Dépistage et effet fondateur Flashcards
Donner une définition de la santé publique
La santé publique est un vaste ensemble d’efforts qui visent à garder les gens en santé et à l’extérieur des hôpitaux. Elle inclut des activités comme des programmes d’immunisation, de nutrition et d’activité physique, des mesures de prévention des infections dans les hôpitaux, de même que le dépistage, des essais de laboratoire et des réglementations qui soutiennent ces activités.
Nommer des indicateurs de la santé a/n populationnel
- Espérance de vie
- Taux de mortalité infantile
- Prévalence de maladies dans la population
Nommer les 10 critères de dépistage
1- La maladie ciblée doit être un problème de santé important
2- Un traitement pour cette maladie doit être disponible
3- Les moyens pour diagnostiquer et traiter cette maladie doivent être disponibles
4- La maladie doit avoir un stade latent ou asymptomatique pendant laquelle elle est décelable
5- Un test de dépistage doit être disponible pour la maladie
6- Le test de dépistage doit être acceptable pour la population
7- L’histoire naturelle de la maladie doit être bien connue et comprise
8- Une politique doit être établie pour déterminer quels cas doivent être traités
9- Le coût global de l’identification d’un cas ne devrait pas être disproportionné p/r aux coûts globaux des soins de santé
10- La recherche de cas doit être un processus continu, pas une opération une fois pour toutes
Durant quel stade de la maladie le dépistage doit-il se faire ?
Durant le stade préclinique, donc avant le début clinique (symptômes) de la maladie
Nommer des critères émergents de dépistage
- Le programme de dépistage doit répondre à un besoin reconnu
- Les objectifs du dépistage doivent être définis dès le départ
- Il doit y avoir une population cible définie
- Des données probantes sur l’efficacité du programme de dépistage doivent être disponibles
- Le programme doit inclure l’éducation, le test, les services cliniques et la gestion du programme
- De l’assurance qualité doit être mise en place, avec des mécanismes pour minimiser les risques potentiels du dépistage
- Le programme doit s’assurer du choix éclairé, de la confidentialité et du respect de l’autonomie des participants
- Le programme doit promouvoir l’équité et l’accès au dépistage pour toute la population cible
- L’évaluation du programme doit être planifiée dès le départ
- Les bénéfices du dépistage doivent dépasser les risques
Vrai ou faux ? Un test de dépistage est souvent très spécifique
Faux, on préfère en général qu’il soit plus sensible pour ne pas manquer de faux négatifs, puis on fait un test diagnostic qui lui est plus spécifique et qui élimine alors les faux positifs
Toutefois, on peut modifier cette règle général selon si c’est grave ou non de manquer un faux négatif (si ce n’est pas grave, on ne veut pas nécessairement causer de l’anxiété au patient pour rien)
Nommer des éléments nécessaires à un programme de dépistage
- Gestion du programme : normes, utilisation des ressources, organisation des services, mesure des résultats et contrôle de qualité
- Services cliniques : décider du type de dépistage, de la condition à dépister et de la population-cible, définir l’intervention proposée
- Laboratoire : établir les paramètres du test de dépistage
Nommer des facteurs qui permettent de choisir une condition à dépister
- Données probantes
- Pressions par des groupes ou des associations
- Avancées technologiques
Nommer différentes raisons pour cibler une population donnée par un test de dépistage
- Population à haut risque (incidence)
- Sous-groupe de la population à risque qui est facile d’accès (couverture)
- Population la plus susceptible de bénéficier d’un diagnostic précoce et/ou d’une intervention (effectiveness)
Nommer les avantages de prioriser une population-cible lors d’un dépistage
- Dépiste la population la plus à risque = plus haut taux de détection pour moins de ressource
- Identification en vue de prévention/traitement précoce
Nommer les désavantages de prioriser une population-cible lors d’un dépistage
- Ne permet pas de détecter TOUS les cas
- Mesures préventives pourraient être bénéfiques dans toute la population, même pour ceux pas à haut risque
Quelles sont les 3 questions qu’on devrait se poser si on considère un programme de dépistage ?
- Devrait-on le faire ?
- Peut-on le faire ?
- A-t-on les moyens de le faire ?
Que se produit-il après un résultat positif dans un test de dépistage néonatal ?
- Le résultat est transmis à un centre de référence
- Les parents sont contactés et se font donner un rdv dans les plus brefs délais pour évaluer l’enfant
- Évaluation diagnostique de l’enfant
- Si le diagnostic est confirmé, on débute les traitements
Par quel technique se fait le dépistage néonatal ?
- Sang pris sur le talon du nouveau-né à 48h de vie : on le recueille directement sur le papier buvard (5 cercles)
- Les échantillons sont envoyés dans un labo et sont analysés ; les résultats positifs sont rapportés dans les plus brefs délais
Décrire l’impact des avancées technologiques dans le dépistage néonatal
Avec la venue de la spectrométrie de masse en tandem, on peut maintenant dépister plusieurs maladies avec un seul test, au lieu de faire des techniques séparées pour chaque maladies
Nommer les 4 recommandations de l’ACMG concernant le dépistage néonatal
- Obligation de dépister les conditions du panel principal (core panel)
- Obligation de déclarer toutes les conditions du panel secondaire (secondary target), incluant l’identification du statut de porteur de la condition
- Maximiser l’utilisation des technologies qui permettent plusieurs analyses simultanées
- Considérer que l’éventail des bénéfices du dépistage néonatal inclut des traitements qui dépassent la mortalité et la morbidité du nouveau-né
Vrai ou faux ? Partout au Canada, 33 maladies sont dépistées lors du dépistage néo-natal
Faux, chaque province dépiste un nombre de conditions différentes, allant de 8 (Terre-Neuve) à 40 (Manitoba)
Nommer des maladies dépistées au Québec par le dépistage néonatal
- Phénylcétonurie
- Hypothyroidie congénitale
- Tyrosinémie
- Déficit en MCAD, VLCAD, LCHAD et TFP
- Acidurie gluratique type 1 et argininosuccinique
- Syndromes drépanocytaires majeurs
- Fibrose kystique
- Amyotrophie spinale
- Déficit immunitaire combiné sévère
Quelle est la particularité du programme québécois de dépistage néonatal ?
Possède une composante de dépistage sanguin (au CHU de Québec) + une composante de dépistage urinaire (au CHUS)
Quand, comment, où et par qui se fait le prélévement d’urine pour le dépistage néonatal ?
- À 21 jours de vie
- Prélèvement d’une petite quantité d’urine dans la couche du bébé
- À la maison
- Se fait par le parent
Quand, comment, où et par qui se fait le prélévement de sang pour le dépistage néonatal ?
- 24-48h après la naissance
- Prélèvement de quelques gouttes de sang sur le talon du bébé
- À l’hôpital ou à la maison de naissance
- Par une infirmière ou une sage-femme
Nommer différents impacts possibles des traitements des maladies qui sont dépistées par le dépistage néonatal
- Éviter une déficience intellectuelle sévère
- Éviter le décès
- Éviter les atteintes neurologiques
- Éviter une décompensation
- Limiter les atteintes cardiaques
- Permettre un accès précoce aux traitements/un traitement précoce pour éviter les complications
