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MMD1045, module 1 : LET'S GO! > Cours 4, partie 2 : inactivation du chromosome X > Flashcards

Cours 4, partie 2 : inactivation du chromosome X Flashcards

1
Q

Principe de base…

La qtt de produit génétique déterminée par l’allèle unique chez le mâles (qui a juste un X) est (2x plus grande/identique/2x plus petite) à celle engendrée par la PAIRE d’allèles chez la femme. Il y a donc un _____________ du dosage génique entre le mâle et la femelle chez les mammifères (ceci est diff chez insectes et nématodes).

A
  • identique!!!
    (logique, pour que les humains soit égaux au niv génétique)
  • syst de compensation
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2
Q

Les 4 caractéristiques du chromo X inactif (truc : c’est semblable à hétérochromatine)

A
  1. hyperméthylation (détails plus tard)
  2. hypoacétylation
  3. condensation maximale maintenue durant l’interphase (même si devrait être moins pour phase S)
  4. réplication de l’ADN tardive
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3
Q

Processus par lequel le chromo X = inactivé.

A

hétérochromatisation

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4
Q

Explique l’hyperméthylation du chromo X (où, ce que ça fait)

A

Où :

1) ilots CpG de l’ADN
2) histones H3

Ce que ça fait :

1) inhibe expression gènes
2) compacte structure de chromatine

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5
Q

Explique l’hypoacétylation du chromo X (où, ce que ça fait)

A

Où :
- histones H4

Ce que ça fait :
- resserre ADN autour des nucléosomes

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6
Q

Comment s’appelle la chromatine condensée du chromo X inactivé VS chromatine condensée normale?

A

X = hétérochromatine facultative

N = hétérochromatine constitutive

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7
Q

Les 5 grandes étapes de l’inactivation du X

A
  1. comptage du ratio X:autosome
  2. choix aléatoire du X à inactiver (au hasard, quand nombre de cells = faible)
  3. inactivation/initiation
  4. propagation
  5. maintient
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8
Q

V/F?

L’absence d’un chromosome X actif n’est pas létale, mais la présence de 2 chromosomes X actifs l’est.

A

F : les deux = létales.

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9
Q

V/F?
Chez l’homme et la femme de constitution génique normale…
- H = 1 X à inactiver
- F = 2 X à inactiver

A

F :

  • H (XY) = 0 X à inactiver
  • F (XX) = 1 X à inactiver
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10
Q

Pour les anomalies des chromos sexuels suivantes, dire combien de X il faut inactiver.

  • S de Turner
  • S de Klinefelter
  • 47, XXX
  • 47, XYY
A
  • (45,X)… 0
  • (47, XXY)… 1
  • 2
  • 0
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11
Q

**Hypothèse de comment le corps humain compte les X pour faire le ratio X:autosome.

** car mal connu

A

1) X-pairing regions : pairage des X à ce niv en début de processus
2) au même moment, séqs similaires retrouvées sur les autosomes

chaque chose est donc regroupée

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12
Q

Où se trouve le CI (centre d’inactivation) sur le X?

A

En Xq13 (sur bras long…q)

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13
Q

Quel est le processus de l’étape d’initiation (3) de l’inactivation du X?

A

1) le CI (centre d’inactivation) contient gène XIST.
2) ARN de XIST est transcrit, mais pas traduit : reste dans nx
3) gène exprimé par l’allèle du X qui sera inactivé (et inhibé sur X actif)
4) l’ARN de XIST initie l’inactivation de part et d’autre du CI en s’accumulant sur le X inactivé

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14
Q

Quand, dans dév embryo, survient l’étape d’initiation de l’inactivation?

A

Blastocyste précoce

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15
Q

V/F?
La présence d’un seul X actif est assurée par la répression de l’activité de XIST sur le X
actif.

A

V!

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16
Q

Décris l’étape de la propagation de l’inactivation du X.

A

Accumulation de XIST se propage le long des 2 bras du futur X inactivé

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17
Q

Au sujet de l’étape de maintient de l’inactivation du X.

L’inactivation, donc l’hétérochromatisation, du chromosome X doit
être maintenue de façon permanente et à travers les __________.
Les cellules filles inactiveront toutes (le même X/un X différent), Xpat ou Xmat.
L’inactivation est maintenue suite à des processus ___________ : la modification de la chromatine par __________ et
l’____________ des histones H4.

A 
- divisions
cellulaires
- le même X
- épigénétiques
- méthylation
- hypoacétylation
18
Q

Qu’est-ce que le “corpuscule de Barr”?

A

Chromosome X inactif très condensé en interphase

c’est Barr qui l’a découvert

19
Q

Qu’est-ce que le “test de chromatine sexuelle”?

A

Frotis buccal rapide pour compter nombre de corpuscules de Barr sur la périph du nx (donc nombre tjrs inf à la réalité)

20
Q

Si le résultat du test de chromatine sexuel est le suivant, combien de X a le/la patient(e)?

  • Barr = 0
  • Barr = 1
  • Barr = 2
  • Barr = 3
A
  • 1 (donc 0 inactifs)
  • 2 (1 inactif)
  • 3
  • 4
21
Q

V/F?

Certaines régs du chormo X inactif échappent à l’inactivation.

A

V! (environ 15%)

22
Q

Quels sont les segments du X qui échappent à l’inactivation?

A
  • régs pseudoautosomiques homologues au Y
  • CI (contenant XIST)
  • autres gènes ayant rôle spécifique chez femme
23
Q

Qu’est-ce que des régs pseudoautosomiques et pk n’est-ce pas grave qu’elles ne soient pas désactivées?

A
  • régs situées au extrémités du X et Y, servent d’appariement (site de recombinaisons)
  • régs identiques entre X et Y, donc gènes identiques chez homme et femme
24
Q

Au niveau de l’embryon, le processus pour inactiver
le X d’origine mat VS celui d’origine pat
est aléatoire
Lors des mitoses subséquentes, les cellules filles
héritent du même X inactivé que celui de la cellule
mère.
Par la suite dans les tissus, les cellules d’un même
type cellulaire se retrouvent ______________.

A

regroupées!

cells de X mat actif sont ensembles, et IDEM avec X pat actif

25
Q

Normalement, inactivation du X se fait aléatoirement, mais biais possible d’un côté ou de l’autre (chez 5-20% des femmes) : quelles sont les causes (3)?

A
  • STATS (courbe Gaussienne)
  • SÉLECTION CONTRE POP de cells ayant anomalie du X
  • HÉRÉDITÉ (++ rare)
26
Q

Pour le biais dans l’inactivation du X suite à une anomalie du X…

L’inactivation du X se fait initialement ___________, mais il y a sélection par la suite favorisant le type cellu qui est le mieux ____________. Ceci peut avoir lieu s’il y a eu une ____________ entre un X et un _________ (qui a de l’info pertinente, donc on inactiverait le X non transloqué pour ne pas perdre d’info… voir document Word)

A
  • aléatoirement
  • adapté génétiquement
  • translocation
  • autosome (tout sauf X ou Y)
27
Q

V/F?
Les femmes sont des homozygotes pour certains allèles du X. Ainsi, les femmes hétérozygotes pour un caractère lié au X peuvent avoir des phénotypes variables.

A

F : hétérozygotes (Xmat et Xpat)

Le reste est vrai et est quand même IMP à lire

28
Q

Qu’est-ce qu’une lyonisation favorable? Phénotype associé?

A

Quan femme hétérozygote inactive majoritairement un X portant allèle muté.

Phénotype : normal (pas de maladie)

29
Q

Qu’est-ce qu’une lyonisation non favorable? Phénotype associé?

A

Quan femme hétérozygote active majoritairement un X portant allèle muté.

Phénotype : symptômes de la maladie, jusqu’à complètement atteinte

30
Q

Sur quel chromo est présent le gène de la dystrophie de Duchenne? Qu’est-ce que cela engendre?

A

X : femmes peuvent être atteintes, mais aussi porteuses (dystrophine diminuée, mais pas présente normalement, ou complètement absente non plus)

31
Q

Quelle maladie du chromo X a l’allure de mosaïque sur la peau?

A

Dysplasie ectodermique anhydrotique

32
Q

V/F?

La différenciation sexuelle est slmt basée sur la présence ou l’absence du chromo Y.

A

F! Pas slmt basée sur ça (on verra les précisions)

33
Q

Sur le développement sexuel…

Le chromosome ____ induit le développement masculin. Le développement féminin résulte de __________ des gènes impliqués dans le développement
__________. La présence du gène ____ localisé sur le Y permet une ___________ et un ____________
sexuel mâle chez les individus 46,XY. L’absence du gène SRY entraîne un développement sexuel __________ chez les individus
46,XX. Cependant, certains individus 46,XX sont de sexe masculin et certains individus 46,XY sont de
sexe féminin. On est en présence du phénomène appelé ____________.

A
  • Y
  • l’inactivation
  • testiculaire
  • SRY
  • différenciation
  • développement
  • féminin
  • désordre de la différenciation sexuelle (DSD ou réversion sexuelle)
34
Q

À propos du désordre de la différenciation sexuelle (DSD)…

Le DSD n’est pas un phénomène complètement expliqué. Les gènes impliqués dans le développement sexuel sont présents sur :
• __________
• __________
• __________

A
  • chromo Y (ex. SRY)
  • chromo X (ex. DAX1, AR)
  • autosome (WT1, SOX9, SF1, DMRT1, WNT4)
35
Q

À propos du SRY…

Il code pour le ___________ (TDF pour testis determining factor). Le SRY est un ____________. L’expression du gène SRY est le 1er signal qui déclenche la différenciation de la ___________ en testicule. C’est le gène central du développement sexuel mâle.

A
  • facteur de détermination testiculaire
  • facteur de transcription
  • gonade
    bipotentielle
36
Q

Qu’est-ce qui est plus commun:

  • homme XX avec gène SRY
  • homme XX sans gène SRY
A

Avec (90%)

37
Q

À propos de la recombinaison XY…

Durant la spermatogenèse, les chromosomes X et Y
s’__________ au niveau de la région ____________ du
bras ______ : _____.
Le gène SRY est situé juste (en-dessous/au-dessus) de la RPA I du
chromosome Y en Yp11.3.
Il n’est donc pas impliqué dans la recombinaison normale
entre l’X et l’Y.
Il peut survenir une recombinaison anormale qui passe outre
la RPA I.
Les individus XX qui se retrouveront avec un chromosome X
contenant SRY auront un développement (masculin/féminin).

A
  • apparient
  • pseudoautosomique
  • court
  • RPA I
  • en-dessous
  • m
38
Q

Les femmes XY peuvent l’être pour 2 raisons (qu’on voit) : lesquelles?

A
  • SRY non fonctionnel

- résistance aux androgènes

39
Q

À propos du SRY non fonctionnel…

Le gène SRY peut avoir subi une _______ ou une _______. Il n’y aura pas de _______ de SRY. Les individus XY avec un SRY non fonctionnel présentent un développement sexuel (féminin/masculin). 15 à 20% des femmes XY présentent une mutation ou une délétion (par _________ inégale) du gène SRY.
La majorité des mutations entraînent une réversion sexuelle (complète/partielle), mais il y a quelques cas
avec des dysgénésies gonadiques partielles : ceci cause l’__________.

A
  • mutation
  • délétion
  • synthèse
  • féminin
  • translocation
  • complète
  • infertilité
40
Q

À propos de la femme XY en raison de la résistance aux androgènes…

La résistance est causée par le ______________ qui ne peut se former. Les tissus ciblés par les androgènes ne peuvent donc pas se
__________. Cependant, le gène _____ est tjrs présent : formation de __________ qui produiront de la testostérone
Donc, le phénotype externe est (féminin/masculin) normal avec la présence
interne de _________ dans la région _________ et vagin
______
Une _________ chez la fille peut être un premier signe
de résistance aux androgènes.

A
  • complexe hormone-récepteur
  • différencier
  • SRY
  • testicules
  • féminin
  • testicules
  • inguinale
  • court
  • hernie inguinale

MMD1045, module 1 : LET'S GO! (11 decks)

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