Cours 13 Et 14 Flashcards
Qu’est ce qui a de particulier dans la composition chimique de l’os qui le rend durable et résistant
La combinaison adéquate de matériaux organique et inorganique dans la matrice
Quels sont les constituants de l’os
-cellules ostéoprogénitrices
-ostéoblastes
-ostéocytes
-cellules bordantes et ostéoclastes
-matériau ostéoïdes (formé collagène type 1)
V ou F: 65% de la masse de la matrice osseuse est former de constituants inorganiques
VRAI: il s’agit principalement d’hydroxyapatite
Quelles sont les deux formes de la matrice osseuse
Fibreuse (forme de transition) et lamellaire (cercles concentriques)
V ou F: il est normal d’observer la présence d’os fibreux dans la matrice osseuse d’un adulte
FAUX : c’est anormale mais pas spécifique à une maladie en particulier
Quels sont les désordres congénitaux des os et du cartilage fréquents
Fusion anormale des os (fermeture prématurée des sutures crâniennes = craniosynostose)
Quelles sont les formes de dysostoses les plus communes et quelle est la principale cause
Absence complète d’un os, d’un doigts, os en extra ou doigt surnuméraire
Cause : altération génétiques qui affectent gènes homéotiques
Nommer des types de dysplasie qui cause remodelage du squelette entier
Achondroplasie
Ostéopétrose
Ostéogénèse imparfaite
Quelle est l’ostéochondrodysplasie la plus fréquente
Achondroplasie concerne 1personne sur 25 000
Concernant l’achondroplasie:
-quelle est la mutation impliquée
-quelle gêne est impliqué
-mutation génétiques causant des perturbations de la fonction protéique impliqué dans la croissance et dev des tissus
-anomalie du gène récepteur au facteur de croissance des fibroblastes 3
Achondroplasie: La maladie est causée par une mutation qui amène un ______ de fonction dans le récepteur au facteur de ________ FGFR3
Gain
Croissance des fibroblastes 3
Achondroplasie: quel est le rôle normal du gène FGF
FGF inhibe la croissance endochondrale.
Une mutation de ce gene = amplification de son effet et supprime croissance
Qu’est ce que ça signifie: autosomique dominant + nommer une maladie génétique
Autosomique dominant = anomalie de l’une des copie du gène est suffisant pour développer maladie
Ex: achondroplasie (gêne FGFR3)
Quel est le pourcentage de cas sporadique avec l’achondroplasie
90% des cas
Augmentation risque selon âge du père
À quel moment es-t’il possible de diagnostiquer l’achondroplasie
Échographie (3eme trimestre) et confirmer par mise évidence mutation gène FGFR3 ds ADN fœtus via sang maternelle
Comment se nomme la forme mortelle du nanisme
+ caractéristiques cliniques
Dysplasie thanatophore
(Déformation ++ thorax et insuffisance respiratoire)
Nommer 2 autres nom pour ostéogenèse imparfaite
Maladie des os de verre
Brittle bone disease
Vrai ou faux! l’ostéogenèse imparfaite est le trouble hériditaire le plus courant du tissu conjonctif
Vrai
Ostéogenèse imparfaite est caractérisée par un trouble phénotypiquement diversivié causé par une déficience de quoi?
de la synthese du collagène de type 1
Vrai ou faux! l’ostéogenèse imparfaite affecte seulement les os
faux! affect aussi tissu riche en collagene de type 1 (articulations, oreilles, peau, dents, yeux)
est ce que l’ostéogenèse imparfaite affecte davantage les femmes ou les hommes
autant un que l’autre
Est ce que l’ostéogenèse imparfaite affecte les groupe ethnique pareillement?
oui! pas de différence
Décrire le 1 type de l’ostéogenèse imparfaite
- moins sévère
scérotique bleues
dlr MS
fx récidivantes
perte d’audition avant 30 ans
Décrire le 2 type de l’ostéogenèse imparfaite
2.
+ grave
fx congénitale –> membres courts
Sclérotique bleu
crane mou (cause souvent hémorragie intracranienne et 90% meurent avant 4 semaines)
Décrire le 3 type de l’ostéogenèse imparfaite
3.
forme non mortelle la plus sévère
petite taille
scoliose
fx récidivante
microcéphalie
visage triangulaire
déformation du thorax
hyperlaxité articulaire
perte d’audition
dentinogénèse dans certain cas
Décrire le 4 type de l’ostéogenèse imparfaite
4.
gravité intermédiaire
fx durant l’enfance + adolescence
petite taille modérée
sclérotique normales
survie élevée
Nommer les caractéristiques osseux de l’ostéogenèse imparfaite
l’architecture de l’os reste immature tout ou long de la vie
- os fibreux peine a se transformer en os lamellaire
-le cortex est poreux
- les trabécules osseuses sont minces et délicates et séparées très largement
- le système microvasculaire fait défaut et les fibres de collagène sont d’un plus petit diamètre
Quels sont les traitements possible pour l’ostéogenèse imparfaite
- chirurgiie
- tige intramedullaire
-thérapie par hormone
-kinésiothérapie/ergothérapie - implants cocléaires
Décrire la caractéristique principale de l’ostéopétrose
réflète la dureté de l’os –> os fragile et se fracture facilement
nommer les deux formes principales d’ostéopétrose
maligne et benigne
Vrai ou faux! l’ostéopétrose maligne infantile (ostéopétrose maligne) est une maladie a transmission autosomique récessive
Vrai
Quelles sont les anomalie de l’ostéopétrose maligne infantile (ostéopétrose maligne)?
anomalie du remodelage osseux (retard croissance, malformation des os Membre + crane et retard de l’éruption dentaire)
anomalie de l’hématopoièse et neurosensorielles (cécité et troubles du developpement psychomoteur)
quelles sont les caractéristiques osseuses de l’ostéopétrose maligne
- manque de canal médullaire
- épiphyse des os long = déformée
- forament neuronaux sont plus petit –> comprime les nerfs
Vrai ou faux! En absence de traitement de patient souffrant d’ostéopétrose maligne, la survie des patients est estimée a 50% a l’age de 6 ans
Faux 30%
Quels sont les traitements pour l’ostéopétrose maligne
- transplantation des cellules souches hématopoietique
-transfusions - tx des fx
- tx des probleme dentaire ou de vision (car compression sur n. optique)
Vrai ou faux! L’ostéopétrose bénigne est également une maladie a transmission autosomique recessive
Faux: dominante
Vrai ou faux! il es possible qu’un patient ayant l’ostéopétrose benigne soit asymptomatique
Vrai
Quels sont les caractéristiques de l’ostéopétrose benigne
fx fréquente
ostéomyélite mandibulaire
ostéoarthrite de la hanche
Vrai ou faux! Des études génétique sur l’ostéopétrose ont montré que plusieurs mutations interfèrent avec le processus de formation d’acide par les ostéoblastes
Faux: ostéoclaste
Nommer des exemples de gene des études génétique sur l’ostéopétrose ont montré que plusieurs mutations interfèrent avec le processus de formation d’acide par les ostéoblastes
- gene defectif CLCN7 qui code pour un canal chlore
- mutation recessive autosomique du gène codant pour anhydrase carbonique 2 (CA2)
- gene TCIRG1 codant pour une composante des ATPase a protons vacuolaire
