Cours 4 - Génétique Flashcards
À quel type de maladie correspond le syndrôme d’alcoolisation foetale
Maladie congénitale non héréditaire
À quel type de maladie correspond l’albinisme oculo-cutané de type 1
Maladie autosomique récessive
À quel type de maladie correspond le nanisme achondroplasique
Maladie dominante autosomique
À quel type de maladie correspond la dystrophie musculaire de Duchesne
Maladie récessive liée au chromosome X
À quel type de maladie correspond le rachitisme vitamino-résistant
Maladie dominante liée au chromosome X
À quel type de maladie correspond l’hypertrichose des oreilles
Maladie héréditaire liée au chromosome Y
À quel type de maladie correspond l’anémie falciforme
Il s’agit d’une anomalie monogénique
À quel type de maladie correspond la trisomie 18 et 21
Aneuploïdie
À quel type de maladie correspond le syndrome de Turner
Un seul chromosome sexuel (XO)
À quel type de maladie correspond le syndrome de Klinefelter
3 chromosomes sexuels (XXY)
Qu’est-ce la ploïdie
Un nombre de copie du génome anormal
Qu’est-ce que la disomie uniparentale
La perte d’hétérozygotie avec une duplication de l’allèle restant
Qu’est-ce que le pléiotropisme
1 gène qui a plusieurs effets
Qu’est-ce que la phénocopie
Des agents qui stimulent un gène
Nommer 3 méthodes de la cytogénétique moléculaire
- CGH
- CNParray
- FISH
Définition de la cytogénétique
Branche de la génétique qui s’intéresse à l’hérédité au niveau chromosomal
Quel est le rôle de CGH
Étudier le contenu global de l’ADN (# de molécule d’ADN)
Quel est le rôle de SNParray
Permet d’obtenir la variation du # de copie et le profil allélique
Nommer 4 types de FISH et leur rôle
- Spécifique de loci (Identifier une région très spécifique)
- Peinture (Sondes qui couvrent tt le génome)
- Break-apart (Utile pour les translocations)
- Centromérique (Utile pour dénombrer les chromosomes)
Nommer un pré-requis des caryotypes
Que les cellules soient en division
Quelle est la différence entre une inversion péricentric et paracentric
PARAcentric (mm bras)
PERIcentric (entre les 2 bras)
Nommer les 2 mécanismes de modification des nucléosomes
- Complexe de remodelage
- Modification chimique des histones (épigénétique)
Nommer 2 caractéristiques des complexes remodelages
- Complexes protéiques
- ATP-Dépendant
Nommer 2 types de modification chimique des histones (épigénétique)
- Acétylation (Augmentation de l’accessibilité et réversible)
- Méthylation (Diminution de l’accesibilité)
