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Kin 1024: Physiologie De L'exercice > Cours 12: Base génétique de l'adaptation > Flashcards

Cours 12: Base génétique de l'adaptation Flashcards

1
Q

Combien de paires de chromosomes possèdent les humains?

A

22 paires + “x” et “y”

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Q

Combien de paires de bases contiennent les chromosomes?

A

Entre 50 et 250 millions de paires de bases par chromosome

  • Pour un total ~ 3 milliards de paires de bases (250M x 22 + ( x y))
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Q

Combien de gènes possèdent les humains

A

19-20’000 gènes

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4
Q

Quel est le pourcentage de similitudes au niveau de l’ADN entre le chimpanzé et l’humain?

A

98%

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5
Q

Quel est le pourcentage de bases nucléotidiques identiques entre les humains?

A

99.9%

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6
Q

Que repésente un locus?

A

Une localisation spécifique d’un gène sur un chromosome

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7
Q

Comment est décrite la localisation d’un gène sur un chromosome?

A

En utilisant le numéro du chromosome:

  • Le bras (court (p) ou long (g)), la région, la bande et la sous-bande
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8
Q

Qui sont Circk et Watson et qu’ont-ils découvert?

A

Francis Crick et James Watson sont deux sicentifiques qui ont décrit le modèle à double hélice de l’ADN en 1953

  • Ils ont reçu le prix Nobel de Médecine en 1962 pour leur découverte
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9
Q

Décrivez la strucutre de l’ADN

A

L’Acide désoxyribonucléique (ADN) est une molécule
double hélice.
Les montants de l’échelle sont constitués d’une alternance de groupement phosphate et de désoxyriboses, tandis que les barreaux sont formé par des paires de bases azotées complémentaires, retenues par de liaisons hydrogène.

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10
Q

Que sont l’ADN et ARN?

A

Ce sont des acides nucléiques, aussi appelés nucléotides

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11
Q

Nommez les deux types de base azotées.

A

Purine & Pyrimidine

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12
Q

Décrivez les purines et donnez des exemples.

A

Ce sont des bases axotés plus grosses avec deux structures cycliques

Exemple:
- L’adénine (A)
- La Guanine (G)

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13
Q

Décrivez les pyrimidines et donnez des exemples.

A

Ce sont des bases azotées plus petites avec une seule structure cyclique

Exemple:
- La thymine (T)
- L’uracile (U)
- La cytosine (C)

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14
Q

Comment les paires de bases s’assemblent-elles?

A

Les paires de abses s’assemblent en pyrimidine avec purine

Exemple:

Pour ADN:
- Thymine ==> Adenine
- Cytosine ==> Guanine

Pour ARN:
- Uracile ==> Adenine
- Cytosine ==> Guanine

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15
Q

Quels sont les composantes d’un nucléotide?

A

Un nucléotide est composé d’un sucre (ribose ou désoxyribose), d’une base azotée et d’un groupement phosphate (PO4 3-)

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16
Q

Quels sucre est présent dans l’ARN

A

Le ribose est présent dans l’ARN et le désoxyribose dans l’ADN

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17
Q

Qu’est-ce que l’acide désoxyribonucléique (ADN) ?

A

L’ADN est le matériel génétique héréditaire trouvé dans chacune de nos cellules. Chaque gène correspond à un segment d’ADN (~3000 pb). Les gènes déterminent les traits qui nous sont transmis et qui régissent la synthèses des protéines.

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18
Q

Que se passe-t-il avec l’ADN lors de la division cellulaire et qu’est-ce qu’un mutation?

A

L’ADn est reproduit chaque fois qu’une cellule se divise. Les deux brins doivent se dérouler et être répliqués.

  • Tout changement dans la séquence des bases constitue une mutation
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19
Q

Décrivez les différents types de mutations et leurs conséquences potentielles.

A

Certains mutations sont anodines, certaines causent le cancer, d’autres causes des défauts génértiques pouvant être transmis aux descendants (hémophilie, Huntington)

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20
Q

Quelles sont les parties codantes et non-codantes d’un gène?

A

Les introns sont non-codants et les Exons sont codants

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21
Q

Qu’est-ce que l’acide ribonucléique (ARN)?

A

l’ARN est une molécule à chaine sumple. Le sucre est le ribose.

  • la base pyrimidine thymine (T) est remplacé par l’uracile (U)
22
Q

Nommez les trois types d’ARN

A
  • ARN messager
  • ARN de transfert
  • ARN ribosomal
23
Q

Combien de gènes et de protéines différentes le génome humain contient-il?

A

Le génome humain contient environ 19’000-20’000 gènes, mais le nb de protéines différentes se situe probablement à plus de 500’000

24
Q

Expliquez le concept d’épissage alternatif.

A

L’épissage est un processus post-transcriptionnel où les introns (séquences non codantes) sont retirés d’un pré-ARNm, et les exons (séquences codantes) sont réunis pour former l’ARNm mature.

Divers types d’épissage de l’ARN prémessager issu d’un gène par transcription produisent des ARN, distincts, qui sont ensuite traduits en diverses protéines.

  • Ainsi, un gène peut détenir la séquence codante pour plusieurs protéines différentes.
25
Q

Comment l’ADN se condense-t-il en chromosome ?

A

La chromatine est formée losque l’ADN s’enroule autour de protéines appelées histones, lui donnant l’apparence d’une longue ficelle lorsque la cellule n’est pas en division.

  • Lors de la division cellulaire, la chromatine se condense davantage pour former des chromosomes.
26
Q

Quel est le rôle du noyau?

A

Le noyau est le lieu où la transcription du code génétique en un message codant pour protéine, l’ARN, se produit. Il contient le code génétique des cellules (ADN)

27
Q

Décrivez la chromatine.

A

La chromatin est un brin d’ADN enroulé autour de protéines (histones) qui se présente comme une longue ficelle lorsque la cellule n’est pas en phase de division

28
Q

Quelles sont les deux pahses de la régulaiton de l’expression des gènes et de la synthèse protéique. (Anciennement)

A
  1. Transcription: ADN → ARN
  2. Traduction: ARN → protéine
29
Q

Expliquez la transcription.

A

La transcription est le processus par lequel l’information génétique contenue dans l’ADN est transcrite sous forme d’ARN.

Un seul des deux brins d’ADN est transcrit, et l’ARN polymérase est l’enzyme qui catalysent cette transcription

La transcription a un rôle important dans la réponse à l’entrainement en étant à L’origine des adaptation biochimiques et morphologiques.

30
Q

Expliquez la traduction

A

La traduciton est le processus qui se déroule dans le cytosol au cours duquel la séquence de nucléotides d’une molécule d’ARNm est traduite en une séquence spécifique d’acide aminés, formant ainsi une protéine.

  • Cette fonction est accomplie par les ribosomes
  • Les acides aminés qui seront assemblés par les ribosomes proviennent du cytoplasme.
31
Q

Décrivez les six étapes de la régulation et de l’expression des gènes et de la synthèse protéique.

A
  1. Contrôle transcriptionnel : Régule l’expression des gènes en modifiant le taux de transcription de l’ADN en ARN.
  2. Épissage : Retire les introns et assemble les exons pour produire un ARN messager (ARNm) mature fonctionnel.
  3. Transport de l’ARNm : Achemine l’ARNm du noyau au cytoplasme pour la traduction.
  4. Stabilité de l’ARNm : Détermine la durée de vie de l’ARNm et influence la quantité de protéine produite.
  5. Contrôle de la traduction et de la synthèse de protéines : Régule l’initiation et la vitesse de traduction de l’ARNm en protéine.
  6. Contrôle post-traductionnel : Modifie les protéines après leur synthèse (ex. : phosphorylation, clivage) pour en réguler l’activité ou la stabilité.
32
Q

Nommez des éléments impliqués dans le contrôle transcriptionnel.

A

Éléments impliqués dans le contrôle transcriptionnel :
1. Facteurs de transcription : Protéines qui se lient à l’ADN pour activer ou réprimer la transcription (ex. : TFIID, Sp1).
2. Promoteurs : Séquences d’ADN en amont du gène où s’assemble le complexe de transcription (ex. : TATA box).
3. Enhancers et silencers : Régions d’ADN qui augmentent (enhancers) ou diminuent (silencers) l’efficacité de la transcription.
4. ARN polymérase II : Enzyme qui catalyse la synthèse de l’ARN à partir de l’ADN.
5. Coactivateurs et corépresseurs : Protéines qui modulent l’action des facteurs de transcription sans se lier directement à l’ADN.
6. Chromatine et modifications des histones : Structure de la chromatine (euchromatine ou hétérochromatine) et modifications épigénétiques (ex. : acétylation, méthylation).
7. Séquences régulatrices : Éléments cis comme les opérateurs ou régions insulatrices qui influencent la transcription.

33
Q

Qu’est-ce que l’épissage et quel est son rôle?

A

L’épissage est le découpage et la suppresion des introns (non-codants) et l’épissage des exons (codants) pour former l’ARNm mature.

34
Q

Qu’est-ce que le contrôle post-traductionnel et ses mécanismes de régulation?

A
  1. Régulation allostérique :
    • Changement de la conformation d’une protéine induit par la liaison d’une molécule effectrice (ex. : AMP, ATP sur la phosphofructokinase [PFK]).
    • Permet une modulation rapide de l’activité enzymatique en réponse aux conditions métaboliques.
  2. Régulation covalente :
    • Phosphorylation : Ajout de groupements phosphate via des kinases, réversible par des phosphatases (ex. : phosphorylation des enzymes métaboliques ou des récepteurs membranaires).
    • Autres modifications covalentes :
      • Acétylation (histones, régulation transcriptionnelle).
      • Ubiquitination (dégradation ciblée via le protéasome).
      • Glycosylation (stabilité et signalisation).
35
Q

Décrivez les principes moléculaires de la plasticités musculaire.

A

Le muscle s’adapte suite à l’activation nerveuse, à un effet hormonal ou à une diminution de l’état énergétique de la cellule. Ces adaptation impliquent les processus de transcription, de traduction et de post-traduction

36
Q

Comment peut-on évaluer les adaptations et les transformations du muscle au niveau moléculaire?

A

On peut les évaluer en mesurant :

  • ARnm
  • Le contenu protéique
  • L’activité enzymatique
37
Q

Selon Miller et al., l’ARNm est-il un indicateur suffisant des adaptations à l’exercice ?

A

Non, Miller et al. suggèrent que l’ARNm devrait être utilisé comme un résultat de soutien plutôt que comme un résultat principal pour évaluer les adaptations à l’exercice

38
Q

Décrivez brièvement l’étude HERITAGE family study

A

Cette étude a recruté 742 sujets sédentaires âgés de 17 à 65 ans (483 Caucasiens et 259 Afro-Américains) dans quatre centres de recherche au Canada et aux États-Unis. L’objectif était d’identifier les gènes responsables de la « trainabilité » pour la performance sportive et les bénéfices de l’activité physique pour la santé. Les participants, recrutés en famille, ont effectué 20 semaines d’entraînement sur ergocycle

39
Q

Quelle a été la variation moyenne de la VO2max observée dans l’étude HERITAGE family

A

Le programme d’entraînement a entraîné une augmentation moyenne de 384 mL/min ou +17 % de la VO2max, avec un écart allant de 0 à 1000 mL/min.

40
Q

Combien de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) ont été associés à la « trainabilité » de la VO2max dans l’étude HERITAGE ?

A

Un panel de 21 SNP a été découvert, expliquant 49 % de la variance dans la « trainabilité » de la VO2max.

41
Q

Combien de gènes ont été identifiés comme prédicteurs de la performance dans l’étude de Timmons et al. (2010) ?

A

Une signature d’expression d’ARN de 29 gènes dans le muscle avant l’entraînement a permis de prédire les réponses de la VO2max à un programme d’entraînement en endurance

42
Q

Certains gènes candidats associée à l’endurance

A

Alpha-3 actinin (ACTN3) R577X nonsense polymorphism
* L’allèle R est normalement présent dans les fibres musculaires de type II
* ACTN3 est une protéine composante du disque Z
* Polymorphisme X est présent chez 1 personne sur 7
* Polymorphisme X , soit une déficience, conduit à des fibres lentes et résistante à la fatigue
* Aucun sprinteur participant aux JO avait deux allèles XX.

Acyl coenzyme A synthetase long-chain 1 gene (ACSL1) polymorphisme (rs6552828),
est responsible de 6% de la réponse de VO2max à l’entraînement.

Angiotensin-converting enzyme (ACE) I/ D polymorphisme associé à des personnes
ayant une meilleure endurance

43
Q

Quelle est la forme des cellules musculaire squelettiques?

A

Forme cylindrique

44
Q

Est-il vrai que les cellules osseuses et les cellules musculaires ont des séquence d’ADN différentes puisqu’elles ont des tructures différentes?

A

Non,
Bien que les cellules osseuses et les cellules musculaires aient des structures différentes, elles possèdent la même séquence d’ADN.

45
Q

Qu’est-ce que L’épigénétique?

A

L’épigénétique étudie les modifications de l’expression des gènes sans altérer la séquence d’ADN.

  • On peut l’illustrer par l’analogie suivante: la génétique est l’écriture des gènes, tandis que l’épigénétique est leur lecture.
46
Q

Comment l’environnement peut-il influencer l’expression des gènes?

A

L’environnement peut agir sur l’expression des gènes via des modificatoins épigénétiques telles que la métylation de l’ADN et l’acétylation des histones.

47
Q

Nommez les pahses clés de la vie ou l’épigénétique peut avoir un impact significatif

A
  • la prériode foetale (programmation foetale)
  • La lactation
48
Q

Expliquez l’impact potentiel de la malnutrition pendant la grossesse sur la santé des enfants.

A

L’exemple du comté de Hertfordshire, où une famine a sévi durant la Seconde Guerre mondiale, montre que les femmes ayant souffert de malnutrition pendant leur grossesse ont eu des enfants avec un risque accru de diabète plus tard dans leur vie.

49
Q

L’exercice physique peut-il avoir un impact sur l’épigénétique ?

A

Oui, l’exercice peut influencer l’expression des gènes via des mécanismes épigénétiques. Par exemple, l’exercice de la mère durant la grossesse peut avoir un impact positif sur la santé de ses enfants

50
Q

Selon l’étude de Stanford et al. (2015), quel est l’effet de l’exercice avant et pendant la grossesse sur la santé métabolique de la progéniture mâle ?

A

L’exercice avant et pendant la grossesse prévient les effets délétères d’une alimentation maternelle riche en graisses sur la santé métabolique de la progéniture mâle.

Kin 1024: Physiologie De L'exercice (14 decks)

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