Cours 1 Flashcards
Qu’est-ce que la mucoviscidose?
Maladie génétique héréditaire la plus fréquente chez les caucasiens
-> Signifie épaississement du mucus
-> Associé à la perte de NaCl dans la sueur
-> Maladie autosomale récessive (homozygote atteint)
Maladie congénitale, non contagieuse qui altère la composition des sécrétions de certaines glandes :
- pancréas
- bronches
- Sudoripares (sueur)
La muco atteint combien d’enfants en Europe du nord?
Entre 1 enfant sur 2500 et 1/7000 en Europe du Nord
Est-ce qu’il existe actuellement un moyen pour guérir la muco?
Non
Expliquer l’atteinte multi-organique de la muco (7)
Un seul gène déficient (muté) peut toucher plusieurs organes différents
- Poumons (=problème majeur) ne se nettoient pas bien à caus du mucus trop collant
- Muqueuse visqueuse
- Sinus
- Pancréas
- Système reproductif masculin (stérilité -> dépistage à l’âge adulte)
- Sudoripares
-
Intestins (digestion des aliments difficile (nourriture grasse, ajd médocs))
…
Symptômes possibles de la muco: (12)
- 2 symptômes précoces
- Absorption des graisses et prot mauvaise (5)
- Accumulation de mucus visqueux dans l’intestin + de matière fécales (3)
- Accumulation de mucus visqueux dans les voies respiratoires (1 + conséquence)
- Agénésie congénitale bilatérale des canaux déférents (1)
- Pas de prise de poids (plateau staturo-pondéral)
- Insuffisance pancréatique à la naissance
->Réduction de l’absorption des graisses et prot:
- Diarrhées
- Douleur abdominales
- Météorisme (gaz dans l’intestin)
- Selles grasses
- Retard de croissance
-> Accumulation de mucus visqueux dans l’intestin et de matières fécales:
- Iléus méconial à la naissance (obstruction intestinale)
- Prolapsus rectal
- Problèmes hépatiques
-> Accumulation de mucus visqueux dans les voies respiratoires:
- Apparition de problèmes respiratoires dans la première année de vie =déterminant pour le pronostic vital !
-> Agénésie congénitale bilatérale des canaux déférents:
- Infertilité masculine
Age moyen du diagnostic de la muco dans les années 2000:
~12 mois sans diagnostic prénatal en Suisse
=> Dépistage néonatal depuis 2011
Quel est le test de référence pour le diagnostic de la muco?
En quoi consiste-t-il?
Le test de la sueur = mesure de la concentration de chlore et de sel dans la sueur
Au niveau de l’avant-bras: pour faire transpirer on met des électrodes (petit courant électrique + pilocarpine) qui récoltent les données de la sueur
Au niveau génétique, à quoi est due la mucoviscidose?
- Mutation d’une base de l’ADN sur le chromosome 7 (absence de Phé sur le f508)
- Gène codant pour la protéine membranaire CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) et qui altère sa fonction (voir l’inhibe)
-
CFTR = échangeur de ions (chlore)
=> Mutation fait perdre cette fonction -> accumulation de sel dans les sécrétions (déshydratation) -> mucus trop épais, car les flux d’ions sont inversés
- Comment la mutation génétique menant à la mucoviscidose est-elle transmise par les parents?
- 1 porteur sain sur combien en Suisse? 1 enfant malade sur combien en Suisse?
Transmission mendélienne autosomique récessive, les parents sont porteurs sains, la fratrie peut être atteinte ou porteur saine -> malade : HOMOZYGOTE
=> 1 personne sur 25 en Suisse est porteur sain -> 1 enfant sur 2500 en Suisse né malade
Impact social (4) de la mucoviscidose (+ cause)
- Aides à l’école
- Réussite scolaire (temps pris par les hospitalisations)
- Vie familiale -> impact sur l’entourage (choc pour les parents)
- Formation professionnelle (temps pris par les traitements)
Cela est dû au suivi médical régulier, les traitements et les hospitalisations + sensibilités au maladies
Quels sont les traitements existants pour la mucoviscidose? (8)
- Antibiotiques
- Physiothérapie respiratoire
- Médecine personnalisée + prise en charge à domicile
- Enzymes et vitamines
- Nourriture/ diététique (adaptation du traitement en fonction du repas -> nourriture grasse nécessite médoc)
- Sport + hygiène de vie
- Nébulisations (particules en suspension diffusées dans les voies respiratoires)
- Modulateur CFTR
Quel est le nouveau traitement “révolutionnaire” de la mucoviscidose? (développer…)
Modulateur du CFTR = Traitement mutation dépendant (marche uniquement pour la mutation la plus fréquente) permettant de restituer les fonction des la prot CFTR défectueuse
- Depuis 2012 (Trifakta)
- Amélioration importante de la santé et du niveau de vie des patients
-
Effets :
— Exacerbation de Bronchite : - 63%
— Sels dans la sueur : - 45,1 mmol/l
— Respiration, volume maximal expiré en 1 seconde : + 10%
Quel moyen (en plus du modulateur de CFTR) permet d’augmenter espérance de vie lié à la mucoviscidose?
La transplantation pulmonaire (remplacer le poumon malade par un poumon sain)
-> mais de moins en moins utilisée grâce au nouveau traitement !
Comme évolue espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose?
Espérance de vie AUGMENTE = 40 ANS
Aujourd’hui, patiente traitée est MAMAN (avant : grossesse contrindiquée)
