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Génetique > Cours 5 > Flashcards

Cours 5 Flashcards

1
Q

Définition d’homozygote ?

A
  • Deux fois le meme allele
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Q

Def heterozygote et heterozygote composé ?

A
  • 2 alleles distinct (muté + nrml)
  • 2 alleles muté distinct
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Q

Def hemizygote

A
  • Masculin (XY) une mutation sur unique copie du gène (maladie liée à l’X)
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4
Q

Quels sont les modes de transmissions ? (General)

A
  • Localisation: autosomique/liée à l’X
  • Quantité/qualité prot nécessaire pour fonction normale : récessif (si 50% nrml suffit) /dominant (si 50% nrml suffit pas)
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5
Q

Exemple d’autosomie recessive (AR)

A
  • Muco
  • Anemie falciforme
  • Afibrinogénémie
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6
Q

Que sait on de transmission AR ? (5)

A
  • Homozygote malade
  • Heterozygote pas malade
  • Phénotoype que dans une fraterie
  • 2 Sexes atteints mm frequence
  • Freq augmente avec consanguinité
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7
Q

Couple de porteur, cb de risque d’avoir enfant atteint ? Cb d’enfant porteur ? Cb d’enfant sain ? Cb d’enfant n’ont pas la maladie ?

A
  • 1/4 enfant atteint
  • 1/2 Porteurs
  • 1/4 sain
  • 2/3 n’ont pas la maladie
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8
Q

Quel est l’incidence de muco en suisse ?

A
  • 1 naissance sur 2500
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9
Q

Distribution Hardy-Weinberg pour quelle pop (4)

A

Valable pour pop
- Grande taille
- Stable (reste dans pop)
- Pas mutation de novo
- Pas selection naturelle et unions aléatoire ≠ consanguins (panxemie)

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10
Q

Utilisation Hardy Weinberg ?

A
  • 2pq = frequence des porteurs
  • q^2 = incidence de malade
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11
Q

Patiente porteuse muco et mari non apparenté : risque que son enfant soit malade ?

A
  • 1/4 (chance qu’enfant soit atteint)
  • 1/50 (chance que le pere soit porteur)
  • 1 (chance que la mère soit porteuse)

—> 1/100 (multiplication des proba)

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12
Q

Que faut il pour etre insensible au PTC ?

A
  • Homozygote —> récessif
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13
Q

En irlande 64% personnes interrogé n’aiment pas les choux de bruxelkes parce qu’ils les trouvent AMERS, quel est la fréquence de l’allèle gouteur ?

A
  • 64% —> ils ne sont pas insensible vu qu’ils sentent que c’est amers.
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14
Q

Qu’edt ce qui modifient la frequence des alleles ?

A
  • Consanguinité ≠ panxémie
    —> maladie AR rare mais plus frequent chez eux car même famille
  • Avantage séléctif chez hétérozygote (pas de selection naturelle)
  • Pop petite taille, par effet fondateur (de grande taille)
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15
Q

Si fréquence des porteurs = 1/200,
- Cb de chance que les deux du couple soit porteur
- Cb de chance si l’un est porteur que l’autre le soit aussi ?

A
  • 1/200 * 1/200 = 1/40’000
  • 1/200
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16
Q

Si une femme porteuse a un enfant avec son cousin, quelle est la proba que le mari soit porteur aussi ?

A
  • 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8
17
Q

Si le risque du père d’être porteur est de 1/8 et que la mère est porteuse, cb de risque que l’enfant soit malade ?

A
  • 1 (risque mère porteuse) x 1/8 x 1/4 (risque enfant malade)
18
Q

Quel est l’avantage selectif de l’anémie falciforme ?

A
  • Homozygote : mortalité haute
  • Hétérozygotes resistant au Plasmodium car éclatent si infectées
19
Q

Qu’est ce que l’effet fondateur ?

A
  • Fréquence inhabituellement elevée d’un allele dans une pop particuliere
20
Q

L’incidence des porteurs est elle la meme dans tout les pays/continents ?

A

Non.

21
Q

Exemple de transmission AD

A
  • Dysfibrinogénémie
  • Cancer du sein famulial
  • Chorée huntington
22
Q

Que sait on des maladies AD ?

A
  • Phenotype à chaque generation
  • Heterozygote malade
  • Homozygote rate et sévère (létale)
  • Deux sexes atteint à la mm frequence
23
Q

Risque de transmission AD

A
  • 50% atteint
  • 50% sain
24
Q

Qu’est ce qui explique les transmission dominante ( 5)

A
  • Haplo insuffisance
  • Mutation GoF
  • Mutation toxique
  • Mutation Dominant negatif
  • Perte heterozygotie
25
Q

Haploinsuffisance def

A
  • qd une copie fonctionnelle ne permet pas d’etre sain
    Nm = malade
26
Q

Hétérogénéité genetique def

A
  • Plusieurs gènes peut causer maladie
  • Formes AD, AR et XL existent
27
Q

Mutation GoF

A

acquisition d’une fct nrml qui s’exerce anormalement
- Prot insensible auc signaux qui devraient l’inactiver (tjrs actif)
- Recepteur activé en permanence = activation constitutionnelle

28
Q

1) Nomenclature recommandée pour mutations
2) Numérotation bases sur ADNc

A
  • Basé sur seq. ref. de l’ADN codant (c.ADN)
  • Nucléotide 1 est le A du codon d’initiation ATG
  • AA dans prot. sont numéroté à partir Met du codon AUG

p.Arg35His
c.936A>G

29
Q

Mutation toxique, def + exemple

A
  • Cas particulier GoF : fonction = toxicité (Huntington)
  • Repetition CAG
30
Q

Penetrance, def

A
  • Nbre de pple avec ce genotype qui dev maladie
31
Q

Dominant negatif, def + 2 mecanismes

A
  • Hétérozygote : decrit effet d’une mutation d’un allele qui produit qqch interferant avec l’action de l’allèle nrml
  • Competition pour partenaire (récepteur)
  • Prot multinerique : une ss unite defectueuse (pas de fct)
32
Q

Perte d’heterozygotie

A
  • Allele muté dans toutes les cellules (prédisposition au cancer)
  • Perte allele : pas d’importance sauf si controle cycle cellulaire/Apoptose/Anti-oncogene causant proliferation (cancer)
33
Q

Quels sont les variables des AD ?

A
  • Mutation de novo
  • Penetrance reduite
  • Expressivité variable et pleiotropie (un gene agit sur plusieurs caractères)
  • Phenotype limité par le sexe
34
Q

Mutation de novo (3)

A
  • Apparait de novo mais est transmis normalement
  • Frequent AD et XL
  • Frequence varie selon la maladie
35
Q

Penetrance reduite

A
  • Mutation mais pas de symptome
  • Surtout maladie AD
  • Penetrance : nbtr heteozygote atteint/nbre total d’heterozygote
  • Proba heterozygote malade
36
Q

Expressivité variable

A

Variable dans
- Sévérité symptômes
- Age d’apparition des symptomes

Si intrafamiliale (mm mutation), interfaliliale (pas la mm mutation)

37
Q

Penetrance, expressivite et pleiotropie ≠ confondre

A
38
Q

Phenotype limité pr le sexe

A
  • Maladie exprimée uniquement/préférentiellement chez l’un des sexes
39
Q

L’absence de phénotype…

A
  • N’indique pas l’absence de génotype

Génetique (8 decks)

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