Cours 3 Flashcards
Quels sont les variations en plus grd nbre ? Perturbent ou pas les séquences ?
- SNV
- Perturbent le moins (car change qu’un nucleotide)
Quels sont les variations en plus petit nbre ? Perturbent ou pas ?
- SV complexes mais perturbent le plus le genome
Combien de variant par genome ?
- plus de 5x10^6
Il y a deux types de variant, lesquels sont elles ?
- Benin : sans effet, explique nos difference (0,96%)
- Pathogène : causent dev maladie
Quels sont les differentes frequence allelique du MAF?
Variants
- Très rare = < 0.1%
- Rare : entre 0,5-1%
- Faible frequence : entre 1% - 5%
- Commun : >5%
SNP c’est quoi ?
- Variant frequent/commun
- C’est = Polymorphisme
Qu’est ce qu’un variant de novo ? (3)
- Pas hérité (spontané)
- Pourra le transmettre à sa descendance
- Apparition durant mitose (gametogenese)
Combien de variant de novo par individu ?
70-100
Comment peut on nommer autrement les variant de novo ?
Variant spontané
Combien de chance d’avoir variation de novo ?
- 1/100million pour chaque nucleotide du genome
Quand et qui peut donner un variant de novo ? (3)
- 3/4 SNV de novo proviennent des gamete du pere
- Mitose durant la gametogenese
• Influence de l’age influence proportionnellement le nombre de variants
Quelles sont les séquences non codantes ?
- Sequences repetees
- Introns
- Gène non codant
- Sequence regulatrice : promoteurs, site ADN de luauson à des facteurs de transcription, enhancer
Quel est la conséquence de variants localisés dans des sequences codantes ? (Dans les 3 positions du codons)
- 1ere : Changent parfois le type l’acide aminé (general)
- 2eme : change le type d’acide aminé
- 3eme : changent rarement le type de l’AA.
Sur quel position du codon il y a le moins d’impact ?
- 3eme position du codon
Quels sont les deux type de SNV ?
SNV
- Synonyme : pas d’impact car A.A. = inchangé
- Non-synonyme : changement d’a.a.