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Pathologies Speciales > Cours 13 Et 14 > Flashcards

Cours 13 Et 14 Flashcards

1
Q

Qu’est ce qui a de particulier dans la composition chimique de l’os qui le rend durable et résistant

A

La combinaison adéquate de matériaux organique et inorganique dans la matrice

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Q

Quels sont les constituants de l’os

A

-cellules ostéoprogénitrices
-ostéoblastes
-ostéocytes
-cellules bordantes et ostéoclastes
-matériau ostéoïdes (formé collagène type 1)

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3
Q

V ou F: 65% de la masse de la matrice osseuse est former de constituants inorganiques

A

VRAI: il s’agit principalement d’hydroxyapatite

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4
Q

Quelles sont les deux formes de la matrice osseuse

A

Fibreuse (forme de transition) et lamellaire (cercles concentriques)

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5
Q

V ou F: il est normal d’observer la présence d’os fibreux dans la matrice osseuse d’un adulte

A

FAUX : c’est anormale mais pas spécifique à une maladie en particulier

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6
Q

Quels sont les désordres congénitaux des os et du cartilage fréquents

A

Fusion anormale des os (fermeture prématurée des sutures crâniennes = craniosynostose)

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7
Q

Quelles sont les formes de dysostoses les plus communes et quelle est la principale cause

A

Absence complète d’un os, d’un doigts, os en extra ou doigt surnuméraire

Cause : altération génétiques qui affectent gènes homéotiques

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8
Q

Nommer des types de dysplasie qui cause remodelage du squelette entier

A

Achondroplasie
Ostéopétrose
Ostéogénèse imparfaite

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9
Q

Quelle est l’ostéochondrodysplasie la plus fréquente

A

Achondroplasie concerne 1personne sur 25 000

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10
Q

Concernant l’achondroplasie:

-quelle est la mutation impliquée

-quelle gêne est impliqué

A

-mutation génétiques causant des perturbations de la fonction protéique impliqué dans la croissance et dev des tissus

-anomalie du gène récepteur au facteur de croissance des fibroblastes 3

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11
Q

Achondroplasie: La maladie est causée par une mutation qui amène un ______ de fonction dans le récepteur au facteur de ________ FGFR3

A

Gain
Croissance des fibroblastes 3

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12
Q

Achondroplasie: quel est le rôle normal du gène FGF

A

FGF inhibe la croissance endochondrale.

Une mutation de ce gene = amplification de son effet et supprime croissance

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13
Q

Qu’est ce que ça signifie: autosomique dominant + nommer une maladie génétique

A

Autosomique dominant = anomalie de l’une des copie du gène est suffisant pour développer maladie

Ex: achondroplasie (gêne FGFR3)

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14
Q

Quel est le pourcentage de cas sporadique avec l’achondroplasie

A

90% des cas

Augmentation risque selon âge du père

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15
Q

À quel moment es-t’il possible de diagnostiquer l’achondroplasie

A

Échographie (3eme trimestre) et confirmer par mise évidence mutation gène FGFR3 ds ADN fœtus via sang maternelle

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16
Q

Comment se nomme la forme mortelle du nanisme
+ caractéristiques cliniques

A

Dysplasie thanatophore

(Déformation ++ thorax et insuffisance respiratoire)

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17
Q

Nommer 2 autres nom pour ostéogenèse imparfaite

A

Maladie des os de verre
Brittle bone disease

18
Q

Vrai ou faux! l’ostéogenèse imparfaite est le trouble hériditaire le plus courant du tissu conjonctif

A

Vrai

19
Q

Ostéogenèse imparfaite est caractérisée par un trouble phénotypiquement diversivié causé par une déficience de quoi?

A

de la synthese du collagène de type 1

20
Q

Vrai ou faux! l’ostéogenèse imparfaite affecte seulement les os

A

faux! affect aussi tissu riche en collagene de type 1 (articulations, oreilles, peau, dents, yeux)

21
Q

est ce que l’ostéogenèse imparfaite affecte davantage les femmes ou les hommes

A

autant un que l’autre

22
Q

Est ce que l’ostéogenèse imparfaite affecte les groupe ethnique pareillement?

A

oui! pas de différence

23
Q

Décrire le 1 type de l’ostéogenèse imparfaite

A
  1. moins sévère
    scérotique bleues
    dlr MS
    fx récidivantes
    perte d’audition avant 30 ans
24
Q

Décrire le 2 type de l’ostéogenèse imparfaite

A

2.
+ grave
fx congénitale –> membres courts
Sclérotique bleu
crane mou (cause souvent hémorragie intracranienne et 90% meurent avant 4 semaines)

25
Q

Décrire le 3 type de l’ostéogenèse imparfaite

A

3.
forme non mortelle la plus sévère
petite taille
scoliose
fx récidivante
microcéphalie
visage triangulaire
déformation du thorax
hyperlaxité articulaire
perte d’audition
dentinogénèse dans certain cas

26
Q

Décrire le 4 type de l’ostéogenèse imparfaite

A

4.
gravité intermédiaire
fx durant l’enfance + adolescence
petite taille modérée
sclérotique normales
survie élevée

27
Q

Nommer les caractéristiques osseux de l’ostéogenèse imparfaite

A

l’architecture de l’os reste immature tout ou long de la vie
- os fibreux peine a se transformer en os lamellaire
-le cortex est poreux
- les trabécules osseuses sont minces et délicates et séparées très largement
- le système microvasculaire fait défaut et les fibres de collagène sont d’un plus petit diamètre

28
Q

Quels sont les traitements possible pour l’ostéogenèse imparfaite

A
  • chirurgiie
  • tige intramedullaire
    -thérapie par hormone
    -kinésiothérapie/ergothérapie
  • implants cocléaires
29
Q

Décrire la caractéristique principale de l’ostéopétrose

A

réflète la dureté de l’os –> os fragile et se fracture facilement

30
Q

nommer les deux formes principales d’ostéopétrose

A

maligne et benigne

31
Q

Vrai ou faux! l’ostéopétrose maligne infantile (ostéopétrose maligne) est une maladie a transmission autosomique récessive

A

Vrai

32
Q

Quelles sont les anomalie de l’ostéopétrose maligne infantile (ostéopétrose maligne)?

A

anomalie du remodelage osseux (retard croissance, malformation des os Membre + crane et retard de l’éruption dentaire)

anomalie de l’hématopoièse et neurosensorielles (cécité et troubles du developpement psychomoteur)

33
Q

quelles sont les caractéristiques osseuses de l’ostéopétrose maligne

A
  • manque de canal médullaire
  • épiphyse des os long = déformée
  • forament neuronaux sont plus petit –> comprime les nerfs
34
Q

Vrai ou faux! En absence de traitement de patient souffrant d’ostéopétrose maligne, la survie des patients est estimée a 50% a l’age de 6 ans

A

Faux 30%

35
Q

Quels sont les traitements pour l’ostéopétrose maligne

A
  • transplantation des cellules souches hématopoietique
    -transfusions
  • tx des fx
  • tx des probleme dentaire ou de vision (car compression sur n. optique)
36
Q

Vrai ou faux! L’ostéopétrose bénigne est également une maladie a transmission autosomique recessive

A

Faux: dominante

37
Q

Vrai ou faux! il es possible qu’un patient ayant l’ostéopétrose benigne soit asymptomatique

A

Vrai

38
Q

Quels sont les caractéristiques de l’ostéopétrose benigne

A

fx fréquente
ostéomyélite mandibulaire
ostéoarthrite de la hanche

39
Q

Vrai ou faux! Des études génétique sur l’ostéopétrose ont montré que plusieurs mutations interfèrent avec le processus de formation d’acide par les ostéoblastes

A

Faux: ostéoclaste

40
Q

Nommer des exemples de gene des études génétique sur l’ostéopétrose ont montré que plusieurs mutations interfèrent avec le processus de formation d’acide par les ostéoblastes

A
  • gene defectif CLCN7 qui code pour un canal chlore
  • mutation recessive autosomique du gène codant pour anhydrase carbonique 2 (CA2)
  • gene TCIRG1 codant pour une composante des ATPase a protons vacuolaire

Pathologies Speciales (14 decks)

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