Distrofias da Córnea Flashcards
Caracteristicas em comum das distrofias da cornea? (6)
- Bilaterais
- Hereditarias
- Simetricas (ou relativamente simetricas)
- Inicio precoce
- NAO inflamatórias
- Desenvolvimento geralmente do centro para a periferia
Distrofias epiteliais/subepiteliais
Quais são? (4+2)
- Distrofia map-dot-fingerprint / da membrana basal
- Distrofia de Meesman
- Distrofia gelatinous drop-like
- Distrofia de Lish
- Distrofias de erosão recorrente
- Distrofia mucinosa superficial
Distrofias epiteliais/subepiteliais
Quais são as caracteristicas gerais?
- Sintomas por fraca aderencia ao epitelio
- Erosões recorrentes, lacrimejo, baixa AV
Distrofias epiteliais/subepiteliais
Map-dot-fingerprint
Qual é a hereditaridade?
Como é a aparencia?
Qual é a frequencia?
Como é a histologia?
- Hereditariedade NAO comprovada (espontanea?)
- Irregularidades epiteliais / subepiteliais em impressão digital / pontuadas
- Relativamente frequente
- Mais comum no sexo FEMININO
- Histologia com quistos epiteliais envolvidos pela membrana basal
Distrofias epiteliais/subepiteliais
Distrofia de Meesman
Qual a hereditariedade?
Mutação de que?
Qual é a aparencia?
É grave?
- AUTOSSOMICA DOMINANTE
- Vesiculas intraepiteliais multiplas
- Mutação da queratina
- Sintomas ligeiros
Distrofias epiteliais/subepiteliais
Distrofia gelatinous-drop-like
Hereditariedade?
Mutação?
Acumulação de que?
Aparencia?
Gravidade?
- AUTOSSOMICA RECESSIVA (por isso GRAVE)
- Mutação no TAC-STD2
- Acumulação de AMILOIDE
- Drops subepiteliais gelatinosos
- GRAVE com erosoes recorrentes e pode recorrer após transplante
Distrofias epiteliais/subepiteliais
Distrofia de Lisch
Hereditariedade?
Mutação?
Aparencia?
Como é a acuidade visual?
Fantasminha de LIXO, mete-se dentro das celulas e não deixa ver nada
-X-linked DOMINANTE
- Mutação desconhecida
- Vesiculas INTRACELULARES
- Acuidades visuais BAIXAS, mas sem erosoes recorrentes
# Fantasma masculino de LIXO, mete-se dentro das celulas e não deixa ver nada
Distrofias epiteliais/estromais TGF-beta
Quais são?
- Distrofia Reis-Buckler
- Distrofia Thiel-Benke
- Distrofia Lattice
- Distrofia Granular Tipo 1 e Tipo 2
Distrofias epiteliais/estromais TGF-beta
Caracteristicas gerais?
Sintomas causados por opacidades estromais com Glare, fotofobia e Dim AV
Distrofias epiteliais/estromais TGF-beta
Distrofia de Reis-Buckler
Mutação?
O que se acumula?
Gravidade?
O massom mau
- Mutação TGFbeta
- Substituição da Bowman por tecido FIBROCELULAR
- Coravel pelo tricromio Masson
- Opacidades GEOGRAFICAS na Bowman e estroma superficial
- GRAVE
- Erosoes FREQUENTES e DOLOROSAS
# O massom mau
Distrofias epiteliais/estromais TGF-beta
Distrofia de Thiel-Benke
Mutação
O que se acumula?
Gravidade?
- Mutação TGFbeta
- Substituição Bowman por tecido fibrocelular
- Coravel pelo tricromio massom
Opacidades em FAVO DE MEL - MENOS graves e menos erosões recorrentes que Reis-Buckler
# O massom bom
Distrofias epiteliais/estromais TGF-beta
Distrofia Lattice Tipo 1 e 3 e 4
Hereditariedade?
Mutação?
O que se acumula?
Gravidade?
- AUTOSSOMICA DOMINANTE
- Mutação TGFbeta
- Acumulação de amiloide corável por vermelho do congo
- Opacidades em lattice
- Erosoes recorrentes dolorosas com baixa AV
Tipo 3 parecida mas mais grave, Tipo 4 mais posterior
Distrofias epiteliais/estromais TGF-beta
Distrofia Granular Tipo 1 e tipo 2
Hereditariedade?
Mutação?
O que se acumula?
Como são as opacidades?
Gravidade?
AUTOSSOMICA DOMINANTE
- Mutação TGF beta
- Granular tipo 1 - material hialino
- Granular tipo 2 - material hialino e amiloide
- Granular Tipo 1 - Breadcrumb
- Granular Tipo 2 - Snowflake
- Graves, com erosoes recorrentes
Distrofias Estromais (6)
Quais são?
- Distrofia macular corneana
- Distrofia estromal congénita
- Distrofia de Schnyder
- Distrofia Fleck-like
- Distrofia Amorfa posterior
- Distrofia pre-Descemetica
Distrofias Estromais
Distrofia Macular Congénita
Hereditariedade?
O que se acumula?
Como se cora?
Apresentação?
Gravidade?
- AUTOSSOMICA RECESSIVA (dai ser GRAVE)
- Acumulação de mucopolissacarideos
- Corados com azul alciano
- A mais precoce e mais incapacitante das distrofias
- Haze corneano difuso
- Envolvimento do limbo
- Perda grave de visão
Distrofias Estromais
Distrofia de Schnyder
Hereditariedade?
Mutação?
O que se acumula?
Apresentação?
Relacionada com que?
O que acontece à espessura da cornea?
- AUTOSSOMICA DOMINANTE
- UBIAD1
- Acumulação de colesterol
- Opacificação central discoide com deposição de CRISTAIS + arco limbico
- Relacionada com hipercolesterolemia
- DIMINUIÇÃO da espessura da cornea
Distrofias estromais
Distrofia Estromal Congénita
Hereditariedade?
Mutação?
O que acontece?
Apresentação?
Timing do inicio?
- AUTOSSOMICA DOMINANTE
- Mutação DCN
- Desorganização das lamelas de colagenio corneanas
- Haze difuso com depositos punctiformes dispersos
- Inicio MUITO PRECOCE (dai chamar-se congénita)
Distrofias Endoteliais
Quais são?
- Distrofia de Fuchs
- Distrofia polimorfica posterior
- CHED Congenital hereditary endothelial distrophy
Distrofia de Fuchs
Hereditariedade?
Inicio de sinais?
Inicio de sintomas?
Distrofia de Fuchs
Estadios de progressão? (3)
Estadio 1 - Gutatas centrais confluentes e pigmento endotelial
Estadio 2 - Edema microquistico
Estadio 3 - Queratopatia bolhosa
Distrofia de Fuchs
Caracteristicas ao M Especular?
Guttatas
Polimorfismo
Polimegatismo
Distrofia de Fuchs
Alterações celulares / estrurais?
- Aumento espessura endotelio
- Perda das tight-junctions
- Formação de guttatas
- Disfunção da bomba do endotelio
Distrofias endoteliais
Distrofia polimorfica posterior
Hereditariedade?
Inicio de sintomas?
Qual a alteração celular?
Tipos de lesões?
Que associações pode ter?
Faz DDx com o que?
- AUTOSSOMICA DOMINANTE
- Inicio TARDIO de sintomas
- Substituição das células endoteliais por fibroblastos ou epiteliais
- Opacidades polimorficas em bandas, vesiculas ou geograficas
- Pode estar associda a corectopia, elevações PIO…
- DDx com ICE
- Bilateral hereditaria VS unilateral esporadica
- Inicio 1-2 décadas VS inicio 2-5 décadas
- Vesiculas e bandas VS inversão padrão claro/escuro
Distrofias endoteliais
CHEC - Congenital hereditary endothelial distrophy
HEREDITARIEDADE?
Mutação?
Progressiva?
Apresentação
Gravidade?
Faz DDX co o que?
- AUTOSSOMICA RECESSIVA
- Mutação SLC4A1 (canal de sodio)
- Nao é progressiva, mas é grave
- Edema difuso com haze cornenano grave e aspecto em vidro despolido
- Pode estar associada a queratopatia em banda ou PIO elevada
- DDx com causas de edema corneano congénito marcado
- Glaucoma congénito
- Distrofia congénita estromal
- Mucopolissacaridoses
- S. Axenfeld Rieger
- Rubeola e sifilis congénita
