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exam 2 ped > cours 4-puberté normale et anormale > Flashcards

cours 4-puberté normale et anormale Flashcards

1
Q

Combien de temps dure en moyenne la puberté?

A

4 ans

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Q

La puberté survient entre quel âge et quel âge chez LA FILLE?

A

8-13 ans

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Q

La puberté survient entre quel âge et quel âge chez LE GARÇON?

A

9-14 ans

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4
Q

À partir de quel âge le système hypothalamo-hypophysaire est considéré comme fonctionnel chez la fille?

A

Que ce soit chez la fille ou chez le garçon, le système est fonctionnel dès la naissance. Il est quiescent durant la période prépubertaire, puis se réactive à la puberté.

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5
Q

Qu’est-ce qui caractérise la libération de GnRH par les neurones hypothalamiques?

A

La sécrétion PULSATILE

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6
Q

En ce qui concerne la physiologie de la puberté, que se produit-il au niveau de la libération hormonale (GnRH, FSH, LH?

A
  • Augmentation de l’amplitude et de la fréquence des pics de GnRH
  • Pic de LH d’abord nocturne
  • Puis sécrétion diurne de FSH et de LH
  • Pic ovulatoire de LH à un stade avancé de puberté
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7
Q

En ce qui concerne la physiologie de la puberté, que se produit-il au niveau de l’activité de l’hypophyse?

A
  • La sensibilité à la GnRH augmente
  • Augmentation de sécrétion de FSH/LH, LH>FSH
  • Ceci entraine donc la maturation des gonades (caractères sexuels secondaires)
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8
Q

Vrai ou faux

La FSH entraine la production de testostérone par les cellules de Leydig

A

Faux, c’est la LH qui entraine la production de testostérone par les cellules de Leydig

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9
Q

La testostérone libérée par les cellules de Leydig sous l’influence de la LH est responsable de quel phénomène?

A

La spermatogenèse

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10
Q

Quel est le rôle de la FSH dans la puberté du côté du garçon?

A

Augmentation du volume testiculaire

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11
Q

Du côté de la fille, quels sont les rôles de la FSH et de la LH respectivement?

A

FSH: développement des follicules primordiaux et stimulation des cellules de la granulosa à sécréter estradiol a/n thèque

LH: ovulation et formation corps jaune

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12
Q

Quel est le deuxième axe endocrinien impliqué dans la puberté?

A

L’axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien; CRH (hypothalamus) -> ACTH (hypophyse) -> androgènes (surrénales)

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13
Q

Quels sont les effets des estrogènes lors de la puberté? (3)

A
  • Favorisent le développement de la vulve, vagin, seins; élargissement bassin; distribution féminine des graisses
  • Stimulent la croissance du cartilage osseux
  • Rétrocontrôle négatif et positif sur les gonadotrophines
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14
Q

Quels sont les effets des androgènes lors de la puberté? (6)

A
  • Stimulent croissance des OGE, pilosité sexuelle, glandes sébacées
  • Développement du larynx et des cordes vocales
  • Exercent un rétrocontrôle négatif sur LH et FSH
  • Augmentent la masse osseuse et musculaire
  • Entrainent l’élargissement des épaules
  • Nécessaires à la spermatogenèse et au maintien des caractères sexuels secondaires
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15
Q

Vrai ou faux

L’état socio-économique d’un individu est impliqué dans le déclenchement de sa puberté

A

FAUX

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16
Q

Quels sont les facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté? (7)

A
  • Génétique (étroite corrélation entre âge pubertaire des
    parents et celui des enfants; race/ethnie/groupe)
  • Environnement
  • État nutritionnel (masse adipeuse/leptine -> obésité = puberté hâtive)
  • Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques
  • Rôle important de plusieurs gènes
  • Maturation osseuse
  • Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique
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17
Q

La puberté se caractérise par quoi? (6)

A
  • L’apparition des caractères sexuels secondaires
  • Une poussée de croissance (17-18% de la taille adulte)
  • L’acquisition du pic de masse osseuse
  • Modifications de la composition corporelle
  • L’acquisition de la fertilité
  • Maturation psychologique
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18
Q

Définir la thélarche

A

Début du développement pubertaire des seins

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19
Q

Définir la pubarche

A

Début d’apparition des poils pubiens

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20
Q

Définir l’adrénarche

A

Déclenchement de la sécrétion, par le cortex
surrénal, des hormones androgéniques (implication dans le développement des poils pubiens, l’odeur corporelle, l’huile de la peau et l’acnée)

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21
Q

Définir la ménarche

A

Apparition de la première menstruation

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22
Q

L’échelle de Tanner se base sur quoi du côté de la fille et du garçon?

A
  • Pilosité pubienne (P) et le volume mammaire (M) chez la fille
  • Pilosité pubienne (P) et volume testiculaire (G) chez le garçon
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23
Q

Quel est le premier signe de puberté chez la fille?

A

L’apparition des bourgeons mammaires

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24
Q

Vrai ou faux

8 ans est l’âge moyen du début de puberté chez la fille

A

Faux, c’est 10-10,5 ans

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25
Q

À quel âge survient la ménarche?

A

La ménarche survient vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires

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26
Q

Quand la leucorrhée physiologique survient-elle dans la puberté de la fille?

A

6-12 mois avant menarche

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27
Q

Quand la pilosité axillaire survient-elle?

A

12-18 mois après le début de la puberté

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28
Q

Décrire l’échelle mammaire de Tanner

A

M1: prépubertaire; papille élevée
M2: Apparition bourgeons mammaires
M3: Élargissement et saillie de l’aréole
M4: Projection en avant de l’aréole et du mamelon
M5: Aréole pigmentée et seul le mamelon fait saillie (tombe plus qu’au stade 4)

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29
Q

Décrire l’échelle pubienne de Tanner

A

P1: prépubertaire
P2: Pilosité pubienne débutante, le long des grandes lèvres
P3: Pilosité plus dense, foncée, frisée, dépasse la symphyse pubienne
P4: Pilosité adulte, répartition incomplète
P5: Répartition adulte
P6: Débordement sur les cuisses

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30
Q

Quel est l’âge moyen de début de puberté chez le garçon?

A

11,5-12 ans

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31
Q

Quel est le premier signe de puberté chez l’enfant?

A

Augmentation du volume testiculaire

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32
Q

Décrire l’augmentation de la taille du pénis en contexte de puberté

A

De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté; pénis enfoui si obésité

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33
Q

Quand survient la mue de la voix lors de la puberté chez le garçon?

A

12 mois après le début de la puberté

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34
Q

Quand survient la pilosité faciale lors de la puberté chez le garçon?

A

12-18 mois après le début de la puberté

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35
Q

La gynécomastie est-elle inquiétante chez le garçon?

A

Non, elle survient chez 40-50% des garçons

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36
Q

Décrire l’échelle gonadique de Tanner chez le garçon

A

G1: stade infantile
G2: augmentation vol testiculaire (4 ml); aspect ridé du scrotum
G3: testicules entre 6 et 10 ml; pénis s’allonge
G4: testicules entre 10 et 15 ml; pigmentation scrotum s’accentue; pénis grossit et s’allonge
G5: testicules entre 15 et 25 ml; pénis grossit et s’allonge

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37
Q

Décrire l’échelle pubienne de Tanner chez le garçon

A

P1: aucune pilosité pubienne
P2: poils longs, clairsemés faiblement pigmentés à la base du pénis ou a/n scrotal
P3: poils plus abondants, pigmentés et bouclés limités au pubis
P4: poils d’apparence adulte mais n’atteignant pas l’intérieur des cuisses
P5: répartition adulte de la pilosité

38
Q

À quel moment survient le pic de croissance lors de la puberté chez le garçon et chez la fille?

A 
Filles
- Stade M2-M3(M pour mammaire) 
- 8,3 cm par an à 11,5 ans
Garçons
- Stade G3-G4 (G pour Gonade) 
- 9,5 cm par an à 13,5 ans
39
Q

Comment se caractérise l’amplitude de croissance en contexte de puberté hâtive vs tardive?

A 
Hâtive = amplitude plus grande
Tardive = amplitude moindre
40
Q

Vrai ou faux

La puberté précoce est une variante physiologique de la puberté

A

FAUX

Variantes physiologiques = thélarche/adrénarche/pubarche précoce

Variantes pathologiques = puberté précoce, retard pubertaire

41
Q

Avant quel âge doit survenir le développement mammaire pour que l’on parle de thélarche précoce?

A

Avant l’âge de 8 ans, survient généralement entre 18 et 24 mois, situation fréquente chez la fille, uni ou bilatérale, symétrique ou non

42
Q

Vrai ou faux

La puberté précoce vraie arrive plus fréquemment que la thélarche précoce

A

Faux, c’est l’inverse; la puberté précoce est un phénomène pathologique

43
Q

Décrire les caractéristiques de la thélarche précoce

A 
Pas d’accélération de la vitesse de
Pas d’avance de la maturation osseuse
Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive)
Mamelons non pigmentés, non stimulés 
Tanner ≤ 3 (à 4 = problématique)
Aucun autre signe de puberté
44
Q

Décrire la prise en charge de la thélarche précoce isolée

A

Suivi clinique important
S’assurer de l’absence de progression vers une puberté précoce
‹ 20% évoluent vers une puberté précoce
Pas d’investigation nécessaire
Résolution spontanée avant l’âge de 3 ans dans la majorité des cas

45
Q

Vrai ou faux

L’axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien n’est pas relié à l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique

A

Vrai

46
Q

Vers quel âge se réveille l’axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien?

A

6-7 ans

47
Q

Vrai ou faux

Une jeune fille de 8 ans présente une certaine quantité poils pubiens (trouble isolé), elle a donc une puberté précoce

A

Faux, une adrénarche/pubarche précoce n’est pas synonyme de puberté précoce

48
Q

Décrire les caractéristiques d’une adrénarche/pubarche précoce

A

Variante de la normale
Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans
Poils pubiens isolés chez fille ou garçon
Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents
Vitesse de croissance normale
Début puberté en général à âge normal
Avance de la maturation osseuse non-significative <2 ans
Pas de signes de virilisation
Niveaux d’ androgènes surrénaliens légèrement élevés

49
Q

L’adrénarche précoce est-elle plus fréquente chez le garçon ou la fille?

A

Chez la fille

50
Q

Quels sont les hormones impliquées dans l’adrénarche précoce?

A

DHEA, DHEAS, androstènedione

51
Q

Quels sont les risques associés à une adrénarche précoce?

A

Risque augmenté d’insulino-résistance, de SOPK, diabète type 2

52
Q

Comment pose-t-on le diagnostic d’adrénarche précoce et quelle est la prise en charge?

A
  • Augmentation Androstenedione, DHEA, DHEAS
  • Testostérone et 17 hydroxyprogestérone (17OHP) normales
  • Pas de traitement nécessaire
  • Suivi pour s’assurer de:
    • Absence de signes de puberté
    • Absence de signes de virilisation: acné, raucité voix, hirsutisme
53
Q

Quelles sont les conditions à éliminer en contexte de ménarche précoce isolée?

A 
Vulvo-vaginite
Corps étranger
Trauma vaginalouutérin
Tumeur vaginale ou utérine
Sévice sexuel
Hypothyroïdie
Syndrome de Mc Cune Albright
54
Q

Quels sont les deux troubles pubertaires pathologiques?

A

Puberté précoce et retard pubertaire

55
Q

Quels sont les critères de puberté précoce chez le garçon et chez la fille?

A
  • Chez la fille:
    • Apparition des bourgeons mammaires
    avant l’âge de 8 ans
  • Chez le garçon:
    • augmentation du volume testiculaire avant l’âge de 9 ans
  • Et s’accompagne de:
    • Accélération de la vitesse de croissance
    • Progression de la maturation osseuse
    • Odeur corporelle adulte
56
Q

Quels sont les deux représentations sexuelles de puberté précoce?

A
  • Isosexuelle: caractères sexuels 2nd correspondent au sexe phénotypique
  • Hétérosexuelle: caractères sexuels 2nd différents du sexe phénotypique
57
Q

Quels sont les deux types de puberté précoce?

A
  • Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation
    de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
    • Chez la fille: idiopathique dans 80 à 90% des cas
    • Chez le garçon: liée à une cause organique dans 40 à 75% des cas
  • Puberté précoce périphérique (PPP)
    • Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G
58
Q

En ce qui concerne la puberté précoce périphérique, que se passe-t-il au niveau hormonal?

A

Il s’agit d’une stimulation androgénique ou estrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH

59
Q

Quelle est l’évolution possible à redouter d’une puberté précoce périphérique?

A

Dans certains cas peut évoluer vers puberté précoce centrale

60
Q

Quelles sont les étiologies possibles de puberté précoce centrale?

A
  • Lésions du SNC:
    • Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome,
    germinome
    • Infections: méningite, encéphalite
    • Malformations cérébrales: dysplasie septo-optique (SOD), kyste supra-sellaire
  • Atteinte iatrogénique: radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien
  • Génétique: mutations de certains gènes
  • Idiopathique
61
Q

Quelles sont les étiologies possibles de puberté précoce périphérique?

A

Dans les 2 sexes
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Prise d’estrogène ou d’ androgènes exogènes
- Hypothyroïdie chronique sévère non traitée
- Autres syndromes (Mc Cune Albright -> dysplasie fibreuse des os, taches café-au-lait, puberté précoce)
- Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre:
• Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone
• Tumeur de la thèque ou de la granulosa
• Tumeurs cellules de Leydig
- Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrophine)
• Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome

62
Q

Par quoi la puberté précoce (périphérique) est-elle causée dans l’hyperplasie congénitale des surrénales?

A

Elle est liée à excès production androgènes par les surrénales; la présentation est variable, suivant la sévérité du blocage enzymatique; chez les deux sexes

63
Q

Quel est le risque pubertaire associé à l’hyperplasie congénitale des surrénales?

A

Risque d’évolution vers puberté précoce centrale

64
Q

Quels signes cliniques laissent suspecter une puberté précoce?

A
  • Signes cliniques de puberté
  • ↑ vitesse de croissance
  • Age osseux avancé
65
Q

La puberté précoce est-elle plus fréquente chez les garçons ou chez les filles?

A

Chez les filles, 9 cas sur 10

66
Q

Quelle est l’évolution de la puberté précoce?

A
  • Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale
  • Maturation rapide au départ
  • Fusion épiphysaire plus précoce
  • PETITE TAILLE FINALE
67
Q

Que doit-on questionner lorsque nous faisons face à un cas de puberté précoce?

A
  • Âge de puberté des parents
  • Exposition aux estrogènes ou androgènes
  • Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie
  • Poids, taille, courbe de croissance, VC
68
Q

À quoi doit-on porter attention en contexte d’e/p de puberté précoce?

A
  • Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité)
  • Pigmentation des mamelons
  • Muqueuse vaginale estrogénisée (violacée)
  • Longueur et grosseur du pénis
  • Masse abdominale, pelvienne
  • Anomalie neurologique ou visuelle
  • Tache café-au-lait cutanée (McCune Albright)
69
Q

Quelles modalités paracliniques utilise-t-on pour poser un diagnostic de puberté précoce?

A
  • Test au GnRH/LHRH
    •ΔLH > ΔFSH ou pic de LH > 5-8 = PPC
    • Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = PPP
  • Échographie pelvienne:
    • Augmentation volume utérin, présence de Kyste
    ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale
  • Age osseux: avancé
  • Estrogène ou testostérone augmentée
  • IRM région hypothalamo-hypophysaire (GARÇON)
70
Q

Quel est le traitement de la PPC?

A

Agoniste de la LHRH jusqu’à l’ âge de début de puberté physiologique

71
Q

Quel est le traitement de la PPP?

A

Plusieurs molécules disponibles mais

traitement plutôt décevant

72
Q

Quels sont les impacts d’une puberté précoce à ne pas négliger?

A

Les impacts psychologiques et la taille finale

73
Q

Comment définit-on un retard pubertaire?

A
  • Absence de développement des caractères sexuels secondaires:
    • Après 12 ans chez la fille
    • Après 14 ans chez le garçon
  • Aménorrhée primaire
    • 16 ans ou
    • Absence de menstruation 4 ans après le début de la thélarche
74
Q

Quelles sont les caractéristiques du retard constitutionnel, quel est son traitement et quel est le pronostic associé?

A
  • Retard constitutionnel: garçons > filles
  • Vélocité de croissance ralentie dans les 2 premières
    années
  • Histoire familiale de puberté retardée
  • Examen physique et bilan sanguin normaux
  • Age osseux retardé
  • Impact psychologique important
  • Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique
  • Pronostic de taille excellent
75
Q

Quelles sont les caractéristiques/étiologies générales du retard pubertaire en contexte d’hypogonadisme hypogonadotrope?

A
  • Congénitales ou acquises
  • Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle
    ou complète de GnRH, de LH ou de FSH
  • Altération de la pulsatilité de GnRH
  • Mutation du gène de GnRH
  • Idiopathique
  • Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes
  • LH, FSH, Estrogène et testostérone diminuées
76
Q

Quelles sont les étiologies du retard pubertaire central (hypogonadisme hypogonadotrope) fonctionnelles et RÉVERSIBLES?

A
  • Maladies chroniques non endocriniennes
    • Maladie inflammatoire intestinale
    • insuffisance rénale
    • Radiothérapie intracrânienne
  • Multifactoriel
    • Bilan énergétique négatif: anorexie nerveuse, athlètes s’entrainant plus de 10 heures/semaine
  • Hypothyroïdie sévère
  • Hyperprolactinémie
    • Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH
  • Syndrome de Cushing
    **Causes réversibles avec la prise en
    charge de la condition sous-jacente.
    **Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté
77
Q

Quelles sont les étiologies du retard pubertaire central (hypogonadisme hypogonadotrope) fonctionnelles et PERMANENTES?

A
  • Congénitaux
    • Syndrome de Kallman
    • Hypopituitarisme: déficit en GH, en FSH et LH
    • Associés à malformations du SNC
    • Isolés: mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B
    • Syndromes génétiques: Bardet-Biedl, Prader-Willi
  • Acquis
    • Tumeurs, cranyophayngiome, histyocytose, radiothérapie
78
Q

Quelles sont les caractéristiques du retard pubertaire périphérique (hypogonadisme hypergonadotrope)?

A
  • LH, FSH augmentées par manquede rétrocontrôle négatif de testostérone ou estrogène
  • Testostérone ou estrogène: diminuée
79
Q

Quelles sont les étiologies du retard pubertaire périphérique (hypogonadisme hypergonadotrope)?

A
  • Vanishing testis syndrome
  • Infectieux: orchite
  • Maladies métaboliques
    • Galactosémie: effets de la galactose et de ses enzymes sur les ovaires
  • Mutations: FSH-R, LH-R, enzymes stéroïdogenèse
  • Anomalies chromosomiques
  • Chimiothérapie: abdo, pelvienne, gonadique
  • Radiothérapie: abdo, pelvienne, colonne, gonadique
  • Traumatisme testiculaire
  • Torsion testiculaire
  • Insensibilité complète aux androgènes
80
Q

Quel est le caryotype du syndrome de Turner?

A

45X ou mosaïque, sexe féminin; 1/2500 filles

81
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Turner?

A
  • Petite taille
  • Dysmorphisme
  • Intelligence normale.
  • Dysgénésie gonadique: développement pubertaire incomplet, aménorrhée primaire
  • Oreilles implantées bas
  • Palais ogival
  • Mamelons écartés
  • Cardiopathies
  • Malformations rénales
  • Dysgénésie gonadique
  • Anomalies osseuses
82
Q

Quels sont les signes biochimiques nous permettant de poser un diagnostic de Turner?

A
  • ↑ FSH et LH jusqu’à 2-3 ans puis à partir de 9-11
    ans
  • Caryotype
83
Q

Quel est le traitement du syndrome de Turner?

A
  • Hormone de croissance

- Thérapie estrogénique à 11 ans1/2- 12ans

84
Q

Décrire les signes biochimiques/cliniques et le traitement du syndrome de Kilnefelter

A
  • Caryotype: 47 XXY
  • Incidence 1/500 à 1/1000
  • Puberté spontanée mais non progressive
  • Dysgénésie des tubules séminifères
  • Grande taille, eunuchoïdisme
  • Puberté: testicules petits, gynécomastie, infertilité
  • Intelligence limite, troubles du comportement
  • Rx: testostérone
85
Q

Quel est le phénotype à la naissance d’un syndrome d’insensibilité complète aux androgènes?

A

Phénotype féminin, mais CARYOTYPE XY

86
Q

Que se passe-t-il au moment de la puberté dans un syndrome d’insensibilité aux androgènes?

A

Développement pubertaire normal, SAUF aménorrhée primaire -> pas d’utérus, pas d’ovaires, mais sexe d’élevage féminin, évidemment infertile

87
Q

Comparer les rôles de la testostérone et de la dihydrotestostérone

A

Testostérone:

  • Stimulation des canaux de Wolff
  • Spermatogenèse
  • Régulation des gonadotropines (LH)

DHT (via la 5a-réductase):

  • Virilisation externe
  • Maturation sexuelle à la puberté
88
Q

À évaluer lors du questionnaire et de l’e/p du retard pubertaire

A
  • Âge pubertaire des parents?
  • Galactorrhée?
  • Anosmie, hyposmie?
  • Symptômes d’hypothyroïdie?
  • Exercice excessif?
  • RDS complète
  • Taille, courbe de croissance, poids
  • Examnen de la thyroïde
  • Stade pubertaire
  • Stigmates de syndromes: Turner, Klinefelter
89
Q

Quel est le bilan à faire pour un retard pubertaire?

A
  • FSC, VS
  • BUN, Créatinine
  • Prolactine
  • TSH, T4L
  • FSH, LH
  • IGF1
  • Testostérone ou estradiol
  • Caryotype au besoin
  • Test au LHRH
90
Q

Quelles sont les examens à demander pour un retard pubertaire?

A
  • Âge osseux
  • CT-scan
  • IRM
    • Bandelettes/sillons olfactifs (Kallmann)
    • Infiltration de la tige/hystiocytose
  • Échographie pelvienne
    • Utérus/ovaires: augmentation vol utérus, kyste ovarien?, follicules ovariens?
91
Q

Quel sont les modalités de traitement du retard pubertaire?

A
  • Énanthate de testostérone
    • Petite dose pour commencer, augmentation progressive
  • Estrogène
    • patch cutané vs per os
    • ↑ progressive jusqu’au 1er saignement vaginal puis adjunction de progesterone pour cyclisation

exam 2 ped (7 decks)

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