Déficit immunitaire

Question 1

Quel est la physiopathologie du syndrome d’hyperIgM (SHIGM) ?

Answer 1

C’est un défaut de commutation isotypique.
Pour info, 2 mécanismes :
- Déficit en CD40 CD40L –> inf bactériennes + inf opportunistes ++
- Anomalie génétique sur un gène de cassure de l’ADN nécessaire à la commutation –> inf bactérienne + manif. auto-immunes ++

Question 2

Quels sont les cellules nécessaire pour produire des Ac lors d’un vaccin polysaccharidique ?

Answer 2

Uniquement des LB

≠ des vaccins protéiques qui nécessité coopération LB/LT

Question 3

A quel grand type de déficit immmunitaire correspond le syndrome de Di Georges ?

Answer 3

C’est un déficit immunitaire combiné sévère = déficit humoral + cellulaire

Question 4

Quels sont les caractéristique du syndrome de Di Georges ? (4)

Answer 4

• Absence de thymus
• Absence de parathyroïde = Hypocalcémie
• Malformation cardiaque
• Dysmorphie faciale (vélo-faciale

Question 5

Quels sont les différentes manifestations cliniques du DICV ? (5)

Answer 5

• Infections répétés à germes encapsulés
• Diarrhée chronique
• Manifestations auto-immunes (cytopénies, lupus, thyroïdite…)
• Lymphoprolifération (syndrome tumoral)
• Granulomatose sarcoïdose-like

Question 6

Quels sont les critères pour le diagnostic de DICV ?

Answer 6

1) 1 critère évocateur de DICV = infections, AI, granulomatose, ATCD familial, lymphoprolif.
2) Diminution des IgG + IgA
3) Début après 4 ans
4) 1 critère immuno : faible réponse vaccinale, baisse de LB switché en cytométrie de F.
5) Eliminer les diagnostic différentiels et les causes de DI secondaire

Question 7

Quel est le tableau clinique (en gros) d’un déficit de la phagocytose ?

Answer 7

Infection des épithéliums de surface (Peau, Poumon, TD)

Question 8

Quels sont les examens à réaliser devant une hypogammaglobulinémie, afin d’éliminer une cause secondaire ?

Answer 8

• Albumine +++
• Protéinurie des 24h
• TDM thoracique (thymome) et abdomino-pelvien (ADP profondes)

+ immunophénotypage lymphocytaire

Question 9

Quelle maladie est à évoquer devant un retard de chute du cordon ombilical ?

Answer 9

Défaut d’adhésion leucocytaire (déficit de la phagocytose).

Question 10

Quel est la physiopath du syndrome de Di Georges ? (2 choses à dire)

Answer 10

C’est une malformations des 3ème et 4ème arcs branchiaux.

Lié à un tiune microdélétion 22q11

Question 11

Qu’est ce qu’un syndrome de Good ?

Answer 11

Hypogammaglobulinémie + Thymome

Question 12

Quels sont les 3 examens de première intention pour l’exploration d’un DIP ?

Answer 12

• NFS
• Sérologie post infectieuse + post vaccinale
• EPP + Dosage pondéral des immunoglobulines

Question 13

Quelle est la différence fondamentale entre la granulomatose de la sarcoïdose et la granulomatose d’un DICV ?

Answer 13

Dans le DICV –> hypogammaglobulinémie

Dans la sarcoïdose –> hypergammaglobulinémie

Question 14

Quelle maladie se caractérise par une absence totale de LB ?
Quel est le mode de transmission ?

Answer 14

Agammaglobulinémie de Bruton.

Maladie génétique lié à l’X.

Question 15

Quel est le DIP le + fréquent ?

Answer 15

Le déficit en IgA, mais le + souvent asymptomatique.

Question 16

Quel est le type de déficit immunitaire du syndrome Ataxie-télangiectasie ?
Quel est l’anomalie biologique évocatrice ?

Answer 16

Déficit immunitaire cellulaire combiné (mixte humoral > cellulaire)
Augmentation de l’AFP.

Question 17

Quels sont les caractéristiques du syndrome de Wiskott-Aldrich ?

Answer 17

• Microplaquettes –> hémorragies
• Déficit immunitaire des LT / LB normaux
• IgM diminué / IgE augmenté

Question 18

Quel test spécialisé explorant la phagocytose permet de mettre en évidence une granulomatose septique chronique ?

Answer 18

Test à la DHR.