Exam final - Amputations et dystrophies musculaires (18/19) Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’une amputation chirurgicale?

A

Ablation d’un membre ou d’un segment de membre … ou d’une partie saillante…

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2
Q

Qu’est-ce qu’une amputation congénitale?

A

Malformation consistant en une section incomplète d’un membre ou d’une partie de membre

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3
Q

Qu’est-ce qu’une amputation traumatique?

A

Section d’un membre ou d’une partie de membre par trauma direct

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4
Q

Quelle est la fréquence/incidence des amputations?

A

0-1 an: Congénitales + traumatiques
Ado: Augmentation; surtout traumatiques
60 ans et +: Augmentation ++; diabète et maladies cardiques

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5
Q

Chez quel sexe retrouve-t-on le plus grand nombre d’amputations?

A
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6
Q

Quelles sont les amputations les plus courantes?

A
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7
Q

Quelles sont les causes principales des amputations aux membres inférieurs?

A
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8
Q

Quels sont les facteurs de risque des amputations?

A

Âge: > 55 ans
Sexe:
4,2 H : 1 F < 60 ans
1,2 H : 1 F ≥ 60 ans

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9
Q

Quelles sont les causes principales des amputations?

A

Vasculaires:
- Artérites
- Diabète (++ important)
- Buerger
Non vasculaires:
- Traumatiques (accidents, brûlures, engelures, guerres)
- Tumorales (ostéosarcomes, chondrosarcomes)
- Congénitales (Thalidomide)
- Paralysies (complication de plaie, lésion du plexus brachial)
- Infectieuses (ostéomyélite, « bactérie mangeuse de chair »)

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10
Q

Nommez des athlètes olympiens qui ont compétitionné contre des valides.

A

Malgré ce qui est souvent affirmé à tort dans les médias, Pistorius n’est pas le « premier sportif handicapé à concourir avec les valides aux Jeux olympiques ».
Le gymnaste américain George Eyser en 1904
Le joueur de water polo hongrois Olivér Halassy, double médaillé d’or de 1928 à 1936
La cavalière danoise Lis Hartel, médaillée d’argent en 1952
La Néo-Zélandaise Neroli Fairhall en tir à l’arc en 1984, première personne à se qualifier pour les Jeux olympiques.

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11
Q

Quelles sont les caractéristiques épidémiologiques des amputations?

A

DI = 23 / 100 000 a
Ratio MI/MS= 2,4/1 - 16/1
Distribution des causes:
- Vasculaires: 70%
- Non-vasculaires:
* Traumatiques: 22%
* Tumorales: 3%
* Malformations congénitales: 4%
* Infectieuses: 1%
*45% des amputations sont des réamputations

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12
Q

Comment peut-on prévenir les amputations vasculaires?

A

Éviter traumas
Éviter de réduire la circulation sanguine
Hygiène
Surveillance quotidienne
Activité
Lutte contre le tabagisme
Lutte contre l’obésité
Semelles et orthèses

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13
Q

Comment peut-on prévenir les amputations traumatiques?

A

Améliorer normes de sécurité au travail
Améliorer la sécurité dans les transports automobiles
Prévenir les guerres, le terrorisme et leurs conséquences

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14
Q

Quels sont les déterminants majeurs des incapacités en terme de sites et de niveaux d’amputation:

A

Plus l’amputation est proximale, plus nombreuses seront les incapacités.
Membre supérieur vs membre inférieur

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15
Q

Quels sont les paramètres à considérer en ce qui a trait aux sites et aux niveaux d’amputation?

A

Préhension
Logement possible des objets mécaniques
Bras de levier de propulsion
Qualité des tissus et de la vascularisation
Possibilité de mise en charge distale

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16
Q

Quels sont les sites et niveaux d’amputation au membre supérieur?

A
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17
Q

Quelle est la longueur d’amputation idéale au-dessus du coude et pourquoi?

A

Au-dessus du coude (humérale ou AE (Above Elbow)). L’union du 1/3 inférieur et des 2/3 supérieurs de l’humérus représente le niveau idéal d’amputation, et ce pour trois raisons:
- Sur le plan plastique la longueur de l’humérus représente un avantage de soutien des masses musculaires antérieures et postérieures qui pourront être utilisées dans la myoplastie.
-Le moignon ainsi confectionné permettra les appareillages à adhérence musculaire presque totale réduisant le harnais au minimum.
- Cette longueur d’amputation préserve l’insertion du deltoïde et la presque totalité du triceps. Elle autorise l’insertion au-dessous du manchon d’appareillage d’un coude mécanique valable et dissimulé.

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18
Q

Quelle est la longueur d’amputation idéale en-dessous du coude?

A

En-dessous du coude (cubitale ou BE (Below Elbow)). Là encore la longueur idéale est à l’union des 2/3 supérieurs et du 1/3 inférieur, ou même un peu plus bas, au 1/4 inférieur, ce qui permet de préserver la pro-supination.

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19
Q

Quels sont les sites et les niveaux d’amputation au membre inférieur?

A
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20
Q

Quelles sont les hauteurs optimales d’amputation au membre inférieur?

A

Tous les moignons peuvent être appareillés mais avec certaines préférences quant aux hauteurs
- Union du tiers moyen - tiers inférieur, éventuellement tout le tiers moyen, c’est-à-dire la recherche d’un bras de levier le plus long possible sans atteindre le tiers inférieur pour pouvoir placer un genou prothétique
- Avec l’amélioration apportée dans l’appareillage, la désarticulation du genou est une option intéressante

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21
Q

Comment nomme-t-on les malformations congénitales?

A

On les nomme de diverses façons selon leur type.

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22
Q

Les malformations congénitales sont-elles facilement appareillables?

A

Oui, plusieurs malformations facilement appareillables

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23
Q

Comment peut-on façonner un moignon appareillable lors d’une amputation due à une malformation congénitale?

A

Il faudra parfois recourir à des chirurgies complexes et inusitées, voire même à une amputation plus proximale, pour façonner un moignon appareillable.

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24
Q

De quoi dépend la décision d’amputer un membre lorsqu’il y a présence d’une malformation congénitale?

A

La décision doit tenir compte de la fonction déjà présente, des risques de problèmes durant la croissance, de l’esthétique, des gains de fonction envisageables. Cela requiert une bonne information à l’égard des parents de l’enfant, ceux-ci devant souvent choisir pour lui.

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25
Q

Rencontre-t-on le phénomène de membre fantôme chez les porteurs de malformations congénitale?

A

On ne rencontre pas de membre fantôme chez les porteurs de malformations congénitales.

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26
Q

Schéma classification des malformations congénitales

A
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27
Q

Quels sont les différents types de déficience terminale (malformations congénitales)?

A

Transversales (perpendiculaires à l’axe du corps):
- Amélie: Absence d’un membre
- Hémimélie: Absence de l’extrémité d’un membre
Paraxiales (le long d’un axe du corps):
- Hémimélie: Absence de l’extrémité d’un membre

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28
Q

Quels sont les différentes types de déficience intercalaire (qui touchent une section de membre qui est insérée entre deux autres sections (malformation congénitale)?

A

Paraxiales:
- Hémimélie: Absence d’une partie du segment moyen d’un membre, avec préservation partielle ou totale de l’extrémité (ex.: absence de fibula)
- Phocomélie: Atrophie des segments moyens d’un membre

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29
Q

Quel type de paralysie est le plus souvent rencontré?

A

Les lésions du plexus brachial sont l’exemple le plus souvent rencontré

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30
Q

Peut-on envisager des amputations à la limite du territoire sensitif dans certains cas de séquelles paralytiques?

A

Dans certains cas de séquelles paralytiques avec troubles de la sensibilité, on peut envisager des amputations à la limite du territoire sensitif, mais l’appareil sera parfois mal supporté du fait des troubles trophiques

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31
Q

Quelles sont les conditions associées aux amputations?

A

Diabète
Insuffisance cardiaque
Cancer
Paralysies
P.A.R.
Déficiences sensorielles
Psoriasis
Px de santé mentale
Px neurologiques (AVC, TCC)
Px musculosquelettiques (polytraumatisme)
Tabagisme/alcoolisme

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32
Q

Quelles sont des complications potentielles liées aux amputations?

A

Peau: Dermatoses, blessures, greffes
Cicatrice: Adhérences, situation, retard de guérison
Musculature:
- Atrophie
- Flexum (15° genou, 30° hanche)
Vascularisation: Px de réparation
Fantôme douloureux
Névromes, hypersensibilité
Ostéophytes

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33
Q

De quoi sont fonction les incapacités qui peuvent être rencontrées suite à une amputation?

A

Fonction:
- Du site de l’amputation
- Du niveau d’amputation
- Du nombre d’amputations
Douleur fantôme

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34
Q

Quelles sphères de la vie peuvent être impactées par des incapacités au MSs suite à une amputation?

A

Affectent surtout le jeu, le travail, les loisirs, les activités domestiques, l’alimentation, les soins corporels, l’habillement, les déplacements, la conduite automobile et la communication écrite.

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35
Q

Quelles sphères de la vie peuvent être impactées par des incapacités au MIs suite à une amputation?

A

Affectent surtout l’ambulation, les déplacements, le travail, les loisirs, les activités domestiques, l’habillement et les soins corporels.

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36
Q

Quels sont les déterminants de situation de handicap suite à une amputation?

A

Âge: Enfants, adolescents, adultes
Sexe
Cause
Site
Niveau
Nombre
Appareillage
Aides techniques
Niveau d’autonomie
Environnement physique et social
Autostigmatisation

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37
Q

Quelles sont les caractéristiques de la double amputation aux membres supérieurs?

A

Impact variable sur les incapacités (âge, niveau…)
Requiert réadaptation par équipe spécialisée
Le membre le plus long devient le dominant
Composantes de flexion aux poignets
Ambulation affectée (équilibre)
Techniques et aides techniques

38
Q

Quelles sont les caractéristiques de la double amputation aux membres inférieurs?

A

Simultanée ou non
– fauteuil roulant, aides techniques
– transferts, accessibilité
– double appareillage et exigences

39
Q

Quels sont les différents types de myopathies en général?

A
40
Q

D’où vient le terme dystrophie musculaire?

A

L’origine du terme provient de l’apparence du muscle au microscope de la biopsie musculaire, montrant des changements dystrophiques:
Fibres musculaires de grosseur et coloration différentes, dites hétérogènes
Architecture dérangée
Foyers de nécrose et dégénérescence:
- Macrophages
Tissus adipeux
Fibrose

41
Q

Muscle normal vs muscle avec changements dystrophiques image

A
42
Q

À quoi servent les protéines du cytosquelette?

A

Permettent le maintien de l’intégrité structurale du muscle contre les forces de contraction au niveau de la membrane cellulaire
Ancrent les structures internes du muscle à la matrice extracellulaire

43
Q

Quelles sont les principales protéines impliquées dans le cytosquelette?

A

Les principales proteines impliquées:
Dystrophine
Complexe dystrophine-glycoprotéine
- Dystroglycan
- Sarcoglycan
Mérosine (laminine)

44
Q

Quelle est la pathophysiologie des dystrophies?

A

Si une des protéines impliquées est déficiente:
- Ancrage défectueux
- Défaut membrane cellulaire et intégrité sarcolemme
- Favorise:
* Sortie composants cytoplasmiques (dont CK…)
*Influx de Ca++ –> destruction des fibres
- Cycle dégénération – régénération qui s’épuise
- Dégénérescence musculaire progressive

45
Q

Qu’est-ce que la créatine kinase?

A

Enzyme exprimée par divers types de tissus, surtout le muscle skelettique:
Intervient dans la mise en réserve de l’énergie par un mécanisme appelé phosphorylation de la créatine
Les CK sont libérées dans le sang lorsque le muscle est endommagé:
Tel que lors de lésions tissulaires avec lyse cellulaire:
- Dosage dans le sang représente excellent biomarqueur de l’intégrité musculaire
- Dosage sanguin environ 250 chez adulte normal, proportionnel à la masse musculaire, ↑ avec activité physique

46
Q

Quel est le rôle de la créatine kinase?

A

Au repos, la créatine kinase ajoute un acide phosphorique, provenant de l’adénosine triphosphate (ATP), à la créatine pour produire la phosphocréatine, formant une réserve d’énergie à moyen terme.
En cas de besoin, l’organisme puise dans ses réserves, et une réaction inverse se déclenche à partir de la phosphocréatine permettant de reconstituer l’ATP: une source d’énergie immédiatement disponible pour une activité musculaire.

47
Q

Quelles sont les généralités cliniques des dystrophies musculaires?

A

Faiblesse proximale principalement:
- Retard de développement moteur grossier
- Perte des acquis moteurs
Caractère dégénératif
Atteinte cardiaque possible
Souvent peu ou pas d’atteinte du système nerveux central

48
Q

Qu’est-ce que l’épreuve de Gower?

A

Façon facile de tester et démontrer en clinique une faiblesse proximale des membres inférieurs

49
Q

Quelles sont les caractéristiques posturales d’une personne atteinte de dystrophie musculaire?

A

Lordose lombaire: Faiblesse des muscles du tronc, de l’abdomen et du dos
Pseudohypertrophie des mollets: Remplacement du muscle par tissus adipeux et fibrose, donnant l’impression d’avoir des gros mollets ≠ muscle
Rétraction des tendons d’Achille: Secondaire à la fibrose du muscle, équinisme

50
Q

Comment évolue la posture d’un patient atteint de dystrophie musculaire?

A
51
Q

Qu’est-ce qui est secondaire à la faiblesse musculaire tronculaire?

A

La scoliose

52
Q

Quels sont les modes de transmission génétique de la dystrophie musculaire?

A

Pour mieux comprendre le caractère héréditaire de chaque dystrophie musculaire:
Autosomique dominant (AD): Transmission provenant d’un seul des deux parents, peu importe mère ou père, parent atteint
Autosomique récessif (AR): Transmission provenant des deux parents, non-atteints, seulement porteurs
Liée à l’X: Transmission provenant de la mère et transmise à son (ses) fils

53
Q

Quels sont les deux phénotypes possibles des dystrophinopathies?

A

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD): + sévère
Dystrophie musculaire de Becker (DMB): + légère

54
Q

Quelle est la pathophysiologie des dystrophinopathies?

A

Protéine dystrophine déficiente:
- Très grosse protéine
- 5 domaines
Située à la surface cytoplasmique du sarcolemme
Aussi présente a/n cerveau

55
Q

Quels sont les facteurs génétiques des dystrophinopathies?

A

Transmission récessive, liée à l’X:
- Transmission maternelle typiquement MAIS…
- Sporadique dans 1/3 des cas (mère n’est pas porteuse, mutation spontanée chez l’enfant)
Locus Xp21:
- Gène responsable de l’expression de la dystrophine
Le type de mutation du gène (génotype) influence la sévérité (clinique) de la maladie
La zone du gène touchée influence la sévérité (clinique)

56
Q

Quelle est l’incidence de la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

1 : 3500 nouveaux-nés masculins

57
Q

Quelle est la présentation clinique de la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

Début vers 3 - 5 ans

Faiblesse proximale:
- MI > MS:
* Difficulté à monter les escaliers
* Difficulté à se relever de la position assise sur le plancher

5-6 ans –> Pseudohypertrophie musculaire:
Due au tissus adipeux et fibreux
Contracture des tendons d’Achille
Assez précoce

Lordose lombaire puis scoliose

8 - 10 ans –> Appareillage à la marche
10 - 12 ans –> Fauteuil roulant

Aggravation des contractures:
Hanches, genoux
Pieds équinovarus

58
Q

À quoi ressemble l’évolution de la dystrophie musculaire de Duchenne après 3 ans de perte d’ambulation sans traitement ni réadaptation?

A
59
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’atteinte cardiaque liée à la dystrophie musculaire de Dechenne?

A

30% des patients à 14 ans
100% des patients à 18 ans
Souvent asymptomatique au début: Importance du dépistage
Cardiomyopathie dilatée: Insuffisance cardiaque
Troubles du rythme (arythmies): Rare

60
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’atteinte intellectuelle possible liée à la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

Atteinte intellectuelle possible en raison de la présence de dystrophine au niveau du cerveau:
- Statique (ne s’empire pas avec le temps)
- QI moyen: 83 (environ 2 déviations standards sous la moyenne)
- QI<75 chez 1/3 des pts

61
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’atteinte gastrointestinale liée à la dystrophie de Duchenne?

A

Mégacolon, volvulus, malabsorption
Dilatation gastrique aiguë

62
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’atteinte respiratoire liée à la dystrophie de Duchenne?

A

Faiblesse musculaire des muscles impliqués dans la respiration
Scoliose
Insuffisance respiratoire obstructive

63
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’atteinte orthopédique liée à la dystrophie de Duchenne?

A

Rétraction des tendons d’Achille
Scoliose
Contractures: Genoux, hanches, MS

64
Q

À quel âge les gens atteints de dystrophie musculaire de Duchenne meurent-ils (médiane) et de quelles causes?

A

Médiane: 18 ans
Parfois ad 30 ans maintenant avec traitement optimal
Causes pulmonaires les plus fréquentes:
- Insuffisance respiratoire
- Pneumonie
Causes cardiaques

65
Q

Quelles sont les investigations à faire lorsqu’on soupçonne qu’une personne est atteinte de la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

CK:
CK 10 000 à 20 000 (dosage sanguin)
CK diminuent avec progression de la maladie, masse musculaire décline
Electromyogramme:
Unités motrices de type myopathique: Faible amplitude, courte durée et polyphasiques
Biopsie musculaire:
Changements dystrophiques:
- Fibres musculaires de tailles variables
- Foyers nécrose et régénération
- Tissus conjonctif et adipeux
Coloration immunohistochimique:
Ac monoclonaux pour la dystrophine
Test génétique:
Souvent fait d’emblée si l’histoire clinique et les CK sont fortement suggestifs de la maladie
SANS faire bx musculaire

66
Q

Quels sont les traitements disponibles et la prise en charge nécessaire pour une personne atteinte de dystrophie musculaire de Duchenne?

A

Essais cliniques en cours pour thérapie génique
Stéroïdes:
Seule dystrophie dont l’utilisation de stéroïdes a démontré un effet bénéfique
Ralentissent la progression de la maladie
Retardent l’utilisation du fauteuil roulant de 2 ans
MAIS nécessite un suivi étroit des effets secondaires: Cataractes, obésité, ostéoporose, hyperglycémie, etc.
Physiothérapie et ergothérapie:
Exercices d’étirement pour éviter les contractures
Orthèses tibiales (nuit)
Aides à la marche
Ajustement fauteuil
Suivi en cardiologie:
Avec échographie cardiaque: Détection et traitement précoce de l’insuffisance cardiaque
Suivi en pneumologie:
Test des fonctions respiratoires pour détecter l’insuffisance respiratoire et l’apnée du sommeil
Suivi en orthopédie:
Radiographie pour détecter scoliose
Corset
Chirurgie pour scoliose et contractures (ténotomie)
Dépistage de l’ostéoporose favorisée par l’immobilité et les stéroïdes
Possibilité de chx pour correction de scoliose

67
Q

Quelle est l’incidence de la dystrophie musculaire de Becker?

A

1 : 20 000 nouveaux-nés masculins

68
Q

Quelle est la présentation clinique de la dystrophie musculaire de Becker?

A

Début 5 - 15 ans (plus tard que Duchenne)
Faiblesse musculaire proximale MI > MS
Pseudohypertrophie des mollets possible fréquent
Crampes musculaires à l’exercice typique
Ambulation ad 15 à 40 ans
Cardiomyopathie plus précoce et fréquente (90%): Parfois le mode de présentation
Incidence moins élevée de lenteur intellectuelle
Pronostic vital: 40 - 50 ans: Souvent normal

69
Q

Quelles sont les investigations à faire lorsqu’on soupçonne qu’une personne est atteinte de la dystrophie musculaire de Becker?

A

CK:
400 - 5000 (moins élevées)
Biopsie musculaire:
Changements dystrophiques moins marqués
Coloration pour la dystrophine est diminuée mais pas complètement abolie
Test génétique d’emblée:
Même gène de la dystrophine, mais type et emplacement different de la mutation génétique produit phénotype moins sévère

70
Q

Quelles sont les caractéristiques des dystrophies musculaires des ceintures

A

Terme descriptif: Toutes les autres dystrophies avec faiblesse proximale
Groupe hétérogène de maladies
2 sous-groupes:
LGMD1 –> Autosomique dominant (<10%LGMD)
LGMD2 –> Autosomique récessif

71
Q

Quelle est la prévalence des dystrophies musculaires des ceintures?

A

1 : 15 000 à 1 : 100 000
F = H

72
Q

Quelle est la présentation clinique des dystrophies musculaires des ceintures?

A

Début variable:
LGMD 1: Plus souvent âge adulte
LGMD 2: Plus souvent enfance

Sévérité variable: Plus sévère dans les formes récessives

Progression variable: Plus lente dans les formes dominantes

Faiblesse prédomine a/n ceintures: MI > MS

Épargnent le plus souvent (sauf exception):
Muscles du visage
Mouvements extra-oculaires (mouvements des yeux dans toutes les directions)
Muscles pharyngés

Pseudohypertrophie mollets variable –>

73
Q

Quelles sont les spécificités pour les sarcoglycanopathies?

A

Les sarcoglycanopathies sont le plus fréquent des sous-types (des dystrophies des ceintures?):
Près de 70% des LGMD à début dans l’enfance
LGMD2D > LGMD2E > LGMD2C > LGMD2F

Formes les plus sévères ressemblent à DMD:
Début avant 5 ans
Perte d’ambulation vers 12 ans
CK 10 000 à 20 000
Pseudohypertrophie des mollets, contractures, scoliose
Cardiomyopathie moins fréquente
Décès vers 20 ans

Formes moins sévères ressemblent DMB

74
Q

Quelles sont les investigations à faire lorsqu’on soupçonne une dystrophie musculaire des ceintures chez une personne?

A

Dosage des CK: Élevé –>

75
Q

Quelle est la prévalence des dystrophies facioscapulohumérales (Landouzy-Dejerine)?

A

1: 20 000
F = H

76
Q

Quelle sont les caractéristiques génétiques des dystrophie facioscapulohumérale (Landouzy-Dejerine)?

A

Transmission autosomique dominante (AD): Mais sporadique dans 20% cas (mutation de novo) Chromosome 4 (4q35)
Délétion: Taille de la délétion proportionnelle à la sévérité
Sévérité augmente avec les générations (même si la taille de la délétion demeure la même) (anticipation)

77
Q

Quelle est la présentation clinique de la dystrophie facioscapulohumérale?

A

Début 10 à 50 ans (souvent à l’adolescence)
Faiblesse musculaire a/n visage précoce:
- Incapable de siffler, de gonfler les joues
- Incapable de vider le fond de la cuillère
- Dorment avec les yeux entrouverts
- Difficulté à sourire: Faciès peu expressif “air bête”
Préservation des muscles extra-oculaires, bulbaires, pharyngés et respiratoires
Faiblesse des muscles de la ceinture scapulaire:
- Surtout fixateurs de l’omoplate: Décollement de l’omoplate
- Biceps + triceps
- Deltoïde préservé
- Poignet: extension > flexion
Faiblesse MI:
- Dorsiflexion pied
- Psoas + quadriceps
Faiblesse souvent asymétrique
Fauteuil roulant: 20% pts
Espérance de vie normale
Atteintes non- musculaires:
- Surdité neurosensorielle fréquente
- Syndrome de Coat: Télangiectasies + décollement rétine
- HTA labile
- Intelligence normale
- Trouble cardiaque rare

78
Q

Quelles sont les investigations à faire lorsqu’on soupçonne une dystrophie facioscapulohumérale?

A

CK: N ou légèrement augmentées (~1500)
EMG: Myopathique dans les muscles atteints
Biopsie musculaire: Changements dystrophiques non-spécifiques
Test génétique: Faire d’emblée si suspicion clinique élevée

79
Q

Quels sont les traitements possibles pour la dystrophie facioscapulouhumérale?

A

Support et réadaptation
Chirurgie orthopédique: Stabilisation de l’omoplate facile
Atelle ou orthèse pour pied tombant

80
Q

Quelle sont les caractéristiques génétiques de la dystrophie myotonique de Steinert?

A

Transmission autosomique dominante: Chromosome 19
Répétition trinucléotide: CTG
Phénomène d’anticipation: Nombre de répétitions augmente avec les générations si la transmission est d’origine maternelle
Gène DMPK encode protéine kinase myotonin:
Rôle dans la conduction inter-cellulaire et la transmission de l’impulsion électrique
Serait présente dans d’autres tissus (cristallin…)

81
Q

Quelle est l’incidence de la dystrophie myotonique de Steinert?

A

1 : 8000
F = H

82
Q

Quelle est la présentation clinique de la dystrophie myotonique de Steinert?

A

Très variable
Âge à l’apparition des symptoms et sévérité dépendent du nombre de répétitions:
N = 5 – 27
< 800: Début âge adulte, moins sévère
> 1500: Début période néonatale, beaucoup plus sévère

83
Q

Quelle est la forme classique de la dystrophie myotonique de Steinert?

A

Début adolescence à 50 ans
Faiblesse distale
Peut s’étendre au cou, musculature proximale
Faciès typique:
- Allongé
- Atrophie masséters et m. temporaux
- Diplégie faciale
- Lèvre supérieure en alcôve
Dysphagie (trouble de déglutition)
Atteinte muscles extra-oculaires
Myotonie:
- Contraction involontaire, comme une crampe, mais non-douloureuse
- Peut disparaître avec l’augmentation de la faiblesse
Dyspnée
Atteinte cardiaque: fréquente
- Bloc de conduction
- Tachyarythmie
Troubles cognitifs et psychiatriques
Somnolence
Réponse ventilatoire centrale anormale: Sensibilité dépresseurs SNC
Cataractes stellaires
Endocrinopathies
Calvitie précoce

84
Q

Quelles sont les caractéristiques de la forme congénitale de la dystrophie myotonique de Steinert?

A

Hypotonie
Succion faible
Difficulté de déglutition
Diplégie faciale
Arthrogrypose (contractures)
Insuffisance respiratoire: Fatale dans 25 % des cas
Retard mental : 75%
Retard développement moteur
Myotonie: Plus tard en fin première décade
Faciès typique

85
Q

Quelles sont les investigations à faire lorsqu’on soupçonne qu’une personne est atteinte de la dystrophie myotonique de Steinert?

A

Dosage des CK: Peut être légèrement élevé
EMG:
- Myogène
- Myotonie
Biopsie musculaire
Test génétique: Au moins un membre de la famille
IRM cérébrale:
- Épaississement voûte crânienne
- Atrophie cérébrale (corrélation avec la sévérité)
- Hypersignaux T2

86
Q

Quels sont les traitements possibles pour la dystrophie myotonique de Steinert?

A

Pour myotonie: dilantin, tégrétol, procaïnamide, mexiletine

87
Q

Quelle est la physiopathologie de la dystrophie oculopharyngée (DOP)?

A

Transmission autosomale dominante
Haute pénétrance
Chromosome 14
Protéine PABPN1:
- Localisée a/n noyau cellulaire
- Rôle a/n ARN
Répétition trinucleotide: GCG
- N = 6
- DOP = 8 à 13
Pas de phénomène d’anticipation
Prévalence jusqu’à 1:1000 (Québécois de souche)

88
Q

Quelle est la présentation clinique de la dystrophie oculopharyngée?

A

Début 40 – 60 ans
Ptose palpébrale
Diminution des MEOs: Souvent asymptômatique
Dysphagie
Dysphonie
Faiblesse s’étend:
- Muscles cou, visage, mastication
- Muscles des ceintures

89
Q

Quelles sont les investigations à faire lorsqu’on soupçonne qu’une personne est atteinte de la dystrophie oculopharyngée?

A

Dosage des CK: N à lég. élevé
Il faut absolument éliminer une atteinte de la jonction neuro-musculaire (car ressemble beaucoup à la myasthénie grave):
- Test tensilon
- EMG avec stimulation répétitive
Biopsie musculaire:
- Vaccuoles autophagiques
- Filaments intranucléaires (spécifiques)
Test génétique

90
Q

Quels sont les traitements possibles pour la dystrophie oculopharyngée?

A

Chirurgie opthalmologique pour ptose
Myotomie crycopharyngée
Gastrostomie