Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Endocrinologia > Doenças da Supra-Renal > Flashcards

Doenças da Supra-Renal Flashcards

1
Q

Anatomia da Adrenal

*Duplicidade embriológica

A
  1. Retroperitônio
  2. Drenagem da direita é pela VCI, e a esquerda pela veia renal esquerda
  3. Córtex: derivado do mesoderma (4-6ºsem)
  4. Medula: crista neural do ectoderme
    1. Essas ao descer podem ficar no “meio do caminho” e forma os órgãos de Zuckerkandl (em torno birfucação aorta)
  6. Glândula suprarrenal direta está inferior à esquerda
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Anatomia e Fisiologia da Adrenal do Córtex (zonas) e Medula

*Produção cortical que vai até medula (artéria e veias)

A
  1. Zona Glomerulosa (15%): mais externa e produz Aldosterona → Volemia (excreta K+/H+ e Reabsorve Na+)
  2. Zona fasciculada (75%): intermediária e produz Cortisol → Estresse/ Jejum (Catabólico c/ ↑ glicose e ↓ linfócitos/eosinófilos)
  3. Zona Reticular (10%): mais interna do córtex com produção de Androgênios → Pilificação ♀ e libio
  4. Medula: camada mais interna e produz Adrenalina → CDV (Tônus e FC)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Fisiologia da Adrenal do Córtex (zonas)

*Todos hormônios produzido pela suprarrenal são Esteroides (todos derivam do colesterol)

A
  1. C19-esteroide: androgênios (17-cetosteroides)
    1. Deficiência de 17-a-hidroxilase (CYP17) acumúla pregnelona que sintetizara só aldosterona
  3. C21-esteroides: glicocorticoides ou mineralocorticoides (17-hidroxicorticoesteroides)
    1. Def. de 21-hidroxilase (CYP21A2) impede síntese de cortisol e aldosterona → assim o excesso de precursores é desviado p/ síntese de androgênios adrenais (HAC)
  5. Estrógenos tem 18 carbornos e NÃO é produzido pela adrenal e sim ovários pela aromatase (conversão periférica) → reticular só produz SDHEA e androstenediona
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Eixo Hipotálamo-Hipófise-Suprarrenal - Cortisol

A
  1. Hipotálamo: CRH (hormônio liberador de corticotrofina)
  2. Adeo-hipófise: ACTH (corticotrofina) com precursor POMC (pró-opiomelanocortina)
    1. ACTH estimula zona fasciculada e reticular: secreção de cortisol e androgênio → faz hiperplasia
    1. Aldosterona é controlada pelo SRAA então quem tem Insuf. Adrenal 2º não tem alteração (apenas na 1ª)
  5. Cortisol inibe síntese de ACTH e CRH (feedback negativo)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Fisiologia dos Glicocorticoides

  • Cortisol aumenta no Estresse
  • Zona fasciculada
A
  1. Regular o metabolismo intermediário: catabólico e hiperglicemiante (contrainsulínico) em ação ao jejum/estresse
  2. Sistema imunológico: reduz ativação exagerada (evita resposta destrutiva) → imunossupressor (atrapalha na infecção***)
  3. Função CDV: resposta ao estresse estimulando expressão de receptores de catecolaminas no coração e vasos
  4. Maior pico de cortisol é pela manhã (devido o jejum)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Fisiologia dos Mineralocorticoides

*Zona Glomerulosa pela aldosterona sintetase (CYP11B2)

A
  1. Regular volume do líquido extracelular
  2. Excretar excesso de potássio
  3. No tubulo coletor a cada Na+ reabsorvido um K+ ou H+ é secretado
  4. É controlada pelo SRAA (principal* em resposta à hipoperfusão renal), potássio (combate hipercalemia) e ACTH
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Fisiologia dos Androgênios Suprarrenais

*S de suprarrenal

A
  1. S-DHEA (sulfato de deidroepiandrosterona) → DHEA tem origem nos ovários***
  2. Androstenediona
  3. S-DHEA e androstenediona são andrógenos fracos necessitando de conversão periférica pela testosterona (forte)
  4. Regulados pelo ACTH e não pelas gonadotrofinas (LH/FSH)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Síndrome de Cushing

A
  1. Exposição crônica ao excesso de glicocorticoides
  2. Causa mais comum: IATROGÊNICA (exógena)
  3. Causas endógenas são raras e são divididas em ACTH-dependentes (tumores secretores ACTH/CRH) ou ACTH-independentes (doenças 1ª da suprarrenal)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Síndrome de Cushing Endógena - ACTH

A
  1. ACTH-dependente (80%): 2ª (↑ ACTH e ↑ Cortisol)
    1. Doença de Cushing (Adenoma hipofisário): principal etiologia endógeno
    1. Secreção ectópica de ACTH e ectópica de CRH
  4. ACTH-independente (20%): 1ª ↓ (ACTH e ↑ Cortisol)
    1. Adenoma Adrenal (10%)
    1. Carcinoma adrenal
    1. Hiperplasia adrenal micronodular (pigmentada) e macronodular
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Síndrome de Cushing

A
  1. Hipotálomo: CRH
  2. Hipófise: ACTH → Secundário (Dça de Cushing - ↑ ACTH e ↑ Cortisol)
  3. Adrenal (córtex): Cortisol → Primário (Adenoma - ↓ ACTH e ↑ Cortisol)
    1. Cortisol faz feedback negativo no ACTH e CRH
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Doença de Cushing (ou Adenoma hipofisário) - Causa 2ª

A
  1. Doença Secundária na hipósfise - Corticotropinoma (hipersecretor de ACTH)
  2. Maioria benigno e de pequenas dimensões (microadenoma) com progressão lenta
  3. Predomínio em ♀ (8:1) entre 15-50 anos
  4. ↑ ACTH e ↑ Cortisol - pode levar hiperplasia bilateral adrenal (sem ação FB -)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Secreção Ectópica de ACTH e CRH - Causa 2ª

  • ↑ ACTH e ↑ Cortisol
  • Apenas aqui é observado hiperpigmentação cutânea devido clivagem excessiva da POMC
A
  1. Neoplasias não hipofisárias que secretam ACTH
  2. Caricnoma de pequenas céls pulmao (oat cell)**, carcinoides brônquicos e tímicos…
  3. Predomínio em ♂ entre 40-60 anos
  4. Evolução rápida sem tempo para clínica clássica: perda ponderal, hiperpigmentação cutânea (POMC precursor ACTH), hiperglicemia, HAS e alcalose metab. hipoK
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Atividade Suprarrenal Autônoma - Causa 1ª

A
  1. Adenomas adrenais (benignos) são mais prevalente que malignos em adultos)
  2. Mais prevalente em crianças (mais em ♀) - nessas 65% tem Sd. Cushing de etiologia ADRENAL 1ª
    1. Metade são CARCINOMA DE ADRENAL com curso mais agressivo e rápido
    1. Apresentam hiperprodução androgênica adrenal: puberdade precoce em ♂ e virilização em ♀
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Atividade Suprarrenal Autônoma - Causa 1ª

A
  1. Carcinomas grandes (>6 cm) e adenomas menores (<3 cm)
  2. Hiperplasia nodular autônoma das adrenais tem no geral origem familiar (autossômica dominante)
  3. Na micronodular (<5mm e pigmentado) se associa a Sd de Carney (Sd. Cushing + Somatotropinoma+ schawannoma+ CA testicular + mixoma cardíacos + lesões mucocutâneas hiperpigmentadas)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Cushing Iatrogênico

*Uso crônico de glicocorticoides (dexametasona)

A
  1. Principal causa de Síndrome de Cushing

2. Doses ≥7,5 mg/d suprime CRH-ACTH-Cortisol por inibição do eixo HHA = atrofia (reversível) da suprarrenal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Conceitos no Cushing

A
  1. Pseudo-Cushing: doenças que induzem hipercortisolismo leve-moderado como doenças psiquiátricas (depressão, ansiedade), alcoolismo e obesidade (central e SOP)
  2. Sd Cushing cíclica: hipersecreção INTERMITENTE de cortisol (intercalada com normal) por neoplasia (microadenoma) ou hiperplasia dos corticotrofos hipofisários
  3. Cushing na gestação: ↑cortisol total por ↑ CBG (globulina ligadora cortisol), secundário ao hiperestrogenismo gestacional, regride após parto.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Síndrome de Cushing- Clínica

  • Desenvolvimento SIMULTÂNEO de vários sinais, com pior progressiva
  • Fraqueza muscular proximal (cintura escapular e pélvica), atrofia cutânea, estrias violáceas largas (>1cm largura) e ↑ panículo adiposo supraclavicular
A
  1. Obesidade centrípeta progressiva
  2. Face de lua cheia
  3. Gibosidade dorsal e supraclavicular
  4. Retardo crescimento linear em cças
  5. Estrias largas, fragilidade capilar, pletora facial (na ausêncai policitemia)*
  6. Hiperpigmentação (apenas se excesso ACTH*)
  7. Osteoporose/penia (fraturas patológicas)
  8. DM (hiperglicemia(, HAS (↑ aldosterona), trombofilia (↑ TVP/TEP por ↑ síntese de FVIII e FvW), Alcalose metab. hipocalêmica* (efeito mineralocorticoide por ↑ glicocorticoide)
  9. Labilidade emocional, déficit cognitivo
  10. Amenorreia (suprime FSH/LH), impotência, perda libido em ♂
  11. Eosino/linfopenia (infecções recorrentes se muito grave)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Sinais e sintomas de Virilização no sexo feminino

A
  1. Calvície temporal (alopécia androgênica)
  2. Pelos terminais em lábio superior e queixo (hirsutismo leve)
  3. Pele oleosa e acne
  4. Aumento da libido
  5. Aumento timbre da voz
  6. Clitotomealia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Diagnóstico da Síndrome de Cushing - Primeira linha ou screening inicial

  • 1º passo
  • Pelo menos 2 devem estar positivos
  • Sd de Cushing cíclica não descarta dx se normais.
A
  1. Dosagem de cortisol livre na urina 24h: >3x LSN (valores anormais mas <3x o LSN não dão dx sendo sugestivo de pseudo-Cushing)
  2. Cortisol salivar noturno ou dosagem de cortisol plasmático às 24h: não fisiológico (>130 nmol/L)
  3. Teste da supressão com dexametasona em dose baixa: tomar 1mg a noite e se alterado está com níveis ↑ pela manhã (não suprimidos) ou seja ACTH não está sendo inibida como deveria
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Diagnóstico da Síndrome de Cushing - Segunda e Terceira Linha após confirmado hipercortisolimos

  • 2º passo é descobrir o dx etiológico com dosagem de ACTH
  • 3º passo é o exame de imagem
A
  1. ACTH Alto (>20pg/ml): 2º (ACTH dependente) → RM sela túrcica
    1. A procura de adenoma hipofisário (90% dos corticotropinomas são microadenomas <10mm)
    1. Teste de Liddle 2 (doses ↑↑ >1mg): inibe ACTH e cortisol plasmático nos adenomas, mas não são inibidos pelo ACTH ectópico (oat cells)
    1. Se não supressão de Liddle 2: TC tórax e adome
    1. Se RM normal e Liddle 2 suprimido → Cateterismo do seio petroso inferior → Adenoma hipofisário extremamente pequeno
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Diagnóstico da Síndrome de Cushing - Segunda e Terceira Linha após confirmado hipercortisolimos

  • 2º passo é descobrir o dx etiológico com dosagem de ACTH
  • 3º passo é o exame de imagem
A
  1. ACTH baixo (<5 pg/ml); 1º (ACTH independente) → TC de Abdome Superior (glândula adrenal)
    1. Se <3 cm (adenoma) e >6 cm (carcinoma com ↑SDHEA)
  3. ACTH NORMAL (5-20): estimular CRH (exógeno)
    1. Se ACTH ↑ exagerado: causa 2ª
    1. Se ACTH não aumentar: causa 1ª
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Resumo do Dx de Síndrome de Cushing

A
  1. Confirmar hipercortisolismo c/ 2 dos 3 testes de screening positivo: supressão c/ dexametasona em baixa dose, CLU e cortisol salivar
  2. Dosar ACTH para identificar etiologia
  3. ACTH baixo: Cushing ACTH-independente = TC abdome
  4. ACTH alto: Cushing ACTH-dependen = RM e Liddle 2
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Tratamento da Síndrome de Cushing

Maioria cirúrgico

A
  1. Doença de Cushing (2ª): Ressecção transesfenoidal (risco de pan-hipopituitarismo e diabeste insipidus central) em refratários pode ser feito adrenalectomia
    1. Inibidores da esteroidogênese adrenal: preparo pré-op em graves (Cetoconazol, etomidato, metirapona) e paliativo com ACTH ectópica com cetoconazol
  3. Tumores suprarrenais (adenomas 1º): adrenalectomia VDLP unilateral
    1. Se hiperplasia iniciar com medicamentos inibidores de esteroidogênese antes.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Síndrome de Nelson

A
  1. Surgimento de macroadenoma localmente hipofisário invasivo após adrenalectomia bilateral
  2. Perda FB negativo pelo hipercortisolismo sobre corticotrofos hipofisários
  3. Hiperpigmentação cutânea (exceso ACTH)
  4. Ocorre mais em jovens <20 anos
  5. RT profilática pré-operatória reduz incidência
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Hiperaldosteronismo PRIMÁRIO (Síndrome de Conn)

*Sempre investigar

A
  1. Renina ↓*** (baixa)
  2. Angiotensina I ↑
  3. Angiotensina II ↑
  4. Aldosterona ↑ (alta)
  5. Controle pelo RIM
  6. Causas: Hiperplasia bilateral e adenoma (ação na aldosterona)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Hiperaldosteronismo SECUNDÁRIO

*Não investiga sempre

A
  1. Renina ↑*** (alto)
  2. Angiotensina I ↑
  3. Angiotensina II ↑
  4. Aldosterona ↑ (alta)
  5. Controle pelo RIM
  6. Causas: Estenose de artéria renal e situações fisiológicas (álcool)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Hiperaldosteronismo PRIMÁRIO

A
  1. Mais comum em ♀ (2:1) entre 30-50 anos
  2. Principais causas: Adenoma Produtor de Adosterona (APA ou aldosteronoma) e Hiperplasia Adrenal Idiopática (HAI - mais comum)
  3. Clínica: HAS + HIPOK (fraqueza muscular)+ Alcalose Metabólica
  4. Excreção de potássio e maior reabsorção de sódio no TC levando a hipervolemia (HAS)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Outras causas de HIPERfunção Mineralocorticoide

*HAS + alcalose hipocalêmica

A
  1. Tumores adrenais produtores de DOC (desoxicorticosterona)
  2. Pseudo-hiperaldosteronismo 1º (Sd de Liddle): autossômica dominante que canais de Na+ do TC estão ativados independente de aldosterona (inibido só por DIU poupadores de K - amilorida e triantereno)
  3. Síndrome de resistência 1ª ao cortisol
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Hiperaldosteronismo PRIMÁRIO - Quando investigar?

A
  1. HAS + HIPOK sem causa aparende, ou induzida por DIU em ↓ doses
  2. HAS refratária: ausência de resposta ao uso de 3 drogas em dose máx (sendo um DIU)
  3. HAS + incidentaloma adrenal
  4. HAS + hx familiar de HAS início precoce ou AVE <40 anos
  5. Todos familiares de 1º grau confirmados com HAP, desde que hipertensos
  6. HAS grave: PAS>160 e/ou PAD>100
  7. HAS de início precoce <40 anos
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Hiperaldosteronismo PRIMÁRIO - Dx

*Aldosterona alta inibe renina

A
  1. ↑ razão entre Aldosterona (↑) / Renina (↓): Relação > 50 e ARP <0,1 ng/ml/h CONFIRMA dx (screening)
    1. Interromper uso de espironolactona 4-6 sem antes
  3. Solicitar TC de abdome (diferenciar Adenoma e Hiperplasia)
  4. Teste de sobrecarga IV de Na+ (CI em ICC ou HAS grave) ou teste sobrecarga oral de Na+ ou supressão captopril para confirmarem
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Hiperaldosteronismo PRIMÁRIO - TTO:

A
  1. Adenoma adrenal: adrenalectomia unilateral
  2. Hiperplasia adrenal idiopática (bilateral): Espironolactona 100-400 mg/d (risco de disfunção erétil, ginecomastia, anovulação) ou eplerenona (s/ efeitos adversos) ou amilorida
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Conceitos no Hiperaldosteronismo PRIMÁRIO

*HAS + HIPOK + Alcalose metabólica

A
  1. Principal causa: hiperplasia adrenal bilateral idiopática
  2. 1º passo p/ dx é relação CAP/APR >50 necessitando de confirmação com teste de sobrecarga IV de Na+
  3. Após confirmação laboratorial solicitar TC de abdome
  4. TTO de adenomas é cx (adrenalectomia) e hiperplasia (espironolactona)
33
Q

Insuficiência Suprarrenal

A
  1. Primária: ↓ Cortisol e ↑ ACTH → ação na adrenal (Doença de Addison: infecção/ autoimunidade = hiperpigmentação cutânea)
  2. Secundária: ↓ Cortisol e ↓ ACTH → ação na hipófise (suspensão de corticoide)
34
Q

Insuficiência Adrenal Primária (Doença de Addison)

A
  1. Destruição anatômica da glândula: atrofia adrenal idiopática, infecções (TB), dças infiltrativas neoplásicas e metabólicas, hemorragia e remoção cx (adrenalectomia bilateral)
  2. Falência metabólica da produção hormonal: hiperplasia adrenal congênica, inib. enzimático (metirapona, cetoconazol, etomidato) e citotóxicos
  3. Anticorpos antirreceptores do ACTH
  4. Mutação no gene receptore do ACTH
  5. Causas genéticas
35
Q

Insuficiência Adrenal Secundária

A
  1. Supressão do eixo hipotálamo-hipofisário (corticoide exógenos)
  2. Hipopituitarismo: congênito e adquirido (Sheehan, apoplexia, hipofisite)
36
Q

Doença de Addison

A
  1. Rara (sendo a Insuf. 2ª a causa mais comum)
  2. Mais em ♀ entre 20-40 anos
  3. Maior causa: Tuberculose e autoimunidade (adrenalite)
  4. É necessário que 90% do córtex adrenal seja acometido
37
Q

Sindrome de Kearns-Sayre

A
  1. Deleções do DNA mitocondrial

2. Miopatia + surdez + baixa estatura + hipogonadismo + DM + hipoparatireoidismo +hipotireoidismo + insuf. adrenal

38
Q

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

A
  1. Mutação de enzima que catalisa a etapa final da síntese de colesterol
  2. Insuf. adrenal + retardo mental + microcefalia + sindactilia
39
Q

Síndrome poliglandular autoimune tipo II (APS II) ou Síndrome de Schimidt

A
  1. Associada a HLA (DR3 e DR4)
  2. Apresenta-se em media aos 24 anos e herança autossômica recessiva ou dominante
  3. Dça de Addison autoimune (sempre em 100%) + Dça tireoide autoimune (Hashimoto 60% e Graves 10%) + DM1 (50%) + Vitiligo (4%)
40
Q

Síndrome poliglandular autoimune tipo I (APS I)

A
  1. Apresentação em média aos 12 anos, herança autossômica recessiva
  2. Hipoparatireoidismo (90%) + Candidíase mucocutânea (75%) + Insuf. Adrenal (60%) + Anemia perniciosa (16%) e Hepatite autoimune (10%)
41
Q

Insuficiência Suprarrenal Secundária

A
  1. Uso de glicocorticoide seguido d esuspensão abrupta da droga
  2. Dose ≥7,5 mg/d de prednisona por >15 dias (reserva adrenal diminuída)
  3. Outras causas: Sd. Sheehan, hipofisite linfocítica (def. d eACTH é alt. hormonal mais comum)
42
Q

Manifestações Clínicas na Doença de Addison (1ª)

A
  1. Def. glicocorticoide: Astenia, perda peso, anorexia, vômitos*/ náusea, dor abdominal, hipotensão arterial
  2. Def. Mineralocorticoide: Avidez sal, hipovolemia, hipotensão, HIPERCALEMIA, acidose metabólica, HIPONATREMIA
  3. Adrogênios: redução pilificação em mulher
  4. HIPERPIGMENTAÇÃO CUTÂENA (92-94%): excesso ACTH (apenas na 1ª*)
  5. ↓ glicose (hipoglicemia)
  6. EOSINOFILIA/ LINFOFILIA
  7. Anemia N/N/
43
Q

Crise Adrenal Aguda ou Crise Addisoniana

A
  1. Dça de Addison expostos ao estresse de infecções, cx ou desidratação (ou hipotireoidismo)
  2. Pode ser 2ª à apoplexia suprarrenal (hemorragia adrenal bilateral) como manifestação da Sd. Waterhouse-Friderichsen (necrose hemorrágica associada à sepse por Gram - ou meningococcemia)
44
Q

Crise Adrenal Aguda ou Crise Addisoniana

A
  1. Febre alta (do hipocortisolismo)
  2. Dor abdominal intensa (pseudo-abdome agudo)
  3. Fraqueza e confusão mental (e coma)
  4. Hiperpigmentação e petéquia/equimoses (essas na Sd. Water-Friderichsen)
  5. Hiponatremia, hipercalemia, linfocitose, eosinofilia, hipoglicemia
45
Q

Insuficiência Adrenal Secundária

*Suspensão de glicocorticoides

A
  1. Clínica semelhante à de Addison

2. NÃO há hiperpigmentação (ACTH reduzido) NEM HIPERCalemia (adolsterona normal)

46
Q

Insuficiência Adrenal - Dx:

*Melhor exame: estímulo com ACTH

A
  1. 1º: Cortisol sérico plasmático → solicitado de manhã com valor <3-5 μg/dl
  2. Se dúvida ou valor cortisol sérico <10μg: Teste da cortrosina (ACTH) confima insuf. adrenal se pico de cortisol ≤18-20
  3. ACTH plasmático >200 pg/ml: Dça de Addison
  4. ACTH baixo: insuf. adrenal 2ª
47
Q

Tratamento da Crise Adrenal

  • Pcte INSTÁVEL hemodinamicamente
  • Evitar dexametasona por fazer sd. cushing
A
  1. Estabilização hemodinâmica (1ª medida): corrigir depleção volume, HE, tto de hipoglicemia e tto de infecções
  2. Aguda: + HIDROCORTISONA IV com redução progressiva
  3. Crônica: + Prednisona 5-7,5 mg (ou hidrocortisona 15-20 mg) + Fludrocortisona (apenas se insuf. adrenal 1ª c/ ação mineralocorticoide)
48
Q

Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)

A
  1. Distúrbio autossômico recessivo na esteroidogênese adrenal, caracterizado por deficiência de cortisol
  2. Baixos níveis de cortisol promove aumento na síntese e liberação de ACTH pela hipófise (redução FB-)
  3. ACTH elevado estimula a adrenal, levando à sua hiperplasia e acumulo de metabólicos intermediários
49
Q

Hiperplasia Adrenal Congênita - Deficiência de 21-hidroxilase (CYP21A2)

  • Prevaência - em ambos sexos
  • Em meninos dx pode ser tardio se não tiver rastreio
A
  1. Podem ter virilização ♀ e androgenização prematura em ♂ → excesso de ACTH que estimula única via suprarrenal íntegra: via androgênica
  2. Screening é feito no Teste do pezinho pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17OHP)
  3. Em estresse perinatal, dças graves, baixo peso ao nascer (<2,5kg) e pramturidade (<36 sem) tendem a elevar níveis de 17OHP
  4. CYP21A2 está enzima presente tanto na via glicocorticoide (convertendo 17-a-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol) → nesse caso ↓Aldosterona e ↓ Cortisol e ↑↑ Androgênios
50
Q

Valores 17-OH no diagnóstico de HAC (teste do pezinho)

A
  1. RN a Termo: normal (<10), duvidoso (10-15 → repetir em papel filtro) e confirma (>15 ng/ml)
  2. RN prematuro: normal (<15), 15-20 (duvidoso → repetir) e >20 (confirma)
51
Q

Causas de HAC

A
  1. Deficiência de 21-hidroxila se (CYP21A2) é responsável por 90% dos casos
  2. Deficiência de 11-B-hidroxilase (CYP11B1) representa 5-8%: presente na via cortisol (converte desoxicorticosterona em cortisol) e mineralocorticoide (DOC/ desoxicorticosterona em corticosterona) mas não há perda de sal e sim ↑ na reabsorção de sal (e HAS)
    1. Isso ocorre pois DOC em excesso estimula receptor mineralocorticoide, tal qual aldosterona
52
Q

HAC - Deficiência de 21-hidroxilase (CYP21A2) - Forma CLÁSSICA VIRILIZANTE SIMPLES

  • Moderado (não perdedora de sal): virilização/ Genitália atípica
  • 32% dos casos de HAC
A
  1. ♂ está normal ao nascer, e sinais de puberdade precoce isossexual aparecem nos 1ºs 6 meses (ou 4-5anos)
    1. Aumento de pênis, escroto, próstata, pelos pubianos, acne, timbre, Idade cronológica e fechamento epífise (adiada por excesso de androgênio)
  3. ♀ há pseudo-hermafroditismo (46,XX) já vista ao nascer hipertrofia clitória, fusão labial, abertura de uretra e vagina comum
  4. Avaliação da virilização genitália pela escala de Prader
53
Q

HAC - Deficiência de 21-hidroxilase (CYP21A2) - Forma CLÁSSICA VIRILIZANTE SIMPLES

A
  1. Se suspeita de fetos com HAC (hx familiar) iniciar dexametasona 20 mcg/kg VO antes de 7ª sem de IG (↓ virilização ♀) depois realiza biópsia vilo coriônico (a partir da 9ªsem) ou amniocentese (16-20ºsem) p/ análise DNA fetal
  2. Se for ♂ suspender dexametasona
  3. Complicações glicocorticoide gestação: prejuízo desenvolvimento somático e cerebral, e na mãe HAS, edema, hiperglicemia e ganho de peso
54
Q

HAC - Deficiência de 21-hidroxilase (CYP21A2) - Forma CLÁSSICA PERDEDORA DE SAL

  • GRAVE: Insuf. Adrenal (RN c/ vômito e desidratação) + Virilização c/ genitália atípica + Livedo reticular*** + HipoNa+ e HiperK (acidose metabol)
  • Causa mais frequente de HAC
A
  1. Sintomas ao nascimento e na 2-3ª sem de vida
  2. Perda ponderal progressiva, desidratação, vômitos, anorexia, cianose, dispneia, arritmia (risco óbito)
  3. Representa a MAIORIA dos casos de HAC (66%)
  4. Também relacionada à virilização ♀ e puberdade precoce ♂
  5. Crise Adrenal c/ choque hipovolêmico (2ª sem vida) e mais grave em ♂ (dx mais taardio): iniciar corticoterapia + hidrocortisona EV
55
Q

HAC - Deficiência de 21-hidroxilase (CYP21A2) - Forma NÃO CLÁSSICA

  • LEVE
  • 10% dos casos
A
  1. Virilização ♀ NÃO ocorre ao nascer (mutação leve que permite atividade residual da CYP21A2)
  2. Pubarca precoce na infância (dxx c/ adrenarca precoce que é mais comum em 70%) e hiperandrogenismo na adolescência (dxx SOP mais comuns)
56
Q

HAC por outras formas

A
  1. Def. 11-b-hidroxilase: compromete síntese cortisol e excesso ACTH estimula síntese androgênica e ação mineralocorticoide→ QC = forma virilizante + HAS e HIPOK → valor alto de DOC; ativ. renina plasmática e aldosterona reduzida
  2. Def. 17-a-hidroxilase: def. leve de glicocorticoides e def. acentuada de esteroides sexuais. Causa de ambiguidade em ♂ (♀ é normai aqui) e atraso puberal, a via mineralocorticoide não está suspensa apresentando HAS e HIPOK
  3. Def. da 3BHSD: impede formação de progesterona (toda linhagem mineralcorticoide e glicocorticoide) única via preservada forma DHEA (não costuma virilizar por ser fraco em ♂) e ambígua em ♀
  4. Def. da StAR: leva def. de todos esteroides adrenais e acúmulo de colesterol no parênquima da glândula
57
Q

HAC - Deficiência de 21-hidroxilase (CYP21A2) - Dx:

*Aumento de 17-OH-Progesterona (metabólico da CYP21A2)

A
  1. Forma clássica perdedora de sal: 17-OHP >20.000 ng/dl
  2. Forma clássica virilizante simples: 17-OHP > 10.000
  3. Forma não clássica: 17-OHP >500 → indicado teste da cortrosina c/ 17-a-OHP valor >1.000 e 21-desoxicortisol> 200
  4. Deficiência de aldosterona: HipoNa e HiperK
58
Q

HAC - Deficiência de 21-hidroxilase (CYP21A2) - TTO:

*Risco de Sd. de Cushing no tratamento correto (pode reduzir a dose corticoide)

A
  1. Clássicas: Hidrocortisona VO 2-3x/d c/ dose noturna maior (para resto da vida)
  2. Corrigir e estabilizar a insuf. adrenal na forma clássica grave
  3. Critérios de bom tto: normalização androstenediona e testosterona (níveis de 17-OHP nunca se normalizam)
  4. Fludrocortisona: ação mineralocorticoide c/ reposição de cloreto de sídio
59
Q

Conceito na HAC

A
  1. Principal forma de HAC: deficiência 21-hidroxilase (formas clássica virilizante simples, clássica perdedora sal e a não clássica)
  2. A forma mais frequente é a mais grave clássica perdedora de sal
  3. A deficiência de 11-b-hidroxilase cursa com HAS e HIPOK
  4. Dx é por níveis elevados de 17-OHP, se limítrofes fazer teste cortrosina
  5. Todas HAC causam deficiência de cortisol
60
Q

Feocromocitoma

A
  1. Doença da MEDULA da adrenal (comporta por céls cromafins e SNSimpático)
  2. Produção de catecolaminas de noradrenalina e maior quantidade de adrenalina (conversão da nora pela PNMT)
  3. Extra-adrenais (órgão de Zuckerkandl) produz só noradrenalina
  4. Tumor intra-adrenais pequenos produzem adrenalina e os maiores noradrenalina
61
Q

Feocromocitoma

A
  1. Neoplasia de céls cromafins
  2. Incendência 30-50 anos
  3. 90% são beningos, unilaterais e de origem NÃO familiar (esporádicos)
  4. Hipervascularizados e tamanhos variáveis
  5. Pode ser de origem esporádica (idiopática não familiar e de PIOR prognóstico) ou familiar (associados as NEMs 2* e corresponde por 10%)
62
Q

Feocromocitoma - Regra dos 10

A
  1. 10% dos tumores são bilaterais
  2. 10% são extra-adrenais
  3. 10% dos extra-adrenais se localizam no tórax***
  4. 10% dos pcte tem <20a
  5. 10% são malignos
  6. 10% cursam SEM HAS
  7. 10% recidivam após retirada cx
  8. 10% se apresentam como incidentalomas adrenais
  9. 10% são de origem familiar (mais bilaterais, aparecimento precoce)
63
Q

Neoplasias Endócrinas Múltiplas (NEM)

A
  1. NEM 1 (PPP): Paratireoide + Pâncreas + Pituitária
  2. NEM 2A: CMT (100%) + Feocromocitoma (50%) + Hiperparatireoidismo 1º
  3. NEM 2B (NEM 3): CMT (100%) + Feocromocitoma (50%) + Neuromas de mucosa + fenótipo de Marfan
    1. Na NEM 2B o feocromocitoma são bilaterais, raramente malignos, localização invariavelmente adrenal e produzem epinefrina/ adrenalina)
64
Q

Recordando as NEMs:

A

No NEM 1 a gente guarda PPP,
No NEM 2 o mais comum é o CMT
Hiperpara só no A
Neuromas e Marfan só no B

65
Q

Síndrome de Von Hippel-Lindau

A
  1. Feocromocitoma + Angioma retiniano + hemangioblastoma cerebralar + cistos e carcinomas renais (hipernefroma) + cistos pancreáticos + cistadenoma do epidídimo
66
Q

Neurofibromatose Hereditária Tipo 1 (doença de von Recklinghausen)

A
  1. Feocromocitoma + neurofibroma + manchas café com leite
67
Q

Feocromocitoma - QC:

A
  1. Crise adrenérgica ao estímulo tátil (não libera o tempo todo)
  2. HAS + crises paroxísticas (cefaleia, sudorese porfusa, palpitações, palidez e sensação de morte eminente)
    1. 60%: HAS amntida com elevações maiores e parixísticas dos níveis tensionais
    1. 40%: normotensos entre as cises, evoluindo episodicamente com paroxismos hipertensivos
  5. HAS mas com hipovolemia (constrição vascular) com risco de hipotensão postural e evoluir p/ choque (reposição volêmica necessária)
68
Q

Feocromocitoma - QC:

  • Tumor pode secretar também dopamina*
  • Metástase são funcionantes
A
  1. Piora da HAS com uso de antagonista beta-adrenérgicos** (bloqueio do estímulo beta-2 de vasodilatação muscular de forma inversa o uso de antagonista de alfa-adrenégico faz queda dramática da PA)
  2. Tontura, tremor, náusea/ vômito, dor torácica e abdominal**
  3. Massa abdominal, febre , IC e anormalidade ECG (sobrecarga VE)
  4. Estímulo ↑ ao SNSimpático sendo facilmente liberadas (estoque de catecolaminas)
69
Q

Feocromocitoma - Quando suspeitar

A
  1. Paroxismos adrenérgicos
  2. HAS resistente
  3. Hx familiar de NEM 2 ou 3, neurofibromatose ou von Hippel-Lindau
  4. Hx familiar de feocromocitoma
  5. Incidentaloma de adrenal
  6. HAS em jovens
  7. Choque ou graves respostas pressórias c/ cx, indução anestésia e procedimentos invasivos
  8. Pcte com miocardite dilata idiopática
70
Q

Feocromocitoma - Dx:

  • 1ª FASE
  • Adrenalina >35 mcg/24h / Noradrenalina >170 mcg/24h/ Dopamina >700 mcg/24h / Metanefrina >400 mcg/24h/ Normetanefrina >900 mcg/24h
A
  1. Dosagem de catecolaminas plasmática (ão liberado o tempo todo) ou urinária
  2. Metanefrinas urinárias de 24h: MAIS ESPECÍFCO (98% S e E) e melhor p/ screening
  3. Se qualquer um >3x LSN sela o diagnóstico
  4. Forma fracionada especifica em adrenalina, nora e dopa → maior sensibilidade
  5. Dosagem plasmática de metanefrinas francionas: MAIS SENSÍVEL (~100%) e baixa especificidade (10-20% dos positivos são falso-positivos)
71
Q

Feocromocitoma - Dx:

  • 2ª FASE
  • MIBG: falha em localizar sítio tumoral
  • PAAF está contraindicada por risco de desencadear crise adrenérgica
A
  1. Exame de imagem para localizar o tumor: TC ou RM (se intra-abdominal em 95%) ou Cintilografia MIBG/ metaiodobenzilguanidina (fora da adrenal / extra-abdominal e recomendado na falha em localizar); OU
  2. Dosagem plasmástica (eliminando fatores de interferência) ou Teste de Supressão com clonidina (bloqueia SNS)
72
Q

Feocromocitoma - TTO:

A
  1. Adrenalectomia com retira de TODOS os focos de tecido tumoral: único tto definitivo
  2. Preparo pré-op: bloqueadores a-adrenérgicos (prazosina) por 10-14 dias antes da cx → depois de controlado fazer betabloqueador
  3. Riscos no Pos-op: hipotensão, hipoglicemia e hipertensão
73
Q

Conceitos no Feocromocitoma

A
  1. Extra-adrenais secretam preferencialmente noradrenalina
  2. FEO associados às NEM são bilaterais, raramente malignos, intra-adrenais e secretam adrenalina
  3. Melhor exame de triagem é dosagem das metanefrinas urinárias
  4. TTO do FEO é cx: adrenalectomia laparoscópica
  5. Controle pré-op é com drogas bloqueadoras alfa-adrenérgicas (fenoxibenzamina e prazosina)
74
Q

Incidentalomas

A
  1. Massas adrenais >1 cm ASSINTOMÁTICAS encontrada por acaso em exames de imagem
  2. Maioria dos incidentalomas adrenais é benigna (adenoma) e clinicamente não funcionantes (60-85%)
  3. Funcionante mais frequentes: adenoma produtor de cortisol, feocromocitoma e adenoma produtor de aldosterona
  4. Apenas 2-5% são carcinoma adrenocortical 1º
  5. Em 15% é metástase à distância (mama e pulmão)
75
Q

Incidentaloma - Tem que opera? Investigação…

  • A lesão é funcionante?
  • A lesão é maligna?
A
  1. Dosagem de metanefrinas e catecolaminas urinárias;
  2. Cortisol pós 1 mg de dexametasona;
  3. Relação Aldosterona/ Renina plasmática (CAP/ARP)
  4. Tamanho > 4 cm (4drenal >4, irregular, calcificação, atenuação >20HU, atraso na lavagem do constraste e intensidade aumentada em T2 na RM indicam carcinoma)
76
Q

Carcinoma Adrenocortical

*4drenal = 4

A
  1. Neoplasia rara
  2. Risco 10x maior em crianças do SUL do BR (quase 100% tem mutação R337H no gene TP53)
  3. Distribuição bimodal: <5 anos e >40-50 anos
  4. Maioria ESPORÁDICA, às vezes associada a Sds hereditárias de câncer: Li-Fraumene, Beckwith-Wiedemann (Tu Wilms); NEM1 (PPP) e Sd. SBLA
77
Q

Carcinoma Adrenocortical

A
  1. 60% são secretantes: mais comum secreção de glicocorticoides (Sd Cushing) e androgênios (virilização)
  2. Costumam ser >4 cm
  3. RM (identifica invasão de veia cava) > TC
  4. Biópsia (ou PAAF) da lesão é contraindicada na suspeita de malignidade (risco romper cápsula)
  5. Dx: anatomopatológico adrenal inteira*
  6. TTO: cx aberta (curativa) e rogas adenocorticolíticas (mitotano em altas doses)
  7. Recidiva: QT esquema Berrutti (cisplatia, etoposídeo, doxorrubicina e mitotano)
  8. Sobrevida de 30-40%
78
Q

Síndrome de Conn ou Hiperaldosteronismo primário

A
  1. Causas por hipersecreção de aldosterona proveniente do estímulo da própria glândula
  2. Seja por um adenoma hiperfuncionante ou por hiperplasia bilateral
  3. Nos casos de adenoma único: adrenalectomia VLDP
  4. Se hiperplasia bilateral: controle medicamentoso com espironolactona (visto que adrenalectomia bilateral evoluiria p/ Insuf. Adrenal de difícil manejo)
79
Q

Drogas capazes de inibir biossíntese de cortisol e provocar Insuf. Adrenal Primária:

A
  1. Etomidato
  2. Cetoconazol***: iibe enzimas P450 e reduz nível de cortisol se admnistrado 2x/d (600-1200mg/d)
  3. Fluconazol
  4. Metirapona
  5. Quimioterpáticos
  6. Suramina
  7. Fenitoína, rifampicina e barbitúricos: reduzem nível de cortisol por aceleração do metabolismo hepático e não propriamente insuf. adrenal

Endocrinologia (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions