Cours 14 Flashcards
une maladie héréditaire peut-elle ne pas être congénitale?
oui, elle apparaitra plus tard comme la chorée de huntington.
Completez : le syndrome d’alcoolisation foetal est une maladie ______
Une maladie congénitale non héréditaire.
Rappel : de quoi est constituée le nucléotide?
Base azotée, sucre, phosphate.
Par quoi est fait la traduction des arnm en protéines?
les ribosomes du RE
Qu’est-ce que la dépanocytose? Est-ce récessif ou dominant?
également appelée hémoglobinose S, sicklémie ou anémie à cellules falciformes, est une maladie héréditaire qui se caractérise par l’altération de l’hémoglobine, la protéine assurant le transport du dioxygène dans le sang. C’est une maladie transmisse de facon récessive
Qu’est-ce qu’une mutation ponctuelle?
un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix).
Quelles sont les 4 types de mutations ponctuelles
- mutation par substitution
- mutation par insertion
- mutation par délétion
- mutation par inversion
Qu’est-ce que la mutation par substitution?
remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres)
Qu’est-ce que la mutation par délétion ?
perte d’un ou plusieurs nucléotides.
Qu’est-ce que la mutation par insertion?
ajout d’un ou plusieurs nucléotides
Qu’est-ce que la mutation par inversion?
permutation de 2 désoxyribonucléotides voisins.
Qu’est-ce que la maladie Tay-Sachs?
est une maladie génétique neurodégénerative lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomale récessive (insertion 4 nucléotide). Il y a une accumulation dans les neurones.
Quelle est la cause génétique de la maladie de tay-sach?
pas de respect du cadre de lecture a cause d’une insertion de 4 nucléotides.
Qu’est-ce que la mutation stop?
mutation codant pour un codon stop tronquant la protéine.
Quelles sont les deux types de maladies enzymatiques?
- maladie métaboliques
2. maladies des anti-enzymes (déficit en A1AT)
Qu’est-ce qu’une maladie de surcharge?
maladie enzymatique qui fait que l’on a une perte d’enzyme dégradant un certain composé menant a son accumulation.
Qu’est-ce que la maladie du gaucher?
maladie de surcharge a cause d’un déficit en glucocérebrose dans les lysosome qui mene a une accumulation de lipide et de glycoprotéine dut a une mutation autosomique récessive.
Qu’est-ce que le déficit en alpha1-antitrypsine?
maladie génétique chronique et progressive (autosomique récessive) qui cause des problèmes du foie et ou pulmonaires. l’AAT est une enzyme qui dans le poumon aide à détruire les déchets toxiques comme l’élastase. Une défaillance de cette protéine d’AAT, l’élastase augmente et cause la destruction de l’élasticité du tissu pulmonaire ayant pour effet de causer ce que l’on appelle emphysème génétique.
Ou s’accumule les protéines en cas de déficit en alpha1-antitrypsine?
dans le réticulum endoplasmique
Quel est le rôle normale de l’alpha-1 antitrypsine?
Inhiber les protéase.
Quelle est le role de l’elastase
Produite par les neutrophiles lors d’une réaction inflammatoire elle est controlé par la protéine alpha-1 antitrypsine. Elle permet la destruction des fibres elastique.
Vrai ou faux : l’hémizygotie ne surviens que pour les pathologie dans le cas des chromosomes autosomiques.
Vrai.
Qu’est-ce que l’hémizygotie?
porteur d’un seul exemplaire de la paire d’allèles. Comme les hommes sur les chromosome sexuel xy.
Vrai ou faux : on pourra dire d’une pathologie qu’elle est récessive si celle-ci se manifeste a l’état hémizygote.
Vrai.
Qu’est-ce que la codominance?
deux allèles différents d’une même paire s’exprime de façon complète chez l’hétérozygote.
L’albinisme oculo-cutané type 1 est autosomique récessif ou dominant? Sur quelle chromosome?
autosomique récessive sur le chromosome 11.
Les femmes et les hommes ont-ils autant de chance d’etre atteint par l’albinisme?
oui car sur le chromosome 11.
La transmission du nanisme achondroplasique est dominante ou récessive?
autosomique dominante
Vrai ou faux: le nanisme achondroplasique est sporadique dans la majorité des cas.
Vrai.
La mutation de quelle gène codant pour quelle protéine a lieu dans le cas du nanisme achondroplasique?
Mutation du gène FGFR3 codant pour le récepteur du facteur de croissance fibroplastique 3.
Vrai ou faux : dans l’hérédité dominante autsomique, le caractère est présent a toute les génération sans en sauter une.
vrai.
La maladie de marfan est-elle autosomique dominante ou récessive?
autosomique dominante
Qu’est-ce que la maladie de marfan?
maladie génétique qui touche le tissu conjonctif du corps, tissu qui forme nos tendons, ligaments, articulations et muscles, y compris le cœur, les vaisseaux sanguins et les yeux. Les persones sont grande et mince.
La dystrophie musculaire de duchenne est-elle liée au hétérosomes? dominante ou récessive?
Liée au hétérosome, elle es t dominante.
Vrai ou faux : la maladie de duchenne touche seulement les hommes (sauf rare exeption)
Vrai, car il est hémizygote pour le gène de cette maladie.
Comment les femmes hétérozygote peuvent etre atteint de dystrophue musculaire de duchenne?
A cause de l’inactivation du X.
Vrai ou faux ; la majorité des gènes située sur le chromosome x sont dominant?
Faux, ils sont récessif.
Qu’est-ce que la dystrophie de duchenne? quel en est la cause? comment est-ce transmis?
les muscles s’affaiblissent en grandissant dû au manque de la protéine musculaire appelée dystrophine codé par le gène dystrophine. Transmis récessivement sur le chromosome X.
Quelles sont les deux signes clinique évocateur d’une dystrophie de duchenne?
- pseudo-hypertrophie des mollets et lordose
2. Difficulté du passage de la position asice a debout (signe de gower)
Vrai ou faux : dans les pathologie de l’hérédité dominante liée a l’X la maladie peu sauter des génération.
Faux, la maladie doit etre présente a toute les génération.
De quelle facon se transfer le rachitisme vitamino-resistant?
Dominant liée a l’X
Dans le cas d’un homme atteint de rachitisme vitamino-resistant combien de ses garcon seront atteint? et ses filles?
aucun de ses garcon et toute ses filles
Dans le cas d’une femme atteint de rachitisme vitamino-resistant combien de ses garcon seront atteint? et ses filles?
la moitié de leurs garcon et la moitié de leurs filles.
Quelles seront les symptomes du rachitisme vitamino-resistant?
- resistant a la vitamine D
2. Hypocalcémie et courte taille.
Vrai ou faux : dans les maladie lié au Y, il y a absence de dominance ou de récessivité.
Vrai, le gène muté s’exprime toujours.
Comment se transmet l’hypertrichose
Par le Y donc seul les hommes peuvent etre atteint.
qu’est-ce qu’une anomalie monogénique?
Se dit d’une maladie dans laquelle le déficit d’un seul gène est responsable de la pathologie. À l’opposé, une maladie déterminée par l’anomalie de plusieurs gènes est dite polygénique.
Pourquoi il y une protection contre la malaria en afrique?
A cause de l’anémie falciforme changeant une acide glutamique par la valine dans les hémoglobines.
Quel est le méchanisme de formation de l’hémoglobine S ou anémie falciforme?
changement d’une paire de base dans l’ADN donne un changement de l’acide glutamique en valine dans l’hémoglobine les rendant falciforme.
Qu’est-ce que la cytogénétique?
partie de la génétique qui s’occupe de l’hérédité au niveau cellulaire et plus particulièrement au niveau des chromosomes.
Qu’est-ce que le caryotype?
l’arrangement standard de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. Les 46 chromosomes ont 23 formes différentes (24 chez l’homme) et chacune des formes se retrouve pour deux chromosomes sauf pour le chromosome Y. Les paires sont placées par ordre de grandeur (les plus grandes d’abord), selon la position des centromères et selon leur forme.
Par quoi est constitué la formule chromosomique? (3)
- le nombre de chromosome (46 humain)
- les gonosomes (XX ou XY)
- indication d’une anomalie chromosomique (ex : +21)
Quelle sera la formule chromosomique pour une femme normale?
46,XX
Qu’est-ce que la constitution chromosomique?
la composition en chromosomes des cellules d’un individu.
Comment est former la nomenclature des chromosomes?
(17p13.1) no du chromosome, petit bras, localisation internationale
LEs gamètes ou cellules germinales humaines possèdent combien de chromosomes?
23, donc haploide.
Qu’est-ce que la polyploidie ?
anormale d’un ou de plusieurs compléments haploïdes(69 chromosomes : triploïdie)
Qu’est-ce que la môle partielle?
une anomalie rare de la grossesse, définie par la dégénérescence kystique des villosités choriales associée à une prolifération tumorale du trophoblaste. Il arrive qu’un embryon se développe quand même, mais il ne peut survivre; on parle alors de môle partielle. Probleme d’aneuploidie (3n)
Qu’est-ce que l’aneuploidie?
porte sur une seule paire de chromosomes homologues dont le nombre est augmenté ou diminué (anomalie de nombre). Il peut y avoir: une monosomie (un seul chromosome au lieu de deux, ex.: 45,X) ou une trisomie (trois chromosomes au lieu d'une paire, ex.: 47,XY,+21).
Si la constitution chromosomique d’un individu est 47,XY,+21 que t’on savoir sur l’individu?
Un individu male trisomique pour le chromosome 21.
Si la constitution chromosomique d’un individu est 45,X que peu t’on savoir sur l’individu?
individu ayant une monosomie pour le chromosome sexuel Y, donc femme par défaut. (syndrome turner)
Est-ce que les monosomie d’un chromosome complet son compatible avec la vie?
non
Quelles sont les différentes anomales structurales des chromosomes? (6)
Translocations Délétions Inversions Chromosomes en anneau isochromosomes Autres anomalies complexes
Quelles sont les deux types de translocation?
- reciproquement balancé
2. Robertsonian (centric fusion)
Qu’est-ce que la translocation?
caractérisée par l’échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c’est-à-dire n’appartenant pas à la même paire.
Qu’est-ce qu’une translocation équilibré?
Quand un translocation ne mène pas a une perte de matériel génétique
Qu’est-ce qu’une translocation robertsonin?
Il s’agit d’une anomalie de structure caractérisée par la fusion de deux chromosomes acrocentriques
qd a lieu la translocation?
lors de la méiose (fomation des gamètes)
Si la constitution chromosomique d’un individu est 46,XY,del(5p) que peu t’on savoir sur l’individu?
il a une deletion sur le chromosome 5, petit bras (aura pt retard mental et dysmorphisme)
Qu’est-ce qu’un isochromosome?
fragmentation d’un chromosome en deux bouts de chromosomes
Qu’est-ce qu’un chromosomes en anneau?
grand on a gragmentation de deux extrimier d’un chromosome alors on a formation d’un anneau.
Qu’est-ce que l’inversion?
inversion de la séquence au sein d’un chromosome.
Qu’est-ce que la délétion?
Perte d’un bout de chromosome.
Quelles sont les trois grandes catégories de cellules en division utiliser pour les analyse de caryotype?
des cellules en division spontanée et fréquente:
cellules tumorales (les hémopathies, certaines tumeurs solides).
des cellules en division spontanée mais moins fréquente:
Ex: les cellules fibroblastiques (peau); les cellules embryonnaires et les cellules tumorales (les tumeurs solides).
des cellules qui normalement ne se divisent pas dans l’organisme:
Ex: les lymphocytes sanguins. Des substances, comme la phytohémagglutinine (PHA), en stimulent la prolifération in vitro.
Qu’st-ce que l’idiogrmme en bande gtg?
Bandes GTG: Bandes G Trypsine Giemsa, par digestion
enzymatique à la trypsine. Cloloration de giemsa.
Quelles sont les limitation des caryotypes?
Résolution: 5 (millions de paire de bases) Mb
Caractérisation des anomalies pas facile: les bandes de différents chromosomes peuvent se ressembler.
Nécessité d’obtenir des mitoses.
Qu’est-ce que le caryotype-moléculaire CGH?
L’hybridation génomique comparative est une technique de cytogénétique permettant d’analyser les variations du nombre de copies dans l’ADN. Étudier durant la métaphase: étude du contenu global de l’ADN
Rapport du nombre de molécules d’ADN d’un patient par rapport à un témoin. Sur réseau d’array : ette technique permet une analyse à plus haut débit et à plus grande résolution que la technique d’hybridation génomique comparative.
Qu’est-ce que le syndrome de down
47,XX,+21 ou 47,XY,+21
trisomie 21.
Qu’est-ce que le syndrome d’edwards?
trisomie 18
Quels sont les symptomes du syndrome d’edwards? (6)
- Petit poids de naissance/RCIU
- Retard mental.
- Hypertonicité
- Dymorphie cranio-faciale: microrétrognathisme
- Mains botes
- omphalocèle
Qu’est-ce que le syndrome de turner?
45,X. Manque de y.
Quels sont les symptomes du syndrome de turner? (6)
- Phénotype féminin.
- Quotient intellectuel normal ou légèrement abaissé.
- Taille plus petite que la moyenne.
- Faible développement des caractères sexuels secondaires
- Infertilité.
- Autres signes: cou palmé, raccourcissement du 4e métacarpien, etc.
Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter?
45,XXY.
Est-ce que le syndrome de Klinefelter est plus fréquent que celui de turner?
oui.
Quels sont les symptomes de Klinefelter?
- Phénotype masculin.
- Grande taille.
- Développement au dessous de la moyenne des caractères sexuels secondaires (barbe, musculature, etc).
- Gynécomastie (variable)
- Hypogonadisme plus ou moins marqué, testicules sont toujours petits et absence de lignées germinales :infertilité
- Chez les personnes présentant une formule en mosaïque incluant la formule normale, il peut y avoir une prolifération germinale discrète.
