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PEDIATRIA - HEPATOLOGIA > Colestase na Infância > Flashcards

Colestase na Infância Flashcards

1
Q

Quais são os principais marcadores de lesão hepatocelular?

A

Aminotransferases e fosfatase alcalina (FA).

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Q

Quais enzimas refletem dano generalizado dos hepatócitos?

A

Aspartato aminotransferase (AST) e alanina aminotransferase (ALT).

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3
Q

Qual é a função das aminotransferases?

A

Catalisar a transferência de grupos alfa-amino da alanina e do aspartato para o cetoglutarato.

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4
Q

Quais são os valores normais de ALT em adultos?

A

29 a 33 U/L para homens e 19 a 25 U/L para mulheres.

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5
Q

Qual marcador é mais específico para lesão hepática, AST ou ALT?

A

ALT.

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6
Q

O que indica uma relação AST/ALT maior que 5?

A

Lesão dos tecidos extra-hepáticos, como hemólise ou miopatias.

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7
Q

Quais condições podem causar aminotransferases maiores que 1.000 IU/L?

A

Lesão hepática induzida por toxinas, lesão isquêmica aguda do fígado ou hepatite viral aguda.

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8
Q

Qual é a função da fosfatase alcalina (FA)?

A

Catalisar a hidrólise de vários ésteres de fosfato orgânico.

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9
Q

Em quais condições os níveis de FA são mais elevados?

A

Em crianças e adolescentes devido à atividade osteoblástica fisiológica.

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10
Q

Como é determinado se a elevação da FA é de origem hepática?

A

Pela elevação simultânea de outras medidas de colestase, como a GGT.

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11
Q

Qual é o valor clínico da gamaglutamiltransferase (GGT)?

A

Determinar a origem da elevação da FA e indicar doença biliar em crianças.

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12
Q

Quais condições podem elevar significativamente os níveis de GGT?

A

Doenças obstrutivas do trato biliar, como atresia de vias biliares e colangite esclerosante.

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13
Q

O que indica uma GGT elevada com FA normal?

A

Não deve levar a uma investigação exaustiva de doença hepática.

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14
Q

Qual enzima é liberada no soro apenas pelo tecido hepatobiliar?

A

5’nucleotidase (5’-NT).

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15
Q

Qual é a principal fonte de bilirrubina?

A

Hemoglobina proveniente da destruição de eritrócitos maduros.

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16
Q

Qual é a diferença entre bilirrubina não conjugada e conjugada?

A

A bilirrubina não conjugada é lipossolúvel e ligada à albumina, enquanto a conjugada é excretada na bile.

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17
Q

O que indica um aumento da bilirrubina direta (BD)?

A

Disfunção hepatocelular ou biliar.

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18
Q

Quais são as concentrações normais de bilirrubina sérica total?

A

Menor que 1 mg/dL, com a fração direta até 0,3 mg/dL.

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19
Q

Qual é a importância da albumina sérica na avaliação hepática?

A

Indica a função sintética do fígado e pode estar baixa em doenças hepáticas crônicas.

20
Q

Quais são os valores normais de albumina sérica?

A

Entre 3,5 e 5 g/dL.

21
Q

O que mede o tempo de protrombina (TP) e o INR?

A

A atividade dos fatores de coagulação sintetizados no fígado.

22
Q

Qual é um sinal de mau prognóstico na doença hepática aguda?

A

Prolongamento do TP em mais de 5 segundos acima do valor de controle (INR> 1,5).

23
Q

O que pode causar prolongamento no TP além da disfunção hepática?

A

Deficiência de vitamina K.

24
Q

Quais são os valores normais do TP?

A

Entre 11,1 e 13,2 segundos.

25
Q

O que é o sequenciamento do genoma completo (WGS)?

A

Sequenciamento de todo o material genético de um indivíduo, incluindo regiões codificantes e não codificantes.

26
Q

Qual é a diferença entre WGS e WES?

A

WGS sequencia todo o genoma, enquanto WES sequencia apenas as porções codificantes do DNA.

27
Q

Em quais casos o sequenciamento do exoma completo (WES) pode ser indicado?

A

Suspeita de doenças genéticas não concluídas por outras metodologias ou doenças com heterogeneidade genética.

28
Q

O que é o painel de genes específicos?

A

Sequenciamento realizado em um número limitado de genes específicos direcionados por uma hipótese diagnóstica bem estabelecida.

29
Q

Quais são as vantagens do painel de genes específicos?

A

Concentra-se em doenças suspeitas, com melhor cobertura dos genes de interesse e economia de tempo e custos.

30
Q

Quais são as principais doenças hepáticas genéticas identificáveis com NGS?

A

Síndrome de Alagille, deficiência de alfa-1-antitripsina, PFIC1, PFIC2, PFIC3, entre outras.

31
Q

Qual é o papel do NGS na abordagem clínica de doenças hepáticas genéticas?

A

Fornecer um diagnóstico rápido e confiável combinando dados bioquímicos e características fenotípicas.

32
Q

Quais genes estão associados à síndrome de Alagille?

A

JAG1 e NOTCH2.

33
Q

Quais genes estão associados à deficiência de alfa-1-antitripsina?

A

SERPINA1.

34
Q

Quais são as indicações mais frequentes de transplante hepático pediátrico?

A

Atresia de vias biliares e doença hepática autoimune.

35
Q

Quais são os valores normais de GGT em adultos?

A

29 a 8-42 U/L para homens e 19 a 73 U/L para mulheres.

36
Q

Quais são os valores normais de fosfatase alcalina (FA) em adultos?

A

40 a 129 U/L para homens e 35 a 104 U/L para mulheres.

37
Q

O que indica elevação significativa da fosfatase alcalina (FA)?

A

Doença colestática.

38
Q

Qual é a função da bilirrubina conjugada (BD)?

A

Excretada na bile, é transportada pelas vias biliares para o duodeno.

39
Q

Quais são os valores de referência para bilirrubina direta em recém-nascidos?

A

Qualquer valor superior a 1 mg/dL deve ser investigado.

40
Q

O que indica uma bilirrubina total sérica normal em adultos?

A

Menor que 1 mg/dL.

41
Q

Quais são os valores normais de albumina sérica em adultos?

A

Entre 3,5 e 5 g/dL.

42
Q

O que mede o TP e o INR?

A

A atividade dos fatores de coagulação I, II, V, VII e X.

43
Q

Qual é o tempo de meia-vida da albumina sérica?

A

Cerca de 21 dias.

44
Q

Qual é a principal enzima indicadora de lesão hepatocelular?

A

Alanina aminotransferase (ALT).

45
Q

Quais são os principais exames laboratoriais hepáticos?

A

Aminotransferases, fosfatase alcalina, bilirrubina, albumina sérica e tempo de protrombina.

PEDIATRIA - HEPATOLOGIA (8 decks)

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