E2 - C11 - Génétique des trbls neuropsy Flashcards
Qu’est-ce qu’un trouble neurogénétique ?
Trouble neurogénétique réfère à une altération/
absence/ajout répertorié au bagage génétique/
épigénétique d’un individu qui influence le système
nerveux de façon négative
Que veux-t-on dire lorsqu’on parle d’un trouble répertorié ?
On l’a vu / confirmé / c’est connu.
- On connait peu de ces maladies là car elles sont plus rares. Pas bcp de recherches car rare car pas $$.
Les maladies neurogénétiques sont donc des maladies _________
maladies orphelines.
Si sur 1 gène
Un risque de 0.0005 / 1000 est donc un risque _____ d’avoir cette maladie.
faible
Qu’est-ce qu’un syndrome ?
Un ensemble de signe clinique et de symptômes qu’un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies ou bien dans des circonstances cliniques d’écart à la norme pas nécessairement pathologique.
Est-ce qu’un syndrome est nécessairement pathologique ?
OUI ou NON
NON
Nommez 3 syndromes évalués car ils sont très invalidants (donc plus étudié) et plus communs :
Angelman,
Rett,
Cri du Chat
Qu’est-ce qu’un génotype ?
composition génétique
Qu’est-ce qu’un phénotype ?
manifestations observables
Qu’est-ce qu’un locus ?
C’est un emplacement physique précis et invariable sur un chromosome.
Ça peut être l’emplacement d’un gène p.ex. : 22q11 mais pas nécessairement.
Le bras long d’un chromosome est représenté par :
1) p
2) q
q
Le bras court (plus petit) d’un chromosome est représenté par :
1) p
2) q
p
Donnez quelques exemple des mécanismes de transmission / d’apparition d’une maladie :
-De novo : Survient spontanément durant le
processus méiotique
- Héréditaire
- Mutation
- Délétion
- Inversion
- Translocation
- mosaïque ou de mosaïcisme
Qu’est-ce qu’une erreur d’inversion ?
Même gène mais avec une séquence inversé (ABCD dvient ACBD = foncitonne pas)
Qu’est-ce qu’une erreur de mosaïque ou de mosaïcisme ?
représente un état dans lequel deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents coexistent dans un individu ou un organisme.
Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique. L’origine se trouve dans les premiers stades du développement. (méiose)
45X mais d’autres qui présente 45X (TS), 30% 46 XX. Phénotype moins fort que les gens monosomique total. Qq fois, peut être d’autres lignées de cellules.
X fragile est causé par :
un seul gènes (FMR1. Ce gène est méthylé. Si on pouvait le recoller, ça ne se remet pas en marche directement.)
Quelle est la première source de problème génétique ?
La Méiose
o 1ere soucre de prob, crossing over.
o Porb division (nombre innégale des chromosome des 2 coté.
o Re-coupe en 4 cell (2 division) pet avoir trbl)