ANNEXE: Mutations En Plus Flashcards
1
Q
Caractéristiques de la mutation p.Arg117His -> Si activité d’épissage résiduelle: c. 1717-1G>A (site accepteur-) et c.3120+1G>A (site donneur+) = saut d’exon (3)
A
- Classe IV: canal chlore défectueux
- Pas d’insuffisance pancréatique
- Phénotype pulmonaire: moins sévère chez les hétérozygotes que chez les homozygotes
2
Q
Caractéristiques de la mutation c.1811+1.6kbA>G pour la muco (3)
A
- Mutation enfouie loin dans un intron
- Activation d’un exon cryptique (≠ exon, pas épissé) que la cellule méprend pour un exon
- Cellule intègre exon cryptique (exon poison) -> codon stop -> dégradation ARN -> pas de protéine
