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Duchenne 2 Flashcards

1
Q

Expliquer le pronostic de la perte de la marche

A

À risque de perdre une partie importante de ses capacités de la marche dans les prochains 12 mois (à partir de 7 ans) :
1. TM6M de < 325 m (test marche 6min)
2. Score de ≤ 34 sur l’échelle transformée du « North Star Ambulatory Assessment ».

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2
Q

Age médiane de la perte de la capacité à marcher

A
  • 10 ans (sans glucocorticoïdes);
  • 13 ans (avec glucocorticoïdes).
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3
Q

Olivier, garçon DMD, a marché 310m pendant TM6. Quel serait son pronostic?

A

Il est à risque de perde une partie importante de ses capacités de la marche dans 12 prochain mois

  1. TM6M de < 325 m (test marche 6min)
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4
Q

Olivier, garçon DMD, a eu un score de 24 sur l’échelle transformée du « North Star Ambulatory Assessment ». Quel serait son pronostic?

A

Il est à risque de perde une partie importante de ses capacités de la marche dans 12 prochain mois

  1. Score de ≤ 34 sur l’échelle transformée du « North Star Ambulatory Assessment ».
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5
Q

Vrai ou faux? Les restrictions varient selon le stade

A

VRAI
Avec la progression de la DMD, les enfants/ados/jeunes hommes auront besoin d’équipements spécialisés et d’aide humaine pour l’intégration scolaire et au travail.

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6
Q

Vrai ou faux? On peut prédire une perte de capacité à marcher

A

VRAI
À risque de perdre une partie importante de ses capacités de la marche dans les prochains 12 mois (à partir de 7 ans) :
1. TM6M de < 325 m (test marche 6min)
2. Score de ≤ 34 sur l’échelle transformée du « North Star Ambulatory Assessment ».

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7
Q

Avec le temps, il y a des restrictions exigeant …?

A

Avec la progression de la DMD, les enfants/ados/jeunes hommes auront besoin d’équipements spécialisés et d’aide humaine pour l’intégration scolaire et au travail.

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8
Q

Expliquer le processus diagnostique de la DMD1.

A
  1. If family Hx of DMD, any suspicion of abnormal muscle function
    OR
  2. If no family Hx of DMD, not walking by 16-18months, Gower’s sign, toe walking (expecially <5yo)
  3. Testing for serum creatine kinase (increased)
  4. Testing for DMD gene deletion/duplication (mutation)
  5. Genetic sequencing (autres mutations)
  6. Muscle biopsy (invasif)
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9
Q

Nathalie remarque que Noah, son client de quatre ans sans diagnostic, démontre le signe de Gowers lorsqu’il se lève debout du sol. Qu’est-ce qu’elle doit faire ?

A

Question sur Hx familiale
Observe patron marche (toe walking)

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10
Q

Vrai ou faux? Il existe des tests prénatal pour la DMD

A

vrai

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11
Q

En quoi consiste l’identification prénatal de la DMD

A

Tests génétiques à partir d’une analyse de la tissue/liquide autour de fétus qui comporte son ADN

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12
Q

Nommer des tests d’identification prénatal

A
  1. Prélèvement villosités choriales (11-14e semaines)
  2. Amniocentèse (15-20e semaines)
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13
Q

Quand faisons-nous des tests d’identification prénatal

A

Pourrait être fait lorsque la femme enceinte est porteuse connue. Résultats positifs pourraient amener à des décisions difficiles.

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14
Q

Vrai ou faux? Il existe des tests néonatal pour la DMD

A

vrai

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15
Q

vrai ou faux? Les tests néonatal pour la DMD sont fait de façon systématique

A

FAUX
Pas fait de façon systématique;
* Pourrait changer à l’avenir si les nouveaux médicaments sont vus comme plus efficaces lorsque commencés à Stade I (avant les signes évidents).

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16
Q

Nommer des tests d’identification/dépistage néonatal

A
  1. Test sanguin créatine kinase
  2. Tests génétiques si nécessaire (DMD gene, genetic sequencing)
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17
Q

Vrai ou faux? Il y a un un meilleur pronostic si la DMD est détectée précocement (stade I)

A

faux

18
Q

Options d’interventions médicales pour la DMD

A
  1. Médicaments
    - Glucocorticoïdes
    - Médicaments ciblant mutations génétiques
    - Thérapies génétiques
    - Médicaments cardiaques
  2. Chirurgies
    - Chx orthopédiques (marcheurs/non-marcheurs)
  3. Autres
    - Ventilation assistée
19
Q

Glucocorticoïdes : effet cible

A

Diminuer le processus inflammatoire afin de ralentir la progression de la faiblesse musculaire dans le but de :
1. Prolonger la capacité à marcher de 2-3 ans;
2. Retarder la progression d’une scoliose;
3. Retarder la perte du fonctionnement des MS;
4. Retarder la perte du fonctionnement cardiorespiratoire.

20
Q

Vrai ou faux? Les glucocorticoïdes peuvent arrêter la progression de la DMD (faiblesse musculaire)

A

FAUX
Diminuer le processus inflammatoire afin de ralentir la progression de la faiblesse musculaire

21
Q

Glucocorticoïdes : début/cessation du médicament

A

Commencer lors de la période du plafonnement des capacités ambulatoires
Bienfaits évidents ≈ 6 mois après avoir débuté le médicament.
Cessation du médicament = disparition des bienfaits.

22
Q

Glucocorticoïdes : effets secondaires

A
  1. Retard de croissance et de puberté;
  2. Obésité,
  3. Déminéralisation osseuse avec ↑ risque des fractures;
  4. Changements decomportement
    (↑ crises de colère, ↓contrôle des émotions, hyperactif).
23
Q

Vrai ou faux? Il existe des médicaments ciblant directement les mutations génétiques spécifiques afin d’établir la production de la dystrophie fonctionnelle

A

VRAI
Nouveaux médicaments ciblant les mutations génétiques spécifiques afin d’établir la production de la dystrophine fonctionnelle;
* Pourrait ralentir la progression de la perte de la marche, au moins à court terme;
* Usage expérimental au Canada pour le moment.

24
Q

Énumérer les médicaments ciblant mutations génétiques

A
  1. Eteplirsen
  2. Ataluren
25
Q

C’est quoi l’eteplirsen (mécanisme d’action)

A

Médicaments ciblant mutations génétiques
Cible mutation présente dans 13 % de la population DMD;
* Agit comme un pont pour sauter un endroit problèmatique du codage génétique (exon 51 du gène DMD);
* Création de la dystrophine plus courte mais fonctionnelle

26
Q

C’est quoi l’ataluren (mécanisme d’action)

A

Médicaments ciblant mutations génétiques
Cible une mutation présente dans 11% de la population DMD.
* Force la cellule à ne pas tenir compte du signal génétique aberrant pour un arrêt prématuré de la production de la dystrophine.

27
Q

En quoi consiste thérapie génétique

A

On introduit dans les fibres musculaires le juste codage génétique pour fabriquer la protéine dystrophine;
* Pourrait être efficace, peu importe la mutation;
* Pas une guérison, effets pourraient être temporaires (10 ans ?);
* Essais cliniques en cours.

28
Q

Vrai ou faux? Les médicaments cardiaques peuvent être commencé >10ans (symptomes ou pas)

A

FAUX
Commence > 10 ans, selon les symptômes (PAS AVANT SYMPTÔMES)
Problèmes cardiaques importants à Stade V;

29
Q

En quoi consiste les médicaments cardiaques

A

Surveillance ÉTROITE avec le diagnostic;
* Commence > 10 ans, selon les symptômes;
* Problèmes cardiaques importants à Stade V (cause importante de la mortalité)

30
Q

Améliorer capacité à marcher

A

Objectif chirurgies orthopédiques chez les marcheurs

31
Q

En quoi consiste les chirurgies orthopédiques chez les marcheurs

A

Chirurgies aux pieds et chevilles pour corriger un équin varus important

32
Q

Préalables pour les chirurgies orthopédiques chez les marcheurs

A

Contractures importantes des fléchisseurs plantaires
ET
bonne force dans extenseurs des genoux et hanches (immobilité après chx)

33
Q

En quoi consiste les chirurgies orthopédiques chez les non- marcheurs

A

Aux pieds et chevilles pour corriger un équin varus important qui amène aux problèmes de porter les souliers, des difficultés de positionnement dans le FR, si le client le demande.
Considération d’une fusion spinale avec une scoliose > 20 o.

34
Q

2 déficiences qui sont des causes importantes de la mortalité (et leur tx)

A

Problèmes cardiaques (médicaments cardiaques)
Problèmes respiratoires (ventilation assistée)

35
Q

Qui suis-je? Traitement pour les problèmes respiratoires

A

Ventilation assistée

36
Q

Quand utiliser la ventilation assistée

A

Ventilation assistée
- à la nuit : fin du stade IV
- au jour au stade V;
**Systèmes non-invasifs privilégiés.

37
Q

Espérence de vie avec ventilation

A

31.8ans

38
Q

Interventions médicales qui prolonge l’espérance de vie

A

Chirurgies orthopédiques
Ventilation assistée
Glucocorticoïdes

39
Q

Exemples de contextes de services de physiothérapie DMD

A
  • 1e ligne : avant dx
  • hopital/cente réadapt :
  • équipe interdisciplinaire (programme/clinique spécialisé);
  • avant/après interventions médicales (ex. chirurgies orthopédiques, glucocorticoïdes);
  • À travers la vie après le dx
  • CPE, école : consultation pour favoriser intégration
40
Q

Quel pourrait être le rôle (les rôles) des physiothérapeutes chez les adultes ayant une DMD?

A
  • Enseigner position/respiration
  • Exercices mobilités, AA
  • Adapt. favoriser capacités fct (école/travail)

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