Cours 5 Flashcards

1
Q

Définition d’homozygote ?

A
  • Deux fois le meme allele
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Def heterozygote et heterozygote composé ?

A
  • 2 alleles distinct (muté + nrml)
  • 2 alleles muté distinct
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Def hemizygote

A
  • Masculin (XY) (maladie liée à l’X)
  • mutation sur unique copie du gène
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Quels sont les modes de transmissions ? (General)

A
  • Localisation: autosomique/liée à l’X
  • Quantité/qualité prot nécessaire pour fonction normale : récessif (si 50% nrml suffit) /dominant (si 50% nrml suffit pas)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Exemple d’autosomie recessive (AR)

A
  • Muco
  • Anemie falciforme
  • Afibrinogénémie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Que sait on de transmission AR ? (5)

A
  • Homozygote malade
  • Heterozygote pas malade
  • Phénotoype que dans une fraterie
  • 2 Sexes atteints mm frequence
  • Freq augmente avec consanguinité
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Couple de porteur, cb de risque d’avoir enfant atteint ? Cb d’enfant porteur ? Cb d’enfant sain ? Cb d’enfant n’ont pas la maladie ?

A
  • 1/4 enfant atteint
  • 1/2 Porteurs
  • 1/4 sain
  • 2/3 n’ont pas la maladie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Quel est l’incidence de muco en suisse ?

A
  • 1 naissance sur 2500
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Distribution Hardy-Weinberg pour quelle pop (4)

A

Valable pour pop
- Grande taille
- Stable (reste dans pop)
- Pas mutation de novo
- Pas selection naturelle et unions aléatoire ≠ consanguins (panxemie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Utilisation Hardy Weinberg ?

A
  • 2pq = frequence des porteurs
  • q^2 = incidence de malade
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Patiente porteuse muco et mari non apparenté : risque que son enfant soit malade ?

A
  • 1/4 (chance qu’enfant soit atteint)
  • 1/50 (chance que le pere soit porteur)
  • 1 (chance que la mère soit porteuse)

—> 1/100 (multiplication des proba)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Que faut il pour etre insensible au PTC ?

A
  • Homozygote —> récessif
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

En irlande 64% personnes interrogé n’aiment pas les choux de bruxelkes parce qu’ils les trouvent AMERS, quel est la fréquence de l’allèle gouteur ?

A
  • 64% —> ils ne sont pas insensible vu qu’ils sentent que c’est amers.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Qu’edt ce qui modifient la frequence des alleles ?

A
  • Consanguinité ≠ panxémie
    —> maladie AR rare mais plus frequent chez eux car même famille
  • Avantage séléctif chez hétérozygote (pas de selection naturelle)
  • Pop petite taille, par effet fondateur (de grande taille)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Si fréquence des porteurs = 1/200,
- Cb de chance que les deux du couple soit porteur
- Cb de chance si l’un est porteur que l’autre le soit aussi ?

A
  • 1/200 * 1/200 = 1/40’000
  • 1/200
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Si une femme porteuse a un enfant avec son cousin, quelle est la proba que le mari soit porteur aussi ?

A
  • 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8
17
Q

Si le risque du père d’être porteur est de 1/8 et que la mère est porteuse, cb de risque que l’enfant soit malade ?

A
  • 1 (risque mère porteuse) x 1/8 x 1/4 (risque enfant malade)
18
Q

Quel est l’avantage selectif de l’anémie falciforme ?

A
  • Homozygote : mortalité haute
  • Hétérozygotes resistant au Plasmodium car éclatent si infectées
19
Q

Qu’est ce que l’effet fondateur ?

A
  • Fréquence inhabituellement elevée d’un allele dans une pop particuliere
20
Q

L’incidence des porteurs est elle la meme dans tout les pays/continents ?

21
Q

Exemple de transmission AD

A
  • Dysfibrinogénémie
  • Cancer du sein famulial
  • Chorée huntington
22
Q

Que sait on des maladies AD ?

A
  • Phenotype à chaque generation
  • Heterozygote malade
  • Homozygote rate et sévère (létale)
  • Deux sexes atteint à la mm frequence
23
Q

Risque de transmission AD

A
  • 50% atteint
  • 50% sain
24
Q

Qu’est ce qui explique les transmission dominante ( 5)

A
  • Haplo insuffisance
  • Mutation GoF
  • Mutation toxique
  • Mutation Dominant negatif
  • Perte heterozygotie
25
Haploinsuffisance def
- qd une copie fonctionnelle ne permet pas d’etre sain Nm = malade
26
Hétérogénéité genetique def
- Plusieurs gènes peut causer maladie - Formes AD, AR et XL existent
27
Mutation GoF
acquisition d’une fct nrml qui s’exerce anormalement - Prot insensible auc signaux qui devraient l’inactiver (tjrs actif) - Recepteur activé en permanence = activation constitutionnelle
28
1) Nomenclature recommandée pour mutations 2) Numérotation bases sur ADNc
- Basé sur seq. ref. de l’ADN codant (c.ADN) - Nucléotide 1 est le A du codon d’initiation ATG - AA dans prot. sont numéroté à partir Met du codon AUG p.Arg35His c.936A>G
29
Mutation toxique, def + exemple
- Cas particulier GoF : fonction = toxicité (Huntington) - Repetition CAG
30
Penetrance, def
- Nbre de pple avec ce genotype qui dev maladie
31
Dominant negatif, def + 2 mecanismes
- Hétérozygote : decrit effet d’une mutation d’un allele qui produit qqch interferant avec l’action de l’allèle nrml - Competition pour partenaire (récepteur) - Prot multinerique : une ss unite defectueuse (pas de fct)
32
Perte d’heterozygotie
- Allele muté dans toutes les cellules (prédisposition au cancer) - Perte allele : pas d’importance sauf si controle cycle cellulaire/Apoptose/Anti-oncogene causant proliferation (cancer)
33
Quels sont les variables des AD ?
- Mutation de novo - Penetrance reduite - Expressivité variable et pleiotropie (un gene agit sur plusieurs caractères) - Phenotype limité par le sexe
34
Mutation de novo (3)
- Apparait de novo mais est transmis normalement - Frequent AD et XL - Frequence varie selon la maladie
35
Penetrance reduite
- Mutation mais pas de symptome - Surtout maladie AD - Penetrance : nbtr heteozygote atteint/nbre total d’heterozygote - Proba heterozygote malade
36
Expressivité variable
Variable dans - Sévérité symptômes - Age d’apparition des symptomes Si intrafamiliale (mm mutation), interfaliliale (pas la mm mutation)
37
Penetrance, expressivite et pleiotropie ≠ confondre
38
Phenotype limité pr le sexe
- Maladie exprimée uniquement/préférentiellement chez l’un des sexes
39
L’absence de phénotype…
- N’indique pas l’absence de génotype