Enfermedad poliquística del Riñón.

Question 1

Causa más común de ERC hereditaria:

Answer 1

Enfermedad poliquística del Riñón AD

Question 2

Es el trastorno renal hereditario más común:

Answer 2

Enfermedad poliquística del adulto (AD).

Question 3

Esperanza de vida de un niño con Enfermedad poliquística del Riñón AR:

Answer 3

10 años.

Question 4

Causa más común de ERC en niños:

Answer 4

Enfermedad poliquística del Riñón AR

Question 5

Causas de la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)

Answer 5

Mutación en PKD1 o 2 : Mutación en la policistina.

Question 6

Principio de la patogenia de la PQRAD:

Answer 6

Dilatación de los túbulos renales para la formación de quistes llenos de líquido, por una alteración en la señalización del calcio intracelular.

Question 7

Principales afecciones extrarrenales de PQRAD:

Answer 7

HAS, Hipertensión portal, aneurismas intracraneales.

Question 8

Causa de Poliquistosis renal Autosómico Recesiva

Answer 8

Mutación en el gen PKHD1 en el cromosoma 6 que codifica a la fibrocistina

Question 9

Características clínicas principales:

Answer 9

Clínica:
El inicio de los síntomas –> Niñez.
Manifestaciones renales: Masa abdominal debido a agrandamiento renal bilateral y/o hepatomegalia.
Insuficiencia renal crónica.
Insuficiencia renal intrauterina grave: Puede ocasionar la secuencia Potter.
Manifestación extrarrenal: HAS y/o Hipertensión portal.

Question 10

Sí la Poliquistosis renal AR aparece de forma intrauterina, con qué se asocia:

Answer 10

Secuencia Potter (causando hipoplasia pulmonar).

Question 11

Método dx de inicio para la poliquistosis renal:

Answer 11

USG renal: Masas anecoicas.

Question 12

Gen implicado en la Poliquistosis renal Autosómico Recesiva.

Answer 12

PKHD1 en el cromosoma 6 que codifica a la fibrocistina

Question 13

Tipo de poliquistosis que se asocia más con la formación de aneurismas cerebrales:

Answer 13

Poliquistosis Renal AD.

Question 14

Característica morfológica necesaria para denominar a un quiste:

Answer 14

Revestimiento por epitelio cúbico.

Question 15

Criterios dx ecográficos para PQRAD:

Answer 15

3 o más quistes renales en px de 15 a 39 años.
2 o más quistes en cada riñón en px 40 a 59 años.
La presencia de menos de 2 quistes renales tiene un valor predictivo negativo de 100%, puede descartarse en px con riesgo de más de 40 años.

Question 16

Complicaciones de la PQRAD:

Answer 16

-RC.
-Poliquistosis hepática.
-Prolapso de la válvula mitral.
-Alteraciones vasculares.
-HAS.
-Infecciones y hemorragia intraquística.