ERROS INATOS DA IMUNIDADE

Question 1

VACINA BCG E SCID

Answer 1

faz triagem neonatal que atesta o SCID, assim, o paciente que já recebeu a BCG eu já trato com isoniazida

Question 2

IMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS DE CÉLULAS T E B
QUANDO TRANSPLANTAR?

Answer 2

SCID, DR (discinesia reticular)
tem que transplantar até 3 meses de idade, emergencia!

Question 3

IMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS COM CARACTERÍSTICAS SINDROMICAS ASSOCIADAS

Answer 3

síndrome de DiGeorge

Question 4

DEFICIENCIAS PREDOMINANTEMENTE DE ANTICORPOS

Answer 4

MAIS COMUM

Question 5

COMO INVESTIGAR ERROS INATOS DA IMUNIDADE? QUAL A APRESENTACAO CLÍNICA MAIS FREQUENTE?

Answer 5

teste genético
INFECCAO

Question 6

EXAME FÍSICO IMUNODEFICIENCIA

Answer 6

O exame físico deve ser realizado com o paciente despidoàanalisar peso, altura, IMC, linfonodos, amigdala e fâneros;
§ Checar estado nutricional: ID atrapalham o desenvolvimento;
§ Os linfonodos devem ser palpáveis – IDC não tem;
§ Baço palpável – principalmente por ID combinadas;

Question 7

SINAIS DE ALERTA PARA IMUNODEFICIENCIA

Answer 7

• verrugas ou molusco contagioso disseminado
• candidíase mucocotanea croncica
• queda tardia da dentição primária
• reação adversa a vacina BCG
• hipoqueratose palmoplantar

Question 8

EXAME FÍSICO IMUNODEFICIENCIA

Answer 8

• ataxia e telangiectasia
• gengivites e úlceras orais
• dificuldade de cicatrização de feridas
• anormalidades faciais e microcéfalas
• albinismo parcial, cabelo anormal eczema severo, dermatite
• ausencia de tecidos imunológicos
• linfadenopatia
• organomegalia
• baqueteamento digital
• vasculites

Question 9

DEFICIENCIA DE TAP 2

Answer 9

• Deficiência de TAP2 que leva a uma deficiência do MHC-I e à infecções respiratórias + polipose nasala – atividade NK descontrolada
  INFECCOES RESPIRATÓRIAS + POLIPOSE NASAL + ATIVIDADE NK DESCONTROLADA

Question 10

AP - IMUNODEFICIENCIAS
parto:

Answer 10

a microbiota faz parte da resposta imune inata. Microbiota depende do tipo de parto para colonização.

Question 11

AP - IMUNODEFICIENCIAS
queda do coto umbilical

Answer 11

tem uma imunodeficiência de molécula de adesão de neutrófilo no endotélio vascular à pacientes tem infecção do coto umbilical logo ao nascimento e acabam morrendo de sepse se não tratados;
o Retirar vacina BCG e rotavírus se queda precoce do coto umbilica

Question 12

AP - IMUNODEFICIENCIAS
VACINACOES:

Answer 12

febre amarela
rotavírus
tríplice viral
BCG
paralisia infantil
varicela
heroes-zoster
dengue

Question 13

EXAMES LABORATORIAIS - ID

Answer 13

• Hemograma: exército circulante da resposta imunológica;
• Imunoglobulinas IgM, IgG, IgA, IgE: para cada faixa etária tem um perfil de referência dentro da normalidade;
• Avaliar resposta vacinal e isohemaglutininas: resposta para antígenos;
  5o PERÍODO

oAnticorpo conforme tipagem sanguínea;
* CH 50: detecta hemólise de 50% das hemácias em
cultivo de placa;
o Deficiências do sistema complemento;
* Dosar acido úrico sérico à deficiência da ADA;
* Exames para DST em todos os pacientes

Question 14

COMO PODE VIR O TESTE DE TRIAGEM NA SCID?

Answer 14

T sempre ausente e B presente ou ausente com função alterada , porém esse exame não mede função

Question 15

SE HOUVER ALTERAÇÕES NO TESTE DE TRIAGEM QUAL OUTRO TESTE VOU PRECISAR?

Answer 15

imunofenotipagem - faz diagnóstico de qual padrão de células está comprometido
depois, é necessário fazer exame genético

Question 16

EXPLIQUE O TESTE DE TRIAGEM NEONATAL E CITE OS DIAGNÓSTICO DE ERRO INATO DA IMUNIDADE QUE PODE ATESTAR:

Answer 16

presença do TREC - receptor de células T (análise por PCR) + KRECS - forma de contar linfócitos B
diagnóstico: SCID, agama

Question 17

SINAIS DE ALERTA EM CRIANÇAS

Answer 17

1. quatro ou + otites no último ano
2. duas ou mais sinusites graves no último ano
3. uso de ATB 2 meses ou + com pouco efeito
4. duas ou + pneumonias no último ano
5. dificuldade para ganhar peso ou crescer
6. abscesso recorrentes
7. estomatite ou candida oral ou cutânea por mais de 2 meses
8. necessidade de ATB endovenoso para combater infecções
9. duas ou mais infecções sistêmicas incluindo sepsis
10. histórico familiar de imunodeficiência primária

PRESENÇA DE 2 OU MAIS É CRITÉRIO PARA ERRO INATO DA IMUNIDADE

Question 18

SINAIS DE ALERTA EM ADULTOS

Answer 18

1. 2 ou mais novas otites no último ano;
2. 2 ou mais sinusites no último ano na ausência de
   alergia;
3. 1 pneumonia por ano por mais de 1 ano;
4. Diarreia crônica com perda de peso;
5. Infecções virais de repetição;
6. Uso de ATB intravenoso de repetição na pele ou em
   órgãos internos;
7. Abscessos profundos de repetição na pele ou em
   órgãos internos;
8. Moniliase persistente ou infecção fúngica na pele
   ou em qualquer lugar;
9. Infecção por Mycobacterium tuberculosis ou
   atípica;
   10.História familiar de imunodeficiência primárias

Question 19

QUAL O DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL PARA SCID?

Answer 19

desnutrição

Question 19

quem é o maestro da resposta imunológica?

Answer 19

TCD4

Question 20

DISGENESIA RETICULAR: fenótipo + manifestacoes nos primeiros dias de vida?

Answer 20

ausencia de T.B e NK - defeito na diferenciação de ambos os braços linfoide e mieloide

manifestações nos primeiros dias de vida: déficit de crescimento, surdez, diarreia, vômitos e infecções generalizadas

Question 21

APRESENTAÇÃO CLÍNICA DAS IMUNDEFICIENCIAS COMBINADAS

Answer 21

auto-inflamação
autoimunidade
infecções (manifestação clínica mais comum)
atopia
neoplasias - doenças linfoproliferativas

Question 22

QUAL O TRATAMENTO PARA IMUNODEFICIENCIA COMBINADA? QUANDO PODEMOS FAZER?

Answer 22

envolve o transplante de medula óssea; só faz o transplante quando o defeito genético for confirmado e a criança estiver em condições clínicas adequadas;

Question 23

QUAIS VACINAS O PACIENTE COM SCID NAO PODE TOMAR ?

Answer 23

BCG
ROTAVÍRUS
VOP
FEBRE AMARELA
TRÍPLICE VIRAL
VARICELA
DENGUE
HERPES-ZOSTER

Question 24

QUAL A FUNÇÃO DAS IMUNOGLOBULINAS?

Answer 24

• opsonizacao
• neutralizar toxinas
• vírus

Question 25

SCID TÍPICA X SCID LEAKY

Answer 25

SCID TÍPICA
é a mais grave, criança precisa transplantar imediatamente + medicamentos
TCD3 < 300

SICD LEAKY
acima dos 2 anos é leaky, não precisa transplantar
TCD3 entre 300-1500

Question 26

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS SCID

Answer 26

decorrentes de amplo comprometimento da resposta imune inata e adaptativa
- infecções precoces crônicas em mais de um sírio: diarreia, pneumonias, septicemia, otites
- infecções persistentespor agentes oportunistas

Question 27

GVHD (doença enxerto vs hospedeiro)

Answer 27

pacientes não tem como rejeitar tecidos estranhos: doença onde a célula que o paciente recebeu via transfusão materno-fetal ou sangue recebido não irradiado é rejeitado por comprometimento da resposta imunológico

Question 28

QUANDO DESCONFIAR DE SCID?

Answer 28

triagem neonatal alterada
clínica : infecta o tempo todo, diarreia e não ganha peso
raio-x de tórax: hipoplasia ou ausencia do timo
hemograma com linfopenia < 2.500

Question 29

LINFOPENIA NO ADULTO X CRIANÇA

Answer 29

lactente < 4.000 deve levantar suspeita
criança escolar e adulto < 1500

Question 30

QUANDO A AMAMENTACAO É PROIBIDA?

Answer 30

criança com suspeita de SCID Amamentação proibida se a mãe estiver com CMV;
o CMV barra o transplante de medula óssea;

Question 31

esquemas de tratamento para todas as crianças com triagem alterada com T negativo:
quando finalizar?

Answer 31

SMX-TMP
Fluconazol (ANTI-FÚNGICO - alta prevalência de infecção por candida)
Aciclovir (antiviral)
Palivizumabe (VSR)
Isoniazida

Question 32

ACHADOS CLÍNICOS
SINTOMAS

Answer 32

atrofia de amigdala e linfonodo
febre
hepatoesplenomgealia
infiltrados cutâneos
atrofia tímica (ausencia do sinal da vela)
agenesia grave

Question 33

AVALIAÇÃO LABORATORIAL

Answer 33

hemograma - linfopenia
anti-hiv
dosagem de ‘ácido úrico
imunofenotipagem
testes funcionais in vitro