Cours 6

Question 1

Transmission XLR exemples

Answer 1

• Dystrophie musculaire Duchenne
• Hemophilie A et B

Question 2

XLR, que sait on ? (6)

Answer 2

• Phenotype homozygote
• Plus frequent chez homme
• Femme du couple est porteuse = 50% fils atteint et 50% filles porteuses
• Homme atteint transmet a tte ses filles (fils pas atteint)
• Femme porteuse pas atteinte
• Propotion significative de mutation de novo

Question 3

Inactivation du X

Answer 3

• si plus de 2 chr X = un seul X actif
• ⚠️ seulement 85% genes du X sont inactifs
• Biais d’inactivation : si inactive le X nrml et nn le muté

Question 4

XLR risque de transmission

Answer 4

• 1/2 transmettre allele malade
• 1/2 que ce soit un garçon
• 1/4 d’avoir enfant atteint

Question 5

XLR : femme peut etre atteinte ?

Answer 5

• Isodisomie X* maternelle
• 45X
• Femme caryotype XY + mutation SRY
• Biais d’inactivation Chr X femme
• Choix fait pdt dev : transmission cellules filles

Question 6

Transmission XLD

Answer 6

• F heterozygote (malade)
• H hemizygote + sévère
• F porteuse = 50% garcon atteint + 50% fille atteintes
  (Moins de F que d’H)
• Homme transmet a tte ses filles
• Proportion significative de mutation de novo

Question 7

Transmission YL

Answer 7

• Gene sur Y (pas indispensable, phenotype garçon)
• Père—> fils (tt les garçons d’un homme sont atteint
• Cause oligo/azoospermie

Question 8

Hérédité mitochondriale

Answer 8

• Non mendélienne
• Transmission cytoplasmique vient de l’oocyte (femme)
• Heteroplasmie : presence de mito muté et nrml au sein d’une mm cell/tissu

Question 9

Génome mitochondrial

Answer 9

• Circulaire (comme bactérie)
• Pas d’introns
• AUA (codon initation)
• UGA AGA (codons stop)
• la plupart de leur fonction est fait par gènes nucléaires

Question 10

L’hétéroplasmie mito explique…

Answer 10

Pq ces maladies p avoir
- Faible penetrance (nbre mutation + nbre mito avec mutation)
- Grande variabilité d’expressivité (severite, age apparition)
- Evolutivité