Doença Renal Poliquística e Outros Distúrbios Hereditários Flashcards
Na DRPQ-AD, a TAC/RM são úteis e inúteis para…
Úteis para distinguir quisto complexo de um carcinoma.
Inúteis para distinguir infeção de hemorragia.
Principal causa de morte na DRPQ-AD? E a 2ª causa?
Complicações cardiovasculares.
2ª causa: infeção.
Na DRPQ-AD, alguns doentes normotensos podem ter HVE.
V.
DRPQ-AR: HTA é comum a todos os doentes mesmo naqueles com função renal N?
Sim.
Na DRPQ-AR, os macrocistos são comuns ao nascimento?
Macroscistos NÃO são comuns ao nascimento.
Doença renal monogénica com início na idade adulta, mais comum?
DRPQ-AD.
Causa hereditária mais comum de IR na infância requerendo terapia de substiuição renal?
Nefronoftise.
Em que doenças não há tratamento específico?
- DRPQ-AD,
- DRPQ-AR,
- Nefronoftise.
Quais são as doenças AD? (4)
- DRPQ-AD,
- doença quística medular,
- esclerose tuberosa,
- doença de Von Hippel Lindau.
Complicação extra-renal mais comum da DRPQ-AD?
Quistos hepáticos.
Mutações no gene PKHD1 são responsáveis por TODOS os casos de DRPQ-AR?
Sim.
É comum a DRC e progressão para DRT na esclerose tuberosa?
NÃO é comum!
Doenças esporádicas? (2)
Rim esponjoso medular e Anomalias Congénitas do rim e do trato urinário.
O que pode causar a exposição pré-natal a IECAs ou ARAs?
Disgenesia tubular renal.
Qual é o fenótipo renal mais comum dos distúrbios mitocondriais?
Alterações da atividade tubular proximal.
Doença monogénica potencialmente fatal mais comum?
DRPQ-AD.
Deve fazer-se rastreio imagiológico de aneurismas intracranianos na DRPQ-AD?
Rastreio imagiológico pré-sintomático com angio-RMN SE história familiar.
É controverso nos restantes assintomáticos.
Critério de dx ecográfico que exclui DRPQ-AD?
Menos de 2 quistos em cada rim em doentes entre 30-59 anos EXCLUI a doença, com 0% de falsos positivos.
Qual a TA alvo na DRPQ-AD?
140/90mmHg.
Em relação às ciliopatias e anomalias congénitas do TU, indique a afirmação FALSA:
1. A DRPQ-AD pode condicionar cistos tanto medulares como corticais.
2. Na DRPQ-AR, mesmo os dtes com f(x) renal N commumente têm HTA.
3. A doença quística medular é uma doença mais frequente/ transmitida de modo AR.
4. Anomalias congénitas do TU, apesar do nome, são normal/ esporádicas.
5. A nefronoftíse é a causa genética mais comum de DRT na infância.
3.
Não é claro se HTA e tabaco são FR independentes para rotura de aneurisma intracraniano na DRPQ-AD.
V.
Tx de quisto infetado na DRPQ-AD?
ATB lipofílicos (TMP-SMX, cloranfenicol, quinolonas) durante 4-6 semanas.
A que patologia hepática se associa a DRPQ-AR?
D. Caroli e fibrose hepática.
Achado renal mais comum da esclerose tuberosa?
Angiomiolipomas, geralmente benignos.
Quanto % dos túbulos são afetados por quistos na DRPQ-AD?
Apenas 5%!
Qual a manifestação presente em TODOS com esclerose tuberosa?
Lesões cutâneas.
Tipos de D. Quistica medular?
- Tipo I: sem níveis altos de ácido úrico, gene MUC.
- Tipo II: HIPERuricémia, gene UMOD, quistos NÃO SÃO comuns.
