Cours 9 - Nourrisson et Enfant Flashcards
Vrai ou Faux
Les malformations congénitales sont homogènes
Faux
Extrêmement hétérogènes
Nommez 4 grands types de malformations congénitales
1) Primaires (Innées)
2) Secondaire (Accidentelles /acquise)
3) Déformation (Contrainte mécanique)
4) Multiples (Syndromes polymalformatif)
Vrai ou Faux
Des malformations majeurs sont incompatibles avec la vie
Vrai
Nommez 3 méthodes de transmission pour les malformations congénitales primaires
1) Autosomique dominant
2) Autosomique récessif
3) Liée au chromosome X
Nommez 3 causes de malformations congénitales primaires
Elles résultent d’un événement génétique intrinsèque
1) Héritée par Transmission
2) Empreinte parentale
3) D’origine chromosomique
À quel stade du développement les malformations primaires ont lieu
Elles peuvent se produire à n’importe quel stade du développement intra-utérin
Nommez 1 exemple de transmission autosomique DOMINANTE d’une malformation congénitale primaire
La polydactylie isolée
Qu’est-ce que la polydactylie isolée
- Une maladie autosomique dominante caractérisée par la présence d’un/plusieurs doigt(s)/orteil(s) supplémentaire(s)
Nommez 1 exemple de transmission autosomique RÉCESSIVE d’une malformation congénitale primaire
Polykystose rénale
Qu’est-ce qu’une empreinte parentale
Il s’agit d’une inactivation d’une des 2 copies d’un gène. L’expression devient donc monoallélique.
Nommez 2 types de maladies qui peuvent découler de l’empreinte parentale et nommez 3 exemples
1) La perte d’expression de l’allèle actif par empreinte
=> Syndrome de Prader-Willi
=> Syndrome d’Angelman
2) L’expression anormale de l’allèle normalement silencieux
=> Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Nommez 3 maladies liées au phénomène d’empreinte parentale
1) Syndrome de Prader-Willi
2) Syndrome d’Angelman
3) Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Les malformations d’origine chromosomiques/numérique surviennent dans ???% des naissances
1%
Nommez 6 exemples de malformations d’origine chromosomique/numérique
1) Trisomie 21
2) Trisomie 13
3) Trisomie 18
4) Monosomie
5) Triploïdie
Quelle est la prévalence de la trisomie 13
1 naissance sur 10’000
Nommez 2 symptômes de la trisomie 13
1) Dysmorphie craniofaciale
2) Hexadactylie post axiale
Quelle est la prévalence de la trisomie 18
1 naissance sur 8’000
Nommez 3 symptômes de la trisomie 18
1) Dysmorphie faciale
2) Omphalocèle (Absence de fermeture de l’abdomène)
3) Mains botes et signes du loup
Qu’est-ce qu’une malformation secondaire
Lorsque le génotype initial est normal et que l’action d’un tératogène EXTRINSÈQUE vient modifier l’expression des gènes et donc le processus normal de développement
Nommez 6 types de tératogène
1) Maladies maternelle
2) Habitudes de vie maternelle
3) Radiation
4) Virus / Bactéries
5) Médicaments /Toxines
6) Facteurs mécanique
Nommez 2 grands types de malformation congénitale secondaire
1) Perturbation de la FORMATION normale d’une structure
2) LÉSION secondaire d’une structure déjà formée
Nommez 3 exemples de malformation secondaire suite à des facteurs mécaniques
1) Oligoamnios (Diminution du liquide amniotique)
2) Maladie des brides amniotiques (Rupture très précoce)
3) Disruptions d’origine vasculaire / ischémique
Quelle est la cause de la maladie des brides amniotiques
La rupture de la membrane amniotique au 1er trimestre de la gestation
Nommez 1 exemple de malformation congénitale secondaire suite à une disruption d’origine vasculaire / ischémique
Atrésie intestinale (Discontinuité de l’intestin)
- Suite à des lésions clastiques (destructrices)
Nommez 2 types de causes infectieuses menant à des malformations congénitales secondaires
1) Bactérienne
2) Virales
Qu’est-ce que la thalidomide
Il s’agit d’un médicament contre la nausée (Antiémétique) tératogène des années 50-60 qui inhibe l’angiogénèse dans le développement de l’enfant
=> Absence de membre (Amélie)
=> Réduction du segment intermédiaire (Phocomélie)
Que signifie amélie
Absence de membres
A- =>absence
-mélie => membres
Que signifie phocomélie
Réduction du segment intermédiaire
Phoco- => phoque
-mélie => membre
Nommez 1 exemple de malformation chimio-induites
Les malformations induites par la thalidomide
=> Inhibe l’angiogénèse (surtout dans les 2 premiers mois)
Nommez 1 exemple de maladie découlant d’une maladie de la mère
Diabète gestationnnel
Nommez 3 conséquences possibles du diabète gestationnel (autres que HPE, dygénésis et hydramnios)
1) Prématurité
2) Mort foetale in-utéro (Cause mal comprise)
3) Macrosomie (Poids très élevé)
4) Hydramnios (Excès de liquide amniotique)
5) Dysgénésie caudale
6) HPE
Que signifie Macrosomie
Poids trop élevé
Macro- => gros
-somie => corps
Que signifie Hydramnios
Excès de liquide amniotique
Hydra- => eau
Amnios => Bassin
Nommez 1 exemple de maladie découlant d’une habitude de vie de la mère
Syndrome d’alcoolisation foetale
Nommez 4 conséquences possibles du syndrome d’alcoolisation foetale
1) Dysmorphie crânio-faciale
2) Malformations cardiaques
3) Retard de croissance constant (1/3 Naissance prématurée)
4) Microcéphalie (=> retard mental)
Qu’est-ce qu’une polymalformation
Simplement l’association d’au moins 2 malformations
Nommez 3 types de polymalformations
1) Séquence
2) Syndrome
3) Association
Qu’est-ce qu’une séquence dans le contexte de polymalformations
Il s’agit d’un ensemble d’anomalie qui sont toutes la conséquence en CASCADE d’une seule anomalie / facteur mécanique
Nommez 1 exemple de séquence dans le contexte de polymalformations
La séquence de Potter (découle de l’oligoamnios)
Qu’est-ce qu’un syndrome malformatif
Il s’agit d’un ensemble d’anomalie NON reliées entre elles, avec une cause COMMUNE
Nommez 3 exemples de syndrome malformatif
1) Syndrome de Turner (XO)
2) Syndrome de Down (Trisomie 21)
3) Syndrome d’alcoolisation foetale
Qu’est qu’une association dans le contexte de polymalformations
Il s’agit de 2 anomalies ensembles qui ne sont NI un syndrome, NI une séquence
Nommez 6 exemples d’association dans le contexte de polymalformation
VACTER
Vertébrales
Anale
Cardiaque
Trachéale
Œsophagienne
Radiales et/ou rénales
Vrai ou Faux
La majorité des malformations ont des cause connues
Faux
Un très grand nombre de malformation demeurent de cause inconnue
=> Les dysraphies (Fente labio-palatine et Spina-bifida)
Qu’est-ce qu’un vestige dans le contexte d’une dysembryoplasie
Ils correspondent à des défauts d’involution (qui persiste à la naissance) de structures dont la présence n’est normalement qu’à certains stades de la vie intra-utérine
Qu’est-ce qu’un choristum dans le contexte d’une dysembryoplasie
Il s’agit de la présence dysgénétique d’un tissu/organe qui n’existe pas normalement à cet endroit
** Pour les tissus on parle d’hétérotopie **
Que signifie Hétérotopie
Il s’agit d’un tissu au mauvais endroit (Choristum pour les tissus)
Hétéro- => Opposé
-topie => Carte
Qu’est-ce qu’un hamartome dans le contexte d’une dysembryoplasie
Il s’agit d’un ASSEMBLAGE désordonné de tissus identiques à ceux de l’organe/territoire dans lequel on les trouve normaleement.
1) Type de tissu normal
2) Agencement anormal
Nommez 2 localisations fréquentes des malformations vasculaires congénitales
1) Visage
2) Scalp
Nommez 5 types / classes de malformations vasculaires congénitales
** En fonction de leur emplacement **
1) Capillaire
2) Veineuse
3) Lymphatique
4) Artério-veineuse
5) Complexe
Vrai ou Faux
Les malformations vasculaires sont toujours présentes à la naissance
Vrai
Nommez 3 exemples de grandes malformations externes
1) Les dysraphies
2) La dysgénésis caudale
3) Pathologie de la gémellité (Jumeaux conjoints)
Que signifie dysraphies
Mauvaise ou absence de fermeture de bourgeon
Dys- => Mal
-raphies => Couture
Qu’est-ce que la dysgénésis caudale
Il s’agit d’une anomalie de la formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale
Nommez 3 conséquences possibles de la dysgénésis caudale
1) Dysmorphie faciale
2) Agénésie lombo sacré
3) Anomalies uro-génitales (=> anomalie des sphincters)
Vrai ou Faux
La dysgénésis caudale est un spectre
On ne sait pas
A) Peut-être un spectre entre l’atrésie anale et la sirénomélie
B) Peut-être qu’il s’agit de 2 maladies distinctes
Nommez le principal facteur de risque pour la dysgénésis caudale
Le diabète maternel