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Génetique > Cours 2 > Flashcards

Cours 2 Flashcards

1
Q

Disomie uniparentale (upd et dup)

A

Quand les deux chromosomes viennent d’un des deux parents
-heterodisomie : les deux
Isodisomie : deux fois le meme chr chez l’un des deux parents

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2
Q

Variations structurelles (SV) 7 reponses

A

> 50pb
- translocation
- insertion
- inverstion
- les pertes/gain copie
-SV complexe
- Chr en anneau
- isochromosome

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3
Q

Translocation def

A

Echange entre chr non homologue

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4
Q

Comment appelle t on la translocation (chr 1 sur chr 22)

A

Derivatif chr 1 (der(1))

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5
Q

Translocation robertsonienne

A

2chr acrocentrique avec fusion des bras longs avec perte de bras court

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6
Q

Les combinaison de translocations robertsonienne et leur frequence

A

13;14 la plus frequente

  • 1 couple sur 100 avec des fausses couches à répétition
  • 1/1000 nouveau né est porteur
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7
Q

Insertions > 50pb

A

Insertion d’une nouvelle region ou d’une region d’un autre chr

Dans le deuxieme cas il y a perte de la copie chez un chr et gain sur l’autre chr

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8
Q

Inversion >50pb (def + les 2 types)

A

Inversion de la sequence ABC devient CBA dans le meme chr

Pericentrique : cassure sur deux bras different
Paracentrique: deux cassures sur le meme bras

  • Inversion de la séquence coupée
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9
Q

Deletion >50pb

A
  • perte de copies
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10
Q

Gains de copie

A

Gain region C
- sur le mm chr en cis(mm chr) et tandem (à la suite)
- sur le mm chr en cis mais pas en tandem
- sur 2 chr different en trans

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11
Q

Duplication /triplication (haploïde/diploïde)

A

Haploïde :
Duplication : sans = 1 copie, avec = 2 copies
Triplication : sans 1 copie, avec 3 copies

Diploïde :
Duplication : sans deux copies, avec 3 copies au total
Triplication : sans 2 copies, avec 4 copies

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12
Q

CNV (copy number variant)

A

Perte ou gain de copies d’une sequence >1kb -5Mb

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13
Q

Comment nomme t on les sequences où l’on additionne plusieurs SV ?

A

SV avec rearrangement complexes multiples

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14
Q

Chr en anneau

A

Cassure extremite d’un chr et recollement avec perte des segments coupé

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15
Q

Isochromosome

A

Chr formé de deux bras q/p d’un mm chr avec perte de l’autre bras

—> en fct de la cassure on a monocentrique (si coupure au centromere) ou dicentrique (si coupure autre que dans le centromere)

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16
Q

Formule du caryotype quand erreur (6)

A
  • Nbre de chr (46)
  • Enumeration (XY)
  • Type de rearrangement (rob, del, inv, t, r, i…)
  • Chr impliqué (14;21)
  • Point de cassure sur les deux chr (q10;q10)
  • Information supplementaire +21
17
Q

Les repetitions (def, 3 paramètres)

A

Insertion de séquences repetées en tandem

3 paramètres:
- unité de repetition (GAT)
- type de répétition 3 ( triplet car 3 nucleotide)
- nbre de repetition

18
Q

Variations <50pb

A

Indels : insertion/deletion d’une paire
Inversions : sequence ATTG —> GTTA

19
Q

SNV

A

Substitution d’une paire de base
Transition : purine/purine ou pyrimidine/pyrimidine
Transversion : purine/pyrimidine

20
Q

La méiose def

A

1cell diploïde (46) en 4 haploide (23)

(Durant l’Ovogenese et spermatogenese)

21
Q

Meiose 8etapes

A

Interphase : replication pour avoir deux chromatides
Mei1 —> division reductionnelle (segregation deux chr homologue)
Pro
Meta
Ana
Telo
Mei 2 —> division equationnelle (segregation chromatide soeurs)
Pro
Meta
Ana
Telo

22
Q

Prophase 1 (but/resultat et non les 5 etapes durant cette phase)

A
  • Individualisation et identification de chr homologue
  • Appariement paire chr homo bivalent (tetrade chromatide)
  • Recombinaison meiotique au niveau des chiasma —> crossing over
23
Q

5 etapes de la prophase I

A

Leptotene : chr homologue rapprochement

Zygotene :
- complexe synaptonemal (telomere vers centromere demiboucle)
- telomere attache a enveloppe nucléaire—> bouquet telomerique
Chr = bivalents (chr soeurs)

Pachytene
- appariement entre chr homologue sur tte longueur

Diplotene
- disparition complexe synaptonemal
- chiasma visible = crossing over

Diacinese
- Deplacement chr
- Disparition enveloppe nucleaire

24
Q

Les points chaud de recombinaison (hotspot)

A

Point chaud : plus grande frequence de cassure double brin avec crossing ocer
Point froid : pas de cassure double brin avec crossing over (genes element regulateur centormere telomere)

Nbre crossing over 30-60/genome humain

Plus de crossing over chez la femme que chez l’homme

25
Q

Metaphase 1

A
  • Formation fuseau méiotique(microtubule)
  • Alignement aleatoire des bivalents au niv plaque equatoriale via leur centromere et grace au kinetochores qui relie aux microtubule
26
Q

Anaphase 1

A

Resorption chiasma permet segregation des chr homologue

Disjonction aleatoire

27
Q

Telophase 1

A

Division en 2 cell

Disjonction aleatoire des paires de chr homologue

Chaque cell contient 23 chr de 2 chromatide.

28
Q

Prophase 2

A
  • Pas d’interphase
  • Pas d’appariement de chr homologue -> pas de crossing over
29
Q

Metaphase 2

A

Alignement centromere sur plaque équatoriale ( same que meta 1)

30
Q

Anaphase 2

A

Disjonction aleatoire et segregation des CHROMATIDE à chaque pôle

31
Q

Telophase 2

A

Division des 2 cell en 4 cell

Disjonction aleatoire des paires de chromatides

Chaque cell doit contenir 23 chromosome a 1 chromatides.

32
Q

Meiose permet …

A

Pdct gamete genome haploide

Brassage genetique entre chr maternels et paternels grace aux recombinaison meiotique

Segregation independantes des chromatides

33
Q

Quels sont les erreurs de la méiose

A

Non disjonction des chromosomes en meioses

Séparation prématurée d’une chromatide en méiose

34
Q

Les non disjonctions durant les deux meioses

A

Pendant meiose 1
-> non separation des chromosomes homologues (crée donc deux cellules une vide et une cellule avec 2chr 21)
Disomique et nullisomique du 21

Pendant meiose 2
—> nn separation des chromatides
(Crée une cellule disomique et une nullisomique et deux haploïde)

35
Q

Non disjonctions et consequences apres fecondation par un gamete normal

A

Meiose 1
—> 2 trisomies et deux monosomie

(50% trisomie 21 et 50% monsomie 21)

Meiose 2
—> 1 trisomie, une mosonomie, deux normale

(25% trisomies 21 et 25% monosomie 21 et 50% nrml)

36
Q

Nn disjonction et age maternel

A
  • Plus on vieillit plus on a de nbre d’ovocyte avec aneuploïdie
  • Perte de cohesion chromosomique avec l’age (separation prematuree donc en meiose 1 on a separation des chromosomes soeurs dont une des deux sera separe en chromatide)
37
Q

Separation prematuree d’une chromatide cause quoi ?

A

Une disomique
Deux haploides
1 nullisomique

38
Q

À cause de quoi a-t-on des recombinaison méiotiques ?

A
  • Recombinaison homologue/réciproque
  • Echange chr
  • Crossing over
    —> restaure l’info endommqgé en utilisant le brin homologue

Génetique (8 decks)

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