Dystrophies musculaires

Question 1

Quelle est l’étiologie des dystrophies musculaires?

Answer 1

• Elles sont héréditaires et progressives
• Elles résultent du défaut d’un ou de plusieurs gènes
• Certaines formes apparaissent à l’âge adulte

Question 2

Explique moi l’étiologie de la dystrophie de Duchenne.

Answer 2

• Liée à une anomalie du chromosome X ( la mère est porteuse, mais ne souffre pas de la maladie)
• Touche uniquement les nouveau-nés mâles

Question 3

Explique moi l’étiologie de la dystrophie musculaires congénitales.

Answer 3

• Des défauts génétiques qui affectent des protéines musculaires (père et mère porteurs)
• Touche autant les filles que les garçons

Question 4

Quels sont les traitements possible?

Answer 4

• VNI/MPV
• Trachéotomie permet la ventilation mécanique
• Prévention des complications respiratoires : Hygiène respiratoire: drainage postural, aspiration des sécrétions, breath stacking, cough-assist