Cours 6

Question 1

Transmission XLR exemples

Answer 1

• Dystrophie musculaire Duchenne
• Hemophilie A et B

Question 2

XLR risque de transmission allele malade, proba que ce soit un garcon et proba d’avoir un enfant atteint

Answer 2

• 1/2 transmettre allele malade
• 1/2 que ce soit un garçon
• 1/2 fille malade * 1/2 garçon malade 1/4 d’avoir enfant atteint

Question 3

XLR : femme peut etre atteinte si mère porteuse et pere malade ? (X* = malade)

Answer 3

• Oui !

Question 4

Hérédité mitochondriale + transmission cyto vient de ?

Answer 4

• Non mendélienne
• Transmission cytoplasmique vient de l’oocyte (femme)

Question 5

Génome mitochondrial codon stop/initiation

Answer 5

• AUA (codon initation)
• UGA AGA (codons stop)

Question 6

L’hétéroplasmie mito explique…

Answer 6

Pq ces maladies p avoir
- Faible penetrance (nbre mutation + nbre mito avec mutation)
- Grande variabilité d’expressivité (severite, age apparition)
- Evolutivité

Question 7

XLR, phenotype chez..

Answer 7

• Hémizygote (homme)
• Hétérozygote (femme)

Question 8

XLR est il plus frequent chez un genre que l’autre ?

Answer 8

• Oui, H>F

Question 9

Xlr, si femme du couple est porteuse on a..

Answer 9

• 50% garçon atteint
• 50% filles porteuses

Question 10

XLR, homme atteint transmet a

Answer 10

• Ttes ses filles
• Fils pas atteint car, transmets Y

Question 11

XLR femme porteuse atteinte ou non ?

Answer 11

• Pas atteinte, symptôme léger parfois

Question 12

Pour les XLR, mutations sont en grande proportion du a..

Answer 12

• Mutation de novo

Question 13

Innactivation du X chez Mammifere

Answer 13

• un chr sur les deux

Question 14

Si il y a plus de 2chr X, … (inactivation du X)

Answer 14

• Un seul X actif
• Xxx ou Xxxx

Question 15

Est ce que le gene du X est complètement inactif ?

Answer 15

• 85% inactivé/silencieux

Question 16

Qu’est ce que le biais d’inactivation du X ?

Answer 16

• Si femme avec un muté et un nrml —> peut inactiver au hasard un des deux

Question 17

XLR, qu’est ce qui peut le causer rarement (5)

Answer 17

• X* + deletion de novo sur l’autre
• Isodisomie X* maternelle
• 45X mère porteuse
• Femme caryotype XY + mutation SRY
• Biais inactivation chr X femme

Question 18

Choix de l’inactivation du X se fait pendant

Answer 18

• Developpement : transmission aux cellules filles

Question 19

Transmission XLD phenotype chez ?

Answer 19

• F heterozygote
• H hemizygote ( +severe/letale)

Question 20

XLD, une femme porteuse donne .. (enfants)

Answer 20

• 50% gars atteint
• 50% filles atteinte

Question 21

Homme transmets XLD à

Answer 21

• Tte ses filles

Question 22

XLD grde proportion de

Answer 22

• Mutation de novo

Question 23

Que cause Yl ?

Answer 23

• Oligo/azoospermie
• Defaut spermatogenese ≠ transmission maladie

Question 24

Transmission Yl de qui a qui ?

Answer 24

• Pere —> fils (tous atteint pas filles)

Question 25

Def heteroplasmie ?

Answer 25

• Présence mitochondrie mutée et nrml au sein du mm cell/tissu

Question 26

Forme genome mitochondriale

Answer 26

• Ciruclaire car dérive de bactéries

Question 27

Genome mitochondriale comporte exo+ introns ?

Answer 27

• Non qu’un exon comme bactérie

Question 28

Les genes mitochondrial sont synth par ?

Answer 28

• Plupart gènes nucleaire
• Un peu symth directe via mitochondrie