Doenças Metabólicas do Fígado Flashcards
Frente
Verso
Quais são as principais doenças hepáticas autoimunes na infância?
Hepatite autoimune (HAI), colangite esclerosante autoimune (CEA), colangite esclerosante primária (CEP) e hepatite autoimune de novo pós-transplante de fígado.
Qual é a definição de hepatite autoimune (HAI)?
HAI é uma doença crônica caracterizada pela presença de dados clínicos, bioquímicos, sorológicos e histológicos que sugerem reação imunológica contra os hepatócitos, levando a danos celulares irreversíveis.
Quais são os fatores genéticos associados à hepatite autoimune?
Presença do HLA de classe II (DR3 e DR4), com variações regionais como HLA-DR13 no Brasil e Argentina, e HLA-DR4 no Japão. Outros genes incluem TNF e CTLA-4.
Qual é o papel dos linfócitos CD4+ na etiopatogênese da HAI?
Linfócitos CD4+ reconhecem um antígeno próprio nas células apresentadoras de antígeno, iniciando uma resposta autoimune que leva à destruição dos hepatócitos por vários mecanismos.
Quais são os tipos de hepatite autoimune e seus autoanticorpos específicos?
HAI tipo 1 (AAML e/ou AAN) e HAI tipo 2 (AAMFR-1 e, ocasionalmente, anti-LC1).
Quais são as manifestações clínicas da hepatite autoimune?
Sintomas de hepatite aguda como febre, icterícia, náuseas, vômitos, e manifestações extra-hepáticas como tireoidite, diabetes tipo 1, glomerulopatias, entre outras.
Quais são as diferenças entre hepatite autoimune tipo 1 e tipo 2?
HAI tipo 1 é mais comum, pode ter início insidioso ou agudo, e pode estar associada à CEP. HAI tipo 2 tem início mais jovem, frequentemente agudo, e associa-se a poliendocrinopatias.
Quais são os achados laboratoriais típicos da HAI?
Elevação de AST e ALT, GGT e fosfatase alcalina, hipergamaglobulinemia, níveis elevados de IgG, e presença de autoanticorpos específicos.
O que a biópsia hepática revela na HAI?
Infiltrado inflamatório nos espaços portais, periportais e intralobulares, necrose em saca-bocados, rosetas de hepatócitos, fibrose e desarranjo da arquitetura lobular.
Quais são os critérios diagnósticos de HAI na infância?
Baseados em títulos de autoanticorpos, níveis de IgG, histologia hepática, ausência de outras hepatites, e presença de manifestações extra-hepáticas.
Qual é o tratamento inicial para hepatite autoimune?
Prednisona ou prednisolona associada a azatioprina, ajustando doses conforme a resposta clínica e laboratorial.
Quais são os critérios de resposta ao tratamento da HAI?
Melhora dos sintomas e normalização dos testes de função hepática, ou biópsia hepática mostrando atividade inflamatória mínima.
Quando é indicado o transplante hepático na HAI?
Casos refratários aos imunossupressores, insuficiência hepática irreversível ou complicações da cirrose hepática.
O que é colangite esclerosante primária (CEP)?
Doença crônica hepatobiliar, progressiva, caracterizada por inflamação e fibrose dos ductos biliares, levando a obstrução biliar, cirrose e falência hepática.
Quais são as características clínicas da colangite esclerosante autoimune (CEA)?
Achados bioquímicos e histológicos de HAI e colangite esclerosante, maior associação com DII, presença de anticorpos ANCA, FAN e AAML.
Quais são os métodos de tratamento das doenças metabólicas do fígado (DMF)?
Dieta específica, medicamentos, reposição enzimática, transplante hepático, tratamentos paliativos e acompanhamento especializado com equipe multiprofissional.
Quais são os principais tratamentos dietéticos para as DMF?
Dieta hipoproteica, eliminação de galactose e lactose para galactosemia, carboidratos de liberação lenta para glicogenose, dieta cetogênica para deficiência da proteína GLUT1.
Quais são os medicamentos utilizados no tratamento da tirosinemia?
Nitisinone.
Quais são os medicamentos utilizados no tratamento da doença de Wilson?
Penicilamina e suplementação de zinco.
Quais são os medicamentos utilizados no tratamento da cistinose?
N-acetilcisteína.
Quais são os principais tratamentos de reposição enzimática para as DMF?
Reposição enzimática para doença de Gaucher, doença de Pompe e mucopolissacaridoses dos tipos II, IVa e VI.
Quando o transplante hepático é indicado nas DMF?
Em casos de cirrose ou insuficiência hepática irreversível, doenças como tirosinemia, galactosemia, doença de Wilson, hemocromatose, e outras condições específicas.
Quais são as indicações para transplante duplo fígado-rim nas DMF?
Porfiria e hiperoxalúria tipo 1.
Quais são as novas terapias promissoras para o tratamento das DMF?
Terapia com células-tronco hematopoiéticas, transplante de hepatócitos, terapia gênica, suplementação com análogos da hepcidina, novas enzimas recombinantes que penetram a barreira hematoencefálica.
Qual é a importância do aconselhamento genético nas DMF?
Fundamental para a definição do risco de recorrência na família, planejamento do tratamento e decisões reprodutivas, especialmente com o uso de sequenciamento de nova geração (SNG).
Quais são os exames de triagem neonatal recomendados para DMF?
Espectrometria de massa em tandem, sequenciamento de nova geração (SNG), teste do pezinho ampliado.
Qual a importância da triagem neonatal para as DMF?
Permite a identificação precoce de bebês assintomáticos, possibilitando intervenção terapêutica precoce e redução da morbidade e mortalidade.
O que deve ser feito em caso de suspeita de DMF?
Definir a qual grupo a doença pertence, iniciar investigação clínica e laboratorial, realizar exames de triagem básica e específica, confirmar o diagnóstico com testes genéticos e enzimáticos.
Quais são as doenças indicadas para transplante hepático dominó?
Doença da urina do xarope do bordo, acidemia propiônica, síndrome de Crigler-Najjar tipo I, deficiência de carbamoil fosfato sintase, amiloidose.
Quais são as principais comorbidades em crianças com DMF que necessitam de cuidados paliativos?
Comprometimento neurológico, insuficiência respiratória, necessidade de ventilação mecânica, alimentação por sonda, bexiga neurogênica, luxação de quadril, rigidez articular, uso de múltiplos medicamentos, necessidade de terapias coadjuvantes.
