Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

MMD1045 - Examen 2 > Diagnostic prénatal > Flashcards

Diagnostic prénatal Flashcards

1
Q

Quels sont les buts du diagnostic prénatal ?

A
  • Permettre de débuter la grossesse avec l’option de connaître la condition de l’enfant
  • Permettre des choix informés quant à la grossesse (se préparer à la naissance d’un enfant avec une condition génétique ou interrompre la grossesse)
  • Permettre un suivi de grossesse particulier
  • Permettre un meilleur traitement prénatal ou post-natal
  • Rassurer le couple à risque
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Nommer des exemples de situation où il est pertinent de procéder à l’évaluation génétique prénatale

A
  • Histoire personnelle, familiale ou enfant antérieur
  • Femme enceinte avec condition tératogène
  • Foetus à risque élevé
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Nommer des méthodes non-invasives de dépistage

A
  • Échographie/échocardiographie
  • Marqueurs sériques maternels
  • ADN circulant libre dans le sang maternel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Nommer des méthodes non-invasives de diagnostic

A
  • Échographie/échocardiographie
  • IRM foetale
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Nommer des méthodes invasives de diagnostic ?

A
  • Amniocentèse
  • Biopsie des villosités choriales
  • Cordocentèse
  • Diagnostic génétique pré-implantatoire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vrai ou faux ? L’échographie foetale est un dépistage universel au deuxième trimestre

A

Vrai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Nommer les buts du dépistage prénatal par échographie

A
  • Évaluer le nombre et la croissance du (des) foetus
  • Détection des malformations ou déformations sévères, permettant un choix quant à la grossesse
  • Détection des malformations/anomalies pouvant être corrigées ou traitées
  • Détection de signes évocateurs d’anomalies chromosomiques
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Quelles sont les étiologies des malformations foetales ?

A
  • Anomalie chromosomique (+ fréquent) : anomalie de nombre ou de structure, microremaniement chromosomique
  • Cause monogénique : syndrome génétique ou malformation isolée
  • Clastique (disruption) (ex. bandes amniotiques)
  • Cause multifactorielle (ex. spina bifida)
  • Environnementale (tératogénicité)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quel est le rôle de la génétique médicale lors de la découverte d’une malformation foetale

A

Départager entre une malformation isolée VS syndromique :
- On n’anticipe pas d’autres problématiques après la naissance dans une forme isolée
- Autres problématiques associées pas toujours visibles à l’imagerie dans les formes syndromiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

En quoi consiste l’hygroma kystique ?

A

Malformation lymphatique entraînant un oedème sous-cutané important des tissus mous occipitaux avec septations
- 60% d’anomalies chromosomiques (syndrome de Turner, trisomies 13/18/21, quelques anomalies structurales)
- Risque de syndrome génétique monogénique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Qu’est-ce qu’un omphalocoele ?

A

Anomalie de la paroie abdominale où le contenu abdominal se retrouve dans le cordon ombilical
- 30% anomalies chromosomiques (trisomie 18, triploidie et autres)
- Associations syndromiques (ex. syndrome Beckwith-Wiedmann)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Vrai ou faux ? On ne peut pas détecter la trisomie 21 à l’échographie

A

Faux, on peut la détecter, mais seulement la moitié des foetus avec une trisomie 21 auront un signe échographique anormal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Vrai ou faux ? Le dépistage de la trisomie 21 se fait actuellement par amniocentèse

A

Faux, se faisait par caryotype foetal par amniocentèse avant, mais maintenant se fait par dépistage sérique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Quels sont les avantages du dépistage sérique de la trisomie 21 (vs amniocentèse) ?

A
  • Non invasif
  • Plus sécuritaire (risques de complications avec amniocentèse)
  • Permet de cibler toute la population de femmes enceintes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Nommer les buts du dépistage sérique de la trisomie 21

A
  • Mieux cibler la population à risque, qui pourra alors avoir recours aux techniques invasives
  • Limiter le nombre de pertes foetales iatrogènes
  • Améliorer le taux de détection prénatal de la trisomie 21
  • Ultimement diminuer le nombre de techniques invasives
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Décrire le principe du dépistage sérique de la trisomie 21

A

Mesure de métabolites sanguins dans le sang maternel, qui fluctuent selon l’âge gestationnel et selon si le foetus est atteinte de la trisomie 21 ou non. Le risque est calculé par un logiciel et module le risque a priori associé à l’âge maternel = risque modifié (faible ou élevé). L’accès au diagnostic invasif se fait au-delà d’un certain seuil (au Québec, 1/300).
- Il y a des faux positifs et des faux négatifs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Quels sont les marqueurs biochimiques pour dépister la trisomie 21 au premier trimestre (11-13 semaine)

A
  • PAPP-A
  • B-HCG libre
  • PLGF
  • AFP

Si le foetus a la trisomie 21, B-HCG augmente et les 3 autres diminuent

Permet une détection de 80-85% seuls, mais détection de 95% avec mesure de la clarté nucale

18
Q

Qu’est-ce que la clarté nucale ?

A

Mesure de la zone non échogène sous la peau du cou du foetus (normale si moins que 3mm)

19
Q

Quels sont les marqueurs biochimiques pour dépister la trisomie 21 au second trimestre (14-20 semaine)

A
  • B-HCG
  • Oestriol
  • AFP
  • Inhibin A

Si le foetus a la trisomie 21, B-HCG et inhibine A augmentent, alors que oestriol et AFP diminuent

Taux de détection 87%

20
Q

Quels sont les marqueurs biochimiques pour dépister la trisomie 21 au troisième trimestre (20+ semaine)

A

Aucun dépistage biochimique disponible après la 20 semaine de grossesse

21
Q

Vrai ou faux ? Le programme québecois de dépistage de la trisomie 21 est obligatoire pour toutes les femmes

A

Faux, participation volontaire (taux de participation 60-70%)

22
Q

Vrai ou faux ? Le dépistage biochimique de la trisomie 21 est très spécifique

A

Faux : la plupart des positifs à ce dépistage n’auront pas la trisomie 21 (faux positifs)
- Valeur prédictive positive (taux de vrais positifs) = 3-5%

23
Q

D’où provient l’ADN libre dans le sang maternel ?

A

L’ADN acellulaire circulant est présent dans le plasma de tous, mais chez la femme enceinte, une fraction de cet ADN acellulaire provient du foetus, plus précisement des cellules du trophoblastes apoptotiques

24
Q

Donner des caractéristiques de l’ADN foetal libre dans le sang maternel

A
  • Détectable dès la 4e semaine de grossesse, et la proportion foetale d’ADN libre augmente avec le terme de la grossesse
  • Tout le génome foetal est représenté par des fragments d’environ 150 paire de bases
  • Demie-vie très courte, donc pas d’inquiètude que le résultat soit faussé par une grossesse précédente
25
Q

Décrire la méthode pour procéder au dépistage par ADN foetal libre dans le sang maternel

A
  • Isolation de l’ADNc dans le plasma
  • Amplification massive du génome (ADN maternel et foetal sont amplifiés ensemble)
  • Estimation de la proportion de l’ADNc d’un chromosome d’intérêt vs ce qui est attendu p/r aux autres chromosomes

Peut se faire via MPSS (tout le génome est amplifié) ou TMPS (seulement certaines régions précises sont amplifiées)

25
Q

Vrai ou faux ? La sensibilité du test de dépistage des aneuploidies (trisomie 13, 18, 21) par ADN libre est très élevée

A

Vrai ! C’est le dépistage le plus performant à l’heure actuelle
- VPP est élevée, mais varie selon la prévalence et incidence de la condition

26
Q

Nommer les femmes enceintes à risque élevé de trisomie 21, 13 ou 18

A
  • Dépistage biochimique risque élevé (au-dessus du seuil de 1/300)
  • Âge maternel de 40 ans et plus
  • Antécédant d’un enfant né avec trisomie 21, 13 ou 18
  • Suite à un conseil génétique
  • Grossesses gémellaires
27
Q

Pourquoi le dépistage par ADN circulant n’est-il pas diagnostic ?

A
  • L’ADN de la portion foetale provient du trophoblaste, et non pas du foetus comme tel : possibilité de mosaicisme qui peut fausser les résultats
  • Autres sources d’ADN possibles et ne peuvent pas être distinguées
28
Q

Décrire le processus du programme québécois de dépistage prénatal pour la trisomie

A
  • Dépistage biochimique, offert à toutes les femmes enceintes (1 foetus)
  • SI risque élevé : dépistage par ADN circulant offert (aussi pour les grossesses à risques)
  • SI risque élevé : amniocentèse offerte pour diagnostic
29
Q

Nommer des causes de faux positif dans le dépistage par ADN circulant

A
  • Mosaicisme seulement dans le placenta
  • Jumeau décédé où le placenta contrbue encore à l’ADNc
  • Anomalie chromosomique chez la mère (mosaicisme pour aneuploidie, CNV maternelle sur chromosome ciblé, cancer)
30
Q

Nommer des causes de faux négatif dans le dépistage par ADN circulant

A
  • Surtout dus à un % d’ADN de la fraction foetale faible
  • Mosaicisme
  • Anomalie chromosomique maternelle

Plus rares que le faux positifs

31
Q

Quelles sont les indications pour faire un diagnostic prénatal ?

A
  • Risque augmenté d’aneuploidie (par dépistage ou marqueurs échographiques)
  • Risque d’anomalie chromosomique autre (grossesse antérieure, parent porteur d’un remaniement chromosomique)
  • Risque de maladie monogénique Mendélienne
  • Anomalie foetales
32
Q

Nommer les 4 méthodes de diagnostic prénatal

A
  • Biopsie des villosités choriales
  • Amniocentèse
  • Cordocentèse
  • Diagnostic pré-implantatoire
33
Q

En quoi consiste l’amniocentèse

A
  • Ponction stérile du liquide amniotique par voie trans-abdominale
  • S’effectue à partir de 15 semaines de gestation
  • Risque de complication : 1/700 (avortement spontané, perte de liquide amniotique, saignement, infection)
34
Q

Que contient le liquide amniotique ? Que peut-on faire comme analyses avec ce dernier ?

A
  • Contient les cellules du foetus (peau, muqueuses, poumons, tractus GI et urinaire) et les cellules de l’amnion
  • Analyses cytogénétiques, biochimiques et moléculaires possibles
  • Résultats prennent en général entre 7 et 14 jours à sortir
35
Q

En quoi consiste la biopsie des villosités choriales ?

A
  • Biopsie placentaire par voie trans-abdominale (préférablement) ou trans-vaginale
  • S’effectue entre 10 1/2 et 14 semaines
  • Risque de complication : 1/300
36
Q

Quels sont les avantages d’une biopsie des villosités choriales ?

A
  • Diagnostic plus précoce
  • Pas de culture cellulaire requise, donc résultat plus rapide
37
Q

Quels sont les désavantages d’une biopsie des villosités choriales ?

A
  • Complications 1/300
  • Contamination par cellules maternelles plus fréquente qu’avec l’amniocentèse
  • Mosaicisme chromosomique (3-4%) confiné au placenta (donne un faux positif)
38
Q

En quoi consiste la cordocentèse ?

A
  • Ponction du sang foetal via les vaisseaux du cordon ombilical
  • À partir de 20 semaines de gestation
  • Complications : minimum 2%
  • Très peu utilisé de nos jours (liquide amniotique permet des résultats rapides et de bonne qualité + moins risqué)
39
Q

En quoi consiste le diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) ?

A
  • Biopsie de l’embryon précoce (jour 3 ou 5) après fertilisation in vitro
  • L’embryon est remis en culture après la biopsie (jour 3) ou est congelé (jour 5)
  • Permet de sélectionner les embryons pour transférer (implanter) un non-atteint
40
Q

Quelles sont les indications du DPI ?

A
  • Diagnostic de maladie héréditaire Mendélienne
  • Diagnostic cytogénétique : porteur de translocatin chromosomique, aneuploidie, sexe foetal pour condition liée au chromosome X
41
Q

Qu’est-ce que la sélection préimplantatoire des aneuploidies ?

A

Analyse du contenu chromosomique de l’embryon conçu par fertilisation in vitro : permet de ne transférer que les embryons euploidies
- Pour les couples qui ont des caryotypes normaux, mais qui sont à risque d’avoir des embryons aneuploides ou âge maternel avancé et fausses-couches à répétition
- Augmente les chances d’implantation

MMD1045 - Examen 2 (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions