Cours 1

Question 1

ADN nucléaire (cb de pb ? Chr?)

Answer 1

2x3,2x10^9pb (diploïde)

2x23chr

Question 2

ADN mito (cb de molécule ? Cb de pb ?)

Answer 2

-1000 - 10’000 molécule ADNmt
- 16’569 pb

Question 3

Compaction de l’ADN (dans chr ou dans le noyau)

Answer 3

• chr : très compacté
• Noyau : moins compacté

Question 4

Génome diploïde/haploïde

Answer 4

• Diploïde : 2 génomes = 6,4*10^9pb
• Haploïde : 1 génome = 3,2*10^9pb

Question 5

Formule chromosomique (à quoi ça sert + la nomenclature)

Answer 5

• repère dans le génome humain
• chr/bras/region/bande.sous bande

Question 6

Formules chr nommer les différentes parties ? (centre, bout etc.)

Answer 6

• telomeres pter et qter
• Centromere q10 et p10
• Bras long = q
• Bras court = p

Question 7

Comment réaliser un caryotype ?

Answer 7

• liquide amniotique/cellules sanguine
• en culture à 37 degrés
• agent mitogene pour croissance
• colchicine = bloque en metaphase
• centrifuge
• Solution hypotonique = detruit membrane
• fixation noyau
• Etalement sur lame les noyaux
• Marquage : trypsine = denature prot. Coloration giemsa des sequences rendues accessibles

Question 8

Quels sont les trois types de chr ?

Answer 8

• Métacentrique p=q
• Submétacentrique p<q
• Acrocentrique P quasi inexistant (13,14,15,21,22)

Question 9

Identifier les chr et les classer pour former le caryotype (5)

Answer 9

• Index centromerique (type de chr→ acrocentrique)
• Taille (plus grd au plus petit)
• Homologie des paires de chr grâce aux bandes
• 44 autosomes
• 2 gonosomes

Question 10

Coordonnée génomique

Answer 10

Chr: position début-position fin (numéro de l’assemblage)

Question 11

Séquence référence du génome

Answer 11

• Universelle
• Publique
• Séquence est haploïde 3,2*10^9 pb

Question 12

Comment nomme t on une position donnée du génome ?

Answer 12

Locus

Question 13

Qu’est ce qu’un génotype ? (des + deux types)

Answer 13

Information des 2 allèles d’une personne à un locus donné (p ê long)

• homozygote : mm allèle
• hétérozygote : allèle différent

Question 14

C’est quoi un allèle ?

Answer 14

Version d’un gène, d’un locus (position)

Question 15

Qu’est ce qu’un variant ?

Answer 15

quand les séquences sont différentes de celle de référence

Question 16

Différence entre des personnes qui ne sont pas de la meme famille, deux tantes, frr-soeur, jumeaux ?

Answer 16

Moins de différence entre 2 personnes qu’entre tante.

–> c’est dû aux différences accumulée

• jumeau/ frr-soeur moins de différences

Question 17

A quoi ça sert d’étudier génomes humaines ?

Answer 17

• Voir les ∆ avec séqu. de réf.
• Voir quelles variations = pré-disposition de maladie (degré de risque) ou adaptation à l’environnement

Question 18

Combien de % du génome humain diffère par sa séquence d’un autre génome ?

Answer 18

0,96%

Question 19

Homologie Humain avec
- Chimpanzé
- Vache
- Souris

Answer 19

• 98-99% –> évolution espèce explique ces ∆
• 80%
• 90%

Question 20

MAF, c’est quoi ? Elle montre quoi ? (3)

Answer 20

• Fréquence de l’allèle mineur
• Montre rareté d’une allèle dans une population donnée (tout pays confondus, différents continents)
• Vu que ce sont des variations rare, ils peuvent être source de maladie rare

Question 21

Haplotype, c’est quoi ?

Answer 21

• Combinaison d’allèles sur le mm chr
• Simplifie l’énumération de loci avec variations

Question 22

Quels sont les types de variations ? (du plus grand au plus petit, 6)

Answer 22

• Anomalie chromosomique
• Disomies uniparentales (UPD)
• Variations structurelles (>50pb, SV)
• Variants (<50pb)
• Substitution d’une pb

-Répétition (séquences très variables)

Question 23

Anomalie chromosomique (= anomalie numérique/nbre de chr), c’est quoi ?

Answer 23

• Euploïdie : multiple de n
• Aneuploïdie : Variation d’un ou + chr

Aneuploïdie :
- Monosmie
- Nullisomie
- Trisomie
- Tétrasomie

Question 24

Maladie sur les autosomes ? (3)

Answer 24

Trisomie
- 21
- 13
- 18

Question 25

Quels sont les maladies affectant le gonosome ? (3)

Answer 25

• Trisomie X (47 XXX)
• Syndrome 47, (XXY ou XYY)
• Monosomie X/ Syndrome 45,X (Turner)

Question 26

Quel est la fréquences des anomalies numériques à la naissance ?

Answer 26

Dysgonosomie
- Assez fréquentes (~1/1000 naissances)

Trisomie
- 21 –> la + fréquente (1 bb/800)
- 13 et 18 –> esp vie - d’1 an

Question 27

Quelle est la fréquence des anomalies numériques foetale ?
Quelle est la plus fréquente ?

Answer 27

• Plus de résultats sans anomalie détectée –> car le foetus n’est pas anormale. (general)
• La plus fréquente c’est trisomie 21 –> car bcp demande de diagnostique prénatal => très connu.

Question 28

Comment spécifier les anomalies numériques ? (“classement”, 4)

Answer 28

• Type de chr (auto-/ gono-some)
• Moment d’apparition (Constitutionnelle/ Acquise ou somatique)
• Nbre de cell avec anomalie (mosaïcisme/ homogène)
• Type cellulaire (somatique/ germinale)

Question 29

Anomalie numérique constitutionnelle/acquise, c’est quoi ?

Answer 29

• Constitutionnelle : hérité des parents. Présent dans les gamètes des parents
• Acquise : Anomalie apparaît dans une cellule de l’embryon

Question 30

Anomalie numérique mosaïque ou homogène ?

Answer 30

• Homogène : toutes les cellules sont affectées
• Mosaïcisime : qq cellules sont affectés. Apparition post-zymotique (après fécondation)

–> plus apparaît tard dans le dev - il y a de cell impacté.

Question 31

Disomies uniparentales, def ?

Answer 31

• Présence de 2 chr homologues hérité d’un même parent.

–> Hétéro-/Iso-disomie