Enf metabólicas Flashcards
Errores innatos del metabolismo
enfermedades autosómicas recesivas o ligadas al cromosoma X.
Galactosemia
Acúmulo de galactosa-1-fosfato y otros metabolitos en hígado, bazo, cristalino, riñón y corteza cerebral. Como consecuencias se pueden ver alteraciones en el habla o ataxia.
No crecen y no cogen peso, comienza con vómitos y diarreas.
▪ A las pocas semanas aparece una hepatomegalia que se ve como ictericia y puede acabar en una
fibrosis, parecida a la cirrosis de los alcohólicos.
▪ Insuficiencia ponderal.
▪ Se producen cataras.
▪ A nivel del SNC retraso mental y neuropatía.
▪ Aumento de sepsis por E. coli.
Glucogenosis hepática
Aumento del hígado e hipoglucemia por la insuficiente producción de glucosa.
El prototipo de este tipo es la Glucogenosis tipo I o enfermedad de von Gierke: se produce una carencia de glucosa-6-fosfatasa que produce acumulo de glucógeno con hepatomegalia y
