Duchenne Flashcards
Définition de la dystrophie musculaire de duchenne
Désordre génétique caractérisé surtout par une faiblesse musculaire progressive et symétrique
Qu’est-ce qui cause la dystrophie musculaire de duchenne
- Mutation du gène DMD (chromosome X)
- Absence importante (<3%) de protéine dystrophine fctionnelle
- Faiblesse musculaire progressive et symétrique
Vrai ou faux? Les gars ont plus de chance d’avoir le gène fautif d’une mère porteuse
FAUX
1/4 fille faulty gene carrier
1/4 fille non carrier
1/4 affected
1/4 non carrier
Vrai ou faux? Duchenne est plus fréquente des dystrophies musculaires pédiatriques
vrai
Vrai ou faux? Tous les cas proviennent d’une mère porteuse
FAUX
2/3 (plupart) : mère porteuse
1/3 nouvelle mutation
Incidence de la dystrophie Duchenne
1/3500 naissances mâles
C’est quoi la dystrophine
Groupe des protéines qui ancredes protéines extracellulaires à des protéines du cytosquelette interne
Fonctions dystrophine
- Aident à maintenir architecture fibre
- Transfère la force de contraction de l’intérieur vers l’extérieur de la fibre.
- Ancre aux certaines protéines de signalisation cellulaire.
Qu’arrive-t-il lorsque la dystrophine est absente
l’intégrité de la membrane est perdue et il y a des aberrations dans certaines voies de signalisation cellulaire
Fibres sont endommagées pendant les contractions (surtout excentriques).
Dommage : inflammation, invasion progressive dans les muscles de tissu conjonctif et adipeux, mort des fibres, atrophie musculaire.
Pourquoi l’enfant Duchenne doit éviter activités physiques maximales
Fibres sont endommagées pendant les contractions (surtout excentriques).
Dommage : inflammation, invasion progressive dans les muscles de tissu conjonctif et adipeux, mort des fibres, atrophie musculaire.
Qui suis-je? Déficience primaire dans la DMD
dystrophine absente
À quoi ressemble la progression l’apparence des muscles dans cette maladie?
Pseudo-hypertrophie → atrophie
Comment est caractérisée la progression de la faiblesse musculaire
Plus rapide aux muscles proximaux qu’aux distaux
Plus rapide aux muscles du MI qu’aux MS
Quelles sont les classifications de la dystrophie Duchenne
Selon capacités motrcies
1. MI (stades I à V)
2. MS : Échelle de brooke (1 à 6)
Expliquer 1e stade de la classification MI (stade I)
Presymptom stage : 0-2ans
Retard moteur (pas évident)
Expliquer 2e stade de la classification MI (stade II)
Early ambulatory stage : 4-7ans
Marche particulière
(↑ capacités, mais BCP + lent)
**Plateau
Expliquer 3e stade de la classification MI (stade III)
Late ambulatory stage : 7-9ans
Perte de marche progressive (dès qu’il y a une perte)
Expliquer 4e stade de la classification MI (stade IV)
Early nonambulatory stage : 10-14ans
Non ambulatoire, avec certains capacités motrices des MS, début scoliose
(FR : ne marche plus)
Expliquer 5e stade de la classification MI (stade V)
Late nonambulatory stage : >14ans
Non ambulatoire, avec capacités motrices très limités des MS, progression scoliose
Expliquer 1e grade de l’échelle de Brooke (MS)
- Peut faire une abduction des membres supérieurs afin que les mains se rejoignent au-dessus de la tête (épaule, coude, mains)
Expliquer 2e grade de l’échelle de Brooke (MS)
- Peut se rejoindre les deux mains au-dessus de la tête en fléchissant les coudes ou en utilisant d’autres compensations musculaires (commence ↓ capacités fct)
Expliquer 3e grade de l’échelle de Brooke (MS)
- Ne peut se rejoindre les deux mains au-dessus de la tête, mais peut apporter un verre d’eau à la bouche (à deux mains si nécessaire)
(pas capacité fct épaule, mais coude)
Expliquer 4e grade de l’échelle de Brooke (MS)
- Peut apporter les mains à la bouche, mais ne peut apporter un verre d’eau à la bouche
(+/- capacités fct coude)
Expliquer 5e grade de l’échelle de Brooke (MS)
- Ne peut pas apporter les mains à la bouche, mais peut tenir un crayon/stylo ou ramasser une pièce de monnaie d’une table (pas capacités coude, mais mains)
Expliquer 6e grade de l’échelle de Brooke (MS)
- Ne peut pas apporter les mains à la bouche. Pas de fonction des mains (pas capacités MS)
Qu’est-ce qui peut faire varié la progression la perte des capacités motrices?
facteurs génétiques (dommange aux muscles, gènes impliqués)
facteurs environnementaux (médicaments)
Vrai ou faux? La progression de la maladie est presqu’identique pour tout le monde (peu de variabilité)
FAUX
- facteurs génétiques (dommange aux muscles, gènes impliqués)
- facteurs environnementaux (médicaments)
Identifier le porteur du gène (habituel) et la personne ayant la maladie?
Porteuse : mère
Ayant maladie : fils
Identifier les déficiences secondaires de la DMD
- Musculaires ou neuromusculaires (crampes, pseudo hypertrophie, atrophie, faiblesse bilat. progressive)
- MSK (contracture, ↓AA)
- Osseuses (déformations du tronc : hyperlordose, scoliose, ↑ risque ostéoporose, fx)
- Respiratoires (↓ endurance)
- Cardiaques (cardiomyopathie → insuffisance cardiaque, arythmies)
- Intellectuelle (déficiences, mais pas tous)
- Divers (fatigue, dlr MSK)
Expliquer les déformations du tronc qui peuvent survenir chez un patient DMD (déficience osseuses secondaires)
- Hyperlordose : adaptation pr rester debout
- Scoliose : faiblesse MS
Vrai ou faux? La plupart des DMD sont déficients intellectuellement
FAUX
En général, le QI est autour de 85.
30 % des garçons ont un QI < 70.
**vérifier dans dossier et tenir compte possibilité
Quelles déficiences sont à cause (direct/indirect) de l’absence de dystrophine?
- Contractures
- Dlr MSK
- Fatigue
TOUTES!!
- Contractures : manque mobilité, élasticité
- Dlr MSK : bouge -, ostéoporose
- Fatigue : faibl., probl. cardio
- Scoliose : faibl. m. tronc
Expliquer la relation entre les déficiences (primaires/secondaires) et la posture/patron de marche au stade II
- Faiblesse dans extenseurs tronc, hanche, genoux
- Posture et patron marche particulier (hyperlordose, rétraction ceinture scapulaire)
Expliquer la relation entre les déficiences (primaires/secondaires) et la posture/patron de marche au stade III
- ↑ faiblesse ceinture scapulaire
- Fin de rétraction ceinture scapulaire
- ↑ lordose (hyperlordose)
- contractures fléch. hanche et ↑ FP (pied tombant)
- ↑ base de support
- contracture m. tenseur du fascia (bilat)
Nathalie est la physio de Derek (9ans, stade II).Devrait-elle intervenir directement sur la posture de son patient (ex. rééducation posturale)
NON
Enfant = adapt. posturale sont nécessaires pour rester debout, mais…
On peut intervenir sur contractures (étir. fléch. hanche, plantaire)
C’est quoi le signe de Gowers
Façon DMD de se lever debout
(adpatation aux faiblesse tronc & hanche)
PAS TEST DX (dépistage!!)
À quoi sert le signe de Gowers? (md, pht)
Signe de Gowers classique (8/8) : déjà Dx
Signe de Gowers partiel = dépistage!!!
Expliquer les étapes du signe de Gowers
- Ventre et avant-bras;
- Avant-bras et genoux;
- Quatre pattes (mains/genoux);
- Quatre pattes (mains/pieds);
- Pousse contre un genou;
- Pousse contre les genoux;
- Pousse contre les genoux (suite);
- Debout.
Qu’est-ce que signifie le signe de Gowers?
- Enfant a DMD
- Enfant a probablement DMD
- Enfant a une faiblesse dans extenseurs du tronc et des MI
- Enfant absence dystrophine
Enfant a une faiblesse dans extenseurs du tronc et des MI
(PAS TEST DX, DÉPISTAGE!!)
Vrai ou faux? Les limitations varient selon le stade
vrai
Limitations associées au stade I
Malhabileté motrice, retard dans les capacités motrices; Incapacité à faire certaines activités avancées (ex. : sauter)
**pas nécessairement évident
Limitations associées au stade II
Début de limitation de mobilité importante, difficulté à se relever du sol (signe de Gowers);
Limitation de la vitesse à la marche en lien aux déficiences du patron de marche (dandinement, marche sur la pointe des pieds);
Peut encore monter les escaliers, cependant.
** + apparent
Limitations associées au stade III
De plus en plus de la difficulté à marcher (le fauteuil roulant devient donc nécessaire pour les longues distances);
De plus en plus de difficulté puis une incapacité à se relever debout à partir de couché ou assis au sol; Incapacité à monter les escaliers.
Limitations associées au stade IV
La fin de la marche fonctionnelle;
Capable de maintenir la position assise et la position de la tête; Pourrait propulser un fauteuil roulant.
Limitations associées au stade V
Limitations de mobilité des MS très apparents;
De plus en plus besoin de support pour maintenir la position assise et la position de la tête.
