Cours 1 Flashcards
ADN nucléaire (cb de pb ? Chr?)
2x3,2x10^9pb (diploïde)
2x23chr
ADN mito (cb de molécule ? Cb de pb ?)
-1000 - 10’000 molécule ADNmt
- 16’569 pb
Compaction de l’ADN (dans chr ou dans le noyau)
- chr : très compacté
- Noyau : moins compacté
Génome diploïde/haploïde
- Diploïde : 2 génomes = 6,4*10^9pb
- Haploïde : 1 génome = 3,2*10^9pb
Formule chromosomique (à quoi ça sert + la nomenclature)
- repère dans le génome humain
- chr/bras/region/bande.sous bande
Formules chr nommer les différentes parties ? (centre, bout etc.)
- telomeres pter et qter
- Centromere q10 et p10
- Bras long = q
- Bras court = p
Comment réaliser un caryotype ?
- liquide amniotique/cellules sanguine
- en culture à 37 degrés
- agent mitogene pour croissance
- colchicine = bloque en metaphase
- centrifuge
- Solution hypotonique = detruit membrane
- fixation noyau
- Etalement sur lame les noyaux
- Marquage : trypsine = denature prot. Coloration giemsa des sequences rendues accessibles
Quels sont les trois types de chr ?
- Métacentrique p=q
- Submétacentrique p<q
- Acrocentrique P quasi inexistant (13,14,15,21,22)
Identifier les chr et les classer pour former le caryotype (5)
- Index centromerique (type de chr→ acrocentrique)
- Taille (plus grd au plus petit)
- Homologie des paires de chr grâce aux bandes
- 44 autosomes
- 2 gonosomes
Coordonnée génomique
Chr: position début-position fin (numéro de l’assemblage)
Séquence référence du génome
- Universelle
- Publique
- Séquence est haploïde 3,2*10^9 pb
Comment nomme t on une position donnée du génome ?
Locus
Qu’est ce qu’un génotype ? (des + deux types)
Information des 2 allèles d’une personne à un locus donné (p ê long)
- homozygote : mm allèle
- hétérozygote : allèle différent
C’est quoi un allèle ?
Version d’un gène, d’un locus (position)
Qu’est ce qu’un variant ?
quand les séquences sont différentes de celle de référence
Différence entre des personnes qui ne sont pas de la meme famille, deux tantes, frr-soeur, jumeaux ?
Moins de différence entre 2 personnes qu’entre tante.
–> c’est dû aux différences accumulée
- jumeau/ frr-soeur moins de différences
A quoi ça sert d’étudier génomes humaines ?
- Voir les ∆ avec séqu. de réf.
- Voir quelles variations = pré-disposition de maladie (degré de risque) ou adaptation à l’environnement
Combien de % du génome humain diffère par sa séquence d’un autre génome ?
0,96%
Homologie Humain avec
- Chimpanzé
- Vache
- Souris
- 98-99% –> évolution espèce explique ces ∆
- 80%
- 90%
MAF, c’est quoi ? Elle montre quoi ? (3)
- Fréquence de l’allèle mineur
- Montre rareté d’une allèle dans une population donnée (tout pays confondus, différents continents)
- Vu que ce sont des variations rare, ils peuvent être source de maladie rare
Haplotype, c’est quoi ?
- Combinaison d’allèles sur le mm chr
- Simplifie l’énumération de loci avec variations
Quels sont les types de variations ? (du plus grand au plus petit, 6)
- Anomalie chromosomique
- Disomies uniparentales (UPD)
- Variations structurelles (>50pb, SV)
- Variants (<50pb)
- Substitution d’une pb
-Répétition (séquences très variables)
Anomalie chromosomique (= anomalie numérique/nbre de chr), c’est quoi ?
- Euploïdie : multiple de n
- Aneuploïdie : Variation d’un ou + chr
Aneuploïdie :
- Monosmie
- Nullisomie
- Trisomie
- Tétrasomie
Maladie sur les autosomes ? (3)
Trisomie
- 21
- 13
- 18
Quels sont les maladies affectant le gonosome ? (3)
- Trisomie X (47 XXX)
- Syndrome 47, (XXY ou XYY)
- Monosomie X/ Syndrome 45,X (Turner)
Quel est la fréquences des anomalies numériques à la naissance ?
Dysgonosomie
- Assez fréquentes (~1/1000 naissances)
Trisomie
- 21 –> la + fréquente (1 bb/800)
- 13 et 18 –> esp vie - d’1 an
Quelle est la fréquence des anomalies numériques foetale ?
Quelle est la plus fréquente ?
- Plus de résultats sans anomalie détectée –> car le foetus n’est pas anormale. (general)
- La plus fréquente c’est trisomie 21 –> car bcp demande de diagnostique prénatal => très connu.
Comment spécifier les anomalies numériques ? (“classement”, 4)
- Type de chr (auto-/ gono-some)
- Moment d’apparition (Constitutionnelle/ Acquise ou somatique)
- Nbre de cell avec anomalie (mosaïcisme/ homogène)
- Type cellulaire (somatique/ germinale)
Anomalie numérique constitutionnelle/acquise, c’est quoi ?
- Constitutionnelle : hérité des parents. Présent dans les gamètes des parents
- Acquise : Anomalie apparaît dans une cellule de l’embryon
Anomalie numérique mosaïque ou homogène ?
- Homogène : toutes les cellules sont affectées
- Mosaïcisime : qq cellules sont affectés. Apparition post-zymotique (après fécondation)
–> plus apparaît tard dans le dev - il y a de cell impacté.
Disomies uniparentales, def ?
- Présence de 2 chr homologues hérité d’un même parent.
–> Hétéro-/Iso-disomie
