Cours 13 : Connectivites Flashcards

Question

Les manifestations les plus typiques des différentes entités de connectivites peuvent se retrouver mélangées entre elles. Nommez des exemples (3)

Answer 1

* une myosite, * un phénomène de Raynaud * et un rash malaire.

Answer 2

selon ce tableau avec certaines manifestations autres.

Answer 3

* ou connectivite mixte, * est par contre une entité en soi (et non un syndrome de chevauchement) qui regroupe synovite, myosite, Raynaud et sclérodactylie comme manifestations cliniques, * ainsi qu’un anticorps qui lui est propre et qu’on peut doser dans le sang : l’anti‐RNP.

Answer 4

* Dans chacune des connectivites, on note une synthèse accrue d’immunoglobulines avec la formation d’auto‐anticorps qui ensuite forment des complexes immuns. * Ceci entraine l’activation du complément. Il y a également des anomalies de l’immunité cellulaire.

Answer 5

Les différents symptômes, antécédents ou anomalies à rechercher au questionnaire, à l’examen physique et au dossier d’un patient qu’on soupçonne de connectivites sont multiples. En voici une liste assez exhaustive : * fatigue, * perte de poids, * arthralgie, * arthrite, * phénomène de Raynaud, * aphtes, * alopécie, * rash, * photosensibilité, * faiblesse proximale, * xérostomie, * xérophtalmie, * fièvre d’étiologie inconnue, * péricardite, * pleurésie, * convulsion, * psychose, * cytopénies, * hémolyse, * glomérulonéphrite, * thromboses, * fausses couches à répétition * et antécédents familiaux de connectivite ou d’arthrite.

Answer 6

* débuter par une histoire et un examen physique rigoureux. * Les bilans sanguins à obtenir sont d’abord des bilans généraux à la recherche de manifestations rénales, hématologiques ou musculaires qui pourraient être ou non symptomatiques. * Il faudra débuter par une formule sanguine complète (FSC), * un dosage de la créatinine sérique et de la créatine kinase, * une mesure de la vitesse de sédimentation * et une analyse d’urine. * Si après ce premier dépistage il devient clair que le patient n’a pas de connectivite, l’investigation pourra être cessée.

Answer 7

* tels que le facteur anti‐nucléaire (FAN), * l’anti‐« double stranded DNA » (anti‐dsDNA), * l’anti‐ Smith, * le dosage du complément, * l’anti‐Scl70, * l’anti‐centromère, * l’anti‐Jo1, * l’anti‐Ro, * l’anti‐ La * et les tests à la recherche du syndrome antiphospholipides : les anticardiolipines IgM et IgG, l’anti‐ß2 glycoprotéine1 et la recherche d’anticoagulant lupique.

Answer 8

* se caractérise par un changement de coloration épisodique des extrémités précipité par l’exposition au froid ou à une émotion forte. * Les doigts sont le plus souvent atteints, mais les orteils, le nez et les oreilles peuvent également présenter un changement de coloration.

Answer 9

* Le phénomène de Raynaud est dû à une hypersensibilité des petits vaisseaux digitaux qui, sous l’influence du froid ou de l’émotion, subissent une vasoconstriction de façon inappropriée. * Typiquement, le patient rapporte trois phases de changement de coloration: blanc, puis bleu, puis rouge. * La phase blanche s’explique par l’ischémie secondaire à la vasoconstriction artérielle. * La phase bleue est secondaire à la cyanose causée par la désaturation de l’hémoglobine qui stagne dans les tissus. * La phase rouge ou violacée est une hyperhémie réactionnelle de reperfusion quand la vasoconstriction cesse. * Le diagnostic est clinique à l’histoire ou à l’examen physique et seulement deux couleurs sur trois sont requises.

Answer 10

* en Raynaud primaire (anciennement maladie de Raynaud) * ou secondaire (anciennement phénomène de Raynaud).

Answer 11

Le Raynaud primaire n’est pas associé à une maladie ou à une autre cause malgré deux ans d’évolution, alors que le Raynaud secondaire l’est.

Answer 12

* Typiquement, la forme primaire (isolée) survient chez des jeunes femmes. * Le début est souvent autour de la ménarche. * De façon typique, l’atteinte se présente de façon symétrique et épargne le pouce. * Également, l’ischémie est moins sévère et n’entraine pas de lésion ischémique. * Étant donné le désordre de vasoconstriction, le Raynaud primaire peut également s’associer à des spasmes d’autres artères, par exemple au niveau cérébral (migraine), coronaire (angine vasospastique ou Prinzmetal), mésentérique (colite ischémique) ou cutané (livedo reticularis).

Answer 13

* Les caractéristiques sont beaucoup moins homogènes. * Tout dépend de la maladie ou de la cause associée. * Le sexe est variable selon la cause (les femmes s’il est en association avec une connectivite, les hommes si c’est secondaire à l’utilisation d’un marteau‐piqueur... sans vouloir être sexiste!). * Le début est plus tardif. * Typiquement, l’atteinte est asymétrique et caractérisée par des épisodes intenses qui peuvent même entrainer de l’ischémie, des ulcérations et de la nécrose (gangrène) des extrémités. * À l’examen physique, il sera possible de voir chez les patients avec connectivite des ACVONs ou Anomalies Capillaires Visibles à l’Œil Nu. * Les ACVONs peuvent aussi être caractérisés plus précisément s’ils sont examinés au microscope, technique nommée capillaroscopie. * Également, aux bilans sanguins, les patients pourront avoir un facteur anti‐nucléaire ou d’autres auto‐anticorps.

Answer 14

* Les causes de Raynaud secondaire sont multiples. * Les connectivites ont déjà été mentionnées. * Également, 1. les atteintes traumatiques et occupationnelles (outils vibrants), 2. le syndrome du défilé thoracique, 3. la maladie vasculaire athérosclérotique, 4. les thromboses ou embolies, 5. la maladie de Berger, 6. certains médicaments ou toxines avec effet vasoconstrictif (ergot, médicaments pour le TDAH, contraceptifs oraux), 7. le syndrome douloureux régional complexe, 8. une hyperviscosité sanguine de toute cause (par exemple la cryoglobulinémie, 9. la polycythémie vraie 10. et la maladie de Waldenström).

Answer 15

* Aucune investigation n’est requise si le questionnaire et l’examen physique (incluant l’examen de la base des ongles) ne révèlent aucune évidence de cause secondaire. * Par contre, si un Raynaud secondaire est suspecté, il faudra minimalement procéder à un bilan sanguin incluant une formule sanguine complète, une évaluation de la fonction rénale (créatinine) et hépatique, un dosage du facteur rhumatoïde et du complément, ainsi que la recherche d’un facteur antinucléaire. Il faudra également faire une analyse d’urine. * D’autres investigations pourront être faites selon la cause suspectée.

Answer 16

* L’une des mesures non pharmacologiques les plus importantes est de cesser la consommation de tabac, qui par ses propriétés, augmente la vasoconstriction des artères. * Il faudra également utiliser des modalités physiques de réchauffement (des mitaines, des sachets auto-chauffants). * Certains patients devront même changer d’emploi (manutention dans un entrepôt frigorifique).

Answer 17

Les complications sont très rares chez les Raynaud primaires.

Answer 18

* la nécrose * et les ulcérations seront des sites propices à l’infection * et la guérison sera plus difficile étant donné l’ischémie.

Answer 19

* Il faudra utiliser des antibiotiques de façon prolongée et du débridement de plaie. * Parfois, les prostaglandines intraveineuses peuvent être tentées pour sauver une ou des extrémités. * S’il y a échec à tout ceci, l’amputation est parfois la seule solution.

Answer 20

* est une pathologie dont la principale manifestation est un changement dégénératif et fibreux de la peau qui entraine une peau raide et indurée. * Ces mêmes changements peuvent se produire presque partout dans le corps, notamment dans les membranes synoviales, les artères digitales, l’œsophage, l’intestin et le cœur.

Answer 21

* en sclérodermie localisée * ou systémique.

Answer 22

* morphée, * linéaire * et en coup de sabre.

Answer 23

* Ce sont des maladies dermatologiques, * sans atteinte des organes internes, * qui ne seront pas discutées ici.

Answer 24

* Les deux principales formes de sclérodermie systémique sont * la forme limitée ou CREST (à ne pas confondre avec localisée) * et la forme diffuse. * Des formes plus rares telles que la * sclérodermie sine sclérodermie, * la sclérodermie induite par l’environnement, * les syndromes de chevauchement * et la pré‐sclérodermie sont également décrites. * Nous allons nous concentrer sur les deux plus fréquentes.

Answer 25

* tient son appellation du fait que l’atteinte cutanée s’étend proximalement aux coudes et aux genoux, contrairement à la forme limitée qui demeure distale aux coudes et aux genoux. * Dans la forme diffuse, les deux atteintes d’organes internes les plus fréquentes sont la fibrose pulmonaire et la crise rénale sclérodermique. * L’atteinte cutanée débute parfois par un œdème des extrémités avec démangeaisons avant que l’induration ne s’installe.

Answer 26

est un acronyme (en anglais) qui signifie Calcinose, Raynaud, «Esophageal dismotility», Sclérodactylie et Télangiectasies.

Answer 27

* Comme pour les autres connectivites, il existe une prédisposition génétique à la sclérodermie. * L’événement déclencheur de la maladie est toutefois encore méconnu. * Les premiers changements dépendent d’un stress oxydatif, par la présence de radicaux libres, qui entraine des anomalies de l’endothélium et une inflammation péri-vasculaire. * La persistance du stress oxydatif entraine éventuellement la mort des cellules endothéliales et, via les médiateurs inflammatoires, la prolifération des fibroblastes et des cellules musculaires lisses ayant pour résultat un épaississement de la paroi des vaisseaux. * Il y a également un contrôle anormal de la vasoconstriction par débalancement entre les médiateurs de vasoconstriction et de vasodilatation. * L’ischémie des tissus secondaire à ces changements accentue le stress oxydatif ce qui perpétue la réaction inflammatoire avec pour effet une fibrose des tissus (la peau ou les différents organes internes) par synthèse accrue de collagène par les fibroblastes.

Answer 28

* Du côté cutané, la peau est indurée et fixe. * Elle peut être soit hypo ou hyper- pigmentée. * Typiquement, il y a perte de pilosité et diminution de sudation des zones atteintes. * Il y a également des calcifications cutanées qu’on nomme calcinose.

Answer 29

Les manifestations visibles de l’atteinte des vaisseaux sont le phénomène de Raynaud qui est présent chez plus de 95% des patients et les télangiectasies.

Answer 30

* sont d’abord sous forme d’arthralgies ou d’arthrites symétriques. * Des contractures articulaires (sans inflammation) sont également possibles secondairement à l’atteinte cutanée, ce qui entraine de l’atrophie musculaire par non utilisation. * Il peut également y avoir une myosite associée.

Answer 31

* L’atteinte œsophagienne est typique, surtout dans le CREST, avec pyrosis et reflux gastro‐ œsophagien. * Ceci est principalement dû à une hypomotilité de l’œsophage et une incompétence du sphincter œsophagien inférieur par fibrose.

Answer 32

* L’atteinte intestinale est marquée par une malabsorption qui résulte d’une pullulation bactérienne intra‐intestinale par hypomotilité et dilatation duodénale et jéjunale encore une fois secondaire à la fibrose. * Il peut également y avoir de l’incontinence fécale par perte de fonction du sphincter anal pour la même raison.

Answer 33

* peut être de différent ordre, soit une effusion péricardique (souvent asymptomatique), * une péricardite constrictive * ou une tamponnade * ou encore une fibrose du myocarde.

Answer 34

* L’atteinte pulmonaire peut être soit une fibrose pulmonaire ou une hypertension pulmonaire. * Ces deux complications pulmonaires sont possibles dans les deux formes de sclérodermie systémique, mais typiquement, l’hypertension pulmonaire est davantage associée au CREST et la fibrose pulmonaire à la sclérodermie diffuse.

Answer 35

* L’atteinte rénale typique est la crise rénale sclérodermique qui est caractérisée par une hypertension artérielle et une détérioration de la fonction rénale d’installation rapide. * En pathologie, le phénomène démontré est une micro-angiopathie thrombotique. * Cette complication était, il n’y a pas si longtemps, associée à une mortalité très élevée. * Le traitement actuel avec les IECA a permis d’améliorer de beaucoup le pronostic.

Answer 36

* Comme dans les autres connectivites, les anomalies non spécifiques de l’inflammation pourront être présentes (leucocytose, anémie inflammatoire, augmentation de la vitesse de sédimentation). * Les anomalies plus spécifiques sont la présence du FAN chez 80 à 90% des patients. * Certains tests moins sensibles, mais spécifiques sont parfois présents : l’anti‐ centromère dans le CREST et l’anti‐Scl70 dans la forme diffuse.

Answer 37

* Le traitement de la sclérodermie est surtout symptomatique puisqu’aucun traitement n’a vraiment été prouvé comme pouvant renverser la maladie. * Le méthotrexate est le médicament de choix pour l’atteinte cutanée et articulaire. * Les vasodilatateurs sont utilisés pour le Raynaud. * Les IECA pour la crise rénale sclérodermique et le cyclophosphamide pour la fibrose pulmonaire évolutive. * Le traitement de l’hypertension pulmonaire se fait en clinique spécialisée et ressemble beaucoup au traitement de l’hypertension pulmonaire primaire.

Answer 38

* La majorité des sclérodermies ont une évolution bénigne. * Bien que le Raynaud et les manifestations cutanées soient parfois invalidants, elles ne menacent pas la vie du patient. * C’est une maladie beaucoup plus morbide que mortelle. * La mortalité auparavant liée à la crise rénale sclérodermique est maintenant beaucoup améliorée. * La mortalité est maintenant surtout liée à l’atteinte pulmonaire, soit l’hypertension pulmonaire ou la fibrose pulmonaire.

Answer 39

* Le LED est une maladie inflammatoire chronique qui se caractérise par la présence de multiples auto‐anticorps et une atteinte multi-systémique. * Il est important de souligner qu’une forme cutanée de lupus, nommée lupus discoïde, existe et n’entraînera pas d’atteinte systémique avec l’évolution. * Il y a également des LED induits par des médicaments qui seront importants à identifier puisque la résolution dépend de l’arrêt du médicament incriminé.

Answer 40

extrêmement longue, mais les principaux à noter sont le * procaïnamide, * la quinidine, * l’hydralazine, * l’isoniazide, * les anticonvulsivants, * la doxycycline * et les agents biologiques de la famille des anti- TNFalpha. * Il y a également des LED associés à un déficit inné du complément.

Answer 41

* n’est pas complètement élucidée. * Nous savons qu’il existe plusieurs facteurs impliqués dont * une prédisposition génétique, * des facteurs hormonaux * et des facteurs environnementaux. * La prédisposition génétique a été démontrée par des études de jumeaux et également par une surreprésentation des gènes HLA‐DR2 et DR3 chez les lupiques. * On note aussi une sévérité variable de la maladie qu’il est possible de relier à l’ethnie du patient (les personnes de race noire et les asiatiques étant plus sévèrement atteints que les caucasiens). * L’implication hormonale est clairement démontrée par la prépondérance de la maladie chez les femmes pré-ménopausées (neuf femmes pour un homme). * Une hypothèse implique d’ailleurs le chromosome X comme cause de cette distribution inégale entre les sexes. * Les facteurs environnementaux à incriminer sont possiblement multiples, mais le plus connu est le soleil. * En effet, une poussée de LED peut être déclenchée par un coup de soleil chez un patient déjà connu lupique ou encore chez un patient prédisposé. * Chez un patient spécifique, les différents facteurs précipitant déclenchent une dérégulation des lymphocytes et la production d’auto‐anticorps multiples. * Ceux‐ci se lient à des antigènes ce qui entraine la formation de complexes immuns qui par la suite se déposent dans les tissus. Ceci entraine l’activation du complément et déclenche laréponse inflammatoiresystémique.

Answer 42

* Les critères de classification du lupus * compte onze critères, * dont quatre sont nécessaires pour suggérer un diagnostic de lupus pour les études cliniques. ATTENTION – il faut savoir cependant que l’identification de 4/11 critères n’équivaut pas à un diagnostic automatique. * Sept de ces critères sont des critères cliniques (rash malaire, rash discoïde, photosensibilité, aphtes, arthrites, sérosites, atteinte neurologique) * et quatre sont des critères de laboratoire (atteinte rénale, atteinte hématologique, atteinte immunologique et la présence d’anticorps anti‐nucléaires). * La sensibilité et la spécificité = 96%.

Answer 43

* épargne les plis nasogéniens. * La distribution sur les deux joues * et sur le nez en forme de masque de soirée (ou loup) est à l’origine du nom «lupus».

Answer 44

* est un rash qui se présente par une hyperkératose. * Les lésions sont surélevées et présentent souvent du «plugging» folliculaire, c’est‐à‐dire que, dans la lésion, les pores de la peau sont obstrués par un follicule pileux.

Answer 45

par une éruption suite à l’exposition au soleil : soit un coup de soleil trop intense par rapport à l’exposition ou encore un rash urticarien.

Answer 46

* se situent souvent au palais et sont typiquement non douloureux. * Il sera donc particulièrement important de les rechercher à l’examen physique.

Answer 47

* arthrite de Jaccoud * non érosive, c’est‐à‐dire que même si le patient peut avoir des articulations déformées, il n’y aura pas d’érosion visible sur les radiographies. * Le patient doit avoir deux articulations atteintes au minimum pour que le critère soit rempli.

Answer 48

* sont le terme qui regroupe l’inflammation des séreuses soit une pleurésie ou pleurite avec ou sans épanchement pleural ou une péricardite. * L’ascite est également possible.

Answer 49

* peut être très variée; 19 sous‐types d’atteinte neurologique sont reconnus (référence fournie ci- dessous). * Par contre, seulement deux sont utilisés comme critère diagnostic, soit la présence d’une psychose ou de convulsions autrement inexpliquées.

Answer 50

* est nommée néphrite lupique et est classifiée en six classes. * Connaître les classes de néphrites lupiques ne fait pas l’objet du cours. * Plus simplement, le critère d’atteinte rénale sera rempli si le patient présente une protéinurie persistante de plus de 500 mg par 24 heures ou de plus de 3+ au bâtonnet ou encore si des cylindres cellulaires (hématiques, d’hémoglobine, granulaire, tubulaire ou mixte) sont visibles au sédiment urinaire.

Answer 51

* peut elle aussi être variée : soit une anémie hémolytique, une leucopénie \< 4 000, une lymphopénie \<1 500 ou une thrombopénie \<100 000. * Toutes ces cytopénies sont secondaires à des anticorps. * Il est important de noter que l’anémie inflammatoire souvent présente ne fait pas partie des critères.

Answer 52

* nécessaire pour remplir le critère est la présence d’un anti‐ DNA ou d’un anti‐Smith (souvent abbrévié comme anti-Sm et à ne pas confondre avec les anticorps anti-smooth-muscle (anti-sm en anglais) ou encore un test positif pour le syndrome antiphospholipides (recherche d’anticoagulant lupique, anticorps anti‐ cardiolipines IgM ou IgG ou le VDRL faussement positif). * Le dosage des anticorps anti‐ B2-glycoprotéine1, un autre anticorps antiphospholipide utilisé en clinique n’était pas disponible au moment d’élaborer les critères de classification du lupus et n’en fait donc pas partie.

Answer 53

Oui * Malheureusement, le FAN est aussi présent chez environ 5% des gens sains. * Ce pourcentage augmente avec l’âge, jusqu’à 40% des gens sains de plus de 70 ans. * Il faudra donc user de jugement clinique avant de demander ce test et ensuite pour l’interpréter.

Answer 54

* Cette technique d’immunofluorescence indirecte permet de détecter des auto‐anticorps dirigés contre des protéines nucléaires ou parfois cytoplasmiques, sans toutefois les identifier. * Selon l’aspect du FAN en immunofluorescence, le technicien pourra décrire s’il est homogène, nucléolaire, moucheté, périnucléaire ou de type anti‐centromère. * Selon l’aspect du FAN, on pourra suspecter certains anticorps, mais il faudra procéder à des tests plus spécifiques (ENA, anti‐Ro, anti‐La, anti‐RNP, anti‐SCl70,...) pour confirmer la présence spécifique d’un a u t o - anticorps. * Le technicien pourra également mesurer le titre dilutionnel. * Ce titre est obtenu en diluant successivement le prélèvement et le titre final est le dernier auquel on peut détecter le FAN. * Plus le titre est élevé (par exemple 1 :640), plus le FAN est significatif et plus il a de chance d’être associé à une connectivite. * Voici un tableau résumé des pourcentages de FAN positif selon différentes situations cliniques.

Answer 55

* Les auto-anticorps anti‐DNA ou anti‐dsDNA («double stranded» DNA) et l’anti‐Smith * L’anti‐histone * L’anti‐SSA/Ro et l’anti‐SSB/La sont associés à la photosensibilité, * L’anti‐RNP est l’anticorps associé au «Mixed Connective Tissue Disease».

Answer 56

Les auto-anticorps anti‐DNA ou anti‐dsDNA («double stranded» DNA) et l’anti‐Smith sont les deux auto-anticorps les plus spécifiques pour le diagnostic, alors que le FAN est le plus sensible.

Answer 57

au lupus induit par des médicaments.

Answer 58

* à la photosensibilité, * au bloc cardiaque congénital * et au syndrome sec (Sjögren, xérostomie/xérophtalmie).

Answer 59

* est un syndrome qui associe des événements thromboemboliques veineux ou artériels ou des pertes embryonnaires ou fœtales à répétition avec la présence d’un test positif à deux reprises, répétés à au moins trois mois d’écart mais moins de cinq ans parmi les trois suivants : * un anticoagulant lupique, * un anticorps anti‐ cardiolipines IgM ou IgG à un niveau modéré ou élevé * ou un anticorps anti‐ß2glycoprotéine1 au-dessus du 99ième percentile de la distribution normale. * Le syndrome peut accompagner une connectivite, surtout le lupus, ou encore se présenter seul et est parfois associé à une thrombocytopénie.

Answer 60

* une maladie qui classiquement évolue en poussées et rémissions. * Les poussées se présentent habituellement par un tableau inflammatoire multi-systémique incluant de la fatigue et de la fièvre. * Les patients ont tendance à reconnaître leurs poussées, puisqu’elles se présentent souvent de la même façon que les précédentes (par exemple hyperthermie avec arthrite, épanchement pleural et thrombocytopénie). * Les anomalies non spécifiques de laboratoire sont celles liées à l’inflammation : anémie inflammatoire, augmentation de la vitesse de sédimentation, augmentation polyclonale des immunoglobulines et diminution de l’albumine. * Les anomalies plus spécifiques associées aux poussées sont l’élévation du titre de l’anti‐dsDNA et l’effondrement du complément.

Answer 61

* est très importante, surtout en termes d’éducation. * Une éducation sur la photoprotection contre les rayons UV, l’importance de l’exercice physique et la prise en charge des facteurs de risques cardiovasculaires et ostéoporotique est primordiale. * De plus, comme la maladie évolue en poussées et rémissions, les patients doivent bien comprendre l’importance d’être adhérents au traitement et l’importance d’être suivis régulièrement par des visites médicales et des prises de sang et examen d’urine même s’ils n’ont plus de symptômes. * Également, comme la maladie affecte souvent des femmes en âge de procréer, il est primordial d’aborder les questions de contraception et de complications possibles de la grossesse liées à certaines atteintes du lupus ou encore à certains traitements.

Answer 62

* sont l’hydroxychloroquine (un antipaludéen), * les AINS, * la prednisone à faible dose (BD) ou à haute dose (HD) * et les immunosuppresseurs, notamment * le méthotrexate (MTX), * l’azathioprine (AZA), * le cyclophosphamide, * le mycophénolate mofétil (MMF) * et le rituximab. * Voici un tableau synthèse des différents traitements du lupus.

Answer 63

* Un nouveau traitement pour LED récemment homologué au Canada en juillet 2011 est un anticorps monoclonal dirigé contre une cytokine qui stimule les lymphocytes B : «BLyS» ou B‐ lymphocyte stimulator. * Son nom générique est le belimumab et son nom commercial le Benlysta®. * Il s’administre par voie intraveineuse et son coût pour la première année de traitement est d’environ 25 000$. * Sa place dans le traitement du LED reste à préciser.

Answer 64

* Le pronostic du lupus dépend surtout des différents organes atteints et également de la sévérité de l’atteinte. * Les atteintes les pires en termes de pronostic sont l’atteinte rénale, l’atteinte hématologique et l’atteinte neurologique. * Précocement, la mortalité des patients lupiques est liée surtout à l’activité de la maladie ou à la survenue d’une infection. * Éventuellement, un deuxième pic de mortalité survient 7 à 15 ans après le diagnostic en lien avec la maladie cardio‐vasculaire. * En effet, les patients lupiques, comme les autres patients atteints d’une maladie inflammatoire chronique, sont plus à risque de développer des maladies cardiovasculaires.

Answer 65

* une atteinte inflammatoire auto‐immune des muscles striés. * On l’appelle dermatomyosite quand cette atteinte musculaire s’accompagne d’une atteinte cutanée caractéristique.

Answer 66

* 1. La polymyosite (PM) primaire idiopathique * 2. La dermatomyosite (DM) primaire idiopathique * 3. La dermatomyosite (rarement polymyosite) associée à une néoplasie * 4. La dermatomyosite de l’enfant * 5. La PM/DM associée à une autre connectivite (chevauchement)

Answer 67

* La maladie se présente habituellement par une faiblesse musculaire symétrique, d’abord proximale, puis qui progresse sur quelques semaines à mois. * Les premiers muscles touchés sont souvent les muscles fléchisseurs du cou. * Comme la maladie atteint les muscles striés, il peut y avoir une dysphagie associée par atteinte du tiers proximal de l’œsophage et une atteinte des muscles respiratoires et cardiaques. * Typiquement, les patients ne se plaignent pas ou peu de douleur. * À l’examen physique, les muscles ne sont que peu atrophiés. * Les manifestations dermatologiques sont assez caractéristiques et peuvent parfois même permettre de poser le diagnostic (manifestations pathognomoniques).

Answer 68

* Le **rash héliotrope** est un rash violacé squameux au niveau des paupières. * Les **papules de Gottron** sont un rash érythémato‐ squameux situé sur la face dorsale des articulations métacarpophalangiennes (MCP) et interphalangiennes proximales (IPP). * Le **«shawl sign»** est un rash érythémato‐squameux sur la partie exposée au soleil au niveau du cou du patient, en antérieur et en postérieur. * Les **«mechanic’s hands»** sont une décoloration brune à noire des mains avec hyperkératose dont l’aspect rappelle des mains de mécanicien tachées par l’huile.

Answer 69

* la fibrose pulmonaire et l’association de la dermatomyosite avec des tumeurs solides. * Il est même indiqué de procéder systématiquement au dépistage d’un cancer chez un patient avec dermatomyosite.

Answer 70

* Les prises de sang * L’électromyogramme (EMG) * L’imagerie par résonnance magnétique (IRM) * La biopsie musculaire * Important de compléter l’investigation en recherchant une néoplasie sous‐jacente, surtout chez le patient avec DM.

Answer 71

* incluent les dosages d’enzymes musculaires, surtout les CK. Comme la maladie entraine une lyse des myocytes, d’autres enzymes sont libérées dont les AST/ALT qui peuvent parfois faire suspecter une atteinte hépatique. * manifestations de l’inflammation (anémie, augmentation de la vitesse de sédimentation, ...) * et un ANA dans environ 80% des cas. * L’anti‐Jo1 est l’anticorps plus spécifique qu’on peut doser, mais qui n’est pas toujours présent.

Answer 72

* est un test qui permet d’étudier la conduction nerveuse dans le muscle en y plaçant des aiguilles. * Ceci permet de mesurer l’activité de repos et les potentiels d’action. * Dans la myosite inflammatoire, le test détecte une augmentation de l’irritabilité de la membrane qui se manifeste par de la fibrillation de repos, des potentiels moteurs polyphasiques de faible amplitude et de courte durée en plus de décharges complexes répétitives lors des contractions musculaires.

Answer 73

* est maintenant utilisée pour objectiver des signes d’inflammation, * ce qui peut parfois aider à déterminer le meilleur site pour faire la biopsie musculaire.

Answer 74

* démontre chez ces patients un infiltrat lymphocytaire dont la distribution varie selon le diagnostic de PM ou de DM. * En effet, l’infiltrat lymphocytaire est péri-vasculaire dans la DM et intra-fasciculaire dans la PM. * On voit aussi de la nécrose et de la régénération des fibres musculaires.

Answer 75

* En effet, une néoplasie est associée dans 15 à 20% des cas, le plus souvent un cancer du poumon, du sein, du colon et de l’estomac. * La néoplasie peut également survenir dans les années suivant le diagnostic. * Il faudra donc répéter l’investigation et demeurer aux aguets chez tout patient avec DM dont la recherche de néoplasie est initialement négative. * Il faut bien entendu procéder à un dépistage de base (dosage de la PSA sérique, mammographie, colonoscopie) et selon les trouvailles cliniques, avec ou sans une imagerie pancorporelle (tomodensitométrie ou PET scan).

Answer 76

* 1. Faiblesse musculaire proximale symétrique * 2. Myosite à la biopsie * 3. Augmentation des enzymes sériques * 4. Tracé EMG caractéristique * 5. Rash typique de dermatomyosite

Answer 77

* si les critères 1 à 4 sont remplis, * probable si trois des quatre premiers critères sont remplis * et possible si deux critères sont remplis.

Answer 78

* définitif si le critère 5 est présent en plus de 3 des quatre premiers critères; * probable si le critère 5 est présent en plus de deux des quatre premiers * et possible si le critère 5 est rempli en plus d’un des quatre premiers critères.

Answer 79

* repose sur des fortes doses de corticostéroïdes. * Les agents immunosuppresseurs sont également utilisés, surtout l’azathioprine et le méthotrexate.

Answer 80

* est une maladie auto‐immune qui se caractérise par une inflammation chronique des glandes salivaires et lacrymales d’origine auto‐immune. * Il se limite habituellement à ces glandes, mais toutes les autres glandes du corps peuvent théoriquement être atteintes.

Answer 81

de façon isolée. Cette présentation est rare

Answer 82

une autre connectivite.

Answer 83

* La connectivite la plus associée est la polyarthrite rhumatoïde; jusqu’à 15% des patients PAR ont également un Sjögren. * Il peut aussi s’associer aux autres connectivites comme * le lupus érythémateux disséminé, * la polymyosite/dermatomyosite * et la sclérodermie.

Answer 84

* Comme pour la plupart des maladies auto‐immunes, la physiopathologie n’est pas complètement élucidée. * Ce qui est observé en pathologie, est une atteinte inflammatoire des glandes, le plus souvent les glandes salivaires mineures et majeures et les glandes lacrymales. * L’inflammation au sein de ces glandes entraine une obstruction de la lumière des canaux d’excrétion et par le fait même une diminution de leur sécrétion.

Answer 85

* L’atteinte des glandes lacrymales se manifeste par une xérophtalmie (ou sécheresse des yeux). * Le patient décrira souvent une impression de sable dans les yeux et un larmoiement. * La trouvaille à l’examen de l’œil est une kératoconjonctivite sèche. Il est également possible d’objectiver le larmoiement.

Answer 86

* se manifeste par une sensation de bouche sèche nommée xérostomie. * Le patient rapporte une difficulté à manger des aliments secs, ainsi qu’une diminution du goût. * Également, la perte de salive (et par conséquent de ses propriétés bactéricides) favorise la formation de caries dentaires et d’ulcérations des muqueuses buccales. * À l’examen physique, il est possible de noter un gonflement des glandes parotides et sous‐maxillaires. * Ce gonflement peut être chronique ou encore aigu et récidivant ou encore une combinaison de ces deux modes de présentation.

Answer 87

* Plus rarement, si les poumons sont atteints, les sécrétions pulmonaires seront plus épaisses. * Il pourra également y avoir une atteinte inflammatoire du parenchyme nommée pneumonite.

Answer 88

* L’atteinte rénale typique du syndrome de Sjögren est l’acidose tubulaire rénale de type 1. * C’est une acidose tubulaire distale qui entraine une acidose métabolique à anion gap normal par perte de bicarbonates au niveau urinaire.

Answer 89

* Si la peau est atteinte, elle sera sèche. * Une manifestation typique de la forme isolée est un purpura palpable des membres inférieurs, qui s’associe habituellement à une hypergammaglobulinémie.

Answer 90

il pourra aussi y avoir * des arthralgies, * des lymphadénopathies, * une splénomégalie, * une association avec la cirrhose biliaire primitive et parfois, * une atteinte neurologique de type sclérose en plaques.

Answer 91

* Le test de Schirmer * Il est également possible de colorer la cornée avec le colorant Rose Bengal. * Le test de prédilection

Answer 92

* est un test qui permet de démontrer la diminution de production de larmes. * Il se fait à l’aide d’un papier absorbant glissé entre la conjonctive et la paupière inférieure. * On dit que le test est anormal (compatible avec un Sjögren) si le papier est imbibé sur moins de cinq millimètres à cinq minutes.

Answer 93

* Ce colorant permet de visualiser les anomalies de la cornée. * Chez les patients avec Sjögren, il sera possible de voir une kératite filamenteuse ou des ulcérations cornéennes.

Answer 94

* est la biopsie des glandes salivaires mineures. * Cette biopsie se fait tout simplement avec une désinfection et une anesthésie locale pour prélever un morceau de muqueuse buccale (le plus souvent à l’intérieur de la lèvre). * Elle permet de démontrer, chez le sujet atteint, un infiltrat lymphocytaire.

Answer 95

* est le plus souvent bénigne sauf dans sa forme primaire (qui est rare). * La complication redoutée qui peut survenir dans la forme primaire ou secondaire est le développement d’un lymphome.

Answer 96

* Le traitement du Sjögren est avant tout symptomatique avec des larmes artificielles et une bouteille d’eau à portée de main en tout temps. * Il y a également possibilité d’utiliser des agonistes cholinergiques comme la pilocarpine pour favoriser la sécrétion de salive. * Pour ce qui est des atteintes plus rares extra‐glandulaires, comme l’atteinte neurologique, il sera parfois nécessaire d’avoir recours à la prednisone et aux immunosuppresseurs.