Cours 13 Et 14 Flashcards

1
Q

Qu’est ce qui a de particulier dans la composition chimique de l’os qui le rend durable et résistant

A

La combinaison adéquate de matériaux organique et inorganique dans la matrice

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2
Q

Quels sont les constituants de l’os

A

-cellules ostéoprogénitrices
-ostéoblastes
-ostéocytes
-cellules bordantes et ostéoclastes
-matériau ostéoïdes (formé collagène type 1)

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3
Q

V ou F: 65% de la masse de la matrice osseuse est former de constituants inorganiques

A

VRAI: il s’agit principalement d’hydroxyapatite

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4
Q

Quelles sont les deux formes de la matrice osseuse

A

Fibreuse (forme de transition) et lamellaire (cercles concentriques)

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5
Q

V ou F: il est normal d’observer la présence d’os fibreux dans la matrice osseuse d’un adulte

A

FAUX : c’est anormale mais pas spécifique à une maladie en particulier

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6
Q

Quels sont les désordres congénitaux des os et du cartilage fréquents

A

Fusion anormale des os (fermeture prématurée des sutures crâniennes = craniosynostose)

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7
Q

Quelles sont les formes de dysostoses les plus communes et quelle est la principale cause

A

Absence complète d’un os, d’un doigts, os en extra ou doigt surnuméraire

Cause : altération génétiques qui affectent gènes homéotiques

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8
Q

Nommer des types de dysplasie qui cause remodelage du squelette entier

A

Achondroplasie
Ostéopétrose
Ostéogénèse imparfaite

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9
Q

Quelle est l’ostéochondrodysplasie la plus fréquente

A

Achondroplasie concerne 1personne sur 25 000

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10
Q

Concernant l’achondroplasie:

-quelle est la mutation impliquée

-quelle gêne est impliqué

A

-mutation génétiques causant des perturbations de la fonction protéique impliqué dans la croissance et dev des tissus

-anomalie du gène récepteur au facteur de croissance des fibroblastes 3

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11
Q

Achondroplasie: La maladie est causée par une mutation qui amène un ______ de fonction dans le récepteur au facteur de ________ FGFR3

A

Gain
Croissance des fibroblastes 3

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12
Q

Achondroplasie: quel est le rôle normal du gène FGF

A

FGF inhibe la croissance endochondrale.

Une mutation de ce gene = amplification de son effet et supprime croissance

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13
Q

Qu’est ce que ça signifie: autosomique dominant + nommer une maladie génétique

A

Autosomique dominant = anomalie de l’une des copie du gène est suffisant pour développer maladie

Ex: achondroplasie (gêne FGFR3)

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14
Q

Quel est le pourcentage de cas sporadique avec l’achondroplasie

A

90% des cas

Augmentation risque selon âge du père

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15
Q

À quel moment es-t’il possible de diagnostiquer l’achondroplasie

A

Échographie (3eme trimestre) et confirmer par mise évidence mutation gène FGFR3 ds ADN fœtus via sang maternelle

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16
Q

Comment se nomme la forme mortelle du nanisme
+ caractéristiques cliniques

A

Dysplasie thanatophore

(Déformation ++ thorax et insuffisance respiratoire)

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17
Q

Nommer 2 autres nom pour ostéogenèse imparfaite

A

Maladie des os de verre
Brittle bone disease

18
Q

Vrai ou faux! l’ostéogenèse imparfaite est le trouble hériditaire le plus courant du tissu conjonctif

19
Q

Ostéogenèse imparfaite est caractérisée par un trouble phénotypiquement diversivié causé par une déficience de quoi?

A

de la synthese du collagène de type 1

20
Q

Vrai ou faux! l’ostéogenèse imparfaite affecte seulement les os

A

faux! affect aussi tissu riche en collagene de type 1 (articulations, oreilles, peau, dents, yeux)

21
Q

est ce que l’ostéogenèse imparfaite affecte davantage les femmes ou les hommes

A

autant un que l’autre

22
Q

Est ce que l’ostéogenèse imparfaite affecte les groupe ethnique pareillement?

A

oui! pas de différence

23
Q

Décrire le 1 type de l’ostéogenèse imparfaite

A
  1. moins sévère
    scérotique bleues
    dlr MS
    fx récidivantes
    perte d’audition avant 30 ans
24
Q

Décrire le 2 type de l’ostéogenèse imparfaite

A

2.
+ grave
fx congénitale –> membres courts
Sclérotique bleu
crane mou (cause souvent hémorragie intracranienne et 90% meurent avant 4 semaines)

25
Décrire le 3 type de l'ostéogenèse imparfaite
3. forme non mortelle la plus sévère petite taille scoliose fx récidivante microcéphalie visage triangulaire déformation du thorax hyperlaxité articulaire perte d'audition dentinogénèse dans certain cas
26
Décrire le 4 type de l'ostéogenèse imparfaite
4. gravité intermédiaire fx durant l'enfance + adolescence petite taille modérée sclérotique normales survie élevée
27
Nommer les caractéristiques osseux de l'ostéogenèse imparfaite
l'architecture de l'os reste immature tout ou long de la vie - os fibreux peine a se transformer en os lamellaire -le cortex est poreux - les trabécules osseuses sont minces et délicates et séparées très largement - le système microvasculaire fait défaut et les fibres de collagène sont d'un plus petit diamètre
28
Quels sont les traitements possible pour l'ostéogenèse imparfaite
- chirurgiie - tige intramedullaire -thérapie par hormone -kinésiothérapie/ergothérapie - implants cocléaires
29
Décrire la caractéristique principale de l'ostéopétrose
réflète la dureté de l'os --> os fragile et se fracture facilement
30
nommer les deux formes principales d'ostéopétrose
maligne et benigne
31
Vrai ou faux! l'ostéopétrose maligne infantile (ostéopétrose maligne) est une maladie a transmission autosomique récessive
Vrai
32
Quelles sont les anomalie de l'ostéopétrose maligne infantile (ostéopétrose maligne)?
anomalie du remodelage osseux (retard croissance, malformation des os Membre + crane et retard de l'éruption dentaire) anomalie de l'hématopoièse et neurosensorielles (cécité et troubles du developpement psychomoteur)
33
quelles sont les caractéristiques osseuses de l'ostéopétrose maligne
- manque de canal médullaire - épiphyse des os long = déformée - forament neuronaux sont plus petit --> comprime les nerfs
34
Vrai ou faux! En absence de traitement de patient souffrant d'ostéopétrose maligne, la survie des patients est estimée a 50% a l'age de 6 ans
Faux 30%
35
Quels sont les traitements pour l'ostéopétrose maligne
- transplantation des cellules souches hématopoietique -transfusions - tx des fx - tx des probleme dentaire ou de vision (car compression sur n. optique)
36
Vrai ou faux! L'ostéopétrose bénigne est également une maladie a transmission autosomique recessive
Faux: dominante
37
Vrai ou faux! il es possible qu'un patient ayant l'ostéopétrose benigne soit asymptomatique
Vrai
38
Quels sont les caractéristiques de l'ostéopétrose benigne
fx fréquente ostéomyélite mandibulaire ostéoarthrite de la hanche
39
Vrai ou faux! Des études génétique sur l'ostéopétrose ont montré que plusieurs mutations interfèrent avec le processus de formation d'acide par les ostéoblastes
Faux: ostéoclaste
40
Nommer des exemples de gene des études génétique sur l'ostéopétrose ont montré que plusieurs mutations interfèrent avec le processus de formation d'acide par les ostéoblastes
- gene defectif CLCN7 qui code pour un canal chlore - mutation recessive autosomique du gène codant pour anhydrase carbonique 2 (CA2) - gene TCIRG1 codant pour une composante des ATPase a protons vacuolaire