Cours 9 Flashcards
Qu’est ce que la médecine de précision ?
- Adapter les TTT en fonction des particularités de l’individus
- Préciser les sous-types des maladies
Comment on adapte le TTT ?
- Avec les données apportées (genetique)
- On peut comparer et savoir ce qui tend à mener à telle ou telle maladie
Comment on précise les sous type de maladie ?
- En fct° caractéristique génomique de la tumeur
- Discrimine le type de cancer du sein grâce à la connaissance du génome
Séquencer sont génome actuellement/avant ?
= facile techniquement et financièrement possible
- Avant 10 ans pour séquencer
- Mtn c’est beaucoup plus simple
→ Determine variant et selon localisation si bénin ou patio. c’est surtout ça qui prend du temps… Mais facilité par IA
Comment on garde les données ?
- On a des serveurs/cloud = milliard de données collectée grâce à l’avancée technologique
- Aire des BIG DATA
Que permet l’IA ?
- Comparer des millier de données dans les bases + celle qu’on a séquencer pour lire et dire ou se trouver les variants
Comment fonctionne la collecte de données populationnelles ?
Cela se fait à différents âge et ethnie
- Séquencer les génomes (tlm)
- Collecter données environnement (style de vie)
- Collecter données de santé (Poids, IRM, prise de sang etc.)
→ Facilitée par technologie, le but étant d’avoir un max de donnée
Que permet toute la collecte de donnée ?
- Prédire risque individuel de dev une maladie
- Prend risque environnementaux avec risque de variants dans le génome
→ Determine avec un certain niveau de certitude le risque de developper la maladie
Risque environnementale est…
- Modifiable (si connaît facteur de risque → temps exposition, dose..)
- Possibilité de mise en place de mesures préventive
Qu’est ce que le risque génétique ?
- Risque gen. quantifie la proba d’être atteint d’une maladie en fonction des variants présent
- Hérédité : présence maladie dans famille = p calculer risque individuel de dev maladie
Maladie monogénétique, cb de maladies genetique dans le monde et combien de gene causatif connus ?
- > 7000 maladies génétiques dans le monde
- > 4000 causatif connus
→Un gène peut causer un/plusieurs phénotypes
Cb maladies complexes/multifactorielle, cb gene causatif
- < 700 maladies multifactoriel (un gene ne suffit pas pour phénotype)
- 500 gènes causatif
→ Accumulation de multiples gènes dont chacun impact un peu et ensemble = maladie
Maladie multifactoriel (appercu de tout le genome)
- Chaque position (locus) peut être impliqué dans maladie
- La combination de ces variant = complexifie la compréhension du génome
Risque génétique peut se faire par…
L’étude de
- La famille
- Notre génome
Qu’avons-nous besoin pour évaluer le risque genetique par l’étude de la famille ?
Anamnèse pour une maladie multifactorielle permet de connaitre
- Personnes atteintes
- Degré de parenté = plus proche + de risque d’être atteint
- Determine age d’apparition
Degré parenté (1er, 2nd, 3ème)
Arbre généalogique permet de déterminer quand on développe une maladie… Grâce à ça nous trouvons..
Position des variants
- Chez les malades
- Chez ceux qui dev pas la maladie
- Chez ceux qui ont dev la maladie
On obtient le risque individuel à partir de la famille, à ce propos.. quels sont les risques élevé
- Maladie précoce chez parent 1er ou 2eme degré
- 1 parent premier degré avec début tardif + 1 avec début précoce
- 2 parents 1 degré malade
- 2 parents mat/pat de 2eme degré dont au moins un avec début précoce
- > 3 parents mat/pat affecté
- Risque modéré présent du coté pat/mat
On obtient le risque individuel à partir de la famille, à ce propos.. quels sont les risques modéré
- Maladie tardive (ou début inconnu) chez 1 parent premier degré
- Maladie tardive (ou début inconnu) chez 2 parents 2eme degré
On obtient le risque individuel à partir de la famille, à ce propos.. quels sont les risques faible
- Histoire familiale negative (un seul malade)
- Maladie chez un seul parent 2nd degré
- Histoire familiale pas connu (orphelins)
Le risque genetique par l’étude de notre génome consiste é faire 3 étapes
- Séquencer des génomes
- Identifier des variants
- Evaluer le risque de l’individu dans la population
→ Documente genome des pop : aide prédiction maladie genetique
→ Voit variants et déterminé quelle position cause maladie
→ En fonction de la population : valeur extrême elevee = risque élevé etc.
Qu’est ce que le risque combiné ?
- On associe la variable Genetique et Environnementale
- Pour une maladie mutlifactorielle : avant d’atteindre la maladie = facteurs de risque/protecteurs.
→ On peut être susceptible d’avoir une démence mais en meme temps d’avoir d’autres pathologies = rend plus complique
Medecine prédictive
- Risque génétique = donnée probabilistique de dev une patho
→ Calculé grâce à connaissance variants + maladies des gènes
Qu’est ce que la pharmacogénétique ?
- Determine les variants impliqués dans la réponse aux médicaments
- Variant influence le devenir du medoc (Absorpt°Distribut°MetabolismeExcrétion) = PHARMACOCINETIQUE
- Variant influence action ciblée du medoc (enzyme, recepteur, etc.) = PHARMACODYNAMIQUE
La pharmacogénétique permet…
- De doser le medicament en fonction des patients
- Eviter d’être toxique ou pas assez efficace
Différence entre Médecine non personnalisée et personnalisée
- Mm TTT pour tlm donc risque toxique et - efficace pour certains
Personnalisée
- Evite surdosage/sous-dosage
- Evite utilisation medoc chez les hypersensible/ceux à risque
- Evite toxicité medicamenteuse
→ Meilleur résultat thérapeutique
Il faut déterminer quoi pour trouver le TTT ? (+ exemple maladie monogénique)
- Cause génétique
Si maladie monogénique
- Cause genetique déterminée : en fonction de ce qui est altéré pourra trouver le meilleur TTT
Est ce possible de mieux prendre en charge grâce aux données du génome ?
Oui, car permet aux clinicien en fct°
- Des causes génomique
- Profil genetique
- Anamnèse familiale maladie
- Donnée pop
- Facteurs environnementaux
de
- Parler des facteurs de risque avec patient
- Enoncer recommendation
- Donner possibilité de modifier son niv. de risque environnemental (changer mode de vie)
- Adapter TTT à situation
Que faut il faire pour equitabilité des prédictions des maladies ?
- Etudes plus inclusives = donne la mm chance de diagnostic/TTT à tlm et tt age
Plus de donnée Européenne ce qui donne un avantage pour prédiction comparé aux autres.
