Cours 3 : cytogénétique Flashcards
Le caryotype permet de… (2 choses)
- analyser structure des chromo
- comparer les 2 homologues
Chez l’humain…?
\_\_\_\_ paire(s) d'autosomes \_\_\_\_ paire(s) de gonosomes
- 22
- 1
Les étapes pour établir caryotype
1) compter nombre chromo
2) analyser les chromo sur…
a) taille (plus grand au plus petit)
b) forme
c) marquage particulier à chaque chromo (bandes claires et sombres)
La forme du chromo est déterminée par la ________. Cette forme est ________ pour une paire de chromo donnée, mais elle varie d’une ________ à l’autre.
- position du centromère
- constante
- paire
Les 3 types de formes de chromosomes en caryotype.
- métacentrique : 2 bras symétriques (position centrale du centromère)
- submétacentrique : 2 bras asymétriques
- acrocentrique (centromère à une extrémité : un très petit bras court)
Forme la + commune de chromo.
Submétacentrique
Les 5 chromo acrocentriques
13, 14, 15, 21, 22
Comment se nomme le long bras d’un chromosome sub métacentrique? Et le petit?
petit = p grand = q
Les télomères sont des séq _______ d’ADN ayant rôle d’intégité.
répétitives
Le marquage chromosomique est __________ pour une paire DONNÉE et permet de la __________. Il varie donc ____________. Le plus utilisé est le marquage en _____________. Il est obtenu après traitement à la ___________ et coloration au ____________.
- constant
- distinguer d’une autre paire
- d’une paire l’autre
- bandes GTG/bandes G
- trypsine
- Giemsa
Quand est-ce que les cells sont étudiées dans le cycle cellu (quelle phase)?
métaphase (tous alignés, tous beaux)
Comment obtient-on des métaphase pour étudier les chromo?
1) spontanément
2) par stimulation
Ex. (2) d’obtention spontanée de la métaphase pour étude des chromo.
1) fibroblastes de la peau/fascia, ou amniocytes
2) cells tumorales
Ex. (1) d’obtention par stimulation de la métaphase pour étude des chromo.
lympho T sanguins peuvent se diviser suite à la stimulation par PHA
(normalement, ont fini leur différenciation, donc pas de div normalement)
L’obtention de chromosomes nécessite 3 choses : lesquelles? (préciser la substance utilisée)
1) culture cellu
2) arrêt du cycle cellu en métaphase en ajoutant inhibiteur du fuseau mitotique : Colcemid
3) récolte des chromo après traitement hypotonique de la cell (lyse)
Qu’est-ce que la “formule chromosomique”?
composition d’une cell donnée
De quoi est constituée la formule chromosomique? (3)
1) nombre total de chromosomes par cell
2) gonosomes (XX ou XY)
3) indication de l’anomalie chromosomique (s’il y a lieu)
ex. 47, XX, +13… ou …47, XX, trisomie 13
Combien de cells, au min, doit-on analyser pour déterminer la constitution chromosomique d’un individu?
10
Lors de la détermination de la constitution chromosomique d’un individu (que les 10 cells sont analysée), quel est le résultat maj? Et le min?
maj : toutes les cells ont même formule chromosomique (normale ou anormale)
min : 2 types ou plus de cells chez même individu
Comment appelle-t-on la trouvaille de 2 types ou plus de cells chez même individu lors de sa constitution chromosomique?
Mosaïcisme
On parle de “mosaïcisme” pour une anomalie chromosomique lorsque les types cellu provient du même __________. On parle de ___________ cellu dues à des anomalies dans la ___________ des chromo.
- zygote
- lignée
- ségrégation mitotique
On parle “d’anomalie chromosomique” quand…? Y a-t-il un effet sur le phénotype?
Sinon, on parle de quoi? Effet sur phénotype?
- modification de l’euchromatine des chromosomes : effet sur phénotype.
- sinon, modification de l’hétéro = VARIANT chromosomique = sans effet sur phénotype
Quelles sont les 2 grandes catégories des anomalies chromosomiques?
- anomalies de nombre
- anomalies de struct
2 types d’anomalies de nombre, avec description
- polyploïdie : addition d’un ou plsrs compléments haploïdes (n)… ex. 69 chromo, 92 chromo…
- aneuploïdie : touche une seule paire d’homologues dont le nombre est augmenté ou diminué (ex. monosomie, trisomie)
Quelles sont les 3 sortes de triploïdie?
1) dignynie : gamète F = 46 chromo
2) Diandrie : gamète M = 46 chromo
3) Diandrie : 2 gamète M fécondent 1 gamète F
Avec quelle combinaison de gamètes (XXX, XXY, XYY) peut-on distinguer digynie et diandrie?
XYY permet de dire que c’est assurément une diandrie (mais on ne sait pas laquelle)
(car diandrie = matériel M doublé)
Triploïdie :
a) cause la + fréq
b) phénotype de la cause la + fréq
c) cause la - fréq
d) phénotype de la cause la - fréq
e) viabilité
a) diandrie (double fécondation = la + fréq)
b)
- kystes du placenta
- retard de croissance IMP
c) digynie
d)
- placenta hypotrophique
- syndactylie 2-3
- RCIU (retard de croissance in utero)
e) peu viable
Aneuploïdie :
a) causes
b) viabilité
a)
- erreur dans la répartition
des chromo lors de la div
cellu (de la méiose)
- âge maternel avancé (+35 ans) = facteur de risque
b) monosomies pas viables, sauf pour chromo X. ( on verra trisomies plus tard)
Quels sont les 2 types de non-disjonction, quel est le + et - commun, et explication de chacun.
N-D méiose 1 :
- 2 chromo homologues demeurent dans même gamète
- commun
N-D méiose 2
- 2 chromatides sœurs demeurent dans même gamète
- moins commun
La maj des trisomies origine de la ________ (maternelle/paternelle). L’exception à la règle est pour la trisomie du chromo ____, où la méiose 2 est + fréq. L’effet de l’âge maternel est présent pour les erreurs en méiose 1 et 2.
- méiose 1
- maternelle
- 18 (Edward)
Quels sont les 3 facteurs de risque pour la non-disjonction (et préciser si c’est à tout âge ou chez la femme plus âgée, et quelle méiose est affectée).
1) absence de recombinaison (tout âge) : méiose 1
2) recombinaison en positions télomériques (tout âge) : méiose 1
3) recombinaisons péricentromériques (femme âgée) : méiose 2
Quels sont les 2 facteurs en cause augmentant les risques de trisomie chez les femmes plus agées?
- patrons de recombinaisons
- vieillissement du fuseau mitotique (plus de désorganisation mitotique)
Syndrome de Turner…
a) formule chromosomique
b) % des conceptions
c) % résultant à avortement spontané
d) phénotype sévère si mort avant naissance
e) cause maj
f) incidence
g) phénotype post-natal importants
h) intelligence
a) 45,X (donc uniquement chez filles)
b) 2%
c) 90%
d) œdème sous-cutanée
e) non-disjonction dans gamètes M
f) 1/2000
g)
- courte taille proportionnée
- insuffisance ovarienne par dysgénésie gonadique : infertilité
h) normale (difficultés spatio-temporelles et d’attention possibles)
Le syndrome de Turner est causé par un problème du chromo X : quel est ce problème (2 cas possibles, maj et min)
maj : formule chromosomique = 45, X (un manquant)
min : anomalie de struct d’un chromo X (isochromosome Xq, délétion, etc.)
Triple X…
a) formule chromosomique
b) phénotype féminin ou masculin?
c) incidence
d) phénotype
e) intelligence
a) 47, XXX
b) féminin (XXX… pas de Y)
c) 1/1000 filles
d) grande taille
e) normale, mais moins que fratrie (difficultés d’apprentissage fréq)
N.B. : fertilité normale (si tu ne le dis pas dans tes phénotypes, c’est que c’est normal)
Syndrome de Klinefelter
a) formule chromosomique
b) phénotype féminin ou masculin?
c) incidence
d) phénotype
e) intelligence
a) 47, XXY (felther cause it’s him)
b) mascu
c) 1/500 gars
d)
- grande taille
- hypogonadisme : infertilité
- risque gynécomastie (dév tissu mammaire)
- caractères sexu 2aires peu dév
e) normale, mais moins que fratrie (difficultés d’apprentissage fréq)