Cours 4 Flashcards
Comment expliquer la variabilité des génomes ?
- Gamétogénèse
- Fécondation
- Apparition Variants et transmission
- Recombinaison méiotique successives
- Brassage génome au sein d’une pop ou entre pop
Gamétogénèse qui apporte de nouveaux choix dans les gametes?
- Le père parce qu’il continue a faire des mitoses
À force de féconder…
- on a plus de gametes proposées = variabilité genome
On remarque qu’on a tous un ancêtre génétique… comment explique t on que nous sommes tous different ?
- Il y a des variants qui apparaissent chez une lignée. (Acquis)
- Variation est transmises dans les generations = un génome sans variant et un génome avec variant en fonction des fecondations.
Les recombinaison méiotiques..
- Se font sur des sites précis (hot spot)
- À chaque generation, il y a un mélange des deux gametes.
- ⚠️ les sequences ne sont pas egales
Que se passe t il au niveau de la variabilité d’une population isolee ?
- Saturation, car pas d’apport d’un autre génome
Pour quelles raisons s’isolent une population ?
- Culture
- Géographique
- Langue
- Tradition
Brassage entre les population, comment est ce possible ?
- Voyage donc voit d’autres population —> amène variabilité
Le brassage est il positif ou negatif ?
- Positif, on veut de la diversité
Que sait on de la diversite genetique des populations ?
- nbre totale de SNV et indels est variable suivant l’origine
- On l’explique par la migration : les africains ont plus de variant que les Europeens.
Qu’est ce que la paleogenetique ?
- Rassemble ancien os
- Sequence genome
- Retrace le parcours migratoire
Que sait on de l’histoire des humains avec la paleogenetique
- Africain ont + de variants qu’Européens. —> ossement les plus vieux africains
- Selon continents, pas les mm pb = adaptation avec variants. (Froid, altitude, nourriture)
Quel est l’effet de selection et d’adaptation ?
- Variants permettent de s’adapter (selection positive) aux conditions de vies
- Certains variants «sauvent» de pathogénes (pigmentation protège soleil)
Donner l’exemple du lactose
- Allele persistant lactase (enzyme)
- Lactose —> glucose
- Si pas active, lactase bactérienne s’en occupe pour digerer (ballonement/flatulence)
Variant avec avantage adaptatif
- Apport glucose —> + energie—> + survie et reproduction espece humaine
- Calcium —> prevention rachitisme
- Source d’eau/ electrolytes nn contaminés
Quelle est la selection positive (3 options)
- Variant de novo : Fréquence allélique rare au départ, puis devient fréquente au cours du temps.
—> Benefice = variant fixé dans pop - Variant pré-existant : Très fréquent, puis fini par être commun.
—> Bénéfice : variant fixé dans population - Plusieurs variants : Fréquence rare pour chaque variant individuel, puis commun pour chacun.
—> Bénéfice : coexistance simultanée de plusieurs variants sur plusieurs gènes
Quelle est la selection equilibrante ?
- Benefice à l’état heterozygote (un des deux est un variant)
- Si présent en homozygote (deux variants) c’est délétère ≠ adaptation
Ex : mucoviscidose
Quelle est la selection negative
- Variant qui tend a etre elimine
—> p plus se reproduire = pas adapté, pas de reproduction ou encore rend malade
Qu’est ce qu’un compromis évolutif ?
- Adaptation grâce à un gène qui va quand meme donner une maladie en fct environnement
Explique exemple des gènes FADS 1,2 et 3
- Gène de désaturases (enzyme qui transforment acide gras
- Avec variant : enzyme ≠ efficace, reduit conversion AG, taux de cholestérol/lipide diminue
—> regime riche en prot marine et gras ≠ pb cardiovasc - Sans variants : Risque eleve de pb Cardiovasc si regime gras et riche en prot.
Exemple variant TRPM8
- Ancêtre adapté au froid, mais ont migraine
- Ancêtre adapté au chaud, mais pas de migraine
Variant genomes apparaissent de maniere aleatoires, que peut on dire si corrige ou nn.. ?
- Variant corrigé = stabilité génome
- Variant non corrigé =
—> neutre (95%) reflete migration
—> avantageux reflete evolution/adaptation (selection positive)
—> deletere apparaissent puis disparaisse car pas positif et va causer maladies
Que peux t on dire sur mes variants de maintenant ?
- La croissance demographique (pop augmente bcp variant de meme)
- Bcp migration = bcp de brassage
- Environnement moderne —> obligation de s’adapter
Les effets = augmentation nbre variant rare et apparition maladie multifactorielle
Qu’est ce qu’influence l’activité humaine sur son evolution
Evolution influencée :
- Changement environnementaux rapide + important
- Pas le temps de s’adapter (ex : COVID)
