Cours 4 Flashcards

1
Q

Comment expliquer la variabilité des génomes ?

A
  • Gamétogénèse
  • Fécondation
  • Apparition Variants et transmission
  • Recombinaison méiotique successives
  • Brassage génome au sein d’une pop ou entre pop
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2
Q

Gamétogénèse qui apporte de nouveaux choix dans les gametes?

A
  • Le père parce qu’il continue a faire des mitoses
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3
Q

À force de féconder…

A
  • on a plus de gametes proposées = variabilité genome
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4
Q

On remarque qu’on a tous un ancêtre génétique… comment explique t on que nous sommes tous different ?

A
  • Il y a des variants qui apparaissent chez une lignée. (Acquis)
  • Variation est transmises dans les generations = un génome sans variant et un génome avec variant en fonction des fecondations.
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5
Q

Les recombinaison méiotiques..

A
  • Se font sur des sites précis (hot spot)
  • À chaque generation, il y a un mélange des deux gametes.
  • ⚠️ les sequences ne sont pas egales
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6
Q

Que se passe t il au niveau de la variabilité d’une population isolee ?

A
  • Saturation, car pas d’apport d’un autre génome
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7
Q

Pour quelles raisons s’isolent une population ?

A
  • Culture
  • Géographique
  • Langue
  • Tradition
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8
Q

Brassage entre les population, comment est ce possible ?

A
  • Voyage donc voit d’autres population —> amène variabilité
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9
Q

Le brassage est il positif ou negatif ?

A
  • Positif, on veut de la diversité
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10
Q

Que sait on de la diversite genetique des populations ?

A
  • nbre totale de SNV et indels est variable suivant l’origine
  • On l’explique par la migration : les africains ont plus de variant que les Europeens.
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11
Q

Qu’est ce que la paleogenetique ?

A
  • Rassemble ancien os
  • Sequence genome
  • Retrace le parcours migratoire
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12
Q

Que sait on de l’histoire des humains avec la paleogenetique

A
  • Africain ont + de variants qu’Européens. —> ossement les plus vieux africains
  • Selon continents, pas les mm pb = adaptation avec variants. (Froid, altitude, nourriture)
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13
Q

Quel est l’effet de selection et d’adaptation ?

A
  • Variants permettent de s’adapter (selection positive) aux conditions de vies
  • Certains variants «sauvent» de pathogénes (pigmentation protège soleil)
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14
Q

Donner l’exemple du lactose

A
  • Allele persistant lactase (enzyme)
  • Lactose —> glucose
  • Si pas active, lactase bactérienne s’en occupe pour digerer (ballonement/flatulence)

Variant avec avantage adaptatif
- Apport glucose —> + energie—> + survie et reproduction espece humaine
- Calcium —> prevention rachitisme
- Source d’eau/ electrolytes nn contaminés

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15
Q

Quelle est la selection positive (3 options)

A
  • Variant de novo : Fréquence allélique rare au départ, puis devient fréquente au cours du temps.
    —> Benefice = variant fixé dans pop
  • Variant pré-existant : Très fréquent, puis fini par être commun.
    —> Bénéfice : variant fixé dans population
  • Plusieurs variants : Fréquence rare pour chaque variant individuel, puis commun pour chacun.
    —> Bénéfice : coexistance simultanée de plusieurs variants sur plusieurs gènes
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16
Q

Quelle est la selection equilibrante ?

A
  • Benefice à l’état heterozygote (un des deux est un variant)
  • Si présent en homozygote (deux variants) c’est délétère ≠ adaptation

Ex : mucoviscidose

17
Q

Quelle est la selection negative

A
  • Variant qui tend a etre elimine
    —> p plus se reproduire = pas adapté, pas de reproduction ou encore rend malade
18
Q

Qu’est ce qu’un compromis évolutif ?

A
  • Adaptation grâce à un gène qui va quand meme donner une maladie en fct environnement
19
Q

Explique exemple des gènes FADS 1,2 et 3

A
  • Gène de désaturases (enzyme qui transforment acide gras
  • Avec variant : enzyme ≠ efficace, reduit conversion AG, taux de cholestérol/lipide diminue
    —> regime riche en prot marine et gras ≠ pb cardiovasc
  • Sans variants : Risque eleve de pb Cardiovasc si regime gras et riche en prot.
20
Q

Exemple variant TRPM8

A
  • Ancêtre adapté au froid, mais ont migraine
  • Ancêtre adapté au chaud, mais pas de migraine
21
Q

Variant genomes apparaissent de maniere aleatoires, que peut on dire si corrige ou nn.. ?

A
  • Variant corrigé = stabilité génome
  • Variant non corrigé =

—> neutre (95%) reflete migration
—> avantageux reflete evolution/adaptation (selection positive)
—> deletere apparaissent puis disparaisse car pas positif et va causer maladies

22
Q

Que peux t on dire sur mes variants de maintenant ?

A
  • La croissance demographique (pop augmente bcp variant de meme)
  • Bcp migration = bcp de brassage
  • Environnement moderne —> obligation de s’adapter

Les effets = augmentation nbre variant rare et apparition maladie multifactorielle

23
Q

Qu’est ce qu’influence l’activité humaine sur son evolution

A

Evolution influencée :
- Changement environnementaux rapide + important
- Pas le temps de s’adapter (ex : COVID)