Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Hématologie > Cour 6 - Porphyries > Flashcards

Cour 6 - Porphyries Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que les porphyries?

A

Les porphyries sont des déficiences génétiques ou acquises dans l’activité des enzymes impliquées dans la voie de biosynthèse de l’hème.
→Intermédiaires s’accumulent dans les tissus.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Deux principaux symptômes (générique) des porphyries?

A
  1. Symptômes neuroviscérals
  2. Symptômes photocutanés
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Acide δ-aminolevulinique (ALA) et/ou porphobilinogène (PBG) sont associés à des symptômes…

A

neuroviscéraux.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

ALA est le sigle de?
PBG est le sigle de?

A

Acide δ-aminolevulinique
Porphobilinogène

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Biosynthèse de l’hème se fait ou? (3) %

A
  1. Dans toutes les cellules nuclées 5-10%
  2. Surtout Moelle Osseuse (précurseur GB) 70-80%
  3. Foie 15%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Biosynthèse de l’hème se fait ou? (3) %

A
  1. Dans toutes les cellules nuclées 5-10%
  2. Surtout Moelle Osseuse (précurseur GB) 70-80%
  3. Foie 15%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

La première étape de biosynthèse de l’héme se fait…
Ou dans la cellule?
À partir de quel substrat?
Cofacteur enzymatique?
Quel enzyme?
Premier produit de synthèse?
C’est l’étape ________ de la biosynthèse de l’hème.
Porphyrie(s) associée(s)?

A

Mitochondrie
Glycine et Succinyl CoA
Pyridoxal-5-phosphate
ALA synthase (ALAS2/1)
Acide δ-aminolevulinique
C’est l’étape limitante de la biosynthèse de l’hème.
Protoporphyrie liée à l’X (XLP) seul porphyrie ou l’activité est augmenté

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

La première étape de biosynthèse de l’héme isoformes…
Lesquels?
Localisation?
Deux conditions associées à l’une d’entre elle?
Hérédité de ces conditions?

A

ALAS-E (ALAS2), erythroblasts (GR en dév.)
ALAS-N (ALAS1), ubiquitaire

ALAS-E, déficience = anémie sidéroblastique, 2 mutations augmentant activité = Protoporphyrie lié à l’X.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Rétrocontrôle de ALAS-N dans le foie…
se fait par?
contrôle aussi?
Qu’est-ce qui peut faire descendre ce pool?

Donc une porphyrie hépatique causé par ALAS-N est dormante jusqu’à…?

Sur les patients dans le temps, l’attaque est i_________ ou c_________.

A

Pool d’hème
Transport de ALAS-N vers la mitochondrie
Demande de synthèse de CYPs & induction de l’héme oxygénase hépatique qui dégrade l’héme.

…jusqu’à l’activation de ALAS1 via l’induction des cytochromes P450 ou de l’hème oxygénase hépatique.

Attaque intermittente ou cyclique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Contrôle positif de ALAS-N dans le foie se fait par…

Contrôle négatif de ALAS-N dans le foie se fait par…

A

P: Certains médicaments

N: Hème exogène et inhibition de l’hème oxygénase hépatique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Contrôle de ALAS-E dans les cellules érythoïdes (2)

A
  1. Différentiation stimule facteur de transcription pour ALAS-E
  2. ARNm régulé par disponibilité du fer (Fer↑, ARNm utilisé)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quel sont les 3 porphyrines majeures chez l’humain?

A
  1. Uroporphyrine
  2. Coproporphyrine
  3. Protoporphyrine
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Anneau pyrrole
Pont méthène
8 substitutions différentes

A

Anneau pyrrole
Pont méthène
8 substitutions différentes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Porphyrinnogen peuvent spontanément s’oxydé en porphyrines s’y laissé trop longtemps à elles mêmes.

Pic d’absorbance à?
Fluorescence entre?

A

400 nm (bande de Soret)
550-650 nm (orange-rouge)

Substitutions et la chélation de métaux changent les pics d’absorbance et de fluorescence.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Porphyrine et solubilité,
Quel groupement ionisé à pH7 (physiologique)
Quel groupement ionisé à pH2 Pyrrole (N)

Donc, à pH physiologique: la solubilité des porphyrines dépend du n_________ de s___________ c__________.

A

pH7 Carboxy (-)
pH2 Carboxy (+) Pyrroles-azote (+), meilleur solubilité

Donc, à pH physiologique: la solubilité des porphyrines dépend du nombre de substitutions carboxylées.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

La solubilité détermine la route d’excrétion des porphyrines ainsi la route d’éxcrétion de…
Uroporphyrine = route et no de carboxy périphériques
Coproporphyrine = route et no de carboxy périphériques
Protoporphyrine = route et no de carboxy périphériques

A

Uroporphyrine = Urine, 8 carboxy
Coproporphyrine = Urine, bile, selle, 4 carboxy
Protoporphyrine = Bile, selle, 2 carboxy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Coproporphyrinogen I est excrété préférentiellement au III (le normale) dans le foie par quel route?
Tandis que Coproporphyrinogen IIII est excrété préférentiellement dans le foie par quel route?

A

Les selles (Copro I)

L’urine (Copro III)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Coproporphyrinogen I est excrété préférentiellement au III (le normale) dans le foie par quel route?
Tandis que Coproporphyrinogen IIII est excrété préférentiellement dans le foie par quel route?

A

Les selles (Copro I)

L’urine (Copro III)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Les porphyrines et l’hème dans les selles mène à… (3)

A

Modifié par la flore intestinale
Porphyrine → apparition de porphyrines secondaires
Hème → apparition de porphyrines dicarboxyliques

Synthèse par la flore intestinale → Porphyrine bactériennes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Méthodes analytiques d’extraction et de séparation des porphyrines
1er étape: extraction
Solvant organique pH?
Extracte quoi ou?

2e étape: Back extraction
pH?
Cause quoi?

A

pH 3-5
Uro, proto et copro sont déplacé dans la phase organique

Acidification de la phase organique pH< 2
Pyrroles sont protonés et deviennent plus soluble dans la phase aqueuse.
Les pyrroles qui chélate des ions métalliques restent dans la phase organique (ex: hème)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

La 2e étape de biosynthèse de l’héme…
Ou dans la cellule?
À partir de quel substrat?
Quel enzyme?
_____-_____mère?
Cofacteurs enzymatiques?
Premier produit de synthèse?
Inhibition enzymatique?
Porphyrie(s) associée(s)?

A

Cytosol
2 Acide δ-aminolevulinique (2 ALA)
PBG synthase ou ALA dehydratase (ALAD)
Homo-octamère
8 atomes de Zinc
Porphobilinogène
Plomb
Porphyrie avec déficience en ALA dehydratase (ADP)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

La 3e étape de biosynthèse de l’héme…
Ou dans la cellule?
À partir de quel substrat?
Quel enzyme?
Produit de synthèse?
Inhibition?
Porphyrie(s) associée(s)?

A

Cytosol
3x Porphobilinogène (3x PBG)
Hydroxymethylbilane synthase (HMBS) et/ou spontanée
Hydroxymethylbilane
Copro III et Proto IX
Porphyrie intermittente aiguë (AIP) (importante et commune)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

La 4e étape de biosynthèse de l’héme…
Ou dans la cellule?
À partir de quel substrat?
Enzyme x ou voie y?
Produits de synthèse?
Porphyrie(s) associée(s)?

A

Cytosol
Hydroxymethylbilane
Uroporphyrinogene III synthase (UROS) → Uroporphyrinogene III
ou
Voie non enzymatique, si accumulation → Uroporphyrinogene I
Porphyrie erythropoiétique congénitale (CEP)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

La 5e étape de biosynthèse de l’héme…
Ou dans la cellule?
À partir de quel substrats?
Enzyme? Elle fait quoi?
Produits de synthèse?
Déficience en enzyme de synthèse engendre quel produit?
Porphyrie(s) associée(s)?

A

Cytosol
Uroporphyrinogene III (normale) ou I (anormale)
Uroporphyrinogène décarboxylase (UROD), décarboxylation successives
Coproporphyrinogene III (normale) ou I (anormale)
Déficience en UROD engendre production d’isocoproporphyrine
Engendre aussi l’accumulation d’intermédiaires décarboxylés

Porphyrie cutanea tarda (PCT) (La + commune)
Porphyrie hepatoerythropoïétique (HEP) (très rare)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
La 6e étape de biosynthèse de l'héme... Ou dans la cellule? À partir de quel substrats? Enzyme? Produits de synthèse? Inhibiteur Porphyrie(s) associée(s)?
Mitochondrie Coproporphirinogen III Coproporphyrinogène oxidase (CPO ou CPOX) Protoporphyrinogene IX Métaux (ex: plomb) Coproporphyrie héréditaire (HCP) Harderoporphyrie, pas d'abréviation (Forme grave et rare)
26
La 7e étape de biosynthèse de l'héme... Ou dans la cellule? À partir de quel substrats? Enzyme? Produits de synthèse? Porphyrie(s) associée(s)?
Mitochondrie Protoporphyrinogene IX Protoporphyrinogène oxidase (PPO ou PPOX) Peut aussi être spontané in vitro Porphyrin IX Porphyrie variegate VP
27
La 8e étape de biosynthèse de l'héme... Ou dans la cellule? À partir de quel substrats? Enzyme? Produits de synthèse? Quel ion est inséré? Quel ion alternatif peut-être inséré? Porphyrie(s) associée(s)?
Mitochondrie Protoporphyrin IX Ferrochelatase ou Hème synthase (FECH ou FEC) Hème Fe2+ Zn2+ Protoporphyrie erythropoiétique EPP
28
Écris la suite de toute les enzymes de synthèse de l'héme et leur sigle (8)
1. ALA synthase (ALAS2/1) 2. ALA dehydratase (ALAD) 3. Hydroxymethylbilane synthase (HMBS) 4. Uroporphyrinogene III synthase (UROS) 5. Uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) 6. Coproporphyrinogène oxidase (CPO) 7. Protoporphyrinogène oxidase (PPO) 8. Ferrochelatase (FEC)
29
Écris la suite de toute les enzymes de synthèse de l'héme en utilisant leur sigle avec les porphyries associées en utilisant leur sigle à eux aussi.
1. ALAS2/1 → XLP 2. ALAD → ADP 3. HMBS → AIP 4. UROS → CEP 5. UROD → PCT & HEP 6. CPO → HCP & Harderoporphyrie 7. PPO → VP 8. FEC → EPP
30
Écris la suite de toute les porphyrie en ordre de synthèse de l'héme en utilisant leur nom complet et leur sigle.
1. Protoporphyrie liée à l’X → XLP 2. Porphyrie avec déficience en ALA dehydratase → ADP 3. Porphyrie intermittente aiguë → AIP 4. Porphyrie erythropoiétique congénitale → CEP 5. Porphyrie cutanea tarda & Porphyrie hepatoerythropoïétique → PCT & HEP 6. Coproporphyrie héréditaire & Harderoporphyrie → HCP & Harderoporphyrie 7. Porphyrie variegate → VP 8. Protoporphyrie erythropoiétique → EPP
31
Les 4 porphyries aiguë sont: Les 4 porphyries hépatique sont: Les 4 porphyries neurologiques sont: Les 2 porphyrie qui présentent des symptômes neuro et cutanées?
Aiguë: AIP, HCP, VP, ADP Hépatique: AIP, HCP, VP, PCT Neurologiques: AIP, HCP, VP, ADP HCP et VP
32
SŜ d'une attaque neuroviscérale de porphyrie En connaître au min 5
1. Douleur abdominale 2. Douleur non-abdominale 3. Nausée et vomissement 4. Constipation/diarrhée 5. Hyponatrémie (<135 nmol/L) 6. Hypertension 7. Tachycardie (>80/min) 8. Paralysie respiratoire 9. Neuropathie sensorielle 10. Hémi/tétraplégie 11. Symptômes psychologiques (insomnie, anxiété, dépression, confusion, hallucination) 12. Encéphalopathie aigüe (maux de tête, somnolence, convulsion, conscience altérée) 13. Neuropathie moteur (faiblesse musculaire, douleur, absence de réflexe aux tendons)
33
Attaque de porphyrie Une attaque se développe en quelques ______ à quelques _____. Elle peut durer jusqu’à plusieurs ________. Certaines personnes n’auront que quelques attaques au cours de leur vie…d’autres ont des attaques récurrentes! Fréquence et sévérité hautement variables → dépend de l’exposition aux facteurs exacerbant!
Attaque de porphyrie Une attaque se développe en quelques heures à quelques jours. Elle peut durer jusqu’à plusieurs semaines. Certaines personnes n’auront que quelques attaques au cours de leur vie…d’autres ont des attaques récurrentes! Fréquence et sévérité hautement variables → dépend de l’exposition aux facteurs exacerbant!
34
Deux substrats/métabolites potentiellement en casue dans les symptômes neurologiques.
ALA et PBG
35
Facteurs précipitant les attaques de porphyrie (5)
1. Inducteurs de la ALAS1 hépatique couplée à une HMBS déficiente. → Inducteurs = drugs, chemical or steroid qui nécessitent de la CYP → Diminue le pool de Hème qui lui ne peut plus inhiber autant la ALAS1. 2. Facteurs endocriniens come oestrogène et progestérone (AIP) → Ne garantie pas une attaque mais peut en induire une de type AIP. 3. Le jeûne induit ALAS1 à travers le facteur PGC1α. 4. Stress → héme oxygénase↑↑ → pool héme↓↓ 5. Cigarette car induit CYP → pool héme↓↓
36
Catégories de médicaments sécuritaires dans les cas de porphyries aiguës 2 safe 2 probably safe 3 Unsafe (important)
Safe: 1. Acetaminophen 2. Aspirin Probably safe: 1. Ibuprofen 2. Adrenaline Unsafe 1. Diclofenac 2. Danazol 3. Dapsone
37
Complications à long terme des porphyries aiguës (3)
1. Carcinome hépatocellulaire 2. Hypertension 3. Insuffisance rénale
38
Porphyries aiguës Pénétrance, faible ou forte? Héritance? Mutations de novo, communes ou peu communes?
Faible, bcp reste asymptomatiques toute leur vie. Autosomale dominante Peu communes
39
Quel est la plus commune et la plus grande des porphyrines aigües?
Porphyrie intermittente aigüe (AIP)
40
Porphyrie intermittente aigüe (AIP); Test de laboratoire PBG/ALA? Urine → contient quoi? Selles → N____ __ __________ ______ Erythrocythes → ? Plasma (pic fluorescence) ? A______ de l’enzyme é___________ est sévèrement _________.
Test de laboratoire PBG, ALA augmentés (10X) (PBG > ALA) Urine → URO provenant de PBG Selles → Normal ou légèrement élevées Erythrocythes → Normal Plasma (pic fluorescence) 615-622 nm Activité de l’enzyme érythrocytaire est sévèrement diminuée
41
Porphyrie intermittente aigüe (AIP)
42
Quel est la porphyrie la plus rare?
Porphyrie déficiente en ALA dehydratase (ADP)
43
Porphyrie déficiente en ALA dehydratase (ADP); Test de laboratoire PBG/ALA? Urine → contient quoi? Selles → contient quoi? Même symptômes que l'______________ au ______. Tx = __ causant Erythrocytes __-_______.
ALA augmenté Urine → contient COPRO III Selles → Normale Même symptômes que l'empoisonnement au plomb. Tx = Zn causant Erythrocytes Zn-PROTO.
44
Même si la population homozygote déficiente en ALA dehydratase est quasi nul pourquoi ou pour qui cette condition doit être prise au sérieux?
La population hétérozygote en ALA dehydratase car à risque si exposé à des agents chimiques.
45
Coproporphyrie héréditaire (HCP); Test de laboratoire (durant crise) PBG/ALA? Urine → contient quoi? Selles → contient quoi? Erythrocytes → Plasma (pic fluorescence) ?
PBG et ALA augmenté (PBG > ALA) Urine → COPRO III (10-200X) Selles → COPRO III (10-200X) Il faut les COPRO dans urine et selles pour un dx. Erythrocytes → Normale Plasma (pic fluorescence) 615-622 nm
46
L’harderoporphyrie est une variante de ___? (causé par une mutation spécifique) Selles → contient quoi? Symptômes caractéristiques? (5)
L’harderoporphyrie est une variante de HCP (causé par une mutation spécifique) Harderoporphyrine III & Coproporphyrine III Jaunisse néonatale Anémie hémolytique Hepatosplénomegalie Photosensibilité cutanée Surcharge en fer
47
Porphyrie variegate (VP); Test de laboratoire (durant crise) PBG/ALA? Urine → contient quoi? Selles → contient quoi? Erythrocytes → Plasma (pic fluorescence) ?
PBG et ALA augmenté (PBG > ALA) Urine → COPRO III surtout, un peu d'URO Selles → PROTO & COPRO III surtout, (PROTO > COPRO III) un peu de heptacarboxyl-porphyrine Erythrocytes → Normale Plasma (pic fluorescence) 624-628 nm → Caractéristique de VP
48
Heptacarboxyl-porphyrine est un conjugé porphyrine-_________? Autre nome pour Heptacarboxyl-porphyrine?
Conjugé porphyrine-peptide? X-porphyrine
49
Tx des porphyries aiguës lors d'une attaque Principale action à prendre (1) Autres actions
Injection d’hème intraveineux (hemin, Panhematin) Arrêt de Mx aggravant Tx infection ou maladie sous jacente Prise en charge douleur, nausée, vomissement et hyponatrémie. Spiromètre au chevet Maintenir apport calorique adéquat, intravéneux+insuline si nécessaire
50
Traitement des porphyries aiguës; Prévention des attaques
Éviter Mx et produits chimiques Arrêt cigarette et alcool Tx rapide des infections Éviter diète drastiques Agoniste de LHRH, sauf que... Pillule contraceptive est contre indiqué
51
Les porphyries caractérisées par une photosensibilité cutanée sont sensible à la lumière d’une longueur d’onde près de ___ nm.
Les porphyries caractérisées par une photosensibilité cutanée sont sensible à la lumière d’une longueur d’onde près de 400 nm.
52
Les porphyries caractérisées par une photosensibilité cutanée cause des...
lésions cutanées
53
Porphyrie cutanea tarda (PCT) C’est la plus ___________ et la mieux __________ des porphyries.
C’est la plus commune et la mieux traitable des porphyries.
54
Porphyrie cutanea tarda (PCT) Type I Type II Type III
Porphyrie cutanea tarda (PCT) Type I Pas de déficience en UROD mais un excès de fer, 80% des patients Type II Autosomal dominant, déclenché par excès de fer. Hétéroxygote+facteurs déclenchants Type III Comme type I mais affect plusieurs membre d'une famille. Développement dans la petite enfance.
55
Porphyrie cutanea tarda (PCT) Facteurs de risque
Facteurs acquis 1. Fer hépatique en quantité importante 2. Abus d’alcool 3. Infection hépatite C 4. Infection HIV 5. Utilisation d’œstrogène et grossesse 6. Cigarette 7. Certains hydrocarbones aromatiques polycycliques → Porphyrie toxique 8. Insuffisance rénale terminale Facteurs hériditaires 1. Déficience en UROD 2. Mutation dans le gène HFE (↑ Absorption en fer) 3. Variant CYP1A2 (activité augmentée) 4. Autres gènes demeurant à être identifiés
56
La porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP) = ?
La porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP) = Porphyrie cutanea tarda (PCT) Sauf que c'est homozygote pour UROD
57
Porphyrie cutanea tarda (PCT); Test de laboratoire PBG/ALA? Urine → contient quoi? Selles → contient quoi? Erythrocytes → Plasma (pic fluorescence) ? PCT et Fonction hépatique (2)
PBG et ALA normaux Urine → URO, surtout la I, heptacarboxyl-porphyrine Selles → ISOCOPRO & heptacarboxyl-porphyrine Erythrocytes → Normal Plasma (pic fluorescence) ? 615-622 nm ISOCOPRO présent seulement dans PCT et HEP aussi du Hexacarboxyl & Pentacarboxyl qui s'accumulent Souvent associé à des taux élevé de AST, ALT, GGT. Risque plus important de carcinomes hépatocellulaires.
58
Porphyrie cutanea tarda (PCT); Test de laboratoire Expression clinique est fortement correlée avec la présence de _______ dans le _________. Expression clinique est fortement correlée avec la présence d'_______.
Porphyrie cutanea tarda (PCT); Test de laboratoire Expression clinique est fortement correlée avec la présence de fer dans le foie. Expression clinique est fortement correlée avec la présence d'alcool.
59
Porphyrie cutanea tarda -Tx (5) Les 3 premier à retenir.
1. Protection peau contre le soleil 2. Descendre réserves fer hépatiques (saignement) ou 3. Hydroxychloroquine orale si saignement contre indiqué 4. Charbon ou cholestyramine empêche réabsorp du fer intestinale 5. Agent chélateur de fer
60
Porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP); Test de laboratoire PBG/ALA? Urine → contient quoi? Selles → contient quoi? Erythrocytes → Débute à quel âge?
PBG et ALA normaux Urine → URO, Hepta-, Hexa-, pentacarboxyl-porphyrine Selles → ISOCOPRO, Heptacarboxyl-porphyrine Erythrocytes → Présence de ZnPP indique que la moelle est affecté À l'enfance avant 2 ans
61
Porphyrie erythropoïétique congénitale (CEP) Présentation clinique (5) 1 traditionnelle 1 insinué dans le nom de la porphyrie
1. Photosensibilité cutanée → Élevé! 2. Anémie hémolytique 3. Splénomégalie secondaire 4. Erythrodontie+Dépôt de porphyrines dans les os 5. Urine rouge
62
Porphyrie erythropoïétique congénitale (CEP); Test de laboratoire PBG/ALA? Urine → contient quoi? Selles → contient quoi? Erythrocytes → Plasma (pic fluorescence)?
PBG & ALA normaux Urine → URO I, COPRO I Selles → COPRO I Erythrocytes → Zn-PROTO, PROTO, COPRO I, URO I Plasma (pic fluorescence) 615-620 nm
63
Porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP) -Tx 3 premiers important
1. Protection contre le soleil et les UV 2. Soins de la peau méticuleux 3. Transfusion de globules rouges 4. Supplémentation Vitamine D 5. Suivi ophtalmique et soins dentaires essentiels 6. Tx avec hydroxyurée (réduire synthèse de porphy par moelle) 7. Splénectomie
64
Protoporphyrie érythropoïétique (EPP), photosensibilité?
Photosensibilité cutanée (sans fragilité de la peau ni bullea→ différente des autres porphyries cutanées).
65
Protoporphyrie érythropoïétique (EPP); Présentation clinique
Anémie légère Anémie légère+Réticulocytose Insuffisance hépatique progressive (2-5%) Risque de cholelithiase Déficience en vitamine D (50%)
66
Protoporphyrie érythropoïétique (EPP) C’est la plus __________ des porphyries ________________. C’est la plus __________des porphyries chez les ________.
C’est la plus commune des porphyries érythropoïétiques. C’est la plus commune des porphyries chez les enfants.
67
Protoporphyrie érythropoïétique (EPP); Test de laboratoire PBG/ALA? Urine → contient quoi? Selles → contient quoi? Erythrocytes → Plasma (pic fluorescence)?
PBG, ALA normaux Urine → contient quoi? Selles → contient quoi? Erythrocytes → Contiennent PROTO, ZnPP Sang → Free erythrocyte porphyrin Plasma (pic fluorescence) 626-634nm
68
Protoporphyrie érythropoïétique (EPP); Tx (5)
1. Bains froids, serviettes humides et analgésiques 2. Éviter l'exposition au soleil et à la lumière fluorescente 3. Éviter alcool et jeûne 4. Supplémentation β-carotène 6-8 ug/L 5. Afemelanotide
69
Protoporphyrie érythropoïétique (EPP); Tx (5) Chez patients avec hépatopathie (en attente de transplantation) (4)
1. Hypertransfusion d’érythrocytes 2. Administration d’acides biliaires 3. Cholestyramine orale ou charbon 4. Transplantation du foie
70
Empoisonnement au plomb Urine: Érythrocytes: Test définitif: Inhibition de quel enzyme?
Urine: ↑ ALA, ↑ COPRO III Érythrocytes: ↑ Zn-PP Test définitif: Pb sanguin ALAD et CPO
71
Tyrosinémie héréditaire de type I Qu'est-ce qui s'accumule pour causer la maladie? Quel enzyme est inhibé? Tx?
Succinylacétone ALAD Infusion d'hème
72
Déficience rénale c'est quoi? S'apparente à quel porphyrie?
Moin de filtration glomérulaire = Plus de porphyries On parle de porphyrie de la dialyse PCT
73
Pseudoporphyrie
Lésions cutanées ressemblant à celle de PCT mais sans porphyrine détecté. Causé par radiations UV et/ou mx photosensibilisateurs aux UV Salon de bronzage + médication
74
Désordres hépatobiliaires
Peuvent venir recalibrer les distributions anormales de COPRO I et III via la sécrétion biliaire
75
Désordres hématologiques
Anémie causant des ZnPP
76
Autres causes d’augmentation des porphyrines (4)
1. Diète 2. Bactérie 3. Saignement gastrointestinal 4. Excès d’alcool → coproporphyrinurie (COPRO III)
77
Couleur urine lors d'une crise aiguë de porphyrie? non aigue?
Rouge Normale dans non aigue sauf pour CEP
78
La fluorescence ne permet pas de distinguer quel porphyrie? Laquelle à son propre pic?
AIP CEP PCT HCP 615-622 nm EPP XLP 626-634 nm VP = 624-628 nm
79
Pendant une attaque 1er move? 2e move 3e move
Dosage du PBG urinaire quantitatif (10x) = aigue (sauf ADP rare) Check pic fluorescence (AIP,HCP vs VP) signatures différentes Check porphyrine fécale N=AIP, Ratio COPROIII/I élevé = HCP, moyen = VP
80
Pendant une rémission tests?
PBG urinaire quantitatif → Demeure élevé dans AIP Porphyrine fécales → Ratio COPROIII/I demeure élevé dans HCP Fluorescence plasmatique → VP
81
Stratégie de test pour les porphyries avec symptômes cutanés (2)
1. Avec photosensibilité aiguë; Soupçonner EPP → Doser les porphyrines érythrocytaires libres. Si N n'est pas EPP Si élevé c'est à cause des bcp de FEP 2. Avec vésicules/bullae/cicatrice/fragilité Porphyrines urinaires et fécales Porphyrines plasmatiques peuvent être utiles
82
Aspect pré-analytique Entreposage? Urine miction ou collecte 24h? PBG vs ALA pH pour stabilité?
Dans le noir, Congelé miction Miction PBG → pH 8-9 ALA → pH 3-4

Hématologie (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions