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neuro peds > Duchenne > Flashcards

Duchenne Flashcards

1
Q

Définition de la dystrophie musculaire de duchenne

A

Désordre génétique caractérisé surtout par une faiblesse musculaire progressive et symétrique

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Q

Qu’est-ce qui cause la dystrophie musculaire de duchenne

A
  1. Mutation du gène DMD (chromosome X)
  2. Absence importante (<3%) de protéine dystrophine fctionnelle
  3. Faiblesse musculaire progressive et symétrique
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Q

Vrai ou faux? Les gars ont plus de chance d’avoir le gène fautif d’une mère porteuse

A

FAUX
1/4 fille faulty gene carrier
1/4 fille non carrier
1/4 affected
1/4 non carrier

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Q

Vrai ou faux? Duchenne est plus fréquente des dystrophies musculaires pédiatriques

A

vrai

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Q

Vrai ou faux? Tous les cas proviennent d’une mère porteuse

A

FAUX
2/3 (plupart) : mère porteuse
1/3 nouvelle mutation

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6
Q

Incidence de la dystrophie Duchenne

A

1/3500 naissances mâles

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7
Q

C’est quoi la dystrophine

A

Groupe des protéines qui ancredes protéines extracellulaires à des protéines du cytosquelette interne

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8
Q

Fonctions dystrophine

A
  • Aident à maintenir architecture fibre
  • Transfère la force de contraction de l’intérieur vers l’extérieur de la fibre.
  • Ancre aux certaines protéines de signalisation cellulaire.
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9
Q

Qu’arrive-t-il lorsque la dystrophine est absente

A

l’intégrité de la membrane est perdue et il y a des aberrations dans certaines voies de signalisation cellulaire
Fibres sont endommagées pendant les contractions (surtout excentriques).
Dommage : inflammation, invasion progressive dans les muscles de tissu conjonctif et adipeux, mort des fibres, atrophie musculaire.

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10
Q

Pourquoi l’enfant Duchenne doit éviter activités physiques maximales

A

Fibres sont endommagées pendant les contractions (surtout excentriques).
Dommage : inflammation, invasion progressive dans les muscles de tissu conjonctif et adipeux, mort des fibres, atrophie musculaire.

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11
Q

Qui suis-je? Déficience primaire dans la DMD

A

dystrophine absente

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12
Q

À quoi ressemble la progression l’apparence des muscles dans cette maladie?

A

Pseudo-hypertrophie → atrophie

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13
Q

Comment est caractérisée la progression de la faiblesse musculaire

A

Plus rapide aux muscles proximaux qu’aux distaux
Plus rapide aux muscles du MI qu’aux MS

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14
Q

Quelles sont les classifications de la dystrophie Duchenne

A

Selon capacités motrcies
1. MI (stades I à V)
2. MS : Échelle de brooke (1 à 6)

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15
Q

Expliquer 1e stade de la classification MI (stade I)

A

Presymptom stage : 0-2ans
Retard moteur (pas évident)

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16
Q

Expliquer 2e stade de la classification MI (stade II)

A

Early ambulatory stage : 4-7ans
Marche particulière
(↑ capacités, mais BCP + lent)
**Plateau

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17
Q

Expliquer 3e stade de la classification MI (stade III)

A

Late ambulatory stage : 7-9ans
Perte de marche progressive (dès qu’il y a une perte)

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18
Q

Expliquer 4e stade de la classification MI (stade IV)

A

Early nonambulatory stage : 10-14ans
Non ambulatoire, avec certains capacités motrices des MS, début scoliose
(FR : ne marche plus)

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19
Q

Expliquer 5e stade de la classification MI (stade V)

A

Late nonambulatory stage : >14ans
Non ambulatoire, avec capacités motrices très limités des MS, progression scoliose

20
Q

Expliquer 1e grade de l’échelle de Brooke (MS)

A
  1. Peut faire une abduction des membres supérieurs afin que les mains se rejoignent au-dessus de la tête (épaule, coude, mains)
21
Q

Expliquer 2e grade de l’échelle de Brooke (MS)

A
  1. Peut se rejoindre les deux mains au-dessus de la tête en fléchissant les coudes ou en utilisant d’autres compensations musculaires (commence ↓ capacités fct)
22
Q

Expliquer 3e grade de l’échelle de Brooke (MS)

A
  1. Ne peut se rejoindre les deux mains au-dessus de la tête, mais peut apporter un verre d’eau à la bouche (à deux mains si nécessaire)
    (pas capacité fct épaule, mais coude)
23
Q

Expliquer 4e grade de l’échelle de Brooke (MS)

A
  1. Peut apporter les mains à la bouche, mais ne peut apporter un verre d’eau à la bouche
    (+/- capacités fct coude)
24
Q

Expliquer 5e grade de l’échelle de Brooke (MS)

A
  1. Ne peut pas apporter les mains à la bouche, mais peut tenir un crayon/stylo ou ramasser une pièce de monnaie d’une table (pas capacités coude, mais mains)
25
Q

Expliquer 6e grade de l’échelle de Brooke (MS)

A
  1. Ne peut pas apporter les mains à la bouche. Pas de fonction des mains (pas capacités MS)
26
Q

Qu’est-ce qui peut faire varié la progression la perte des capacités motrices?

A

facteurs génétiques (dommange aux muscles, gènes impliqués)
facteurs environnementaux (médicaments)

27
Q

Vrai ou faux? La progression de la maladie est presqu’identique pour tout le monde (peu de variabilité)

A

FAUX
- facteurs génétiques (dommange aux muscles, gènes impliqués)
- facteurs environnementaux (médicaments)

28
Q

Identifier le porteur du gène (habituel) et la personne ayant la maladie?

A

Porteuse : mère
Ayant maladie : fils

29
Q

Identifier les déficiences secondaires de la DMD

A
  1. Musculaires ou neuromusculaires (crampes, pseudo hypertrophie, atrophie, faiblesse bilat. progressive)
  2. MSK (contracture, ↓AA)
  3. Osseuses (déformations du tronc : hyperlordose, scoliose, ↑ risque ostéoporose, fx)
  4. Respiratoires (↓ endurance)
  5. Cardiaques (cardiomyopathie → insuffisance cardiaque, arythmies)
  6. Intellectuelle (déficiences, mais pas tous)
  7. Divers (fatigue, dlr MSK)
30
Q

Expliquer les déformations du tronc qui peuvent survenir chez un patient DMD (déficience osseuses secondaires)

A
  1. Hyperlordose : adaptation pr rester debout
  2. Scoliose : faiblesse MS
31
Q

Vrai ou faux? La plupart des DMD sont déficients intellectuellement

A

FAUX
En général, le QI est autour de 85.
30 % des garçons ont un QI < 70.
**vérifier dans dossier et tenir compte possibilité

32
Q

Quelles déficiences sont à cause (direct/indirect) de l’absence de dystrophine?
- Contractures
- Dlr MSK
- Fatigue

A

TOUTES!!
- Contractures : manque mobilité, élasticité
- Dlr MSK : bouge -, ostéoporose
- Fatigue : faibl., probl. cardio
- Scoliose : faibl. m. tronc

33
Q

Expliquer la relation entre les déficiences (primaires/secondaires) et la posture/patron de marche au stade II

A
  1. Faiblesse dans extenseurs tronc, hanche, genoux
  2. Posture et patron marche particulier (hyperlordose, rétraction ceinture scapulaire)
34
Q

Expliquer la relation entre les déficiences (primaires/secondaires) et la posture/patron de marche au stade III

A
  1. ↑ faiblesse ceinture scapulaire
  2. Fin de rétraction ceinture scapulaire
  3. ↑ lordose (hyperlordose)
  4. contractures fléch. hanche et ↑ FP (pied tombant)
  5. ↑ base de support
  6. contracture m. tenseur du fascia (bilat)
35
Q

Nathalie est la physio de Derek (9ans, stade II).Devrait-elle intervenir directement sur la posture de son patient (ex. rééducation posturale)

A

NON
Enfant = adapt. posturale sont nécessaires pour rester debout, mais…
On peut intervenir sur contractures (étir. fléch. hanche, plantaire)

36
Q

C’est quoi le signe de Gowers

A

Façon DMD de se lever debout
(adpatation aux faiblesse tronc & hanche)
PAS TEST DX (dépistage!!)

37
Q

À quoi sert le signe de Gowers? (md, pht)

A

Signe de Gowers classique (8/8) : déjà Dx
Signe de Gowers partiel = dépistage!!!

38
Q

Expliquer les étapes du signe de Gowers

A
  1. Ventre et avant-bras;
  2. Avant-bras et genoux;
  3. Quatre pattes (mains/genoux);
  4. Quatre pattes (mains/pieds);
  5. Pousse contre un genou;
  6. Pousse contre les genoux;
  7. Pousse contre les genoux (suite);
  8. Debout.
39
Q

Qu’est-ce que signifie le signe de Gowers?
- Enfant a DMD
- Enfant a probablement DMD
- Enfant a une faiblesse dans extenseurs du tronc et des MI
- Enfant absence dystrophine

A

Enfant a une faiblesse dans extenseurs du tronc et des MI
(PAS TEST DX, DÉPISTAGE!!)

40
Q

Vrai ou faux? Les limitations varient selon le stade

A

vrai

41
Q

Limitations associées au stade I

A

Malhabileté motrice, retard dans les capacités motrices; Incapacité à faire certaines activités avancées (ex. : sauter)
**pas nécessairement évident

42
Q

Limitations associées au stade II

A

Début de limitation de mobilité importante, difficulté à se relever du sol (signe de Gowers);
Limitation de la vitesse à la marche en lien aux déficiences du patron de marche (dandinement, marche sur la pointe des pieds);
Peut encore monter les escaliers, cependant.
** + apparent

43
Q

Limitations associées au stade III

A

De plus en plus de la difficulté à marcher (le fauteuil roulant devient donc nécessaire pour les longues distances);
De plus en plus de difficulté puis une incapacité à se relever debout à partir de couché ou assis au sol; Incapacité à monter les escaliers.

44
Q

Limitations associées au stade IV

A

La fin de la marche fonctionnelle;
Capable de maintenir la position assise et la position de la tête; Pourrait propulser un fauteuil roulant.

45
Q

Limitations associées au stade V

A

Limitations de mobilité des MS très apparents;
De plus en plus besoin de support pour maintenir la position assise et la position de la tête.

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