Épilepsie Flashcards
po capable de gérer des petites lumières
Vrai ou faux? Au Canada, une majorité des nouveaux cas d’épilepsie sont des enfants
Vrai, 75-80% des 15 500 nouveaux cas sont des enfants
Vrai ou faux? L’épilepsie est le trouble neurologique pédiatrique le plus souvent diagnostiqué
Vrai
Définition épilepsie
Condition neurologique caractérisée par l’occurrence de crises récurrentes dues à des décharges cérébrales excessives et anormales.
Donc, un signal envoyé par le cerveau pour un dysfonctionnement cérébral
Définition crise épilepsie
manifestation d’un dysfonctionnement cérébral dû à une hyperactivité ou à une synchronie anormale d’une population de neurones.
L’épilepsie est une maladie cérébrale définie par une de trois manifestations suivantes… lesquelles?
1 - Au moins 2 crises non provoqués espacées de plus de 24h
2 - Une crise provoquée ET une probabilité similaire de survenue de crises ultérieures dans les prochaines 10 années
3 - Diagnostic d’un syndrome épileptique
Dans quelles conditions est-ce qu’on considère que l’épilepsie est résolue?
- Patients qui ont un syndrome épileptique âge dépendant et qui dépasse l’âge correspondant
- Patients qui n’ont pas de crises depuis 10 ans sans médication anti-crise depuis au moins 5 ans
Définition de la classification de l’ILAE : Génétique et structurelle
Génétique : Plusieurs syndromes génétiques derrière l’épilepsie
Structurelle : Malformations corticales ou lésions cérébrales
Définition de la classification de l’ILAE : Métabolique et immunitaire
Métabolique : Problèmes métaboliques (duh)
Immunitaire : Inflammation auto-immune du SNC
Définition de la classification de l’ILAE : Infectieuse et inconnue
Infectieuse : Convulsions suivant une pathologie infectieuse peut provoquer l’épilepsie
Inconnue : Potentiellement génétique ou structurelle
Dysplasie corticale focale - Définition de ste patente là
Anomalie congénitale du développement cérébral qui affecte la migration neuronale et l’organisation corticale in utero.
Vrai ou faux? La dysplasie corticale focale est la cause structurelle la moins connue de l’épilepsie
FAUX DUMBO c’est la plus connue (15-25% des cas), surtout pour l’épilepsie réfractaire chez l’enfant
4 critères de la dysplasie corticale focale
A. Neurones ectopiques dans la couche 1
B. Lamination neuronale désorganisée
C. Amas ectopique de neurones dans la
substance blanche
D. Cellules en ballon
Tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique - Définition
Tumeur de bas frade d’origine glioneuronale (peu agressive, croissance lente et souvent bon pronostic en provenance des cellules gliales ET neuronales)
Localisation de la tumeur neuroépithéliale
dysembryoplasique
Souvent dans le lobe temporal et souvent vu en épilepsie réfractaire
Différence entre crise généralisée et focale
Généralisée : Décharges débutent au niveau des 2 hémisphères cérébraux. Possible d’avoir des réseaux corticaux ET sous-corticaux impliqués
Focale (partielle) : déchrage sont dans une région focale du cerveau, la zone épileptogène
3 sous-types de crises épileptiques focales
Focale consciente : Pas d’altération de la conscience
Focale avec altération de la consciencce
Focale à tonico-clonique bilatérale : Crise focale avec un patron de propagation dans les deux hémisphères
Plusieurs syndromes apparaissent pendant l’enfance en lien avec l’épilepsie. Donne 3 exemples.
- Syndrome de Dravet
- Syndrome de West
- Syndrome d’Aicardi
- Épilepsie rolandique bénigne
- Épilepsie d’absence juvénile
- Convulsions fébriles
- Spasmes infantiles
- Syndrome de Laudau-Kleffner
etc.
C’est quoi le traitement de choix pour l’épilepsie?
La pharmacothérapie ; anti-crises, antiépileptiques, anticonvulsivants, anticonvulsifs, etc.
Type de médication pour l’épilepsie
Barbituriques, Hydantoïdes, Oxazolidines, Benzodiazépines, acides gras, etc.
Est-ce que la pharmacothérapie peut avoir des effets secondaires importants?
Possiblement important : VdT de l’info, attention, langage, etc.
Varie selon la molécule, la dose, etc.
Généralement réversible
Traitements alternatifs pour l’épilepsie?
Diète cétogène
Neuromodulation (stimulateur du nerf vague et stimulation corticale profonde)
Chirurgie de l’épilepsie
Pourquoi avoir des traitements alternatifs
Chez ~30% des patients les médicaments anti-crises
ne sont pas assez efficaces, on dit que l’épilepsie est
réfractaire
Définition Diète cétogène
Régime alimentaire à très forte teneur en gras et basse teneur en carbohydrates et protéines pour incite l’organisme à agir comme s’il était affamé/ à jeun, pour dégrader des graisses plutôt que des sucres
Pour / contre diète cétogène
Pour : Efficace dans 30% des cas pour les crises, persistance de l’arrêt des crises suite à l’arrêt de la diète et très peu d’effets secondaires
Contre : Peu appétissant, diète stricte et exigeante, durée variable de 2 à 3 ans
Définition stimulateur du nerf vague
Stimulation électrique à intervalles réguliers du nerf vague qui se situe dans le cou et transmet l’information au cerveau pour réduire ou prévenir les crises
Hypothèse du fonctionnement du stimulateur du nerf vague
induit des changements dans le tronc cérébral et le thalamus qui à leur tour « interceptent » l’activité désorganisée et asynchrone liée à une crise épileptique en imposant une activité synchrone
Définition stimulation corticale profonde
Livre de l’électricité directement à différente zones dans le cerveau pour altérer différents mécanismes. En épilepsie on cible le noyau thalamique antérieur ou médian selon le type d’épilepsie.
Définition du processus de chirurgie de l’épilepsie
résection de la zone épileptogène ou la
déconnection des aires responsables de l’épilepsie : diminue / élimine les crises dans 50-90% des cas et provoque parfois des altérations cognitives (positives ou non)
Pourquoi faut-il faire une évaluation pré-chirurgicale avant?
Pour localiser la zone épileptogène et localiser le langage et la mémoire
Avec quelles méthodes (2) ont identifie la présence de fonctions éloquantes et le foyer épileptogène?
1 - SEEG
2 - Enregistrements intracrâniens
Le rôle de l’éval neuro, c’est quoi?
Fournir un profil individuel du fonctionnement cognitif et psychologique
Le motif tourne autour de quoi en épilepsie?
- Comorbidités, latéralisation/localisation du foyer, nature du syndrome épileptique, diagnostic différentiel, optimiser le traitement ou regarder le pronostic
Quand faire l’éval neuropsy (4)?
1 - Début de la maladie pour identifier les troubles et comportements
2 - Lors d’apparition de sx et altérations cognitives
3 - Avec un retard de développement, troubles d’apprentissage, etc
- Évaluer les effets de la maladie / son traitement (Rx et chirugie)
Vrai ou faux? La majorité des personnes ont une intelligence dans la norme
Vrai, seulement ~25% ont un QI < moyenne
Quels troubles sont souvent présents?
50% présentent des problèmes d’apprentissage/de comportement
30 à 40% ont un TDA/H (attention soutenue difficile)
Plaintes fréquentes de troubles mnésiques (mémoire)
Quels types d’épilepsie présentent des risques élevés de comorbidités psychiatriques?
Épilepsie myoclonique juvénile : 46 % présentent anxiété et/ou dépression
Épilepsie temporale : jusqu’à 79 % de diagnostics psychiatriques
Les jeunes avec épilepsie sont-ils tous à risque de troubles psychiatriques ou seulement ceux avec une épilepsie “compliquée” ?
Les jeunes avec une épilepsie “compliquée” sont plus à risque mais les jeunes avec épilepsie “non-compliquée” sont aussi à risque
Le choix des épreuves et l’éval neuropsy sont adaptés selon 2 critères pour l’épilepsie, lesquels?
1 - Le motif de consultation
2 - Le type d’épilepsie
Vrai ou faux? Le profil neuropsychologique peut être influencé par des facteurs cliniques et démographiques en plus du type d’épilepsie.
Vrai, EX : Sévérité et localisation de lésions, étiologie des crises, fréquence des crises, statut socio-écono, etc.
3 facteurs de risques pour la cognition
- Début de l’épilepsie à un jeune âge
- Crises épileptiques fréquentes
- Multiples médications anti-crises
Quelle est la trajectoire du développement cognitif dans l’épilepsie réfractaire ?
La cognition progresse mieux chez les enfants sans crises après chirurgie.
Si les crises persistent, la cognition reste plus basse.
Plus la durée de l’épilepsie est longue, plus le quotient intellectuel (FSIQ) diminue
Quoi aborder à l’anamnèse avec un enfant avec épilepsie?
- Type d’épilepsie
- Cause connue?
- Âge de la 1re crise
- Sommeil
- Tx actuel
Selon la sévérité de la maladie, on peut ajouter quoi à l’anamnèse?
๏ Contrôle/fréquence des crises
๏ Déjà eu une IRM?
๏ Âge et résultats du dernier EEG
๏ Antécédents familiaux d’épilepsie
๏ Autres antécédents familiaux, notamment de TDAH et TA
Choses à garder en tête durant l’éval neuropsy
- Présence de DI?
- TDAH très souvent associé
- TA également très fréquents, mais souvent secondaires
- Moment de la dernière crise
- Crise lors de la rencontre? Être à l’affût des absences!
- Fatigabilité liée à la maladie ou à la médication
- Épilepsie réflexe? Utilisation du CPT
Quels sont les types d’épilepsies focales les plus fréquentes chez les enfants?
Temporale et frontale
Pourquoi le profil neuropsy varie dans l’épilepsie focale?
Car il dépend de la localisation du foyer épileptique
Quelles sont les caractéristiques principales des crises dans l’épilepsie du lobe temporal?
Auras fréquentes, émotions intenses (peur, joie, colère, déjà-vu), automatismes (mâcher, avaler) et confusion post-critique.
Quelle est l’atteinte cérébrale souvent retrouvée dans l’épilepsie du lobe temporal?
Sclérose temporale mésiale (STM) : perte neuronale, glioses, souvent unilatérale, associée à épilepsie réfractaire.
Quel est l’impact de l’épilepsie du lobe temporal sur la mémoire?
Déficits mnésiques importants, encodage difficile, et atteinte de mémoire dépendante de l’hémisphère :
gauche : mémoire verbale ↓
droite : mémoire visuelle ↓
Quels autres domaines cognitifs sont affectés par l’épilepsie du lobe temporal chez l’enfant ?
Attention et fonctions exécutives, langage (vocabulaire, lecture), comportements (étranges, agressifs), troubles psychiatriques (83 % des cas).
Qu’est-ce que l’« effet d’oubli accéléré » dans l’ÉLT ?
Bonne rétention à court terme mais oubli rapide à long terme malgré performances normales aux tests de mémoire standardisés.
Quelles sont les causes possibles de l’oubli accéléré dans l’ÉLT ?
Dysfonction de consolidation :
Dysfonction hippocampe / néocortex
Perturbation du sommeil
Médication anti-crise (moins probable)
Quels sont les impacts de l’épilepsie du lobe frontal (ÉLF) ?
↓ Vitesse de traitement, déficits attentionnels et exécutifs (inhibition, planification, mémoire de travail), altérations motrices et du langage.
Que sait-on de l’épilepsie pariéto-occipitale ?
Rare, mais plus fréquente chez l’enfant que chez l’adulte, avec propagation rapide vers le lobe temporal ipsilatéral.
Quelles sont les caractéristiques générales de l’épilepsie généralisée ?
Très hétérogène : syndromes bénins fréquents vs syndromes graves et rares.
Profils neuropsychologiques : QI plus faible, troubles diffus et plus sévères que les épilepsies focales.
Quelles sont les caractéristiques du syndrome d’absence infantile ou juvénile ?
Absences brèves (10-45s) avec regard fixe, début entre 4-8 ans ou 9-13 ans, souvent d’origine génétique, bonne réponse au traitement.
Absences infantiles souvent résolutives à l’adolescence ; absences juvéniles peuvent persister à vie.
Qu’est-ce que le syndrome de West (spasmes infantiles) ?
Épilepsie sévère débutant entre 3-12 mois, plus fréquente chez les garçons, associée à une pathologie neurologique ou génétique.
Triade classique : spasmes, anomalies EEG, retard du développement psychomoteur.
80 % présentent un retard global.
Quelles sont les principales caractéristiques du syndrome de Lennox-Gastaut ?
Forme sévère débutant entre 1-8 ans (souvent 3-5 ans), prédominance masculine.
Crises toniques, atoniques, absences, ralentissement du développement, chutes fréquentes, épilepsie souvent réfractaire, 78-96 % de retard global.
Quels signes cliniques typiques retrouve-t-on dans le syndrome de Landau-Kleffner ?
Début entre 3-8 ans, aphasie acquise, activité épileptique à l’EEG, troubles du langage (agnosie auditive, perte de vocabulaire), troubles comportementaux, parfois confondu avec un TSA.
30 % de rémission, mais séquelles langagières fréquentes.
Quelles sont les manifestations du syndrome de Dravet ?
Mutation SCN1A-, début durant la 1ère année de vie souvent après fièvre.
Retards psychomoteurs, ataxie, hyperactivité ou traits autistiques, troubles du sommeil, troubles alimentaires, dysrégulation thermique, affections respiratoires.
