Doenças genéticas Flashcards
Quais as doenças genéticas e os cromossomos envolvidos?
Síndrome de Down (21)
Síndrome de Klinefelter (sexual: XXY)
Síndrome de Turner (sexual: X0)
Síndrome de Marfan (15 e 21)
Aumenta a chance de ter Sd. Down
Mulheres com idade materna avançada (>45 anos)
Anomalias uterinas e placentárias
Casos na família
Tipos de comprometimento cromossômicos na Sd. Down?
Trissomia simples (95%)
Translocação (3-4%)
Mosaicismo (1-2%)
Características fetais na SD?
Manor tamanho
USG morfológica com espessamento nucal > 2,5
Características da cabeça e pescoço na SD?
Face achatada Pescoço largo e curto Pele cervical excessiva Olhos pequenos e amendoados Fissura palpebral oblíqua Prega epicêntrica larga Movimento involuntário do globo ocular Manchas de Brushfields Nariz pequeno Ponte nasal achatada Orelhas displásicas e de baixa implantação Malformações dentárias Língua com grandes sulcos Palato estreito
Alterações endócrinas na SD?
Tendência ao sobrepeso/obesidade (comem mais; metabolismo lentificado) Hipotireoidismo de Hashimoto Hipodesenvolvimento ósseo Hipodesenvolvimento dentário Atraso de erupção dental
Alterações cardíacas na SD?
Alterações atrioventriculares com disfunção septal
Tetralogia de Fallot
Hipertensão pulmonar
Alterações gástricas na SD?
Constipação (hipotonia, sem exercício físico)
Malformações anorretais
Pâncreas em anel
Atresia duodenal
Alterações oftalmológicas na SD?
Cararata congênita Estrabismo Glaucoma Erros refracionários maiores Manchas de Brushfield Baixa acuidade visual
-> sempre pede avaliação oftalmológica
Alterações auditivas na SD?
Malformações das estruturas do ouvido interno
Disfunção da tuba auditiva
Predisposição à infecções
Perda auditiva (40%)
Alterações na imunidade da SD?
Imunodeficiência franca: maior número de infecções
Microcitose e leucopenia
Respondem menos à vacina da hepatite B
Alterações de músculos e extremidades na SD?
Hipotonia muscular
Não faz sequências de movimentos (atrapalha atividade física)
Linha siamesa palmar
Clinodactilia (5º quirodáctilo encurvado)
Mão curta e larga
Distância aumentada entre 1º e 2º pododáctilo
Poucas características quando criança e a queixa principal no adulto é que não consegue engravidar
Sd. Klinefelter
Características fenotípocas da SK?
Estrutura elevada Magro Braços longos Micropênis Testículos pouco desenvolvidos Pouco pelo no púbis e de forma triangular Gordura ginecoide Ginecomastia Atraso no crescimento da barba
-> hipogonadismo hipogonadotrófico
Características no cotidiano da SK?
Dificuldade para falar Comportamentos antissociais Baixa autoestima Dificuldade de concentração Pouca paciência e frequentes explosões de temperamento Tremores nas mãos
Diagnóstico e tratamento da SK?
Cariótipo e pesquisa de cromatina sexual
Administrar 1x/mês de Depotestisterona IM, aumentando a dose e frequência gradualmente
Características fenotípicas da ST?
Menor peso e comprimento ao nascer Baixa estatura (escore Z < -3) Manchas escuras na face e pescoço alado Palato estreito e maxilar menor Tórax largo Unhas se dobram em relação aos dedos Pelos pubianos reduzidos ou ausentes Frequentes infecções no ouvido
Malformações da ST?
Cardiopatias congênitas: valva aórtica bicúspide; coarctação de aorta
Cardiopatia adquirida: HAS e doença cardíaca isquêmica
Problemas psicossociais da ST?
Dificuldade de interação social e relacionamento amoroso Imaturidade Problemas de atenção/hiperatividade Dificuldades de aprendizagem Comportamento agressivo Baixa autoestima
Tratamento da ST?
Hormônio de crescimento ais 11-12 anos
Terapia de reposição de estrógeno para desenvolver características sexuais secundárias
Mulher com ST pode engravidar?
Não
Mas hoje em dia tem técnicas modernas para pode engravidar.
Sistemas acometidos na SM?
Tecido conjuntivo: esquelético, cardiovascular e ocular
Herança da SM?
Herança autossômica dominante
Alterações musculoesqueléticas da SM?
Alto Escoliose Extremidades longas: dolicostenomegalia (flacidez ligamentar) Aracnodactilia Pectis escarvatum ou carinado Pé plano Facilidade de hérnias inguinais Hipermobilidade articular: sinal de Walker-Murdoch e sinal do polegar/Steinberg
