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Génetique > Cours 3 > Flashcards

Cours 3 Flashcards

1
Q

Quels sont les variations en plus grd nbre ? Perturbent ou pas les séquences ?

A
  • SNV
  • Perturbent le moins (car change qu’un nucleotide)
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Q

Quels sont les variations en plus petit nbre ? Perturbent ou pas ?

A
  • SV complexes mais perturbent le plus le genome
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3
Q

Combien de variant par genome ?

A
  • plus de 5x10^6
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4
Q

Il y a deux types de variant, lesquels sont elles ?

A
  • Benin : sans effet, explique nos difference (0,96%)
  • Pathogène : causent dev maladie
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Q

Quels sont les differentes frequence allelique du MAF?

A

Variants
- Très rare = < 0.1%
- Rare : entre 0,5-1%
- Faible frequence : entre 1% - 5%
- Commun : >5%

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6
Q

SNP c’est quoi ?

A
  • Variant frequent/commun
  • C’est = Polymorphisme
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7
Q

Qu’est ce qu’un variant de novo ? (3)

A
  • Pas hérité (spontané)
  • Pourra le transmettre à sa descendance
  • Apparition durant mitose (gametogenese)
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8
Q

Combien de variant de novo par individu ?

A

70-100

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9
Q

Comment peut on nommer autrement les variant de novo ?

A

Variant spontané

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10
Q

Combien de chance d’avoir variation de novo ?

A
  • 1/100million pour chaque nucleotide du genome
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11
Q

Quand et qui peut donner un variant de novo ? (3)

A
  • 3/4 variants SNV de novo proviennent des gamete du pere
  • Mitose durant la gametogenese

Influence de l’age influence proportionnellement le nombre de variants

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12
Q

Quelles sont les séquences non codantes ?

A
  • Sequences repetees
  • Introns
  • Gène non codant
  • Sequence regulatrice : promoteurs, site ADN de luauson à des facteurs de transcription, enhancer
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13
Q

Quel est la conséquence de variants localisés dans des sequences codantes ? (Dans les 3 positions du codons)

A
  • 1ere : Changent parfois le type l’acide aminé (general)
  • 2eme : change le type d’acide aminé
  • 3eme : changent rarement le type de l’AA.
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14
Q

Sur quel position du codon il y a le moins d’impact ?

A
  • 3eme position du codon
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15
Q

Quels sont les deux type de SNV ?

A

SNV
- Synonyme : pas d’impact car A.A. = inchangé
- Non-synonyme : changement d’a.a.

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16
Q

Comment nomme t on autrement les SNV synonyme ?

A
  • Variant silencieux ou neutre
17
Q

Quels sont les deux types de SNV dit non-synonyme ?

A
  • Faux-sens : change A.A.
  • Non-sens : codon stop prématuré
18
Q

Quels sont les deux possibilités d’un SNV faux sens ?

A
  • Conservative : A.A. Biochimiquement similaire
  • Non conservative : A.A. biochimiquement different
19
Q

Que cause un SNV non sens ? (2)

A
  • Protéine tronquée
  • Rend la proteine non fonctionnelle (perte de fonction/inactivation)
20
Q

Impact des indels sur les a.a. ?

A
  • Décalage du cadre de lecture : ajout/deletion 1 ou 2 nucléotides
    —> non-sens
  • Pas de decalage si un multiple de trois mais ajout d’un AA dans la prot.
21
Q

Impact des inversions ?

A
  • Stop prematuré
  • Changement d’AA.
22
Q

Defaut d’epissage causés par des variants ? (3)

A
  • Utilise site alternatif en 5’ et 3’ = modification d’un exon
    —> Variant site donneur 5’
  • Rétention d’intron = NMD degrade l’ARNM
    —> Variant site donneur 5’
  • Elimination d’un exon
    —> Variant site 3’
23
Q

Quels sont les sites donneurs et accepteurs d’epissage ? Quel effet si variant ?

A

Site donneur (GT^^G)
- (+1 G)
- (+2 T/U)
- (+5 G)

Site accepteur (-AG)
- (-1 G)
- (-2 A)

—> effet deletere si y a variant

24
Q

Quels sont la conséquence d’un SNV dans une séquence non codantes ? (Activateurs )

A

1 Activateur 1 enhancer
- Ne peut plus se lier : partout ou il y a l’activateur avec le variant il ne peut plus etre transcrit

2 Activateurs 2 enhancers
- Ne peut plus se lier : là où y a les deux enhancers actif et desactive

3 activateurs 2 enhancers
- Le même ne peux plus se lier mais un autre le peux donc si present ca n’affectera pas la transcription du gène

25
Q

Un variant dans des sequences non codante … (activateurs)

A
  • peut modifier le niveau de transcription d’un gene selon le type cellulaire
26
Q

Comment predire l’impact des SNV et indel ?

A

Region codante
- SNV (20’000) : syn, nn sens, epissage, faux sens
- Indels (500)

Region non codante
- Se localise/perturbe element fonctionnel
- Se localise pas/ ne perturbe pas element fonctionnel

(En gras =modif transcrit/prot, gain perte de fonction)

27
Q

Quel type de gain/perte de fonction de la protéine lors de la prédiction de l’impact des SNV et indels ?

A
  • Variant perte de fonction LoF (absence ou fct reduite)
  • Variant gain de fonction GoF (fonction anormale : new, fonctionnelle mais mauvaise cell/moment)
28
Q

Quels sont les exemples de fonction qui peuvent être perturbé par les variants ? (7)

A
  • Stabilité/structure cellule
  • Activité catalytique (diminuee ou augmentee)
  • Interaction (entre les cell par exemple)
  • Quantité (transcrit)
  • Aggregat (qd trop de prot traduite)
  • Modification
  • Localisation (fonctionnel mais mauvaise cellule)
29
Q

Quel est l’impact des SVs (>50pb)

A
  • Altère plusieurs gènes : absence gene/fonction ou duplication/triplication
  • Fusion de deux gènes suite à une délétion (cancer car prot. crée rend prolifération folle)
  • Altère élément regulateur du gene (deletion —> pas de transcription)
30
Q

Quelle est la tolérance du gène à la délétion/duplication ?

A
  • Deletion : pas assez d’enzymes pour le substrat
  • Duplication/triplication : trop d’enzymes = saturation-arrêt-dégradation
31
Q

Quels sont les maladies syndromique ?

A
  • CNV
  • Maladie rare
  • Symptome heterogene car plusieurs organes touchés
32
Q

Quels sont les monosomies et trisomies letale et non letales ?

A

Létales
- Monosomie complete autosome/ du Y

non letale :
- Trisomie 21,18,13
- Monosomie du X, syndrome Turner

33
Q

Impact des translocations ?

A
  • Pas de consequence pathologique sur le porteur ( car se passe au niveau des disjonctions)
  • Consequence sur descendance
  • Risque augmenté de fausses couches
34
Q

Quels sont les différentes segregation possible lors de la meiose pour translocation robertsonienne ?

A
35
Q

Les diagnostique genetique sont essentiellement pour

A
  • maladies neurodev.
36
Q

Quels sont les % diagnostique ou sans diagnostique ?

A
  • 51% sans diagn.
  • 13 % variant patho
  • 36% en variant incertain

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