E2 - C11 - Génétique des trbls neuropsy Flashcards
Qu’est-ce qu’un trouble neurogénétique ?
Trouble neurogénétique réfère à une altération/
absence/ajout répertorié au bagage génétique/
épigénétique d’un individu qui influence le système
nerveux de façon négative
Que veux-t-on dire lorsqu’on parle d’un trouble répertorié ?
On l’a vu / confirmé / c’est connu.
- On connait peu de ces maladies là car elles sont plus rares. Pas bcp de recherches car rare car pas $$.
Les maladies neurogénétiques sont donc des maladies _________
maladies orphelines.
Si sur 1 gène
Un risque de 0.0005 / 1000 est donc un risque _____ d’avoir cette maladie.
faible
Qu’est-ce qu’un syndrome ?
Un ensemble de signe clinique et de symptômes qu’un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies ou bien dans des circonstances cliniques d’écart à la norme pas nécessairement pathologique.
Est-ce qu’un syndrome est nécessairement pathologique ?
OUI ou NON
NON
Nommez 3 syndromes évalués car ils sont très invalidants (donc plus étudié) et plus communs :
Angelman,
Rett,
Cri du Chat
Qu’est-ce qu’un génotype ?
composition génétique
Qu’est-ce qu’un phénotype ?
manifestations observables
Qu’est-ce qu’un locus ?
C’est un emplacement physique précis et invariable sur un chromosome.
Ça peut être l’emplacement d’un gène p.ex. : 22q11 mais pas nécessairement.
Le bras long d’un chromosome est représenté par :
1) p
2) q
q
Le bras court (plus petit) d’un chromosome est représenté par :
1) p
2) q
p
Donnez quelques exemple des mécanismes de transmission / d’apparition d’une maladie :
-De novo : Survient spontanément durant le
processus méiotique
- Héréditaire
- Mutation
- Délétion
- Inversion
- Translocation
- mosaïque ou de mosaïcisme
Qu’est-ce qu’une erreur d’inversion ?
Même gène mais avec une séquence inversé (ABCD dvient ACBD = foncitonne pas)
Qu’est-ce qu’une erreur de mosaïque ou de mosaïcisme ?
représente un état dans lequel deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents coexistent dans un individu ou un organisme.
Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique. L’origine se trouve dans les premiers stades du développement. (méiose)
45X mais d’autres qui présente 45X (TS), 30% 46 XX. Phénotype moins fort que les gens monosomique total. Qq fois, peut être d’autres lignées de cellules.
X fragile est causé par :
un seul gènes (FMR1. Ce gène est méthylé. Si on pouvait le recoller, ça ne se remet pas en marche directement.)
Quelle est la première source de problème génétique ?
La Méiose
o 1ere soucre de prob, crossing over.
o Porb division (nombre innégale des chromosome des 2 coté.
o Re-coupe en 4 cell (2 division) pet avoir trbl)
Qu’est-ce qu’une duplication ?
Même gène mais avec une séquence dupliquée (ABCD devient ABBCD = fonctione pas)
Qu’est-ce qu’une délétion ?
Même gène mais avec une séquence manquante (ABCD devient ACD = fonctione pas)
Qu’est-ce qu’une translocation ?
Un bout d’une autre gène qui se copie à la mauvaise place.
ABCD = ABXZCD
Quel est le seul syndrome monosomique viable ?
Syndrome de Turner (X0)
(1 : 2000 à 4000 femmes)
Svt non-diagnostiqueé
Chromsome sexuels.
Pas bcp de gènes sur le Y.
Gènes chromosomes Y sur exprimé dans le cerveau.
99% des feotus Turner = non viable = avortement spontané. = Cryptique mosaicism.
Tout les gens atteints du syndrome de Turner (X0) manque entièrement le 2e chromosome X ou Y.
VRAI ou FAUX
FAUX
Non ! Il peut y avoir des restant de l’autre chromosome X qui pourrait expliquer pourquoi le feotus est viable mais on les classe Turner pareil.
Haploinsuffisance survient lorsqu’un organisme
Haploinsuffisance:
Survient lorsqu’un organisme diploïde (2 pairs du mm chromosome) ne possède qu’une seule copie fonctionnelle d’un gène, lequel ne produit pas assez d’un produit génétique (protéine).
P.ex. : 46XX mais bug sur 1 X.
Haplo-suffisance d’un allèle se définit comme sa capacité à
d’un allèle définit sa capacité à produire la protéine saine en suffisance malgré la présence de l’allèle pathologique, et permettre le bon fonctionnement de la fonction propre au gène concerné.
Chez les H, ____% du chromosome X est d’origine maternelle.
Chez les femmes, c’est ____% du chromosome X qui est d’origine maternelle.
Chez les H, 100% les X d’origine maternelle.
Chez les femmes, c’est 50% X d’origines maternelles.
Le syndrome de Turner (TS) est caractérisé (phénotype) par :
Nommez 1 trait, sa solution et une de ses conséquences.
- absence de puberté (pas de ménorrhée (menstruation) pour cela elles ont besoin d’hormones.
- perte d’audition
- Problèmes thyroidiens
- Aménorrhée
- Maladie inflammatoires de l’intestin
Si un gène est ABCD et une erreur survient. Le gènes est maintenant ABCCD.
Il s’agit d’une erreur de :
Duplication
Si un gène est ABCD et une erreur survient. Le gènes est maintenant ACBD.
Il s’agit d’une erreur de :
Inversion
Si un gène est ABCD et une erreur survient. Le gènes est maintenant ABD.
Il s’agit d’une erreur de :
Deletion
Si un gène est ABCD et une erreur survient. Le gènes est maintenant ABGFD.
Il s’agit d’une erreur de :
Translocation
Quel est le traitement pour l’aménorrhée dans le syndrome de Turner ?
Nommez également sa conséquence.
- Pour le traitement d’hormones = estrogènes bloque plaque de croissement osseuses = bloque croissance.
Normalement, on attend après 14 ans, en dessous courbe de croissance ‘’normale’’
De manière générale, les Turner Syndrome (TS) avec un mosaicisme performent mieux que les 45X ou les isochromosomes.
Malgré un QI normal, les TS présentes des lacunes.
____ à _____ % présente des difficulté d’apprentissage au niveau non-verbal, perceptuomoteur et visuospatial.
50 à 70 %
TS très associé à TDAH, TSA et ________
TS : faire casses-tête = difficile. Jouer badmintn = imposibe.
+/- 40% besoin d’aide scolaire.**
dyscalculie
Qu’est-ce que le phénomène d’empreinte génétique ?
Phénomène épigénétique par lequel certains gènes sont exprimés de manière préférentielle en fonction de l’origine parentale
Seulement ____% des TS sont non-mosaique.
De ces ___%, seulement 80% sont de vrais 45X.
45%
Pour les fonction sociales, exécutives et verbales, celles dont l’origine du X est paternel performent _____ que celles dont l’origine du X est maternelle
plus
Y-a-t’il des effets d’empreinte sur le phénotype cognitif dans le syndrome de Turner ?
OUI
XYY associé à la criminalité ?
XYY associé à la criminalité ?
Plus veillit, plus de probabilité d’être reconnu coupable d’un crime. Ils sont plus enclins à la criminalité, violence, crime sexuel et assauts physique.
Pas juste le XYY, le kleinfelter aussi. Comme les TDAH aussi. Un TDAH met plus à risque de commettre crime. XYY = plus à risque TDAH et Gillet de la tourette. Manque d’inhibition et impulsivité. MAIS PAS LES AUTISTES.
Qu’est-ce que l’effet de dosage des chromosomes ?
Si manque 1 chromo, plus petit. Si un chromo de plus, plus grand.
Dimorphisme sexuel est un ensemble :
Ensemble des différences morphologiques entre les individus mâles et femelles au sein d’une même espèce.
La différence la plus constante observée entre hommes et femmes au niveau du cerveau en est une de _______
La différence la plus constante observée entre hommes et femmes au niveau du cerveau en est une de volume :
Hommes > Femmes
(Paus, 2010)
Quel est le profil génétique du syndrome de Kleinfelter ?
XXY
XXY est associé à :
- Diff verbales
- Hypogonadie (immaturité des testicules)
XYY est associé à :
- Grand
- Acnée
- ++ traits autistes
