Colestase na Infância Flashcards
Quais são os principais marcadores de lesão hepatocelular?
Aminotransferases e fosfatase alcalina (FA).
Quais enzimas refletem dano generalizado dos hepatócitos?
Aspartato aminotransferase (AST) e alanina aminotransferase (ALT).
Qual é a função das aminotransferases?
Catalisar a transferência de grupos alfa-amino da alanina e do aspartato para o cetoglutarato.
Quais são os valores normais de ALT em adultos?
29 a 33 U/L para homens e 19 a 25 U/L para mulheres.
Qual marcador é mais específico para lesão hepática, AST ou ALT?
ALT.
O que indica uma relação AST/ALT maior que 5?
Lesão dos tecidos extra-hepáticos, como hemólise ou miopatias.
Quais condições podem causar aminotransferases maiores que 1.000 IU/L?
Lesão hepática induzida por toxinas, lesão isquêmica aguda do fígado ou hepatite viral aguda.
Qual é a função da fosfatase alcalina (FA)?
Catalisar a hidrólise de vários ésteres de fosfato orgânico.
Em quais condições os níveis de FA são mais elevados?
Em crianças e adolescentes devido à atividade osteoblástica fisiológica.
Como é determinado se a elevação da FA é de origem hepática?
Pela elevação simultânea de outras medidas de colestase, como a GGT.
Qual é o valor clínico da gamaglutamiltransferase (GGT)?
Determinar a origem da elevação da FA e indicar doença biliar em crianças.
Quais condições podem elevar significativamente os níveis de GGT?
Doenças obstrutivas do trato biliar, como atresia de vias biliares e colangite esclerosante.
O que indica uma GGT elevada com FA normal?
Não deve levar a uma investigação exaustiva de doença hepática.
Qual enzima é liberada no soro apenas pelo tecido hepatobiliar?
5’nucleotidase (5’-NT).
Qual é a principal fonte de bilirrubina?
Hemoglobina proveniente da destruição de eritrócitos maduros.
Qual é a diferença entre bilirrubina não conjugada e conjugada?
A bilirrubina não conjugada é lipossolúvel e ligada à albumina, enquanto a conjugada é excretada na bile.
O que indica um aumento da bilirrubina direta (BD)?
Disfunção hepatocelular ou biliar.
Quais são as concentrações normais de bilirrubina sérica total?
Menor que 1 mg/dL, com a fração direta até 0,3 mg/dL.
Qual é a importância da albumina sérica na avaliação hepática?
Indica a função sintética do fígado e pode estar baixa em doenças hepáticas crônicas.
Quais são os valores normais de albumina sérica?
Entre 3,5 e 5 g/dL.
O que mede o tempo de protrombina (TP) e o INR?
A atividade dos fatores de coagulação sintetizados no fígado.
Qual é um sinal de mau prognóstico na doença hepática aguda?
Prolongamento do TP em mais de 5 segundos acima do valor de controle (INR> 1,5).
O que pode causar prolongamento no TP além da disfunção hepática?
Deficiência de vitamina K.
Quais são os valores normais do TP?
Entre 11,1 e 13,2 segundos.
O que é o sequenciamento do genoma completo (WGS)?
Sequenciamento de todo o material genético de um indivíduo, incluindo regiões codificantes e não codificantes.
Qual é a diferença entre WGS e WES?
WGS sequencia todo o genoma, enquanto WES sequencia apenas as porções codificantes do DNA.
Em quais casos o sequenciamento do exoma completo (WES) pode ser indicado?
Suspeita de doenças genéticas não concluídas por outras metodologias ou doenças com heterogeneidade genética.
O que é o painel de genes específicos?
Sequenciamento realizado em um número limitado de genes específicos direcionados por uma hipótese diagnóstica bem estabelecida.
Quais são as vantagens do painel de genes específicos?
Concentra-se em doenças suspeitas, com melhor cobertura dos genes de interesse e economia de tempo e custos.
Quais são as principais doenças hepáticas genéticas identificáveis com NGS?
Síndrome de Alagille, deficiência de alfa-1-antitripsina, PFIC1, PFIC2, PFIC3, entre outras.
Qual é o papel do NGS na abordagem clínica de doenças hepáticas genéticas?
Fornecer um diagnóstico rápido e confiável combinando dados bioquímicos e características fenotípicas.
Quais genes estão associados à síndrome de Alagille?
JAG1 e NOTCH2.
Quais genes estão associados à deficiência de alfa-1-antitripsina?
SERPINA1.
Quais são as indicações mais frequentes de transplante hepático pediátrico?
Atresia de vias biliares e doença hepática autoimune.
Quais são os valores normais de GGT em adultos?
29 a 8-42 U/L para homens e 19 a 73 U/L para mulheres.
Quais são os valores normais de fosfatase alcalina (FA) em adultos?
40 a 129 U/L para homens e 35 a 104 U/L para mulheres.
O que indica elevação significativa da fosfatase alcalina (FA)?
Doença colestática.
Qual é a função da bilirrubina conjugada (BD)?
Excretada na bile, é transportada pelas vias biliares para o duodeno.
Quais são os valores de referência para bilirrubina direta em recém-nascidos?
Qualquer valor superior a 1 mg/dL deve ser investigado.
O que indica uma bilirrubina total sérica normal em adultos?
Menor que 1 mg/dL.
Quais são os valores normais de albumina sérica em adultos?
Entre 3,5 e 5 g/dL.
O que mede o TP e o INR?
A atividade dos fatores de coagulação I, II, V, VII e X.
Qual é o tempo de meia-vida da albumina sérica?
Cerca de 21 dias.
Qual é a principal enzima indicadora de lesão hepatocelular?
Alanina aminotransferase (ALT).
Quais são os principais exames laboratoriais hepáticos?
Aminotransferases, fosfatase alcalina, bilirrubina, albumina sérica e tempo de protrombina.
