Endocrinología Flashcards
Qué es la pseudohipercalcemia?
Elevaciones del Ca sérico total debido a un incremento en albúmina-paraproteínas.
*Por cada 1 g que se eleva la albúmina, el Ca sube 0,8
Cuál es la causa más frecuente de acromegalia?
El 95% de los casos se debe a un adenoma hipofisiario
Signos cutáneos de la acromegalia
-Piel gruesa
-Hiperhidrosis de mal olor
-Aumento del crecimiento del vello (puede haber hirsutismo)
Signos de la acromegalia en los tejidos blandos
-Macroglosia
-Voz ronca y apnea del sueño
-Aumento del tamaño generalizado de las vísceras
Cuáles son las alteraciones metabólicas asociadas al exceso de GH?
-Lipogénesis
-Antagonismo de la acción de insulina
-Retención de nitrógeno y fosfato
Etiologías de acromegalia
-Adenoma somatotrópico (95%)
-Tumores extrahipofisiarios productores de GHRH (pancreáticos, carcinoide, tumores pulmonares)
Si la calcemia está elevada en un paciente con acromegalia, qué debe sospecharse?
NEM-1: neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Lab de acromegalia
-Hiperglicemia
-Hipertrigliceridemia
-Hipercalciuria
-Hiperfosfemia
-Hiperprolactinemia
Cómo se diagnostica la acromegalia?
Es bioquímico
*Si GH > 1 ng/ml luego de TTGO, confirma la acromegalia
Si GH < 1 e IGF-1 dentro de la normalidad, se descarta acromegalia
Exámenes complementarios en acromegalia
-RMN: una vez hecho el dgo
-Carpimetría
-TC de tórax y abdomen
Tto de la acromegalia
1) Resección tumoral vía transesfenoidal: es el tto de elección. Los macroadenomas se curan la mitad de las veces.
2) Análogos de somatostatina.
3) Análogos de dopamina: bromocriptina
4) Pegvisomant: antagonista de GH
Cuáles son los niveles normales de prolactina?
25-50 ng/ml
Etiologías de la hiperprolactinemia
1) Tumores: prolactinomas, acromegalia
2) Tumores supraselares: craneofaringioma, meningioma.
3) Inflamatorias e infiltrativas: esclerosis múltiple, hipofisitis
4) Antagonistas de dopamina
5) Drogas de abuso: cocaína, cannabis
6) Médicas: hipotiroidismo, insuficiencia renal crónica, hipercortisolismo, cirrosis hepática
Niveles de prolactina > 200 ng/ml a qué corresponden?
Generalmente son macroprolactinomas
Hiperprolactinemia e hipogonadismo
-El exceso de prolactina reduce la liberación de gonadotropinas.
-Se puede afectar la actividad de las cel gonadotrópicas por compresión directa o destrucción
-Las lesiones del tallo suelen causar insuficiencia adenohipofisiaria de la mayoría de los ejes hipotálamo-hipófisis, aunque con algún grado de hiperprolactinemia por la incapacidad de frenación dopaminérgica
Características de la galactorrea
-Siempre es patológica
-70% de los pacientes con hiperprolactinemia tienen galactorrea
Qué hay que hacer cuando se pesquisa una prolactina > 100 ng/ml en hombres o mujeres no embarazadas?
Estudio de imágenes y referir a especialista
Características de los prolactinomas
-Adenomas hipofisiarios productores de prolactina
-Tumor funcionante más frecuente
-40% de los tumores de la hipófisis
Cómo se diagnostica un prolactinoma?
Determinación de los niveles de prolactina, junto con descartar otras causas de hiperprolactinemia
Indicaciones de terapia en pacientes con microprolactinomas
-Macroadenoma
-Microadenoma que está creciendo
-Infertilidad
-Galactorrea, ginecomastia
-Oligomenorrea o amenorrea
Tto del prolactinoma
1) Bromocriptina.
2) Cabergolina: es de elección, pero más cara. Efectiva en 70% de los tumores resistentes a bromocriptina. Ojito con la fibrosis de válvulas cardíacas
Indicaciones de tto quirúrgico en macroprolactinomas
-Paciente con deterioro visual
-Pacientes que no responden al tto farmacológico
-Pacientes intolerantes a agonistas dopaminérgicos
-Apoplejía hipofisiaria
-Rinorrea a causa de erosión del piso selar
Cuáles son los ejes hipofisiarios más lábiles?
GH y gonadotropinas
Etiologías de hipopituitarismo
-Adenomas
-Cirugía
-Radioterapia
-Silla turca vacía (por herniación de la aracnoides)
-Apoplejía (se produce por hemorragia al interior del adenoma, pérdida total de ACTH)
-Infarto pituitario
-Enfermedades genéticas
-Hipofisis autoinmune
-Enfermedades infiltrativas
Qué es el sd de Sheehan?
Infarto pituitario al momento del parto, secundario a la hemorragia obstétrica
Características del hipopituitarismo de origen hipotalámico (3°)
Generalmente se acompaña de diabetes insípida central y puede existir hiperprolactinemia
Cuál es la diferencia entre la deficiencia adrenal de origen hipopituitaria y la primaria?
Pituitaria:
-No hay pérdida de aldosterona
-No hay hiperpigmentación (pq está ausente la ACTH)
Cómo se confirma el dgo de insuficiencia adrenal?
-Cortisol plasmático AM < 3 ug/dl
-Un valor mayor a 18 descarta el dgo de insuficiencia adrenal
Cómo se investiga la deficiencia de prolactina?
No se investiga, ya que no hay forma de tratarla
Cómo suelen debutar los tumores hipofisiarios no funcionantes?
Por su curso silente, suelen debutar como macroadenomas > 1 cm
Qué son los incidentalomas?
Lesiones < 1 cm que son encontradas como hallazgo.
-Una vez que se descarta la hiperfunción se deben seguir anualmente con RMN
Cómo suele ser el compromiso visual por compresión del quiasma óptico?
-Lo más habitual es la hemianopsia bitemporal
-Disminución de la agudeza visual progresiva
Dgo diferencial de un tumor hipofisiario no funcionante
a) Benignas: meningioma, craneofaringioma
b) Malignas: tumores germinales, cordomas, sarcomas, carcinoma pituitario, metástasis de cáncer de pulmón-mama
c) No tumorales: embarazo, hipotiroidismo primario, fistula A-V, hipofisitis linfocitaria
Tto de los tumores hipofisiarios no funcionantes
-Cirugía transesfenoidal es la técnica de elección. Luego se debe realizar un adecuado manejo del hipopituitarismo asociado
Etiología de diabetes insípida central
-Familiar con herencia autosómica
-Tumores hipofisiarios primarios o metastásicos
-Iatrogénicas post-cirugía (la causa más frecuente)
-TEC
-Enfermedades granulomatosas
Dgo de diabetes insípida central
a) Valoración de la relación entre osmolaridad plasmática y urinaria
b) Test de deshidratación con ADH exógena final: un resultado positivo sería que el paciente concentrara > 50% con ADH exógena.
c) Prueba con desmopresina: en pacientes con DIC disminuye la diuresis con hiponatremia normal
Tto de diabetes insípida central
-Desmopresina
Causas de diabetes insípida nefrogénica
-Mutación en receptor V2 (la más común)
-Mutación en aquaporina 2
-Nefropatías crónicas que deforman la arquitectura del riñón
-Insuficiencia renal crónica
-Obstrucción bilateral del tracto urinario
-Polidipsia primaria
-Litio (la causa farmacológica más común)
Tto de diabetes insípida nefrogénica
-Dosis altas de desmopresina
-Dieta hiposódica y diuréticos tiazídicos
-Diurético ahorrador de potasio
Diabetes insípida en el embarazo
-Ocurre en el tercer trimestre
-Se debe a un aumento de la actividad de la vasopresinasa placentaria
-No responde al aporte exógeno de ADH, pero sí a la desmopresina
Etiología de SIADH
-Neoplasias (linfoma, mesotelioma, timoma)
-Enfermedades pulmonares (TBC, neumonía, absceso pulmonar)
-Enfermedades del SN (meningitis, hemorragia subaracnoidea, encefalitis)
-Fármacos (ciclofosfamida, cisplatino)
-Psicosis
-Traumatismo
Dgo de SIADH
-Es por exclusión, de debe descartar insuficiencia renal, hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal
*Se debe sospechar en un paciente con hiponatremia, hipoosmolaridad, orina concentrada.
Tto de SIADH
- Corregir la causa
- Asintomáticos: reestringir volumen a < 1 L diario
- Sintomáticos con natremia < 120: solución salina hipertónica
Causas de hipotiroidismo primario sin bocio
-Tiroiditis crónica
-Agenesia tiroidea
-Post cirugía o tto con yodo radioactivo
Causas de hipotiroidismo 1° con bocio
-Tiroiditis crónica de hashimoto
-Exceso o falta de yodo
-Litio, amiodarona
-Tiroiditis post parto
Cómo están las glándulas sudoríparas en el hipotiroidismo?
Atróficas
Alteraciones CV en hipotiroidismo
-Disminución del débito cardíaco
-Bradicardia
-Cardiomegalia
Sistema hematopoyético en hipotiroidismo
Anemia por hipoplasia medular.
-Tb se puede asociar a falta de B12 y/o hierro
Clínica del coma mixedematoso
-Hipotermia
-Hipoventilación severa con acidosis respiratoria
-Hipoglicemia
-Hiponatremia
-Compromiso progresivo de las funciones cerebrales
Tto del coma mixedematoso
-Hormonas tiroideas
-Corticoides
Patrón de hipotiroidismo subclínico
-TSH elevada
-T4L y T3 normales
Indicaciones de tto de hipotiroidismo subclínico
-Embarazo
-Progresión en el alza de TSH
-TSH > 10
-Patología concomitante que podría mejorar con tto (como depresión)
-Anticuerpos anti TPO
Patrón de hipertiroidismo subclínico
-TSH baja
-T4L y T3 dentro del rango normal
Valor de TSH en hipertiroidismo primario
< 0,01uUml
Captación de radioyodo en hipertiroidismo
EBG: aumentada
Bocio multinodular hipertiroideo (enf de Plummer)
Tiroiditis subaguda dolorosa: disminuida
Hipertiroidismo por amiodarona: disminuida
Qué ocurre en la enfermedad de Basedow-Graves?
Se generan anticuerpos contra el receptor de TSH, simulando su acción estimulante y provocando un hipertiroidismo
Cuál es la tríada clásica de la enfermedad de Basedow-Graves?
-Hipertiroidismo
-Bocio difuso
-Signos oculares
Cuáles son los anticuerpos específicos de la EBG?
TRAB
Clínica de la tiroiditis subaguda (de Quervain)
-Cuadro tipo gripal
-Fiebre moderada
-Dolor cervical
-Manifestaciones propias del hipertiroidismo
Tto de la tiroiditis subaguda
-AINEs
-Betabloqueadores
Indicación de tto en hipertiroidismo subclínico
TSH < 0,1
Cuál es la neoplasia maligna más común del sistema endocrinológico?
Cáncer de tiroides
Características del cáncer papilar de tiroides
-Más prevalente en mujeres
-30-40 años
-Se suele diseminar vía linfática
Características del cáncer folicular de tiroides
-Puede metastizar a distancia
-Habitualmente se presenta como un nódulo de crecimiento único
Características del cáncer anaplásico de tiroides
-> 70 años
-Se presenta como un bocio voluminoso
-Se acompaña de ronquera, disfagia, disfonía y disnea
Cuál cáncer de tiroides suele secretar calcitonina?
Carcinoma medular
Tto de cáncer de tiroides
-Tiroidectomía total
-Tto complementario con radioyodo
Para qué sirve la determinación de los niveles séricos de tiroglobulina ultrasensible?
Método sensible para la detección de recurrencia o metástasis
Clasificación del bocio
0: no palpable ni visible
1: bocio palpable
2: bocio visible en el cuello en posición normal
3: bocio visible desde distancia
En general, de qué tamaño tiene que ser el nódulo tiroideo para que se puncione?
> 10 mm
Tto de nódulos tiroideos
> 4cm: cirugía
< 4cm maligno: cirugía
< 4 cm benigno: levotiroxina
Valores normales de la calcemia
8,5-10,5
Valor de hipercalcemia
leve: < 12
Moderada: 12-14
Severa: > 14
Manifestaciones clínicas de la hipercalcemia
1) Neurológicas: somnolencia, depresión, coma.
2) Renales: alteraciones de la concentración de la orina, poliuria, litiasis renal.
3) CV: acortamiento del QT
Etiología de hipercalcemia
-Hiperparatiroidismo primario
-Neoplasia
-Hipertiroidismo
-Litio, vitamina D
Dgo de hipercalcemia
-Al menos 2 mediciones de la calcemia concordantes
-Estudio etiológico
Tto de la hipercalcemia
1) Hidratación con solución fisiológica
2) Corrección electrolítica
3) Restricción de ingesta de Ca
4) Diuréticos de asa
Formas clínicas de hiperparatiroidismo primario
a) Asintomática
b) Nefrolitiasis
Etiología de hipocalcemia
a) Niveles disminuidos de PTH: post quirúrgica, agenesia aislada.
b) Niveles aumentados de PTH: deficiencia de vitamina D, resistencia a la PTH y mutaciones de su receptor, fármacos, pancreatitis aguda.
Clínica de hipocalcemia
-Aumento de excitabilidad neuromuscular
-Tetania latente (signo de C y T)
-Convulsiones focales o generalizadas
-QT largo
Tto de la hipocalcemia
Leve: calcio oral
Severa: gluconato de Ca IV, vitamina D
Tto de la hipocalcemia crónica
-Vitamina D
-Diuréticos tiazídicos
-Quelantes de fósforo
-Examen oftalmológico
Tipos de menopausia
1) Precoz: antes de los 40 años.
2) Temprana: entre los 40-50 años.
3) Tardía: después de los 55 años.
4) Quirúrgica: amenorrea por histerectomía.
Qué valores tiene el cese de la actividad ovárica?
FSH > 40 y estradiol bajo
Tto para la atenuación de los síntomas de climaterio
- Estrógenos
- Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina
- Moduladores duales de NT (paroxetina, venlafaxina)
- Fitoestrógenos
Contraindicaciones absolutas de la terapia de reemplazo hormonal
-Antecedente personal de cáncer de mama
-Antecedente de cáncer de endometrio
-Enfermedad trombótica reciente
-Hepatopatía aguda
-Genitorragia de etiología no conocida
Qué es la terapia de reemplazo hormonal?
Es la administración de estrógenos, a lo que se adiciona progestágeno para proteger al endometrio
Características del hipogonadismo en instalación pre puberal
-Ausencia de caracteres sexuales secundarios
-Proporciones eunucoides
-Vello ausente o escaso
-Escaso desarrollo mamario
-Ausencia de distribución de grasa corporal
-Ausencia de cambio de voz
-Amenorrea primaria
Características del hipogonadismo en instalación post puberal
-Caracteres sexuales presentes
-Atrofia mamaria
-Disminución del vello facial
-Pérdida de vello pubiano
-Infertilidad
-Amenorrea secundaria
-Impotencia
-Riesgo mayor de osteoporosis
Qué es el eunuco fértil?
Forma parcial de hipogonadismo en que la pulsatibilidad de GnRH es incompleta e insuficiente para lograr una adecuada concentración de testosterona intracelular y espermiogénesis
*Déficit aislado de LH
Qué tipo de hipogonadismo es el sd de Turner y de Klinefelter?
Hipogonadismo hipergonadotropo
Qué tipo de hipogonadismo es el sd de Kallman?
Hipogonadismo hipogonadotropo
Cuáles son los tipos de trastornos gonadotrópicos más comune?
Trastornos gonadales secundarios a trastornos adquiridos
Etiología de ginecomastia
-Tumor secretor de estrógenos
-Tumor secretor de HCG
-Tumor adrenal productor de andrógenos
-Aumento de actividad de aromatasa
-Falla gonadal
-Resistencia periférica a andrógenos
Tto de ginecomastia
1) Tamoxifeno
2) Cirugía (tamaño > 4 cm)
Cuál es el andrógeno que se usa como marcador de la corteza suprarrenal?
Dehidroepiandrosterona
Qué es el hirsutismo?
Trastorno en que la mujer presenta vello terminal en zonas no habituales para ella
Cuando es score de Ferriman es > 6, qué se deduce?
Hirsutismo
Definición de pubarquia prematura
Es la aparición de vello púbico antes de los 8 años de edad
+Puede ser una de las primeras manifestaciones de hiperandrogenismo
Primera expresión de alopecia androgénica
Recesos temporales frontoparietales antes de los 30
Causas de hiperandrogenismo, según mecanismo de acción
1) Aumento de actividad de la 5-a-reductasa (hirsutismo periférico idiopático)
2) Aumento en la producción de andrógenos (puede ser de origen adrenal, ovárico o mixto)
Cuáles son los trastornos androgénicos femeninos más frecuentes?
1) Sd de ovario poliquístico
2) Hirsutismo periférico
3) Hiperplasia suprarrenal congénita
Cuál es la causa más común de hiperandrogenismo femenino?
Sd de ovario poliquístico
Hiperandrogenismo e insulina
En el SOP, en la mayoría de pacientes se encuentran grados variables de resistencia a la insulina
Cuándo debe sospecharse tumor suprarrenal (lab)?
Con valores de dehidroepiandrosterona sulfato (DHEAS) > 7000 ng/ml
Cuál es el mejor metabolito para descartar déficit de la 21-hidroxilasa?
OHP: 17-hidroxiprogesterona (valores > 10 a los 60 min post ACTH confirman dgo)
Utilidad de SHBG
Permite sospechar resistencia a la insulina cuando su concentración es baja
Tto de hiperandrogenismo femenino
1) ACO
2) Antiandrógenos
3) Análogos de GnRH (hiperandrogenismos severos)
4) Corticoides (reservados para pacientes con hiperplasia suprarrenal congéntia)
Manejo de la anovulación crónica
- Corregir la obesidad
- Progestina
Clasificación de hipercortisolismo endógeno
a) ACTH dependiente
-Adenoma hipofisiario productor de ACTH
-Tumores productores de ACTH (pulmón, timo, páncreas)
b) ACTH independiente
-Adenoma suprarrenal
-Carcinoma suprarrenal
-Hiperplasia suprarrenal bilateral
Clínica de sd de Cushing
-Cara redonda, pletórica
-Obesidad androide
-HTA
-Relleno de los huesos supraclaviculares
-Atrofia muscular y miopatía proximal
-Estrías violáceas y anchas en abdomen
-Osteoporosis
-Hiperandrogenismo
-Oligomenorrea o amenorrea
-Hiperpigmentación de pliegues y superficies extensoras (por aumento de ACTH)
Lab de sd de Cushing
-Aneosinofilia y linfopenia
-Hipokalemia
-Intolerancia a glucosa o diabetes
-Dislipidemia
Cómo se diagnostica el sd de Cushing?
1) Cortisol libre en orina de 24 horas (CLU): aumento de 2 o > veces sobre el límite superior hace el dgo.
2) Test de Nugent: consiste en la medición de cortisol plasmático a la mañana siguiente de una dosis de dexametasona de 1 mg administrada a las 23 horas. El punto de corte es 1,8 ug/dl
Condiciones que pueden aumentar falsamente el resultado de cortisol
-Uso de estrógenos o ACO
-Embarazo
-Drogas que aumentan el metabolismo de la dexametasona (rifampicina o anticonvulsionante)
Dgo etiológico de sd de Cushing
1) Medición de ACTH
*Si la ACTH está suprimida, se debe buscar etiología suprarrenal (TC de abdomen)
Para qué sirve el test de Tyrrel?
Es un test de supresión con dosis altas de dexametasona (8 mg). Sirve para diferenciar entre enfermedad de Cushing (suprime ACTH) y tumor ectópico (no hay supresión)
Tto del sd de Cushing
1) Quirúrgico:
-Enfermedad de Cushing: resección transesfenoidal del tumor
-Tumores suprarrenales: suprarrenalectomía unilateral
-En casos de tumores ectópicos que no se pueden extraer, se indica la suprarrenalectomía bilateral
2) Terapias antiglucocorticoides:
-Mitotane
-Aminoglutetimida y ketoconazol
-Mifepristone
Niveles de acción de glucocorticoides
Hígado: estimulan la gluconeogénesis y la glucogenólisis
Tejidos periféricos: aumentan la resistencia a la acción de la insulina
Tejido adiposo: estimulan la lipólisis
Músculo: aumentan la degradación de proteínas
Tejido conectivo: suprimen la síntesis de colágeno y MEC
Hueso: inhiben la acción de los osteoblastos
Sistema inmune: redistribución de los linfocitos desde el intravascular hacia los tejidos linfáticos
Cuáles son las complicaciones de la terapia corticoidal que requieren de suspensión inmediata?
1) Psicosis corticoidal aguda
2) Úlcera corneal por virus herpes
Cuándo se puede suspender sin problemas ni preparación la terapia de corticoides?
-Cuando la duración es menor a 3 semanas
-Terapia con dosis de prednisona < 5 mg por día
Cuáles son las opciones de suspensión de terapia corticoidal?
1) Disminución de 10-20% de la dosis utilizada cada 1 o 2 semanas.
2) Esquema de días alternos: se disminuye la dosis del día alterno en 5 mg cada 1 o 2 semanas. Luego se disminuye el día alterno en 2,5 mg y posteriormente se disminuye en 10-20%
Cuándo ocurre la supresión del eje H-H-S (corticoides)?
Cuando la dosis de prednisona es > 5 mg/día
*En pacientes con sd de Cushing se asume
Clasificación de insuficiencia suprarrenal
a) Primarias: déficit glucocorticoide y mineralocorticoide.
-Destrucción anatómica (infecciosa, autoinmune)
-Alteración corticoesteroidogénesis (hiperplasia suprarrenal congénita, acción de inhibidores enzimáticos)
b) Secundarias: la función MR está conservada
-Enfermedades hipofisiarias-hipotalámicas (hipopituitarismo de cualquier tipo)
-Frenación del eje H-h (terapia esteroidal, hipercortisolismo endógeno)
Causas de la enfermedad de Addison
TBC (Chile)
Autoinmune (países desarrollados)
Qué es la enfermedad de Addison?
Insuficiencia suprarrenal crónica primaria
Clínica de la enfermedad de Addison
-Pérdida de peso{
-Astenia de tipo orgánica
-Trastornos GI inespecíficos
-Tendencias a lipotimias e hipotensión arterial
-Progresiva hiperpigmentación melánica de piel y mucosas
Lab de enfermedad de Addison
-Hiperkalemia
-Eosinofilia
-Linfocitosis
Características de los sd poligrandulares autoinmunes
a) SPA1:
-Está asociado a la mutación del gen AIRE
-Presenta enfermedad de Addison, hipoparatiroidismo y candidiasis cutánea
b) SPA2:
-No tiene gen asociado
-Presenta enfermedad de Addison, tiroiditis autoinmune y DM1
Cómo se diagnostica la insuficiencia suprarrenal?
En la falla primaria: valores basales de cortisol normales o disminuidos y ACTH elevado.
En la falla secundaria: valores normales disminuidos de cortisol plasmático y de ACTH
*Valor de cortisol < 3 mg/dl asegura el dgo
Qué son las pruebas de estimulación? (ISR)
a) Rápida: se mide la cortisolemia basal y luego se administra ACTH sintético. Se mide el cortisol a los 60 minutos.
b) Prolongada: se hace lo mismo, pero se usa ACTH de acción prolongada y el cortisol se mide a las 6-8 horas
c) Test de hipoglicemia: para el dgo de ISR central
Para qué sirven los anticuerpos anti 21-hidroxilasa?
Confirman la causa autoinmune en ISR
Tto de la ISR
Defecto GC: se corrige administrando hidrocortisona en la mañana y en la tarde.
Defecto MR: se corrige con florinef en la mañana.
*Se debe instruir al paciente para aumentar las dosis en relación a situaciones de estrés
ISR aguda, características
-Es una emergencia médica
-Cursa con colapso CV (hipovolemia), alteraciones del SNC, hipertermia, calambres intensos.
-Su lab tiene hipoglicemia, hiperkalemia, hiponatremia, acidosis metabólica
*Tto: reponer volemia, aporte de cortisol en dosis de estrés
Qué es la osteodistrofia renal?
-Alteraciones óseas y de los tejidos blandos que se producen en la IRC.
*Se inicia en etapas tempranas de la IRC.
Qué es el sd de raquitismo-osteomalacia?
Su alteración fundamental es un defecto en la mineralización de la matriz ósea, con aparición de un hueso con tejido osteoide normal o aumentado, pero mal calcificado
+El término raquitismo es para niños y osteomalacia para adultos
Etiología del sd de raquitismo-osteomalacia
1) Carencia de vitamina D
2) Aumento del catabolismo de la vitamina D
3) Disminución de la hidroxilación en posición 25
4) Disminución de la hidroxilación en posición 1
5) Alteración del receptor de vitamina D
6) Causas asociadas al metabolismo del fósforo
Qué caracteriza al lab de raquitismo -osteomalacia?
-PTH elevada
-Fósforo disminuido
-Disminución de vitamina D
-Calcemia normal o baja
Cuadro clínico del raquitismo
-Retraso del crecimiento
-Deformaciones del cráneo y articulaciones costo-condrales
-Debilidad muscular
Cuadro clínico de la osteomalacia
-Dolores óseos
-Debilidad muscular
-Fracturas
-Radiografía con típicas pseudofracturas perpendiculares al eje mayor
Tto de la osteomalacia-Raquitismo
Déficit de vitamina D:
-Administración de calcio
-Administración de vitamina D
Alteraciones del metabolismo del fósforo:
-Aporte de fosfato por vía oral (se debe combinar con vitamina D)
Características de la enfermedad de Paget del hueso
-Es muy poco frecuente en Chile
-Las lesiones óseas se producen por una gran aceleración en la remodelación ósea
-Se suele iniciar después de los 40 años y afecta principalmente el esqueleto axial.
Clínica de la enfermedad de Paget
-Deformaciones óseas
-Dolor óseo
-Fracturas patológicas
-Aumento de las FA y de la hidroxiprolina
Tto de la enfermedad de Paget del hueso
Fármacos antirresortivos (calcitonina, bifosfonatos)
Causas de osteoporosis secundaria
-Hipogonadismo
-Hiperparatiroidismo
-Hipercortisolismo
-Hipertiroidismo
-Hipovitaminosis D
-AR
-Hipercalciuria
-Mieloma
Qué son las NEM?
Neoplasias endocrinas múltiples, corresponde a la presencia de tumores que involucran a 2 o más glándulas endocrinas en un mismo paciente
Características de NEM-1
-Enfermedad de las 3P: paratiroides, pituitaria, entero-pancreáticos
Características de NEM 2A
-Variedad más frecuente
-Cáncer medular de tiroides
-Feocromocitoma
-Hiperparatiroidismo
Características de NEM 2B
-De peor pronóstico
-Aparición precoz de CMT
-Feocromocitoma
Causas de HTA MR
-Hiperaldosteronismo primario
-Exceso de acción MR
-Feocromocitoma
-IR
-Sd de Cushing
-Acromegalia
-Hiper e hipotiroidismo
-Fármacos (GC, ACO)
Cuándo debe sospecharse hiperaldosteronismo primario?
En todo paciente hipertenso con hipokalemia
Valores de aldosterona/renina que orientan a hiperaldosteronismo primario
< 20 descarta el dgo
> 30 confirma el dgo
Tto de hiperaldosteronismo primario
a) Adenoma productor de aldosterona: adrenalectomía unilateral
b) Hiperplasia adrenal idiopática: espiro
c) Aldosteronismo suprimible por GC: dexametasona
Qué es el feocromocitoma?
Tumor de cel cromafines productoras de catecolaminas, localizado en la médula suprarrenal
Cuál es la tríada clásica del feocromocitoma?
Cefalea + sudoración + palpitaciones
