Cours 9 Flashcards
Qu’est ce que la médecine de précision ?
- Adapter les TTT en fonction des particularités de l’individus
- Préciser les sous-types des maladies
Comment on adapte le TTT ?
- Avec les données apportées (genetique)
- On peut comparer et savoir ce qui tend à mener à telle ou telle maladie
Comment on précise les sous type de maladie ?
- En fct° caractéristique génomique de la tumeur
- Discrimine le type de cancer du sein grâce à la connaissance du génome
Séquencer sont génome actuellement/avant ?
= facile techniquement et financièrement possible
- Avant 10 ans pour séquencer
- Mtn c’est beaucoup plus simple
→ Determine variant et selon localisation si bénin ou patio. c’est surtout ça qui prend du temps… Mais facilité par IA
Comment on garde les données ?
- On a des serveurs/cloud = milliard de données collectée grâce à l’avancée technologique
- Aire des BIG DATA
Que permet l’IA ?
- Comparer des millier de données dans les bases + celle qu’on a séquencer pour lire et dire ou se trouver les variants
Comment fonctionne la collecte de données populationnelles ?
Cela se fait à différents âge et ethnie
- Séquencer les génomes (tlm)
- Collecter données environnement (style de vie)
- Collecter données de santé (Poids, IRM, prise de sang etc.)
→ Facilitée par technologie, le but étant d’avoir un max de donnée
Que permet toute la collecte de donnée ?
- Prédire risque individuel de dev une maladie
- Prend risque environnementaux avec risque de variants dans le génome
→ Determine avec un certain niveau de certitude le risque de developper la maladie
Risque environnementale est…
- Modifiable (si connaît facteur de risque → temps exposition, dose..)
- Possibilité de mise en place de mesures préventive
Qu’est ce que le risque génétique ?
- Risque gen. quantifie la proba d’être atteint d’une maladie en fonction des variants présent
- Hérédité : présence maladie dans famille = p calculer risque individuel de dev maladie
Maladie monogénétique, cb de maladies genetique dans le monde et combien de gene causatif connus ?
- > 7000 maladies génétiques dans le monde
- > 4000 causatif connus
→Un gène peut causer un/plusieurs phénotypes
Cb maladies complexes/multifactorielle, cb gene causatif
- < 700 maladies multifactoriel (un gene ne suffit pas pour phénotype)
- 500 gènes causatif
→ Accumulation de multiples gènes dont chacun impact un peu et ensemble = maladie
Maladie multifactoriel (appercu de tout le genome)
- Chaque position (locus) peut être impliqué dans maladie
- La combination de ces variant = complexifie la compréhension du génome
Risque génétique peut se faire par…
L’étude de
- La famille
- Notre génome
Qu’avons-nous besoin pour évaluer le risque genetique par l’étude de la famille ?
Anamnèse pour une maladie multifactorielle permet de connaitre
- Personnes atteintes
- Degré de parenté = plus proche + de risque d’être atteint
- Determine age d’apparition
Degré parenté (1er, 2nd, 3ème)
Le risque genetique par l’étude de notre génome consiste é faire 3 étapes
- Séquencer des génomes
- Identifier des variants
- Evaluer le risque de l’individu dans la population
→ Documente genome des pop : aide prédiction maladie genetique
→ Voit variants et déterminé quelle position cause maladie
→ En fonction de la population : valeur extrême elevee = risque élevé etc.
Différence entre Médecine non personnalisée et personnalisée
- Mm TTT pour tlm donc risque toxique et - efficace pour certains
Personnalisée
- Evite surdosage/sous-dosage
- Evite utilisation medoc chez les hypersensible/ceux à risque
- Evite toxicité medicamenteuse
→ Meilleur résultat thérapeutique
Il faut déterminer quoi pour trouver le TTT ? (+ exemple maladie monogénique)
- Cause génétique
Si maladie monogénique
- Cause genetique déterminée : en fonction de ce qui est altéré pourra trouver le meilleur TTT
