Cours 6

Question 1

V/F: La survie est meilleure chez les femmes

Answer 1

Faux c’est l’inverse, car les femmes sont plus fragiles des poumons (avec peut-être une cause des oestrogènes)

(nb: survie s’améliore de plus en plus de nos jours)

Question 2

Où se situe le CFTR essentiellement?

Answer 2

Dans les épithélia (tractus digestif, respiratoire, urogénital)

Question 3

Où se trouve plus précisément le CFTR dans le tractus respiratoire? (et niveau d’expression)

Answer 3

• Epithelium nasal +
• Grosses voies aériennes +++
  (épithélium bronchique et épithélium glandulaire)

⇢ donc surtt voies de conductions

Question 4

Peut-on trouver CFTR dans des zones non épithélia?

Answer 4

Oui

→ Endothelium de la microvasculature pulmonaire, cordon ombilical

Question 5

Quelle est l’endroit des poumons qui est le plus atteint par la mucoviscidose?

Answer 5

Les bronches, car c’est là que la majeur partie du mucus est produit par les cellules caliciformes

ø atteinte (directe) du parenchyme

Question 6

Que dire de la qualité du mucus des voies respiratoires d’un patient atteint de mucoviscidose?

Answer 6

Le mucus sera beaucoup plus visqueux, car moins hydraté → difficulté à évacuer le mucus des poumons → épaississement du mucus → encombrement bronchique

Question 7

La mucoviscidose atteint-elle le développement des poumons?

Answer 7

Non, uniquement son fonctionnement

Donc ø de malformation macroscopique, uniquement au niveau des canaux de surface des épithéliums

Question 8

Quel processus conduit à l’altération de la motilité ciliaire dans la muco?
Conséquences?

Answer 8

Mutation CFTR = mauvaise fonctionnalité donc trsprt ionique altéré

→ Excès réabs de Na+ et H2O

→ Déshydratation du biofilm + épaississement du mucus

➢ Motilité ciliaire altérée ==> défaut de clairance
===> Infection/inflammation et bouchons muquex

Question 9

Quels sont les effets de la mucoviscidose sur les poumons? (3)

Answer 9

1. Encombrement bronchique, car le mucus se fait mal évacuer
2. Infections de microbes dans les bronches
   → inflammation des bronches de manière aiguë puis chronique
3. Les neutrophiles qui répondent à la détresse inflammatoire des bronches augmentent encore la viscosité (lyse des neutrophiles libères ADN, rend très visqueux)

Cercle vicieux engendrant un syndrome obstructif

Question 10

Quel est la deuxième conséquence de l’obstruction des bronches ?

Answer 10

Dilatation en aval (bronchectasie) qui se remplissent de pus

(Bon et réduction des bronches ==> loi de Poiseuille)

Question 11

Def: bronchectasie

Answer 11

Dilatations bronchiques remplies de pus en aval d’un obstacle (bouchons où mucus s’évacue pas)

Question 12

Comment est évacué le mucus trop abondant

Answer 12

Par la toux

Question 13

V/F: Pseudomonas est un microbe résistant qui est très problématique en phase terminale de la mucoviscidose

Answer 13

Vrai

Ok pour personnes normales/saines, pas pour les atteints de muco

En général, début de la fin
(psodomonas arrive quand patient déjà en mauvais état avec poumons pauvres en O2)

Question 14

L’expression clinique est certes très variable entre les patients, mais quels sont les signes cliniques typiques si l’atteinte pulmonaire est avancée? (3)

Answer 14

• Hippocratisme digital (= doigts en baguettes de tambour et ongles en verre de montre)
• Toux grasse récurrente/chronique, avec expectorations muco-purulentes
• Distensions thoraciques

Question 15

Suivi du patient qui a muco? Quelles outils/méthodes

Answer 15

• Radio du thorax (Xray)
• Scanner thoracique (bcp plus précis)
  ==> si on voit les bronches c’est mauvais signe (y’a des scores de gravité)
• Expectoration fonctionnelle respi (en clinique)

Question 16

Quel est l’autre prob de l’épaississement du mucus des voies respi?

Answer 16

Hypoxie

→ les bactérie se dvt mieux/les neutrophiles moins bien (double effet neg)

Question 17

V/F: La mucoviscidose est un syndrome respiratoire restrictif

Answer 17

Faux, il est obstructif

Relation déclin du VEMS – survie = facteur pronostic mauvais (plus vite est le déclin plus c’est mauvais)

Question 18

Quels sont les 2 grands axes de la prise en charge respiratoire de la mucoviscidose?

Answer 18

1. Améliorer la clearance muco-ciliaire (physiothérapie respi, sérum hyperosmolaire pour l’appel d’eau, DNAase…)
2. Agir contre l’infection et l’inflammation bronchique (antibio, anti-inflammatoires)

Question 19

V/F: La prise en charge respi inclu généralement des inhalation 1-2x par jours ou plus, des drainage bronchiques quotidien, des séances de physiothérapie et activité physique obligatoire

Answer 19

Vrai

(impact neg sur la quotidien)

→ Compliance à long terme difficile à maintenir
→ Thérapie optimale = juste milieu entre les nécessités médicales et les limites exigibles d’un patient

Question 20

Pour quelle classes les médocs ne marchent pas?

Answer 20

Classe 1
→ ø de transcription, donc pas possible d’améliorer la potentialisation/la correction

(ttt prescris en fonction des mutation)

Question 21

Quel est l’effet d’un ttt potentiateur?
Et correcteur?

(donner compo de trifakta)

Answer 21

Trikafta (VEMS ↑ de 14% ~) =

1 Potentiateur: ↑ la fonction du canal
+
2 Correcteurs: ↑ l’expression du canal