Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

PBC 2000 > Cours 10 > Flashcards

Cours 10 Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’une malformation primaire?

A

une malformation innée (par la génétique) pouvant se produire à n’importe quel stade du développement intra-utérin.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Quelles sont les différents type de causes des malformations congénitales? (3)

A
  1. primaires
  2. secondaires ou accidentelles (acquise, disruptive)
  3. Multiples (syndrome polymalformatif)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Quelles sont les différentes classe de causes de malformations de type secondaire

A
  1. Mécanique
  2. Infectieux
  3. Agent physique
  4. Chimio induit
  5. Maternelle (diabète, alcool)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Quelles sont les différents type de transmission des malformations primaires (evènement génétiquement déterminé, intrinsèque) (3)?

A
  1. Anomalie génétique héritée
  2. Anomalie chromosomique
  3. Empreinte parentale
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quelles sont les différents types de transmission génétique mendélienne? (3)

A
  1. Transmission autosomique dominante
  2. autosomique récessive
  3. Récessive liée à l’X.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

La polydactylie ISOLÉE est transmise de quelle facon?

A

autosomique dominante.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

La polydactylie isolée peut être observer dans quelles autres maladies génétique? (3) Sera t’elle isolée?

A
  1. Trisomie 13
  2. Trisomie 18
  3. Syndrome de Meckel
    NON ELLE SERA PAS ISOLÉE
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

EXAMEN

Quelle organes sont toucher par la polykystose rénale infantile (ou récessive)?

A

Reins (tube collecteur : kyste )

Foie (espaces portes : dilatation en scie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Qu’est-ce que la polykystose rénale? comment se transmet t’elle?

A

Formation de kyste dans les tubes collecteurs des deux reins et foie si récessif, elle se transmet de facon autosomique récessive ou dominante.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Qu’est-ce que l’empreinte parentale?

A

Lorsqu’un gène est soumis à empreinte, une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Quelles sont les différents type de méchanisme de l’empreinte allélique pouvant mener a une pathologie? (2)

A
  1. Perte d’expression de l’allèle actif (par délétion, unidisomie(duplication allèle restant), ,utation du centre d’inactivation)
  2. Expression anormale de l’allèle silencieux (relaxation de l’empreinte)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Comment se nomme le syndrome qui donne des prédisposition a la survenue de cancers pédiatriques?

A

Syndrome de Beckwith-Wiedemann.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quelle est la cause génétique du syndrome de Beckwith-Wiedemann?

A

Sporadique dans la plupart des cas et donnant l’expression anormal de l’allèle silencieux. (mais peu être autosomique dominant)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Quelles sont les symptome les plus communs du syndrome de Beckwith-Wiedmann? (4)

A
  1. Macrosomie
  2. Macroglossie
  3. Nevus flameus qui disparait
  4. Défauts de la paroi abdominle(omphalocèle, hernie ombilicale).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Quelles sont les symptomes du syndrome de Beckwith-wiedmann recemment trouvée? (7)

A
  • Pro-éminenceoccipitale
  • Hémi-hyperplasie (crâne, visage, membres)
  • Tumeurs
  • Nucléo-cytomégalieadénocorticale**typique de BWS
  • Visceromégalie
  • Anomalies rénales
  • Hyperplasie des îlots de langerhans
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Est-ce que la trisomie est une condition transmissible aux travers des générations?

A

Non, elle sont accidentelles et dut a la non-dijonctions lors de la méiose.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Quelles sont les symptomes de la trisomie 13? (2)

A
  1. Dysmorphie craniofaciale (fente labionasal bilatérale)

2. Hexadactylie post-axiale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Vrai ou faux : la trisomie 13 est plus commune que la trisomie 18?

A

Faux, la 18 est plus commune.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Quelles sont les symptômes de la trisomie 18? (4)

A
  1. Dysmorphie faciale
  2. Omphalocèle
  3. Mains botes
  4. Mains fermer et chevauchement du doigt 2 sur 3 et 5 sur 4 (signe du loup)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Qu’est-ce qu’une malformation secondaire?

A

Génotype initial normal mais action d’un tératogène extrinsèque qui modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de développement. Facteur extrinsèque.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Qu’est-ce qu’un oligoamnios?

A

diminution du liquide amniotique avec membres amniotiques intact.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Quelle est le symptome d’un oligoamnios?

A

pied bot.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Quelles sont les causes d’un oligoamnios? (2)

A
  1. maternelle: prééclampsie (HTA)
  2. fœtale: uropathie, néphropatie
  3. Séquence de Potter
  4. Hypoplasie pulmonaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Quelles sont les trois facteurs mécaniques des malformations secondaires vues en classe ?

A
  1. oligoamnios
  2. brides
  3. vasculaire ischémique
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Quelles sont les deux types de malformation secondaires ?

A
  1. Perturbation de formation normale (déformation)

2. Lésion secondaire d’un organe structure déjà formée (disruption ou néologisme)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Quelles sont les deux causes infectieuses?

A
  1. Bactérienne

2. Virales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Quelles sont les différentes classe de causes des malformations secondaires? (6)

A
  1. Maladie maternelle (diabète, épilepsie…)
  2. Habitudes de vie maternelle : alcool….
  3. Radiation
  4. Virus-infection
  5. Exposition à des toxiques, médicaments …..
  6. Facteurs mécaniques: oligoamnios, brides, vasculaire ischémique
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Quel sera les effets d’une radiation massive sur le foetus (agents physique)? (3)

A

microcéphalie
hydrocéphalie
un retard physique et mental

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Qu’est-ce que la phocomélie?

A

Développement des membres distaux seulement implanté directement sur le tronc.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Quelles sont les effets d’un diabète gestationnel de la mère sur le bébé? (4)

A
  1. Prématurité
  2. Mort foetal
  3. Macrosomie
  4. Hydroamnios (trop de liquide)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Quelles sont les risques sur le bébé atteint de macrosomie lors de l’accouchement ? (5)

A
  1. dystocie des épaules
  2. risque de lésions du plexus brachial
  3. de fracture de la clavicule
  4. de paralysie des membres supérieurs
  5. de mort néo-natale par asphyxie.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Qu’est-ce qu’une polymalformation?

A

Association d’au moins deux malformations.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Quelles sont les différents type de polymalformations?

A
  1. Séquence
  2. Syndrome
  3. Association
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Qu’est-ce que la séquence?

A

La séquence est un ensemble d’anomalies qui sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie ou d’un facteur mécanique: exemple de la séquence oligoamnios ou séquence de Potter, consécutive à un manque de liquide amniotique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Qu’est-ce que le syndrome malformatif?

A

Ensembles d’anomalies non reliées entre elles, avec une cause commune

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Donnez trois exemple de syndrome malformatif?

A

Syndrome de Turner

Syndrome de Down-trisomie 21 Syndrome d’alcoolisation fœtale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Qu’est-ce que l’association?

A

2 anomalies ensembles ni syndrome, ni séquence.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Quelles sont les différents types d’association? (5)

A

VACTER

  1. vertébrales (hémivertèbres )
  2. anale (imperforation)
  3. cardiaques (multiples)
  4. trachéale, œsophagienne (fistule)
  5. radiales et/ou rénales».
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Qu’est-ce qu’une dysembryoplasie?

A

Tumeur constituée par une malformation due à une anomalie dans la genèse d’un organe ou d’un tissu avant la naissance.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Quelles sont les types de dysembryoplasies? (4)

A
  1. Vestiges
  2. Choristrum
  3. Hamartome
  4. Malformations vasculaires
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Qu’est-ce que les vestiges?

A

Les vestiges correspondent à des défauts d’involution, c’est-à-dire à la persistance après la naissance, de structures dont la présence n’est normale qu’à certains stades de la vie intra-utérine.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Qu’est-ce que les choristum?

A

correspond à la présence dysgénétique d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à cet endroit; pour les tissus, on parle d’hétérotopie (gastrique, pancréatique).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Qu’est-ce que les hamartome?

A

un assemblage désordonné de tissus identiques à ceux de l’organe ou du territoire dans lequel on les trouve (type de tissu normal pour le territoire considéré, mais agencement anormal).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Ou sont souvent localisée les malformation vasculaires? Sont -elles toujours présente a la naissance?

A

Elles sont toujours présente a la naissance, souvent au visage et scalp.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Qu’est-ce que les dysgraphies?

A

correspondent à l’absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplète de bourgeons

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Les fentes labio-palatine font parties de quelle type de malformation externe?

A

Les dysgraphies.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Qu’est-ce que la dysgénésie caudale (sirénomélie)

A

une anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale qui donne une “jambe” unique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

La dysgénie cause quelle problèmes ? (4)

A

Anomalies uro-génitales, cardiopathies
sphincters svt clos
Diabète

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Comment sont former les monstres doubles?

A

clivage incomplet de l’axe embryonnaire, cette séparation incomplète du disque embryonnaire aboutit à la formation siamois soit thoracophages, craniophages ou pygophages.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Comment aboutit t’on a la malfromation d’organes ?

A

débute à partir d’un massif cellulaire indifférencié (blastème rénal, pulmonaire etc). Celui-ci subit des phénomènes d’induction sous la dépendance d’un tissu voisin déjà différencié.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Quelles sont les deux types de tumeurs pédiatriques bénignes vues en classe?

A
  1. Tératome

2. Tumeurs vasculaires

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Qu’est-ce qu’un tératome?

A

tissus étrangers à la région qui les abrite mais qui ressemblent à ceux qui se succèdent au cours du développement depuis le stade embryonnaire jusqu’au stade adulte, cela par différenciation des TROIS FEUILLET (contrairement au choristom) primordiaux.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Quelles sont les deux types de tumeurs vasculaires vues en classe ?

A
  1. Hémangiome infantile

2. Lymphangiome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Qu’est-ce qu’un hémangiome infantile?

A

une croissance exagérée et non contrôlée de vaisseaux sanguins, est encore mal connue. Il grossit avec l’enfant puis disparait.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Qu’est-ce qu’un lymphangiome?

A

déformation de la forme et de la structure des vaisseaux lymphatiques.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Dans quelle système ou organes se trouvent les cancers les plus fréquent chez les enfants? (5)

A 
􏰭 Du système hématopoïétique
􏰭 Du système nerveux (SNC, SN sympathique, médullo-surrénale et
rétine)
􏰭 Des tissus mous
􏰭 Des os
􏰭 Des reins
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Que signifie le terme blastème?

A

terme des tumeurs chez les enfants, équivalent de carcinome chez l’adulte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

EXAMEN

Vrai ou faux : les blastomes sont des tumeurs très commune chez les adultes

A

Faux, le terme blastome est réserver au tumeurs pédiatriques.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Quelle sont les organes le plus toucher par des cancers chez les adultes? (5)

A 
peau
poumons
sein
prostate
colon
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Les blastome sont t’elle des tumeurs maligne?

A

oui.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Quelle est l’autre nom pour tumeur de Wilms?

A

Nephroblastome.

62
Q

Pourquoi faut-il fait un suivi des enfant atteint du syndrome de Beckwith-Wiedmann?

A

Car ils ont bcp de chance de développer des cancers pédiatriques (mais pas les cancers non pédiatrique : après 10 ans)

63
Q

EXAMEN
Completez : dans le cas du néphroblastome , si tumeur est bilatéral, cela veut dire qu’elle est de nature _____. Le néphroblastome peu souvent etre associé avec le syndrome de _____

A

génétique

syndrome de Beck Wiedemann.

64
Q

Le neuroblastome est t’il seulement localisée dans le SNC?

A

Non, il peu etre dans Medullo surrénalien (60-70%) Médiastin postérieur (15-20%) Ganglions sympathiques (2-3%) Système nerveux autonome (rare)

65
Q

Quel est le cancer le plus fréquent avant l’âge de 1 ans?

A

Le neuroblastome

66
Q

Vrai ou faux : le neuroblastome est très souvent calcifiée.

A

Vrai

67
Q

À l’observation histologique d’un neuroblastome, qu’est-ce que l’on peu observer?

A

on voit que les cellules devrai être différentier mais elle ne le sont pas. Dans le cas du nb des ganglions sympathique on a une absence de cellules ganglionnaires. En fish on peu visualiser une amplfication du gène n-myc.

68
Q

Que devrai t’on voir a l’observation histologique d’une tumeur de WIlms? (4)

A

1- Blastème (cellules rondes et indifférenciées)
2- Mésenchyme
3- Épithélium
4- Anaplasie

69
Q

Vrai ou faux : la tumeur de wilms peu etre observer chez l’adulte.

A

Vrai.

70
Q

Quelle est l’élément déterminant dans la survenue du phénotype d’une malformation du snc?

A

MOMENT OU STADE DE DÉVELOPPEMENT DANS LAQUELLE SURVIENS L’ANOMALIE.

71
Q

Vrai ou faux : si la cause de l’anomalie est la même et qu’elle ne surviens pas au même moment du développement, la conséquence sera la même.

A

Faux, la conséquence sera différente même si la cause est la même.

72
Q

Quelles sont les trois différents types de causes des malformations du snc?

A
  1. Génétique
  2. Environnementale
  3. Multifactorielle
73
Q

Normalement, la première partie du tube neurale a se fermer est l’extrémité postérieure ou antérieure?

A

extremité antérieure.

74
Q

Quelle est le type de cause de la malformation de fermeture du tube neurale

A

causes multifactorielles.

75
Q

Vrai ou faux : les défauts de fermeture du tube neurale affecte majoritairement le sexe féminin.

A

Vrai.

76
Q

Vrai ou faux : les malformation du tube neural se constitue au cours des 3-4e semaines.

A

Vrai.

77
Q

Qu’est-ce que la craniorachisischisis? Est-ce mortel?

A

Absence total de fermeture du tube neurale.

Mortel

78
Q

Qu’est-ce que l’anencéphalie? Est-ce mortel?

A

Absence de fermeture de l’extremité céphalique du tube neural donnant une absence de voute cranienne et de cerveau.
Mortel

79
Q

Qu’est-ce que l’exencépalie? Est-ce mortel?

A

Absence de voute crânienne peut etre dut a des brides amniotique (++) et donc le cerveau est extériorisé et mal formé.
Mortel

80
Q

Qu’est-ce que la méningo-encéphalocèle? Est-ce mortel?

A

Formation d’une petite poche de méninge avec cerveau.

Peu être mortel cela dépend de la gravité.

81
Q

Qu’est-ce que la méningocèle? Est-ce mortel?

A

Formation d’une petite poche de méninges.

Souvent vivable.

82
Q

Dans quelle région se forme les méningocèles et méningo-encéphalocèle?

A

Dans la région occipital et plus rarement dans la région frontale.

83
Q

Quelle est le synonyme de spinabifida?

A

Rachischisis.

84
Q

Quelles sont les trois différents types de rachischisis?

A
  1. méningocèle
  2. Myelomeningocèle
  3. Spina bifida aperta ou myélocèle
85
Q

Completz : le rachischisis apparaît suite a une défaut de la fermeture du tube neurale _____

A

postérieur.

86
Q

Qu’est-ce que le myélocèle?

A

toute est completement ouvert et donc toute le tube neurale postérieur n’est pas refermer

87
Q

Qu’est-ce que le myéloméningocèle?

A

Absence d’arc postérieur
Hernie contenant moelle, racines dans un sac méningé
Epiderme atrophique, ulcérations et donc individu paraplégiques. Combiné avec la malformation d’arnole chiari : déformation cervelet et bulbe. (vermis dans le trou occipital).

88
Q

Qu’est-ce que le méningocèle?

A

Absence d’arc postérieur
Hernie de la méninge contenant
PARFOIS des racines
Recouvert par un épiderme normal ou atrophique

89
Q

Qu’est-ce que la spinabifida occulta?

A 
• Arc vertébral postérieur non fer 
• Plan cutané intact
• Souvent asymptomatique
• Fossette sur la peau en regard

90
Q

Qu’est-ce que le sinus congénital dermal?

A

• Arc vertébral postérieur non fermé
• Fin tractus reliant la méninge dans le canal rachidien
à la peau qui montre une dépression en regard

91
Q

Qu’est-ce que l’holoprosencéphalie?

A

Absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques. Le prosencéphale deviens l’hémisphère unique.

92
Q

Vrai ou faux : dans les holoprosencéphalie on peu retrouver des malformation cérébral tout comme des anomalie de la face.

A

Vrai.

93
Q

Quelles sont les 4 anomalies de la face fesant partie du tableau HPE?

A
  1. Cyclopie
  2. Cyclopie avec proboscis
  3. Large fente médiane
  4. Dysmorphie atypique
94
Q

Vrai ou faux : le manque de cholesterol a le même effet que la mutation du gène SHH dans le cerveau du foetus.

A

Vrai.

95
Q

Quelles sont les causes environnementales de l’holoprosencéphalie? (3)

A
  1. Diabète
  2. Alcool
  3. Hypocholstérolémiant ++
96
Q

Qu’est-ce que l’holoproencéphalie alobaire

A

On a un hémisphère unique.

97
Q

Quelle est la forme la plus grave des holoproencéphalie : lobaire, semi-lobaire ou alobaire?

A

alobaire (aucun lobes, donc hémisphère unique)

98
Q

Qu’est-ce que l’holoproencéphalie semi-lobaire?

A

Forme d’holoproencéphalie dans laquelle on a un hémisphère unique dans la partie antérieur mais la partie postérieur possède deux ventricules (deux hémisphères)

99
Q

Qu’est-ce que l’holoproencéphalie lobaire?

A

On a la formation de deux lobes par le fait que l’hémisphère unique a tellement grandit qu’il y a une flexion (mais pas de corps calleux)

100
Q

A quelle forme d’holoproencéphalie est associée la cyclopie?

A

d’holoproencéphalie alobaire

101
Q

Vrai ou faux : les anomalies de la face sont toujours évocatrices de la gravité de la gravité de l’holoproencéphalie.

A

Faux, elles ne le sont pas TOUJOURS. Dans le cas de la dysmorphie atypique, le visage semble normal mais l’enfant peu etre atteint d’holoproencéphalie.

102
Q

Pourquoi les hypocholestérolémiants peuvent donner des d’holoproencéphalies?

A

Parce que on aura un empechement de fixation du cholestérol sur le SHH qui l’empechera de fonctionner (reviens a une mutation de SHH)

103
Q

Quelles sont les causes génétiques de l’holoproencéphalie? (2)

A
  1. anomalies des chromosome (forme non-isolée, trisomie13,18)
  2. anomalie génique autosomique dominante (forme isolée ++)
104
Q

Comment des parents peuvent ignorée être atteint de l’holoproencéphalie si elle est autosomique dominante?

A

Parce qu’il peuvent etre atteint de forme très mineure (se caractérisant seulement par des anomalies de la face)

105
Q

Quelle seront les deux signes du visages évocateur d’une holoproencéphalie très mineure?

A

Hypotélorisme (yeux rapproché)

Incisive unique

106
Q

Qu’est-ce que la lissencéphalie? Quelle sera un des symptomes?

A

Cerveau lisse, sans circonvolutions. Un des symptome sera l’épilepsie.

107
Q

Les patients atteint de lissencéphalie auront-il plus de matière blanche ou grise?

A

abondance de matière blanche.

108
Q

Qu’est-ce que la microcéphalie?

A

une petite tête et petit cerveau.

109
Q

Quelles sont les causes environnementales de la microcéphalie? (4)

A
  1. infections
  2. traumatismes
  3. hypoxie-ischémie
  4. agents tératogènes
110
Q

Quelles sont les causes génétiques de la microcéphalie? (2)

A
  1. transmission autosomique dominante

2. anomalie des chromosomes

111
Q

Quel est un des virus causant la microcéphalie?

A

Le cytomégalovirus.

112
Q

Quel est l’effet d’une exposition prénatale a la cocaine?

A

microcéphalie.

113
Q

Qu’est-ce que la microcéphalie primaire héréditaire (MCPH) ?

A

Groupe d’affections

caractérisées par une microcéphalie isolée

114
Q

Quelle est le gène le plus connu causant la MCPH?

A

le gène ASPM

115
Q

Les différents gènes impliquer dans la microcéphalie contrôle quoi?

A

Les multiplications cellulaires.

116
Q

De quelle facon se fait la transmission de la microcéphalie primaire héréditaire : autosomique dominant ou recessif?

A

Recessif.

117
Q

Est-ce que le cerveau peu être morphologiquement normal bien que petit dans le cas de la microencéphalie?

A

oui.

118
Q

La microcéphalie est souvent isolée ou associés?

A

isolée si elle est héréditaire.

119
Q

Qu’est-ce q’une hydrocéphalie?

A

Augmentation de la taille des ventricules cérébraux due à une augmentation du volume et de la pression du LCR dans les ventricules

120
Q

Qu’est-ce que la ventriculomégalie?

A

Augmentation de la taille des ventricules cérébraux de causes diverses

121
Q

Un blocage des voies d’écoulement du liquide céphalorachidien causera t’il une hydrocéphalie ou une ventriculomégalie?

A

Une hydrocéphalie

122
Q

Une déstruction du tissu cérébral dans les ventricules causera t’elle une hydrocéphalie ou une ventriculomégalie?

A

ventriculomégalie

123
Q

Quelle sont les deux types d’hydrocéphalie? Pour chacune dite le méchanisme la causant

A
  1. Hydrocéphalie non communicante : blocage des voies d’écoulement
  2. Hydrocéphalie communicante : trouble de résorption.
124
Q

Quelle sont les deux pathologie que peut causer une infection prénatale au cytomégalovirus?

A
  1. Microcéphalie

2. Ventriculomégalie

125
Q

Quelles sont deux des causes de la ventriculomégalie vue en classe?

A
  1. Hémorragie dans les ventricules

2. Infection prénatale au cytomégalovirus

126
Q

Quelle est la cause des hémorragies des zones germinatives chez l’enfant prématuré?

A

Détresse respiratoire due à l’immaturité

des poumons

127
Q

Est-ce qu’une hémorragie des zones germinative est viable?

A

Cela depend de la limitation de l’hémorragie. Si elle est trop grosse, elle peu se rupturer et former des caillot intraventriculaires (pronostic sombre)

128
Q

Vrai ou faux : les hémorragies intraventriculaires peuvent causer une hydrocéphalie par blocage des voies d’écoulements.

A

Vrai, cela cause une hydrocéphalie post-hémorragique communicante.

129
Q

Qu’est-ce que les leucomalacies periventriculaires?

A

Des lésions focales (foyer de nécrose) de la substances blanche.

130
Q

Completez : l’évolution des leucomalacies peu donner lieu a une _____ ou une lésion _____

A

Cicatrice (calcification)

Cavitaires

131
Q

Quelles sont les trois zones toujours atteintes par la leucomalacies periventriculaires?

A
  1. Radiations optiques
  2. Radiations auditives
  3. Région des fibres motrices
132
Q

Quelles sont les deux types de leucomalacies?

A
  1. Focale (periventriculaires)

2. Diffuse

133
Q

Vrai ou faux : les leucomalacies focales entrainent des déficit beaucoup plus grave que les leucomalacie diffuse.

A

VRAI :-) HÉÉÉ OUI, car les focales atteignent des régions spécifiques comme la voie corticospinale, les radiations optique et acoustiques.

134
Q

Vrai ou faux : les leucomalacies diffuse sont plus fréquente que les leucomalacies focales et mène a une atrophie et retard ou absence de myélinisation

A

Vrai.

135
Q

Est-ce que les leucomalacies diffuse présente des foyers de nécrose?

A

non, on a des modifications diffuses de la subst. blanche sans nécrose contrairement a la leucomalacie focale.

136
Q

Quelle est le gène impliquer dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann?

A

Le gène IGF2 paternel et le gène H19 maternel.

137
Q

Pourquoi les enfant atteint du syndrome de Beckwith-Wiedemann on plus de chance de développer des cancers pédiatriques?

A

A cause de la dérégulation des gènes de croissance comme IGF2

138
Q

Que pourra t’on voir a l’histologie des corticosurrénalienne et du pancréas des bébé atteint de BWS

A
  1. nucléocytomégalie corticosurrénalienne

2. Hyperplasie des îlots de langerhans

139
Q

Quelles sont les malformation d’origine chromosomique numérique vue en classe (6)

A
  1. Trisomie 21
  2. Trisomie 13
  3. Trisomie 18
  4. Monosomie X
  5. Klinefelter
  6. Triploïdie
140
Q

Quelle sont les deux grands types de malformation secondaires

A

Déformation (perturbation formation normale)

Disruption ou néologisme (lésion d’une struct. déjà formé)

141
Q

Que sont les brides amniotiques?

A

rupture de la membrane amniotique qui interfère avec la croissance des divers membres.

142
Q

Les troi facteurs méchaniques vu en classe sont-il une disruption ou une déformation

A

Disruption : lésion secondaire d’un organe ou d’une structure déjà formés

143
Q

Que sont les disruption d’origine vasculaire ischémique

A

Modifications du flux sanguin qui peuvent aboutir à des lésions destructice d’origine ischémique comme pour l’atrésie intestinale.

144
Q

Une radiation faible aura quel effet sur le foetus?

A

Survenu de cancer (leucémie)

145
Q

Quelle sont les symptomes de l’alcoolisation foetal? (5)

A
  1. Dysmorphie cranio-faciale
  2. Malformations cardiaques
  3. Retard de croissance qui reste avec naissance prématurée
  4. Microcéphalie
  5. Retard mental
146
Q

Quelles seront les symptomes des enfant atteint par la séquence de potter (4)

A
  1. beaucoup de peau
  2. Impression de bas sur la tete (oreille base)
  3. pied bot
  4. Contracture des genoux
147
Q

Nommez trois grande malformations externes vues en classe

A
  1. Les dysraphies
  2. La dysgénésie caudale
  3. Pathologie de la gémellité: monstres doubles.
148
Q

Quels sont les 4 tumeurs malignes embryonaires vues en classe?

A

􏰁 Tumeurs de Wilms ou néphroblastome 􏰁 Neuroblastome
􏰁 Rhabdomyosarcome embryonnaire
􏰁 Hépatoblastome

149
Q

La tumeur de wilms aura quel aspect en macroscopie? (3)

A
  1. Tumeur habituellement encapsulée, solide et volumineuse
  2. Peut présenter des zones de nécroses et d’hémorragie d’allure pseudokystique
  3. 15% des spécimens contiennent des calcifications
150
Q

Quel sera l’aspect histologique de la tumeur de wilms? (4)

A
  • Anaplasie
  • Taille des noyaux augmentée
  • Noyaux hyperchromasiques
  • Mitoses atypiques
151
Q

Comment se transmet l’agénésie du corps calleux et est-ce isolée ?

A

de facon sporadique ou génétique (différentes transmission). L’agénésie peu etre partielle ou totale tout comme isolée ou associé a des malformation cérébrales ou extracerebrale
TOUTE EST POSSIBLE AVEC L’AGÉNÉSIE : THE SKY IS THE LIMIT

PBC 2000 (15 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions