Cours 9 - Nourrisson et Enfant Flashcards
Vrai ou Faux
Les malformations congénitales sont homogènes
Faux
Extrêmement hétérogènes
Nommez 4 grands types de malformations congénitales
1) Primaires (Innées)
2) Secondaire (Accidentelles /acquise)
3) Déformation (Contrainte mécanique)
4) Multiples (Syndromes polymalformatif)
Vrai ou Faux
Des malformations majeurs sont incompatibles avec la vie
Vrai
Nommez 3 méthodes de transmission pour les malformations congénitales primaires
1) Autosomique dominant
2) Autosomique récessif
3) Liée au chromosome X
Nommez 3 causes de malformations congénitales primaires
Elles résultent d’un événement génétique intrinsèque
1) Héritée par Transmission
2) Empreinte parentale
3) D’origine chromosomique
À quel stade du développement les malformations primaires ont lieu
Elles peuvent se produire à n’importe quel stade du développement intra-utérin
Nommez 1 exemple de transmission autosomique DOMINANTE d’une malformation congénitale primaire
La polydactylie isolée
Qu’est-ce que la polydactylie isolée
- Une maladie autosomique dominante caractérisée par la présence d’un/plusieurs doigt(s)/orteil(s) supplémentaire(s)
Nommez 1 exemple de transmission autosomique RÉCESSIVE d’une malformation congénitale primaire
Polykystose rénale
Qu’est-ce qu’une empreinte parentale
Il s’agit d’une inactivation d’une des 2 copies d’un gène. L’expression devient donc monoallélique.
Nommez 2 types de maladies qui peuvent découler de l’empreinte parentale et nommez 3 exemples
1) La perte d’expression de l’allèle actif par empreinte
=> Syndrome de Prader-Willi
=> Syndrome d’Angelman
2) L’expression anormale de l’allèle normalement silencieux
=> Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Nommez 3 maladies liées au phénomène d’empreinte parentale
1) Syndrome de Prader-Willi
2) Syndrome d’Angelman
3) Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Les malformations d’origine chromosomiques/numérique surviennent dans ???% des naissances
1%
Nommez 6 exemples de malformations d’origine chromosomique/numérique
1) Trisomie 21
2) Trisomie 13
3) Trisomie 18
4) Monosomie
5) Triploïdie
Quelle est la prévalence de la trisomie 13
1 naissance sur 10’000
Nommez 2 symptômes de la trisomie 13
1) Dysmorphie craniofaciale
2) Hexadactylie post axiale
Quelle est la prévalence de la trisomie 18
1 naissance sur 8’000
Nommez 3 symptômes de la trisomie 18
1) Dysmorphie faciale
2) Omphalocèle (Absence de fermeture de l’abdomène)
3) Mains botes et signes du loup
Qu’est-ce qu’une malformation secondaire
Lorsque le génotype initial est normal et que l’action d’un tératogène EXTRINSÈQUE vient modifier l’expression des gènes et donc le processus normal de développement
Nommez 6 types de tératogène
1) Maladies maternelle
2) Habitudes de vie maternelle
3) Radiation
4) Virus / Bactéries
5) Médicaments /Toxines
6) Facteurs mécanique
Nommez 2 grands types de malformation congénitale secondaire
1) Perturbation de la FORMATION normale d’une structure
2) LÉSION secondaire d’une structure déjà formée
Nommez 3 exemples de malformation secondaire suite à des facteurs mécaniques
1) Oligoamnios (Diminution du liquide amniotique)
2) Maladie des brides amniotiques (Rupture très précoce)
3) Disruptions d’origine vasculaire / ischémique
Quelle est la cause de la maladie des brides amniotiques
La rupture de la membrane amniotique au 1er trimestre de la gestation
Nommez 1 exemple de malformation congénitale secondaire suite à une disruption d’origine vasculaire / ischémique
Atrésie intestinale (Discontinuité de l’intestin)
- Suite à des lésions clastiques (destructrices)