Dystrophie Myotonique ( Steinert) Flashcards
1
Q
Définition
A
Affaiblissement et atrophie musculaire multisystémique progressive avec présence de myotonie
Dystrophie musculaire adulte la + diagnostiquée
2
Q
Étiologie
A
Gène défectueux sur chromosome 19 ou 3
Transmission autosomique dominante
Touche les 20-30 ans
3
Q
Signes et symptômes
A
Myotonie Faiblesse musculaire Arythmie Dyspnée Problème de digestion Cataracte
4
Q
Physiopathologie
A
Diminution de l’expression du gène DMPK (protéine kinase)
5
Q
Complications
A
Embarras bronchique et toux
infections respiratoires
Fatigue respiratoire et essoufflement
difficulté à avaler et s’étouffe facilement
6
Q
Diagnostic
A
Examens physiques ATCD familiaux Biopsie musculaire Analyse ADN Électromyographie
7
Q
Traitements
A
Physiothérapie ergothérapie orthophonie Aspiration Exercice respiratoire Clapping, drainage et VNI
8
Q
Qu’est ce qu’une myotonie?
A
Suite à une contraction prolongée, les muscles (svt des mains) ont de la difficultés à se relâcher
