Cours 4 Flashcards
VRAI/FAUX: Toutes les graisses sont insolubles dans un liquide
Expliquer l’exemple du cholestérol
VRAI
-> Graisses (cholestéroles) doivent être conjuguées à des apopoprotéines pour faire des apolipopréotéines et être solubles dans le sang
De combien est augmenté le risque d’athéro d’une personne avec une LDL élevé et un HDL bas par rapport à une personne avec un LDL bas et HDL élevé?
Risque d’athéro augmenté de 20-30x
En quoi sont chargées les particules de cholestérol qui quittent le foie?
En ApoB
À quoi correspond le VLDL?
Triglicéride
- On aime pas du tout les particules de LDL qui sont comment?
- À quoi sont elles associées?
- De petite taille et dense
= pénètre plus facilement à l’intérieur de la paroi vasculaire - Avec de l’ApoB = bcp plus athérogène
Que représente la Lpa par rapport aux maladies CV?
Traitement?
Facteur de risque cardivasculaire
-> pas encore de traitement aujourd’hui
Est-ce que la mesure pour l’ApoB pourrait devenir, dans un l’avenir proche, la seul mesure pour vérifier le risque d’athéro?
Oui
VRAI/FAUX: Le cholestérol est plus élevé chez les animaux que chez l’homme
FAUX, c’est l’inverse!
(homme moderne à tendance à avoir bcp plus de dyslipidémies)
Qu’est-ce qu’une dyslipidémie?
Dû à quoi?
Concentration sanguine anormalement élevée de cholestérol et acides gras dans le sang
= Désordre du métabolisme des lipoprotéines
Quelles sont les 4 anomalies lipidiques qui sont fréquentes lors des dyslipidémies?
- Trop de LDL
- Trop de triglycéride
- Pas assez de HDL choléstérol
- Trop de Lpa
Quels sont les 2 types de causes de dyslipidémies?
- Primaire (désordre génétique)
-
Secondaire (hygiène de vie)
= le plus fréquent
Donner des exemples de causes secondaires de dyslipidémie: (6)
- Diabète
- Syndrome néphrotique (perte de prot)
- Hypothyroïdisme
- Médocs (bêtabloquants/diurétiques)
- Hypertension
- Western “attitude”
~Combien de mutation déjà connues sur le gène du LDL?
(+ % de la population)
1000-1500 mutations (2-3% de la population)
VRAI/FAUX/ Le premier symptôme de l’athéro peut être le dernier
VRAI
→ AVC ou infarctus fatal
Comment savoir si une personne a une dyslipidémie d’origine génétique?
Prise de sang
=> Dyslipidémie/Hypercholestérolémie familiale
Quel type de cause de dyslipidémies sont les + fréquentes?
Secondaires
= hygiène de vie
Quels sont les 4 gènes importants pour les mutations conduisant à l’hypercholestérolémie familiale?
- Gène codant pour LDLR (récepteur au LDL)
= LDL pas internalisé dans la cell - Gène PCSK9 (gain de fonction)
- ApoB déficitaire (trop de LDL, mauvais transport)
- Trop de Lpa (mutations)
Quelles sont les 2 types de mutation LDLR?
Laquelle est la plus fréquente ?
- Récepteur pas présent
- Récepteur pas fonctionnel (la plus fréquente)
VRAI/FAUX/ Le Lpa n’est augmenté que de façon génétique
VRAI!
Quelle est la mutation génétique la plus fréquente dans l’hypercholestérolémie familiale?
LDLR
Est-ce qu’il existe des dylépidémie secondaires liées à la malbouff et au mauvais style de vie?
Bah oui
Qu’est-ce que PCSK9?
C’est une proteine qui rend LDL receptor efficace
Donner une mutation commune donnant lieu à une hypercholertérolémie familiale? Donner une autre mutation possibles?
- Mutation du récepteur au LDL induisant une dysfonction de l’internalisation du LDL sanguin
- ApoB défectueuse
Quelle est la proportion des personnes présentant une hypercholestérolémie familiale? (En suisse)
1/250-300
Quand il y a un accident vasculaire cérébral précoce, quel est le pourcentage de chance d’etre en présence d’une Hypercholestérolémie familiale (FH)?
50%
VRAI/FAUX: L’hypercholestérolémie familiale est la plus fréquente des maladies rares
VRAI
→ Si on prend toutes les hypercholestérolémies familiales (4 mutations), on est à 5% (juste au seuil donc)
Que peut on voir chez des enfants homozygotes atteints d’une hypercholestérolémie familiale (aucun récepteurs au LDL)?
Xanthome plan (dépôts sur les tendons, face antérieur des genoux, autour des yeux…)
Est-ce que l’hypercholestérolémie familiale varie en fonction de l’ethnie/région du globe?
Oui
Ex: Europe entre 1-5%
Est-qu’il existe des hypertriglycéridémies?
Oui!
Qu’est-ce qu’on utilise pour voir si une personne a une hypercholestérolémie familiale?
Dutch Lipid network score
→ Réponses a des questions sur présence d’hypercholestérolémie dans la famille (xanthome…) + problèmes présents ou pas chez le patient + mesure du cholestérol (prise de sang)
==> Addition des points
=> Si résultat > 8 => probabilité d’hypercholestérolémie familial définitive
(Ou faire test génétiques sur les 100 mutations LDLR/ApoB, PCSK9)
Est-ce qu’on peut avoir une mutation type hypercholestérolémie sans problème de cholestérol?
Oui
Quel traitement permet d’éviter les évènements liés à l’hypercholestérolémie familiale?
Quand les résultats sont ils optimaux?
La Statin (traitement hypolipémiant)
-> résultats encore meilleurs lorsqu’on traite les enfants, détection tôt
Qu’est-ce que le traitement à base de Statins?
C’est un traitement qui a largement fait ses preuves dans le cadre d’une hypercholestérolémie (LDL mais aussi triglycérides et Lpa)
=> Il faut le donner le plus tôt possible
À partir de quelle concentration de LDL on risque une athéro?
Autour de 9 gram/an
Quand est-il recommandé de tester (prise de sang) l’hypercholestérolémie familiale (6)
(Adultes et enfants)
- Tous les membres d’une famille où la maladie est présente et connue
- Quand les cholestérol LDL chez un adulte est >= 8mmol/L
- Quand le cholestérol LDL chez l’enfant est >= 6mmol/L
- Chez une personne ayant des maladies coronariennes prématurés (moins de 55 ans pour l’homme et 60 ans pour la femme)
- Xanthomes au tendon
- Mort cardiaque prématurée
Qu’est-ce que Lp(a)?
Lipoprotéine(a)
C’est une molécule de LDL, mais qui contient en plus une apo(a) (attachement par pont bisulfure)
= protéine très dangereuse pour l’athérosclérose/trombogénèse si en trop grande quantité
=> Défaut de reconnaissance au LDLR
Quelle est l’origine de Lp(a)?
Uniquement génétique, le mode de vie n’a pas d’impact dessus (n’augmente pas au cours de la vie)
Tout les combien de temps il faut refaire une mesure de Lp(a) dans le sang pour avoir un suivi correct du patient?
1 fois suffit, car le taux de Lp(a) depend de l’ADN et ne change pas au cours de la vie
Quel risque sont augmenté par la Lp(a)
(3)
- Infarctus fatal/non-fatal (comme LDL)
- Mortalité choronarienne
- AVC ischémique (athéro)
Quelle pathologie peut engendrer Lp(a)?
Calcifications (rétrécissement) des valves aortiques chez les jeunes
Pourquoi peut on considérer la Lp(a) comme le “perfect killer”?
- C’est du LDL -> Athéro
- Interfère avec le système de coagulation -> caillots -> athéro (plaquette hypercoagulables)
Est-ce que c’est bon pour nous de manger de la viande plusieurs fois par jours?
Pas ouf, riche en graisse = mauvais pour le cholestérol
→ Y’a pleins de lipide cachés dans bcp d’aliments
Il faut combien de calories brulées par semaine (pour ne pas risquer l’hypercholestérolémie)?
Au moins 1000 kcal, optimalement 2000 kcal/semaine
==> Activité physique régulière
VRAI/FAUX: L’hypercholestérolémie familiale (HF) est très largement sous-diagnostiquée en prévention primaire, et en prévention secondaire
VRAI
VRAI/FAUX: Le diagnostique d’HF est un facteur d’assez bon pronostique après un syndrome coronarien aigu (infarctus du myocarde)
FAUX!
= Facteur de MAUVAIS pronostic
