Farmacogenética y Farmacogenómica

Question 1

Farmacogenética

Answer 1

Estudio de la base genética que produce variación a la respuesta a fármacos

implica grandes efectos de un pequeño número de DNA

Question 2

Farmacogenómica

Answer 2

Estudia mayor número de variantes en un individuo para explicar las influencias genéticas en la respuesta a los fármacos

Question 3

Farmacogenes

Answer 3

genes que participan en acciones farmacológicas

ej. genes que codifican a las enzimas metabolizadoras o a moléculas transportadoras (FK) o a proteínas blanco (FD)

Question 4

Terapia génica

Answer 4

Forma experimental de tratamiento que utiliza la transferencia (vectores virales) de genes a la célula de un paciente

Modifica la información genética responsable de la enfermedad para que esa célula recupere su normalidad

Emplea uno o más genes para tratar, prevenir o curar una enfermedad

Funciona agregando copias nuevas de un gen que está dañado, reemplazando un gen

Question 5

Enfermedades que se pueden tratar con terapia génica

Answer 5

hemofilia
leucemia
inmunodeficiencias
cáncer
distrofia retinal hereditaria

Question 6

¿Cómo funciona la terapia génica en la distrofia retinal hereditaria?

Answer 6

modificar genéticamente un virus no patológico para introducir una copia funcional del gen RPE65.

Cuando acceda a las células de la retina, codifica la proteína RPE65 sana y activa el ciclo visual

Question 7

Fuentes de variabilidad del tratamiento farmacológico

Answer 7

• falta de apego
• errores en la administración
• factores clínicos y/o patológicos
• factores genéticos

Question 8

Objetivos de la farmacogenética y farmacogenómica

Answer 8

descubrir qué variantes tienen consecuencias funcionales para los efectos de los fármacos