Cours 9 - Nourrisson et Enfant Flashcards
Vrai ou Faux
Les malformations congénitales sont homogènes
Faux
Extrêmement hétérogènes
Nommez 4 grands types de malformations congénitales
1) Primaires (Innées)
2) Secondaire (Accidentelles /acquise)
3) Déformation (Contrainte mécanique)
4) Multiples (Syndromes polymalformatif)
Vrai ou Faux
Des malformations majeurs sont incompatibles avec la vie
Vrai
Nommez 3 méthodes de transmission pour les malformations congénitales primaires
1) Autosomique dominant
2) Autosomique récessif
3) Liée au chromosome X
Nommez 3 causes de malformations congénitales primaires
Elles résultent d’un événement génétique intrinsèque
1) Héritée par Transmission
2) Empreinte parentale
3) D’origine chromosomique
À quel stade du développement les malformations primaires ont lieu
Elles peuvent se produire à n’importe quel stade du développement intra-utérin
Nommez 1 exemple de transmission autosomique DOMINANTE d’une malformation congénitale primaire
La polydactylie isolée
Qu’est-ce que la polydactylie isolée
- Une maladie autosomique dominante caractérisée par la présence d’un/plusieurs doigt(s)/orteil(s) supplémentaire(s)
Nommez 1 exemple de transmission autosomique RÉCESSIVE d’une malformation congénitale primaire
Polykystose rénale
Qu’est-ce qu’une empreinte parentale
Il s’agit d’une inactivation d’une des 2 copies d’un gène. L’expression devient donc monoallélique.
Nommez 2 types de maladies qui peuvent découler de l’empreinte parentale et nommez 3 exemples
1) La perte d’expression de l’allèle actif par empreinte
=> Syndrome de Prader-Willi
=> Syndrome d’Angelman
2) L’expression anormale de l’allèle normalement silencieux
=> Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Nommez 3 maladies liées au phénomène d’empreinte parentale
1) Syndrome de Prader-Willi
2) Syndrome d’Angelman
3) Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Les malformations d’origine chromosomiques/numérique surviennent dans ???% des naissances
1%
Nommez 6 exemples de malformations d’origine chromosomique/numérique
1) Trisomie 21
2) Trisomie 13
3) Trisomie 18
4) Monosomie
5) Triploïdie
Quelle est la prévalence de la trisomie 13
1 naissance sur 10’000
Nommez 2 symptômes de la trisomie 13
1) Dysmorphie craniofaciale
2) Hexadactylie post axiale
Quelle est la prévalence de la trisomie 18
1 naissance sur 8’000
Nommez 3 symptômes de la trisomie 18
1) Dysmorphie faciale
2) Omphalocèle (Absence de fermeture de l’abdomène)
3) Mains botes et signes du loup
Qu’est-ce qu’une malformation secondaire
Lorsque le génotype initial est normal et que l’action d’un tératogène EXTRINSÈQUE vient modifier l’expression des gènes et donc le processus normal de développement
Nommez 6 types de tératogène
1) Maladies maternelle
2) Habitudes de vie maternelle
3) Radiation
4) Virus / Bactéries
5) Médicaments /Toxines
6) Facteurs mécanique
Nommez 2 grands types de malformation congénitale secondaire
1) Perturbation de la FORMATION normale d’une structure
2) LÉSION secondaire d’une structure déjà formée
Nommez 3 exemples de malformation secondaire suite à des facteurs mécaniques
1) Oligoamnios (Diminution du liquide amniotique)
2) Maladie des brides amniotiques (Rupture très précoce)
3) Disruptions d’origine vasculaire / ischémique
Quelle est la cause de la maladie des brides amniotiques
La rupture de la membrane amniotique au 1er trimestre de la gestation
Nommez 1 exemple de malformation congénitale secondaire suite à une disruption d’origine vasculaire / ischémique
Atrésie intestinale (Discontinuité de l’intestin)
- Suite à des lésions clastiques (destructrices)
Nommez 2 types de causes infectieuses menant à des malformations congénitales secondaires
1) Bactérienne
2) Virales
Qu’est-ce que la thalidomide
Il s’agit d’un médicament contre la nausée (Antiémétique) tératogène des années 50-60 qui inhibe l’angiogénèse dans le développement de l’enfant
=> Absence de membre (Amélie)
=> Réduction du segment intermédiaire (Phocomélie)
Que signifie amélie
Absence de membres
A- =>absence
-mélie => membres
Que signifie phocomélie
Réduction du segment intermédiaire
Phoco- => phoque
-mélie => membre
Nommez 1 exemple de malformation chimio-induites
Les malformations induites par la thalidomide
=> Inhibe l’angiogénèse (surtout dans les 2 premiers mois)
Nommez 1 exemple de maladie découlant d’une maladie de la mère
Diabète gestationnnel
Nommez 3 conséquences possibles du diabète gestationnel (autres que HPE, dygénésis et hydramnios)
1) Prématurité
2) Mort foetale in-utéro (Cause mal comprise)
3) Macrosomie (Poids très élevé)
4) Hydramnios (Excès de liquide amniotique)
5) Dysgénésie caudale
6) HPE
Que signifie Macrosomie
Poids trop élevé
Macro- => gros
-somie => corps
Que signifie Hydramnios
Excès de liquide amniotique
Hydra- => eau
Amnios => Bassin
Nommez 1 exemple de maladie découlant d’une habitude de vie de la mère
Syndrome d’alcoolisation foetale
Nommez 4 conséquences possibles du syndrome d’alcoolisation foetale
1) Dysmorphie crânio-faciale
2) Malformations cardiaques
3) Retard de croissance constant (1/3 Naissance prématurée)
4) Microcéphalie (=> retard mental)
Qu’est-ce qu’une polymalformation
Simplement l’association d’au moins 2 malformations
Nommez 3 types de polymalformations
1) Séquence
2) Syndrome
3) Association
Qu’est-ce qu’une séquence dans le contexte de polymalformations
Il s’agit d’un ensemble d’anomalie qui sont toutes la conséquence en CASCADE d’une seule anomalie / facteur mécanique
Nommez 1 exemple de séquence dans le contexte de polymalformations
La séquence de Potter (découle de l’oligoamnios)
Qu’est-ce qu’un syndrome malformatif
Il s’agit d’un ensemble d’anomalie NON reliées entre elles, avec une cause COMMUNE
Nommez 3 exemples de syndrome malformatif
1) Syndrome de Turner (XO)
2) Syndrome de Down (Trisomie 21)
3) Syndrome d’alcoolisation foetale
Qu’est qu’une association dans le contexte de polymalformations
Il s’agit de 2 anomalies ensembles qui ne sont NI un syndrome, NI une séquence
Nommez 6 exemples d’association dans le contexte de polymalformation
VACTER
Vertébrales
Anale
Cardiaque
Trachéale
Œsophagienne
Radiales et/ou rénales
Vrai ou Faux
La majorité des malformations ont des cause connues
Faux
Un très grand nombre de malformation demeurent de cause inconnue
=> Les dysraphies (Fente labio-palatine et Spina-bifida)
Qu’est-ce qu’un vestige dans le contexte d’une dysembryoplasie
Ils correspondent à des défauts d’involution (qui persiste à la naissance) de structures dont la présence n’est normalement qu’à certains stades de la vie intra-utérine
Qu’est-ce qu’un choristum dans le contexte d’une dysembryoplasie
Il s’agit de la présence dysgénétique d’un tissu/organe qui n’existe pas normalement à cet endroit
** Pour les tissus on parle d’hétérotopie **
Que signifie Hétérotopie
Il s’agit d’un tissu au mauvais endroit (Choristum pour les tissus)
Hétéro- => Opposé
-topie => Carte
Qu’est-ce qu’un hamartome dans le contexte d’une dysembryoplasie
Il s’agit d’un ASSEMBLAGE désordonné de tissus identiques à ceux de l’organe/territoire dans lequel on les trouve normaleement.
1) Type de tissu normal
2) Agencement anormal
Nommez 2 localisations fréquentes des malformations vasculaires congénitales
1) Visage
2) Scalp
Nommez 5 types / classes de malformations vasculaires congénitales
** En fonction de leur emplacement **
1) Capillaire
2) Veineuse
3) Lymphatique
4) Artério-veineuse
5) Complexe
Vrai ou Faux
Les malformations vasculaires sont toujours présentes à la naissance
Vrai
Nommez 3 exemples de grandes malformations externes
1) Les dysraphies
2) La dysgénésis caudale
3) Pathologie de la gémellité (Jumeaux conjoints)
Que signifie dysraphies
Mauvaise ou absence de fermeture de bourgeon
Dys- => Mal
-raphies => Couture
Qu’est-ce que la dysgénésis caudale
Il s’agit d’une anomalie de la formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale
Nommez 3 conséquences possibles de la dysgénésis caudale
1) Dysmorphie faciale
2) Agénésie lombo sacré
3) Anomalies uro-génitales (=> anomalie des sphincters)
Vrai ou Faux
La dysgénésis caudale est un spectre
On ne sait pas
A) Peut-être un spectre entre l’atrésie anale et la sirénomélie
B) Peut-être qu’il s’agit de 2 maladies distinctes
Nommez le principal facteur de risque pour la dysgénésis caudale
Le diabète maternel
Nommez le principal facteur de risque pour la syrénomélie
La grossesse gémellaire monozygotique
Qu’est-ce que la pathologie de la gémellité
Aka: - Jumeaux conjoints ou « monstres doubles »
Il s’agit d’une séparation incomplète du disque embryonnaire
Quelle est la prévalence de la pathologie de la gémellité dans un grossesse gémellaire monozygotes
1%
Nommez les 2 classes de pathologies de la gémellité et le critère de classification
Classé selon le degré de la non-séparation
1) Thoracopages
2) Craniopages
** Préfixe pour le site de la non-séparation et page = union **
Vrai ou Faux
Les jumeaux conjoints partage un seul placenta et une seule cavité amniotique
Vrai
Quel pourcentage des tumeurs malignes surviennent chez le nourrisson et l’enfant
Seulement 2%
Quelle est la 1ere cause de décès par maladie chez l’enfant de 4 à 14 ans
Le cancer (9% de tous les décès)
Vrai ou Faux
Les accidents causent plus de décès chez les enfants que le cancer
Vrai
Il s’agit de la seule cause plus significative
Vrai ou Faux
Chez les nourrissons et les enfants, les tumeurs bénignes sont plus courantes que les cancers
Vrai
Nommez les 3 grandes classes de tumeurs pédiatriques
1) Pseudo-tumeurs (Tumeurs bénignes)
2) Tumeurs malignes embryonnaires et du jeune enfant
3) Tumeurs malignes de l’adolescent
Nommez 2 types de tumeurs pédiatriques bénignes
1) Tératome
2) Tumeurs vasculaires (Angiome)
=>Hémangiome infantile
=>Lymphangiome
Nommez 2 exemples de tumeurs pédiatriques vasculaires
** Aka: Angiome **
1) Hémangiome infantile
2) Lymphangiome
Que signifie angiome
Tumeurs bénigne des vaisseaux sanguins ou lymphatique
Angio- => Vaisseau
-ome =>Tumeur
Qu’est-ce qu’un tératomes matures
Il s’agit d’une tumeur bénigne constitués de tissus ÉTRANGERS à la région qui les abrite mais qui ressemblent à ceux qui se succèdent au cours du développement cela par différenciation des 3 feuillets primordiaux
Vrai ou Faux
Les hémangiomes sont toujours présents à la naissance
Faux
Seulement 1/3 sinon l’apparition se fait post-natale
Nommez 5 éléments / systèmes à partir desquels les cancer pédiatriques se développe
1) Système hématopoïétique
2) Système nerveux
3) Des tissus mous
4) Des os
5) Des reins
Qu’est-ce qu’un blastème
Il s’agit d’une tumeurs à petites cellules rondes et bleues (embryonnaire)
** On met le suffixe blastome **
Nommez la tumeur maligne la plus fréquente chez l’adulte
Carcinome (Peau, poumon, sein, prostate, colon)
Vrai ou Faux
Le néphroblastome est une tumeur très prévalent chez les adolescents
Faux
- 90% avant 6 ans
- Incidence max à 3.5 ans
Qu’est-ce que la tumeur de Wilms
Aka: - Néphroblastome
Il s’agit d’une tumeur rénale pédiatrique avec un bon pronostic (Stade 1 >90% de survie)
Vrai ou Faux
Les tumeurs de Wilms sont rares
Faux
- 87% des tumeurs rénales pédiatriques
- 6-8% des tumeurs malignes pédiatriques
Nommez les 3 localisations les plus fréquente des neuroblastomes
1) Médullo surrénalien (60-70%)
2) Médiastin postérieur (15-20%)
3) Ganglions sympathiques (2-3%)
** Système nerveux autonome (rare) **
Vrai ou Faux
Le neuroblastome est une tumeur très prévalent chez les adolescents
Faux
- 8% avant 1 mois
- 60% avant 1ans
- 80% avant 5 ans
Qu’est-ce qu’une malformation du SNC
- Toutes anomalies de forme ou de structure du SNC
- Présente à la naissance
- Due à un arrêt ou à une modification du développement du SNC pendant un moment quelconque de la vie intra-utérine
- Peu importe la cause
Nommez 1 élément déterminant dans le phénotype d’une malformation du SNC
Le stade développemental auquel survient l’anomalie
Vrai ou Faux
Des causes différentes peuvent entrainer une même malformation
Vrai
Si elles affectent le SNC au même stade développemental
Vrai ou Faux
Une même cause peut avoir des conséquences très différentes
Vrai
Selon le moment où elle interviendra
Quelle est la prévalence des malformations du SNC
Environ 1 / 1’000
Nommez 3 types de cause des malformations du SNC
1) Causes génétiques
2) Causes environnementales
3) Causes multifactorielles (intéractions)
Nommez 2 types de causes génétiques des malformations du SNC
1) Anomalies génique
2) Anomalie chromosomiques
Nommez 2 exemples d’anomalies géniques causant des malformations du SNC
1) L1CAM
2) SHH
Nommez 3 exemples d’anomalie chromosomiques causant des malformations du SNC
1) Trisomie 21
2) Trisomie 18
3) Trisomie 13
Nommez 2 types de causes multifactorielles causant des malformations du SNC
1) Interactions entre différents gènes
2) Interactions entre des gènes et des facteurs environnementaux
Après combien de jours / semaines la plaque neurale apparait
Fin de la 3e semaine
Après combien de jours / semaines la neurulation commence
4e semaine
Après combien de jours / semaines y a-t-il une fermeture du neuropore antérieur
24-25e jour
Après combien de jours / semaines y a-t-il une fermeture du neuropore postérieur
26-27e jour
Quelle extrémité se ferme en premier
Antérieure (24-25e jour) vs Postérieur (26-27e jour)
Durant quelle période se produit les défauts de fermeture du tube neural (NTD)
3-4e semaines
Vrai ou Faux
Il y a une différence dans la prévalence entre les sexes pour les défauts de fermeture du tube neural
Vrai
Affecte significativement plus le sexe FÉMININ
Vrai ou Faux
Les défauts de fermeture du tube neural sont liés à des anomalies géniques
Faux
Les causes sont multifactorielles
Vrai ou Faux
Il existe une variation géographiques pour les défauts de fermeture du tube neural
Vrai
Plus fréquent en Irlande et au Pays de Galles qu’ailleurs
Nommez 2 exemples de défauts de fermeture de la partie ANTÉRIEURE du tube neural
1) Méningocèle
2) Méningo-encéphalocèle
Nommez 3 caractéristiques de la malformation d’Arnold-Chiari (type II)
1) Fosse postérieur étroite
2) Allongement du vermis -> Bulbe
3) Engagement -> Foramen magnum
À quoi est associé la malformation d’Arnold-Chiari (type II)
1) Myéloméningocèles
2) Myélocèles
Nommez 3 formes mineurs de NTD
1) Spina occulta
2) Sinus dermique
3) Fossette coccygienne
Qu’est-ce que l’holoprosencéphalies
Il s’agit d’une absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques. Le prosencéphale est donc un hémisphère unique
Vrai ou Faux
L’holoprosencéphalies est toujours associée à d’autres malformations
Faux
Elle peut être isolée OU associées à d’autres malformations
Nommez 2 conséquences associées aux holoprosencéphalies
1) Malformation cérébrale
2) Anomalie de la face évocatrice (cyclopie)
Vrai ou Faux
Il existe différents degrés de gravité à l’holoprosencéphalie
Vrai
Nommez 3 degrés de sévérité d’holoprosencéphalie
1) HPE alobaire (Plus sévère)
2) HPE semi-lobaire (Sévérité intermédiaire)
3) HPE lobaire (La moins sévère)
Pronostique de l’HPE alobaire
** Plus sévère **
Décès avant 1 ans
Pronostique de l’HPE semi-lobaire
** Intermédiaire **
- Survie quelques années
- Retard mental sévère
Pronostique de l’HPE lobaire
** La moins sévère **
- Survie à l’age adulte
- Retard mental modéré à sévère
Nommez 4 causes environnementales liées à l’HPE
1) Hypocholestérolémiants ++
2) Diabète
3) Alcool
4) Rétinol
Vrai ou Faux
L’holoprosencéphalie (HPE) est une maladie génétique
Vrai*
~30% des cas
Décrivez le mode de transmission héréditaire de l’HPE
Autosomique dominante => Formes mineurs d’HPE
A) Découle le plus souvent d’une mutation sporadique
B) Possibilité d’hériter d’un parent avec une forme mineure
Nommez les 2 types de migration neuronale
1) Migration radiaire (Neurones de projections)
2) Migration tangentielle (Interneurones)
Nommez 3 caractéristiques de la migration tangentielle
1) Débute plus tardivement
2) Différentes voies de migration
3) Implique les interneurones
Nommez 1 conséquence des anomalies de la prolifération neuronale
Microcéphalies
Toutes cause qui interfère avec la prolifération neuronale / croissance du cerveau => Microcéphalie ou Micrencéphalie
Quelle est la différence entre microcéphalie et micrencéphalie
Micro: - Petite tête
Micren: - Petit cerveau
Vrai ou Faux
La microcéphalie Primaires héréditaires (MCPH) est génétique
Vrai
- Au moins 18 gènes sont connus
- Le plus fréquent est ASPM
Quel est l’emplacement et le rôle des gènes impliqués dans la microcéphalie Primaires héréditaires (MCPH)
Où: - Exprimés dans le neuroépithélium
Rôle: - Impliqués dans le contrôle du cycle cellulaire
Nommez 2 conséquences d’anomalies de la migration neuronale
1) Lissencéphalies
2) Hétérotopies
Qu’est-ce que la lissencéphalie
Des malformations caractérisées par une absence de sillons et de circonvolutions => Cerveau lisse
Vrai ou Faux
La lissencépahlie à un pronostic sévère
Vrai
1) Retards mentaux
2) Épilepsie
Quelle(s) est la ou les principale(s) cause(s) de la lissencéphalie
Essentielement génétique (Gènes impliqués dans les différents mécanismes de migration neuronale)
Nommez 5 gènes impliqués dans la lissencéphalie
1) DCX et 2) LIS1 (Dynamique des MT et transport axonal)
3) Gènes de la TUBULINE A et B
4) Gènes de la DYNÉINE
5) ARX (Différentiation / migration des interneurones)
Vrai ou Faux
Il existe différents phénotypes de désorganiation de la cytoarchitecture
Vrai
Selon le gène muté
Qu’est-ce que le corps calleux et son rôle
- Il s’agit de la principale commissure du cerveau.
- Il assure le transfert des informations entre les 2 hémisphères
=> Permet la synthèse / traitement des informations
=> Permet des réponses adaptées / pertinantes
Quelle est la prévalence de l’agénésie du corps calleux
Il s’agit d’une malformation relativement fréquente
Nommez des conséquences possibles de l’agénésie du corps calleux
** Expression clinique variable **
1) Totalement asymptômatique
2) Déficience intellectuelle
3) Épilepsie
Vrai ou Faux
L’agénésie du corps calleux peut être partielle
Vrai
Elle peut être partielle ou totale
Nommez 2 associations possibles avec l’agénésie du corps calleux
** Peut être isolée ou associée **
1) Avec d’autre(s) malformation(s) cérébrale(s)
2) Avec une ou des malformation(s) extra-cérébrale(s) (Syndromes)
Quelle(s) est la ou les cause(s) de l’agénésie du corps calleux
1) Cause environnementale (sporadique)
2) Causes génétiques
Vrai ou Faux
L’agénésie du corps calleux est transmissible
Vrai
Il existe différents modes de transmission
Qu’est-ce que l’hydrocéphalie
Il s’agit d’une maladie caractéristique d’une augmentation de la taille des ventricules cérébraux causée par l’augmentation du volume / pression du LCR.
Nommez 2 mécanismes possibles à l’hydrocéphalie
1) Blocage sur les voies d’écoulement du LCR
=> Hydrocéphalie non communicante
2) Anomalie de la résorption du LCR
=> Hydrocéphalie communicante
Qu’est-ce que la ventriculomégalie
Il s’agit d’une augmentation de la taille des ventricules cérébraux de causes diverses
Nommez une des causes les plus fréquentes des hydrocéphalies
Les anomalies de l’aqueduc de Sylvius
Nommez une des causes les plus fréquentes des hydrocéphalies communicantes
Hémorragies => Sang dans les espaces sous arachnoïdien
=> Trouble de la résorption du LCR
=> Dilatation quadriventriculaire
Nommez une maladie / condition qui peut expliquez la présences d’anneaux de constriction, d’amputation, etc
La maladie des brides amniotiques (Agit à titre de couteaux)
Nommez 1 risque associé à la macrosomie durant l’accouchement
Risque de dystocie des épaules
Vrai ou Faux
Les infections prénatales peuvent causer des retard de croissance
Vrai
Ex: CMV
Vrai ou Faux
Les MCPH causent un spectre de symptômes
Vrai
- Retard mental modéré et épilepsie rare (petit cerveau normal)
- Retard et épilepsie sévère (Lobes frontaux peu développés)
Qu’est-ce que la granulation de Pacchioni
En lien avec les trouble de la résorption du LCR (Hydrocéphalie)
Qu’est qu’une ventriculomégalie a vacuo
Il s’agit de l’élargissement des cavités ventriculaires qui résulte d’une destruction du parenchyme qui entoure les cavités ventriculaires (Infections prénatales: CMV et Toxo..)
