Distúrbios Puberais Flashcards
Puberdade precoce:
Definição
- Puberdade < 8 anos no sexo feminino
- Puberdade < 9 anos no sexo masculino.
Quais os achados necessários para se definir puberdade precoce?
Surgimento dos caracteres sexuais secundários + aceleração do crescimento (crescimento estatural acelerado). Se só apresentar aceleração do crescimento não tem puberdade precoce, pode ter um quadro chamado de variante benigna do desenvolvimento puberal.
Como determinar a idade óssea do paciente e qual a fisiopatologia dos processos envolvidos?
Além dos esteroides sexuais agirem na cartilagem de crescimento promovendo um crescimento longitudinal acelerado, promovem também o fechamento da cartilagem e, a partir da avaliação núcleos de ossificação, do quanto de cartilagem de crescimento o paciente ainda tem, pode-se determinar a idade óssea do paciente por meio da comparação dos achados de uma radiografia de mão e punho do paciente com os atlas.
Quais a consequência à longo prazo da puberdade precoce e porque ela ocorre?
Baixa estatura na vida adulta. Isso ocorre pois 1) por entrar na puberdade antes, há menos tempo para o crescimento; 2) o avanço da idade óssea é desproporcional à aceleração do crescimento -> durante a infância a criança é mais alta que seus pares, mas se torna adulto baixo.
Características da puberdade precoce central x puberdade precoce periférica.
• Puberdade precoce central: Depende da secreção de GnRH e é sempre isossexual (sinais de feminilização no sexo feminino e masculinizacao no sexo masculino). Ou seja, ocorre a mesma sequência da puberdade fisiologica, porém de forma mais precoce.
• Puberdade precoce periférica: Independente de GnRH (ovários e testiculos começam a liberar hormônios de forma autônoma, ou há administração de hormônios exógenos, alteração na adrenal); é isossexual ou heterossexual (puberdade no sexo feminino na qual a menina apresenta sinais de virilização, ex.: doenca da adrenal) e os testículos em geral não aumentam, uma vez que as gonadotrofinas que geram seu aumento (diferencia da central). Exceção: Tumor testicular -> aumento assimétrico.
Quais os principais tipos de distúrbios da puberdade?
Puberdade precoce central/puberdade precoce verdadeira, Puberdade precoce periférica e Variantes benignas dos desenvolvimento puberal.
Puberdade precoce central é mais comum em qual população?
Sexo feminino.
Laboratório da puberdade precoce central?
Aumento dos níveis de LH basal (> 0,2), aumento da relação LH/FSH (> 1, antes era <1).
Causas da puberdade precoce central x periférica.
• Puberdade precoce central: idiopática (no sexo feminino mais de 90% dos casos de puberdade precoce central são idiopáticas) (é a principal); alterações do SNC (forma mais comum no sexo masculino, obrigando realização de TC nesses pacientes, ex.: tumores, malformações…).
• Puberdade precoce periférica: administração exógenos de esteroides sexuais, doença gonadal (sexo feminino: cisto ovariano, tumores ovarianos; sexo masculino: tumor testicular), doença adrenal (sexo feminino: heterossexual, masculino: isosexual).
Tratamento da puberdade precoce central.
Tratamento da forma idiopática: análogo de GnRH (efeito de descenssibilizacao dos receptores -> bloqueio do eixo) durante alguns anos, acompanhar o crescimento até chegar o momento de suspender a medicação para a puberdade progredir.
Síndrome de Maccune Albright:
Fisiopatologia.
Mutação com ativação autônoma de várias glândulas, independente de estímulo, dentre elas o ovário.
Síndrome de Maccune Albright:
Clínica.
Puberdade precoce + manchas café-com-leite + displasia fibrosa poliostótica. Eventualmente pode evoluir com puberdade precoce central, mas no momento inicial o que se encontra é uma puberdade precoce periférica que ocorre em meninas com 2-3 anos.
Síndrome de Maccune Albright:
Diagnostico diferencial, qual a semelhança e como diferencia-las.
• Neurofibromatose.
• É uma síndrome genética que classicamente cursa com mancha café com leite pode ser causa de puberdade precoce.
• Gera puberdade precoce central, pois se associa com tumores do sistema nervoso central, diferente da Síndrome de Maccune Albright, em que temos manchas café com leite em menina com puberdade precoce periférica (não tem aumento de LH basal, nem alteração da relação LH/FSH).
Hiperplasia adrenal congênita:
Fisiopatologia.
Mutação que faz com ele não sintetize alguma enzima necessária para a síntese do cortisol. Sem a síntese de cortisol, não há o feedback inibitório na secreção de ACTH -> muito ACTH agindo sobre a glândula -> hiperplasia da glândula.
A deficiência mais comum é a da 21-hidroxilase. Relembrando: No córtex adrenal há a produção de cortisol, mineralocorticoides (sendo o principal a aldosterona) e androgênios. A 21-hidroxilase faz parte tanto da síntese do cortisol quanto dos mineralocorticoides. Existem vários graus da deficiencia dessa enzima, sendo que na forma mais grave há falta de cortisol e mineralocorticoides e acúmulo de androgênios (desde a vida intra-uterina, os precursores que se acumulam dessas vias hormonais - cortisol e mineralocorticoides - são desviados para a síntese de androgênios) -> genitália virilizada no sexo feminino no momento do nascimento (não conseguimos definir se é uma genitália feminina ou masculina).
Principal causa de genitália atípica no sexo feminino?
Hiperplasia adrenal congênita.
