Cours 2 Flashcards
Disomie uniparentale (upd et dup)
- Quand les deux chromosomes viennent d’un des deux parents
• heterodisomie : les deux
• Isodisomie : deux fois le meme chr chez l’un des deux parents
Variations structurelles (SV) 8 reponses
> 50pb
- translocation
- insertion
- inversion
- les pertes/gain copie
- SV complexe
- Chr en anneau
- isochromosome
Translocation def
Echange entre chr non homologue
Comment appelle t on la translocation (chr 1 sur chr 22)
Derivatif chr 1 (der(1))
Translocation robertsonienne
2chr acrocentrique avec fusion des bras longs + perte de bras court
Les combinaison de translocations robertsonienne et leur frequence
13;14 la plus frequente
- 1 couple sur 100 avec des fausses couches à répétition
- 1/1000 nouveau né est porteur
Insertions > 50pb
Insertion d’une nouvelle region ou d’une region d’un autre chr
Dans le deuxieme cas il y a perte de la copie chez un chr et gain sur l’autre chr
Inversion >50pb (def + les 2 types)
Inversion de la sequence ABC devient CBA dans le meme chr
Pericentrique : cassure sur deux bras different
Paracentrique: deux cassures sur le meme bras
- Inversion de la séquence coupée
Deletion >50pb
- perte de copies
Gains de copie
Gain region C
- sur le mm chr en cis(mm chr) et tandem (à la suite)
- sur le mm chr en cis mais pas en tandem
- sur 2 chr different en trans
Duplication /triplication (haploïde/diploïde)
Haploïde :
Duplication : sans = 1 copie, avec = 2 copies
Triplication : sans 1 copie, avec 3 copies
Diploïde :
Duplication : sans deux copies, avec 3 copies au total
Triplication : sans 2 copies, avec 4 copies
CNV (copy number variant) def + taille
Perte ou gain de copies d’une sequence >1kb -5Mb
Comment nomme t on les sequences où l’on additionne plusieurs SV ?
SV avec rearrangement complexes multiples
Chr en anneau
- Cassure extremite d’un chr
- recollement avec perte des segments coupé
Isochromosome
Chr formé de deux bras q/p d’un mm chr avec perte de l’autre bras
- Monocentrique (si coupure au centromere)
- Dicentrique (si coupure autre que dans le centromere)
Formule du caryotype quand erreur (6)
- Nbre de chr (46)
- Enumeration (XY)
- Type de rearrangement (rob, del, inv, t, r, i…)
- Chr impliqué (14;21)
- Point de cassure sur les deux chr (q10;q10)
- Information supplementaire +21
Les repetitions (def, 3 paramètres)
Insertion de séquences repetées en tandem
3 paramètres:
- unité de repetition (GAT)
- type de répétition 3 ( triplet car 3 nucleotide)
- nbre de repetition
Variations <50pb (2)
Indels : insertion/deletion d’une paire
Inversions : sequence ATTG —> GTTA
SNV, def + deux types
Substitution d’une paire de base
Transition : purine/purine ou pyrimidine/pyrimidine
Transversion : purine/pyrimidine
La méiose def (cb de cell + nbre chr + qd ca se passe)
1cell diploïde (46) en 4 haploide (23)
(Durant l’Ovogenese et spermatogenese)
Meiose 8etapes
Interphase : replication pour avoir deux chromatides
Mei1 —> division reductionnelle (segregation deux chr homologue)
Pro
Meta
Ana
Telo
Mei 2 —> division equationnelle (segregation chromatide soeurs)
Pro
Meta
Ana
Telo
Prophase 1 (but/resultat et non les 5 etapes durant cette phase)
- Individualisation (condensation)
- Id de chr homologue
- Appariement chr homo bivalent (tetrade chromatide)
- Recombinaison meiotique au niveau des chiasma —> crossing over
5 etapes de la prophase I
Leptotene : chr homologue rapprochement
Zygotene :
- complexe synaptonemal (telomere vers centromere demiboucle)
- telomere attache a enveloppe nucléaire—> bouquet telomerique
Chr = bivalents (chr soeurs)
Pachytene
- appariement entre chr homologue sur tte longueur
Diplotene
- disparition complexe synaptonemal
- chiasma visible = crossing over
Diacinese
- Deplacement chr
- Disparition enveloppe nucleaire
Les points chaud de recombinaison (hotspot)
- Point chaud
• plus grande frequence de cassure double brin avec crossing over - Point froid
• pas de cassure double brin avec crossing over (genes, element regulateur, centormere, telomere)
