Diferenciação Sexual e Malformações Flashcards
Etapas da diferenciação Sexual
determinação gonadal, organogênese gonodal, secreções hormonais, diferenciação do trato genital interno e diferenciação da genitália externa
A partir de qual a semana do desenvolvimento fetal que ocorre a fase diferenciação dos ductos genitais?
a partir da 7 semana
Em quantas fases se dividem as malformações?
primeira, segunda e terceira fase, sendo correspondentes respectivamente a distúrbios no desenvolvimento, na fusão e na canalização dos ductos mullerianos.
Má formações da primeira fase (desevolvimento)
Agenesia mulleriana (Mayer-Rokitansky)
Unicorno
Útero rudimentar
Características da Síndrome de Mayer-Rokitansky ou Agenesia Mulleriana
Caracteriza-se pela ausência de vagina, ausência ou hipoplasia de útero e trompas normais ou hipoplásicas. É uma causa comum de amenorreia primária.
***seios e pelos pubianos normais, os ovários
podem ser normais ou alterados com hipoplasia ou associados a uma hérnia inguinal.
Má formações da 2 fase? (Fusão)
Útero(bicorno) e vagina duplos
atresia cervical
** - A mulher apresenta complicações para gestar mas a vida é normal
má formações da 3 fase (canalização)
Septação uterina
*O grande problema é o septo transversal, causa de criptomenorréia (não há escoamento). É necessário cirurgia
Características Sindrome de Turner
45X0 ou 46XX
pacientes com essa síndrome apresentam baixa estatura, pescoço alado, não desenvolvem características sexuais secundárias, os ovários são atrofiados e desprovidos de folículos e há deficiência de estrógenos.
Diagnóstico e tratamento da Sind. de Turner
- Diagnóstico: pré-natal (amniocentese, translucência nucal), cariótipo.
- Tratamento: administração hormonal de GH, estrógenos e progestágenos.
Características Klinefetter
Causa mais comum de hipogonadismo primário em homens. É resultado da não separação dos cromossomos sexuais de qualquer progenitor durante a meiose ou mitose. O cariótipo mais comum é o 47XXY.
- Gônadas menores e mais firmes, diminuição da produção de esperma, testosterona sérica diminuída, níveis de gonadotrofinas elevados, braços e pernas longos e tronco menor.
Sindrome de Morris
A deficiência no receptor causa insensibilidade a andrógenos. Desse modo, o desenvolvimento dos ductos de Wolff não ocorre normalmente ou simplesmente não ocorre.
*Apresentação clínica: testículos abdominais, nos canais inguinais ou nos lábios. Ausência de espermatogênese. Genitália externa feminina, vagina com fundo cego ou ausente, pelos pubianos e axilares ralos ou ausentes, ginecomastia.
Pseudo-Hermafroditismo feminino DDS 46XX
Cromossomicamente, o sexo é feminino e as gônadas são os ovários, mas, fenotipicamente, há masculinização. (hipertrofia de clitóris e fusão dos grandes lábios), desenvolvimento de ginecomastia, esterilidade, hipogonadismo e baixa estatura.
*- A causa mais comum desse distúrbio é a hiperplasia adrenal congênita → hiperandrogenismo → modifica a genitália externa
Pseudo-Hermafroditismo Masculino
A genitália externa apresenta vulva e vagina, que termina em fundo cego, enquanto internamente há testículos alojados na região inguinal ou nos lábios.
A síndrome de Swyer, ou disgenesia gonadal pura XY
é uma doença rara onde a mulher possui cromossomos masculinos e por isso suas glândulas sexuais não se desenvolvem e ela não apresenta uma imagem muito feminina
Hermafroditismo verdadeiro
Presença de tecidos ovarianos e testiculares. Em um lado, existe o ovoteste e, do outro, pode haver tanto um testículo quanto um ovário. O que determina o sexo é a gônada dominante.
O útero pode ser funcional, normal, hipoplásico, vestigial ou ausente.
- A apresentação da genitália externa varia muito, dependendo do nível sérico de androgênios, mas 75% dos pacientes menstruam e apresentam ginecomastia.
