Enf genéticas

Question 1

Gen

Answer 1

Unidad de almacenamiento de información genética

Question 2

Locus

Answer 2

Posición fija de un gen

Question 3

Genoma

Answer 3

Conjunto de genes de una especia, y por lo tanto de los cromosomas que los componen.

Question 4

Mutaciones puntuales

Answer 4

Missense o nonsense (parada).

Question 5

Frameshift mutation

Answer 5

Adición o supresión de bases en los tripletes de codones

Question 6

MUTACIONES DE REPETICIONES DE TRINUCLEÓTIDOS

Answer 6

Amplificación de una secuencia de 3 nucleótidos. Aunque para cada enfermedad se da el cambio de trinucleótidos distintos, casi todas las secuencias afectadas incluyen guanina y citosina. Tienen un carácter dinámico (el grado de amplificación aumenta durante la gametogenia).

Question 7

SNP más común

Answer 7

Sustitución de una citosina por una timina. Hay grupos de SNP que se pueden emplear como marcadores fiables de riesgo para enfermedades multigénicas complejas (análisis de vinculación).

Question 8

Haplotipo

Answer 8

Combinación de alelos ligados a múltiples loci que se transmiten juntos y que determinan un cierto fenotipo. Por otro lado es un conjunto de polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) en una sola cromátida que se encuentran estadísticamente asociados.

Question 9

Monosomías autosomicas

Answer 9

No compatibles con la vida

Question 10

Sindrome X fragil

Answer 10

Hipermetilación determina el silenciamiento del gen FMR1 (epigen)