Embryologie Flashcards

1
Q

Quelle est la différence entre le sexe chromosomique et le sexe gonadique?

A

Le sexe chromosomique ou génétique est défini par les chromosomes sexuels (XX ou XY) alors que le sexe gonadique est défini par la différenciation des gonades en ovaires ou en testicules

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Q

Par quoi est défini le phénotype sexuel?

A

Par l’aspect des organes génitaux externes et par l’apparition des caractères sexuels secondaires à la puberté

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Q

Explique comment est déterminé le sexe génétique au moment de la fécondation.

A

Les 23 chromosomes du spermatozoïde (contenant un chromosome sexuel X ou Y) se joignent aux 23 chromosomes de l’ovocyte (contenant un chromosome sexuel X) afin de former un zygote de 46 chromosomes (46 XX ou 46 XY) –> embryon développe initialement un appareil génital primitif indifférencié

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4
Q

De où à où migrent les cellules germinales primitives entre la 4e et la 6e semaine de développement?

A

Les cellules germinales primitives, destinées à former les gamètes (ovules et spermatozoïdes), migrent de la vésicule vitelline vers les crêtes gonadiques, qui se trouvent de part et d’autre des canaux mésonéphriques et paramésonéphriques.

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5
Q

À partir de quelle semaine de développement les gonades indifférenciées sont aptes à devenir un ovaire ou un testicule?

A

6e semaine

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6
Q

Explique ce qui induit le développement de la gonade indifférenciée en testicule.

A

Sur le chromosome Y, il y a le gène SRY. Celui-ci sert à la synthèse de la protéine TDF dans la gonade masculine, et la présence de la protéine TDF en circulation fait en sorte que la gonade indifférenciée se différencie en testicule.

Donc, l’embryon qui a hérité d’un spermatozoïde avec le chromosome sexuel Y sera un embryon mâle.

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7
Q

Quels sont les deux canaux dont on parle en embryologie uro-génitale féminine?

A
  • Canaux mésonéphriques de Wolff

- Canaux paramésonéphriques de Müller

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8
Q

Les cellules de Leydig et de Sertoli sont dans le testicule. Quel est le rôle de ces cellules?

A
  • Cellules de Leydig: production de testostérone
  • Cellules de Sertoli: sécrètent l’hormone anti müllérienne (AMH), donc empêchent le foetus masculin de se féminiser –> les canaux paramésonéphriques de Müller régressent avec l’AMH
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9
Q

Que sont les canaux paramésonéphriques de Müller?

A

Ce sont les canaux qui régressent chez l’embryon mâle et qui, chez la fille, vont donner les OGI (utérus, trompes, tiers supérieur du vagin)

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10
Q

Est-ce que les embryons féminins produisent la protéine TDF?

A

Non, puisqu’ils n’ont pas de chromosome Y, donc pas le gène SRY qui induit la cascade génétique permettant la production de la protéine TDF.

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11
Q

En l’absence de TDF chez un embryon féminin, que se passe-t-il?

A

La portion médullaire de la gonade (au centre) se régresse, alors que la cortex (au pourtour) progresse. Le cortex en progressant va permettre la multiplication des cellules germinales primordiales, qui vont devenir les ovocytes.

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12
Q

Que se passe-t-il avec les canaux de Müller vers la 6e semaine, peu importe le sexe?

A

Les canaux de Müller se fusionnent pour former, avec la portion inférieure du tube digestif primitif, le cloaque (en forme de Y). Il se cloisonne pour donner le sinus uro-génital (future vessie) en antérieur et le rectum en postérieur.

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13
Q

Que se passe-t-il avec les canaux après le cloisonnement du cloaque?

A

Un des deux canaux persiste pour former les organes génitaux internes alors que l’autre régresse.

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14
Q

Qu’est-ce qui détermine le type de canal qui persistera?

A

La sécrétion d’AMH et la testostérone: s’il y en a, organes génitaux masculins qui se développent, sinon, OGI féminins

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15
Q

V/F: Le développement des organes génitaux externes et internes masculins et féminins nécessitent tous les deux des hormones.

A

Faux. Le développement d’OGI et OGE masculins nécessite la présence de testostérone sécrétée par le testicule, mais le développement des organes génitaux féminins ne requiert par d’hormone ovarienne.

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16
Q

Quel est le rôle de l’AMH?

A

Les cellules de Sertoli sécrètent de l’AMH responsable de faire régresser les canaux de Müller = pas de développement de l’utérus, trompes, vagin

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17
Q

Quel est le rôle de la testostérone dans le développement embryologique?

A

Les cellules de Leydig sécrètent de la testostérone qui va faire développer les canaux mésonéphriques de Wolff en épididyme, vésicule séminal, canal déférent

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18
Q

En quoi se différencient les canaux paramésonéphriques de Müller pour les OGI féminins?

A
  • Trompes
  • Utérus
  • Col utérin
  • 1/3 supérieur du vagin
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19
Q

V/F: Une femme ayant une anomalie des canaux paramésonéphriques de Müller aura assurément des gonades anormales.

A

FAUX. Les canaux paramésonéphriques de Müller n’évoluent pas en ovaires, donc les gonades de la femme pourraient être complètement normales.

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20
Q

En quoi se différencient les canaux mésonéphriques de Wolff pour les OGI masculins?

A
  • Vésicule séminale
  • Épidydime
  • Canal déférent
21
Q

À partir de quoi se forment les organes génitaux externes?

A

Ils se forment à partir de structures neutres et bipotentes: le tubercule génital, le sinus urogénital (issu du cloisonnement du cloaque) et les plis uro-génitaux.

(comparativement aux OGI qui se forment à partir de canaux différents pour l’homme et la femme –> pour les OGE on est tous égaux initialement!

22
Q

De quoi dépend la différenciation des OGE?

A

De la sécrétion hormonale des gonades entre la 9e et la 12e semaine

23
Q

Explique la différenciation des OGE masculins.

A

La testostérone fabriquée par les cellules de Leydig stimule la croissance du tubercule génital pour former le pénis. Il faut que la testostérone soit convertie en DHT (la forme la plus puissante de testo) par la 5-alpha-réductase pour avoir une masculinsation complète.

24
Q

Explique la différenciation des OGE féminins.

A

S’il y a absence d’hormones androgènes (DHT et testo), les OGE se féminisent. L’absence de testostérone limite la croissance du tubercule génital qui formera le clitoris. Il y aura formation des lèvres, des deux tiers inférieurs du vagin et de l’urètre.

25
Q

Que pourrait-il se passer si une mère consomme des androgènes vers la 10e semaine de développement?

A

Une exposition de l’embryon féminin aux androgènes durant cette période peut entraîner une virilisation des organes génitaux externes, même si XX et si gonades sont féminisées.

26
Q

Chez l’embryon féminin, quel est le 1er phénomène de fusion nécessaire afin que les organes génitaux se développent normalement?

A

La première fusion accole la portion inférieure des canaux paramésonéphriques de Müller afin de former l’utérus, le col et le 1/3 supérieur du vagin (formation en “Y” des canaux –> chaque bras supérieur du “Y” demeure distinct et forme les trompes).
Il y a ensuite un phénomène de canalisation qui consiste en la régression de la paroi médiane de chaque canal qui, initialement, forme un septum longitudinal.

27
Q

Chez l’embryon féminin, quel est le 2e phénomène de fusion nécessaire afin que les organes génitaux se développent normalement?

A

La deuxième fusion unit la partie inférieure des canaux de Müller et la partie supérieure du sinus uro-génital, suivie également par une canalisation résultat de la régression du septum transversal afin de former le vagin complet.

28
Q

De quoi découle une anomalie müllérienne?

A

D’un défaut de fusion des canaux de Müller.

29
Q

Est-ce que la fonction ovarienne est atteinte avec les anomalies müllériennes?

A

Non. La fonction ovarienne, les OGE et la puberté sont tous normaux. Les ovaires ont une origine embryologique différente (les gonades indifférenciées plutôt que les canaux paramésonéphriques)

30
Q

Qu’est-ce que l’agénésie müllérienne?

A

Il s’agit d’une absence complète du développement des canaux de Müller chez un embryon féminin, donc ces femmes n’ont pas d’utérus, de col utérin, ni de trompes, mais possèdent un vagin borgne.
C’est l’anomalie müllérienne la plus morbide.

31
Q

Pourquoi retrouve-t-on un vagin borgne avec l’agénésie müllérienne?

A

Car les 2/3 inférieurs du vagin originent du sinus uro-génital (différenciation des OGE) et non des canaux paramésonéphriques

32
Q

Est-ce qu’une femme souffrant d’agénésie müllérienne aura des seins à l’adolescence?

A

Oui, il y aura un développement normal des caractères sexuels secondaires vu la présence d’ovaires normaux. Cependant, cette patiente se plaindra d’aménorrhée primaire, comme elle n’a pas d’utérus.

33
Q

Qu’est-ce qu’une anomalie de fusion verticale?

A

Une membrane résulte de la jonction entre la portion inférieure des canaux de Müller et la portion supérieure du sinus uro-génital, donc les 2/3 inférieurs du vagin ne communiquent pas avec le 1/3 supérieur.
Il y a un défaut de canalisation de la jonction nommée “plaque vaginale”, créant un septum vaginal transverse résiduel.

34
Q

Quelle est la présentation clinique d’une anomalie de fusion verticale?

A

Le flux menstruel ne peut pas s’écouler, donc l’adolescente consulte pour des douleurs abdominales cycliques malgré une aménorrhée. L’EP révèle souvent une masse pelvienne résultat de l’accumulation de sang dans le 1/3 supérieur du vagin, l’utérus, les trompes et la cavité abdominale.

35
Q

Quel type d’utérus va résulter d’une anomalie de fusion latérale unilatérale?

A

Utérus unicorne (seulement 1 des deux canaux se développe)

36
Q

Qu’est-ce qu’un utérus didelphe?

A

Ça résulte d’un défaut de fusion latérale précoce des canaux de Müller (les canaux ne se fusionnent pas l’un à l’autre), et ça donne deux cavités distinctes, deux “hémi-utérus” comportant chacun une trompe et un col utérin.

37
Q

Quel type d’utérus résulte d’un défaut de fusion latéral un peu plus tardif?

A

Utérus bicorne –>la fusion est complète au niveau du col, donc on n’a qu’un seul col, mais elle est incomplète au niveau du corps utérin.

38
Q

Quels symptômes peut engendrer un septum vaginal longitudinal?

A

C’est souvent asymptomatique et découvert fortuitement lors de l’accouchement, mais il peut également causer de la dyspareunie.

39
Q

Que peut engendrer un septum vaginal complet? Aura-t-on des menstruations?

A

Si un septum vaginal complet associé à un utérus didelphe isole un col dans une cavité vaginale borgne, il peut y avoir un reflux menstruel semblable à un septum vaginal transverse, mais unilatéral. Donc, il y aura présence de menstruations normales par évacuation du sang controlatéral.

40
Q

Quelles anomalies müllériennes peuvent occasionner une aménorrhée primaire?

A
  • Agénésie müllérienne

- Septum vaginal transverse (défaut de fusion verticale)

41
Q

V/F: L’hymen imperforé constitue une anomalie müllérienne.

A

Faux, car l’hymen ne provient pas des canaux paramésonéphriques. Il s’agit plutôt d’un défaut de perforation de la membrane uro-génitale.

42
Q

Qu’est-ce que l’hermpaphrodisme vrai?

A

C’est un phénomène qui implique la présence de tissu ovarien ET testiculaire chez le même individu.

43
Q

Est-ce que le phénotype d’un hermaphrodite vrai est masculinisé ou féminisé?

A

Masculinisé, car présence de testostérone

44
Q

Qu’est-ce que le pseudohermaphrodisme féminin?

A

C’est un phénomène qui survient chez un carotype 46 XX comportant des ovaires et des OGI féminins, mais dont les OGE sont masculinisés.

45
Q

Quelle est la cause du pseudohermaphrodisme féminin?

A

La cause est l’exposition à des androgènes au moment de la formation des OGE, par exemple par une prise maternelle de testo ou encore par une masse chez la mère qui sécrète de la testo.
En effet, les OGE évoluent de façon masculine, car il y a présence de testostérone.

46
Q

Qu’est-ce que le pesudohermaphrodisme masculin?

A

C’est un phénomène qui survient chez un carotype masculin (46 XY) possédant des testicules (souvent atrophiés) et des OGE féminisés ou ambigus.

47
Q

Quelles sont les causes de pseudohermaphrodisme masculin?

A
  • Déficit dans la production de testostérone

- Résistance en périphérie à la testostérone (ex.: syndrome d’insensibilité aux androgènes)

48
Q

Quand le nombre d’ovogonies est-il maximal chez la femme?

A

Au 2e trimestre –> commence à régresser à partir de ce moment

49
Q

Quelles sont les hormones essentielles au développement normal des OG masculins?

A
  • AMH
  • Testostérone
  • DHT