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Hématologie > Cour 6 - Porphyries > Flashcards

Cour 6 - Porphyries Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que les porphyries?

A

Les porphyries sont des déficiences génétiques ou acquises dans l’activité des enzymes impliquées dans la voie de biosynthèse de l’hème.
→Intermédiaires s’accumulent dans les tissus.

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2
Q

Deux principaux symptômes (générique) des porphyries?

A
  1. Symptômes neuroviscérals
  2. Symptômes photocutanés
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3
Q

Acide δ-aminolevulinique (ALA) et/ou porphobilinogène (PBG) sont associés à des symptômes…

A

neuroviscéraux.

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4
Q

ALA est le sigle de?
PBG est le sigle de?

A

Acide δ-aminolevulinique
Porphobilinogène

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5
Q

Biosynthèse de l’hème se fait ou? (3) %

A
  1. Dans toutes les cellules nuclées 5-10%
  2. Surtout Moelle Osseuse (précurseur GB) 70-80%
  3. Foie 15%
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6
Q

Biosynthèse de l’hème se fait ou? (3) %

A
  1. Dans toutes les cellules nuclées 5-10%
  2. Surtout Moelle Osseuse (précurseur GB) 70-80%
  3. Foie 15%
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7
Q

La première étape de biosynthèse de l’héme se fait…
Ou dans la cellule?
À partir de quel substrat?
Cofacteur enzymatique?
Quel enzyme?
Premier produit de synthèse?
C’est l’étape ________ de la biosynthèse de l’hème.
Porphyrie(s) associée(s)?

A

Mitochondrie
Glycine et Succinyl CoA
Pyridoxal-5-phosphate
ALA synthase (ALAS2/1)
Acide δ-aminolevulinique
C’est l’étape limitante de la biosynthèse de l’hème.
Protoporphyrie liée à l’X (XLP) seul porphyrie ou l’activité est augmenté

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8
Q

La première étape de biosynthèse de l’héme isoformes…
Lesquels?
Localisation?
Deux conditions associées à l’une d’entre elle?
Hérédité de ces conditions?

A

ALAS-E (ALAS2), erythroblasts (GR en dév.)
ALAS-N (ALAS1), ubiquitaire

ALAS-E, déficience = anémie sidéroblastique, 2 mutations augmentant activité = Protoporphyrie lié à l’X.

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9
Q

Rétrocontrôle de ALAS-N dans le foie…
se fait par?
contrôle aussi?
Qu’est-ce qui peut faire descendre ce pool?

Donc une porphyrie hépatique causé par ALAS-N est dormante jusqu’à…?

Sur les patients dans le temps, l’attaque est i_________ ou c_________.

A

Pool d’hème
Transport de ALAS-N vers la mitochondrie
Demande de synthèse de CYPs & induction de l’héme oxygénase hépatique qui dégrade l’héme.

…jusqu’à l’activation de ALAS1 via l’induction des cytochromes P450 ou de l’hème oxygénase hépatique.

Attaque intermittente ou cyclique

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10
Q

Contrôle positif de ALAS-N dans le foie se fait par…

Contrôle négatif de ALAS-N dans le foie se fait par…

A

P: Certains médicaments

N: Hème exogène et inhibition de l’hème oxygénase hépatique

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11
Q

Contrôle de ALAS-E dans les cellules érythoïdes (2)

A
  1. Différentiation stimule facteur de transcription pour ALAS-E
  2. ARNm régulé par disponibilité du fer (Fer↑, ARNm utilisé)
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12
Q

Quel sont les 3 porphyrines majeures chez l’humain?

A
  1. Uroporphyrine
  2. Coproporphyrine
  3. Protoporphyrine
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13
Q

Anneau pyrrole
Pont méthène
8 substitutions différentes

A

Anneau pyrrole
Pont méthène
8 substitutions différentes

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14
Q

Porphyrinnogen peuvent spontanément s’oxydé en porphyrines s’y laissé trop longtemps à elles mêmes.

Pic d’absorbance à?
Fluorescence entre?

A

400 nm (bande de Soret)
550-650 nm (orange-rouge)

Substitutions et la chélation de métaux changent les pics d’absorbance et de fluorescence.

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15
Q

Porphyrine et solubilité,
Quel groupement ionisé à pH7 (physiologique)
Quel groupement ionisé à pH2 Pyrrole (N)

Donc, à pH physiologique: la solubilité des porphyrines dépend du n_________ de s___________ c__________.

A

pH7 Carboxy (-)
pH2 Carboxy (+) Pyrroles-azote (+), meilleur solubilité

Donc, à pH physiologique: la solubilité des porphyrines dépend du nombre de substitutions carboxylées.

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16
Q

La solubilité détermine la route d’excrétion des porphyrines ainsi la route d’éxcrétion de…
Uroporphyrine = route et no de carboxy périphériques
Coproporphyrine = route et no de carboxy périphériques
Protoporphyrine = route et no de carboxy périphériques

A

Uroporphyrine = Urine, 8 carboxy
Coproporphyrine = Urine, bile, selle, 4 carboxy
Protoporphyrine = Bile, selle, 2 carboxy

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17
Q

Coproporphyrinogen I est excrété préférentiellement au III (le normale) dans le foie par quel route?
Tandis que Coproporphyrinogen IIII est excrété préférentiellement dans le foie par quel route?

A

Les selles (Copro I)

L’urine (Copro III)

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18
Q

Coproporphyrinogen I est excrété préférentiellement au III (le normale) dans le foie par quel route?
Tandis que Coproporphyrinogen IIII est excrété préférentiellement dans le foie par quel route?

A

Les selles (Copro I)

L’urine (Copro III)

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19
Q

Les porphyrines et l’hème dans les selles mène à… (3)

A

Modifié par la flore intestinale
Porphyrine → apparition de porphyrines secondaires
Hème → apparition de porphyrines dicarboxyliques

Synthèse par la flore intestinale → Porphyrine bactériennes

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20
Q

Méthodes analytiques d’extraction et de séparation des porphyrines
1er étape: extraction
Solvant organique pH?
Extracte quoi ou?

2e étape: Back extraction
pH?
Cause quoi?

A

pH 3-5
Uro, proto et copro sont déplacé dans la phase organique

Acidification de la phase organique pH< 2
Pyrroles sont protonés et deviennent plus soluble dans la phase aqueuse.
Les pyrroles qui chélate des ions métalliques restent dans la phase organique (ex: hème)

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21
Q

La 2e étape de biosynthèse de l’héme…
Ou dans la cellule?
À partir de quel substrat?
Quel enzyme?
_____-_____mère?
Cofacteurs enzymatiques?
Premier produit de synthèse?
Inhibition enzymatique?
Porphyrie(s) associée(s)?

A

Cytosol
2 Acide δ-aminolevulinique (2 ALA)
PBG synthase ou ALA dehydratase (ALAD)
Homo-octamère
8 atomes de Zinc
Porphobilinogène
Plomb
Porphyrie avec déficience en ALA dehydratase (ADP)

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22
Q

La 3e étape de biosynthèse de l’héme…
Ou dans la cellule?
À partir de quel substrat?
Quel enzyme?
Produit de synthèse?
Inhibition?
Porphyrie(s) associée(s)?

A

Cytosol
3x Porphobilinogène (3x PBG)
Hydroxymethylbilane synthase (HMBS) et/ou spontanée
Hydroxymethylbilane
Copro III et Proto IX
Porphyrie intermittente aiguë (AIP) (importante et commune)

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23
Q

La 4e étape de biosynthèse de l’héme…
Ou dans la cellule?
À partir de quel substrat?
Enzyme x ou voie y?
Produits de synthèse?
Porphyrie(s) associée(s)?

A

Cytosol
Hydroxymethylbilane
Uroporphyrinogene III synthase (UROS) → Uroporphyrinogene III
ou
Voie non enzymatique, si accumulation → Uroporphyrinogene I
Porphyrie erythropoiétique congénitale (CEP)

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24
Q

La 5e étape de biosynthèse de l’héme…
Ou dans la cellule?
À partir de quel substrats?
Enzyme? Elle fait quoi?
Produits de synthèse?
Déficience en enzyme de synthèse engendre quel produit?
Porphyrie(s) associée(s)?

A

Cytosol
Uroporphyrinogene III (normale) ou I (anormale)
Uroporphyrinogène décarboxylase (UROD), décarboxylation successives
Coproporphyrinogene III (normale) ou I (anormale)
Déficience en UROD engendre production d’isocoproporphyrine
Engendre aussi l’accumulation d’intermédiaires décarboxylés

Porphyrie cutanea tarda (PCT) (La + commune)
Porphyrie hepatoerythropoïétique (HEP) (très rare)

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25
Q

La 6e étape de biosynthèse de l’héme…
Ou dans la cellule?
À partir de quel substrats?
Enzyme?
Produits de synthèse?
Inhibiteur
Porphyrie(s) associée(s)?

A

Mitochondrie
Coproporphirinogen III
Coproporphyrinogène oxidase (CPO ou CPOX)
Protoporphyrinogene IX
Métaux (ex: plomb)
Coproporphyrie héréditaire (HCP)
Harderoporphyrie, pas d’abréviation (Forme grave et rare)

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26
Q

La 7e étape de biosynthèse de l’héme…
Ou dans la cellule?
À partir de quel substrats?
Enzyme?
Produits de synthèse?
Porphyrie(s) associée(s)?

A

Mitochondrie
Protoporphyrinogene IX
Protoporphyrinogène oxidase (PPO ou PPOX)
Peut aussi être spontané in vitro
Porphyrin IX
Porphyrie variegate VP

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27
Q

La 8e étape de biosynthèse de l’héme…
Ou dans la cellule?
À partir de quel substrats?
Enzyme?
Produits de synthèse?
Quel ion est inséré?
Quel ion alternatif peut-être inséré?
Porphyrie(s) associée(s)?

A

Mitochondrie
Protoporphyrin IX
Ferrochelatase ou Hème synthase (FECH ou FEC)
Hème
Fe2+
Zn2+
Protoporphyrie erythropoiétique EPP

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28
Q

Écris la suite de toute les enzymes de synthèse de l’héme et leur sigle (8)

A
  1. ALA synthase (ALAS2/1)
  2. ALA dehydratase (ALAD)
  3. Hydroxymethylbilane synthase (HMBS)
  4. Uroporphyrinogene III synthase (UROS)
  5. Uroporphyrinogène décarboxylase (UROD)
  6. Coproporphyrinogène oxidase (CPO)
  7. Protoporphyrinogène oxidase (PPO)
  8. Ferrochelatase (FEC)
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29
Q

Écris la suite de toute les enzymes de synthèse de l’héme en utilisant leur sigle avec les porphyries associées en utilisant leur sigle à eux aussi.

A
  1. ALAS2/1 → XLP
  2. ALAD → ADP
  3. HMBS → AIP
  4. UROS → CEP
  5. UROD → PCT & HEP
  6. CPO → HCP & Harderoporphyrie
  7. PPO → VP
  8. FEC → EPP
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30
Q

Écris la suite de toute les porphyrie en ordre de synthèse de l’héme en utilisant leur nom complet et leur sigle.

A
  1. Protoporphyrie liée à l’X → XLP
  2. Porphyrie avec déficience en ALA dehydratase → ADP
  3. Porphyrie intermittente aiguë → AIP
  4. Porphyrie erythropoiétique congénitale → CEP
  5. Porphyrie cutanea tarda & Porphyrie hepatoerythropoïétique → PCT & HEP
  6. Coproporphyrie héréditaire & Harderoporphyrie → HCP & Harderoporphyrie
  7. Porphyrie variegate → VP
  8. Protoporphyrie erythropoiétique → EPP
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31
Q

Les 4 porphyries aiguë sont:
Les 4 porphyries hépatique sont:
Les 4 porphyries neurologiques sont:
Les 2 porphyrie qui présentent des symptômes neuro et cutanées?

A

Aiguë: AIP, HCP, VP, ADP
Hépatique: AIP, HCP, VP, PCT
Neurologiques: AIP, HCP, VP, ADP
HCP et VP

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32
Q

SŜ d’une attaque neuroviscérale de porphyrie

En connaître au min 5

A
  1. Douleur abdominale
  2. Douleur non-abdominale
  3. Nausée et vomissement
  4. Constipation/diarrhée
  5. Hyponatrémie (<135 nmol/L)
  6. Hypertension
  7. Tachycardie (>80/min)
  8. Paralysie respiratoire
  9. Neuropathie sensorielle
  10. Hémi/tétraplégie
  11. Symptômes psychologiques (insomnie, anxiété, dépression, confusion, hallucination)
  12. Encéphalopathie aigüe (maux de tête, somnolence, convulsion, conscience altérée)
  13. Neuropathie moteur (faiblesse musculaire, douleur, absence de réflexe aux tendons)
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33
Q

Attaque de porphyrie
Une attaque se développe en quelques ______ à quelques _____.

Elle peut durer jusqu’à plusieurs ________.

Certaines personnes n’auront que quelques attaques au cours de leur vie…d’autres ont des attaques récurrentes!

Fréquence et sévérité hautement variables → dépend de l’exposition aux facteurs exacerbant!

A

Attaque de porphyrie
Une attaque se développe en quelques heures à quelques jours.

Elle peut durer jusqu’à plusieurs semaines.

Certaines personnes n’auront que quelques attaques au cours de leur vie…d’autres ont des attaques récurrentes!

Fréquence et sévérité hautement variables → dépend de l’exposition aux facteurs exacerbant!

34
Q

Deux substrats/métabolites potentiellement en casue dans les symptômes neurologiques.

A

ALA et PBG

35
Q

Facteurs précipitant les attaques de porphyrie (5)

A
  1. Inducteurs de la ALAS1 hépatique couplée à une HMBS déficiente.
    → Inducteurs = drugs, chemical or steroid qui nécessitent de la CYP
    → Diminue le pool de Hème qui lui ne peut plus inhiber autant la ALAS1.
  2. Facteurs endocriniens come oestrogène et progestérone (AIP)
    → Ne garantie pas une attaque mais peut en induire une de type AIP.
  3. Le jeûne induit ALAS1 à travers le facteur PGC1α.
  4. Stress → héme oxygénase↑↑ → pool héme↓↓
  5. Cigarette car induit CYP → pool héme↓↓
36
Q

Catégories de médicaments sécuritaires dans les cas de porphyries aiguës
2 safe
2 probably safe
3 Unsafe (important)

A

Safe:
1. Acetaminophen
2. Aspirin

Probably safe:
1. Ibuprofen
2. Adrenaline

Unsafe
1. Diclofenac
2. Danazol
3. Dapsone

37
Q

Complications à long terme des porphyries aiguës (3)

A
  1. Carcinome hépatocellulaire
  2. Hypertension
  3. Insuffisance rénale
38
Q

Porphyries aiguës
Pénétrance, faible ou forte?
Héritance?
Mutations de novo, communes ou peu communes?

A

Faible, bcp reste asymptomatiques toute leur vie.
Autosomale dominante
Peu communes

39
Q

Quel est la plus commune et la plus grande des porphyrines aigües?

A

Porphyrie intermittente aigüe (AIP)

40
Q

Porphyrie intermittente aigüe (AIP); Test de laboratoire

PBG/ALA?

Urine → contient quoi?

Selles → N____ __ __________ ______

Erythrocythes → ?

Plasma (pic fluorescence) ?

A______ de l’enzyme é___________ est sévèrement _________.

A

Test de laboratoire

PBG, ALA augmentés (10X) (PBG > ALA)

Urine → URO provenant de PBG

Selles → Normal ou légèrement élevées

Erythrocythes → Normal

Plasma (pic fluorescence) 615-622 nm

Activité de l’enzyme érythrocytaire est sévèrement diminuée

41
Q

Porphyrie intermittente aigüe (AIP)

A
42
Q

Quel est la porphyrie la plus rare?

A

Porphyrie déficiente en ALA dehydratase (ADP)

43
Q

Porphyrie déficiente en ALA dehydratase (ADP); Test de laboratoire

PBG/ALA?

Urine → contient quoi?

Selles → contient quoi?

Même symptômes que l’______________ au ______. Tx = __ causant
Erythrocytes __-_______.

A

ALA augmenté

Urine → contient COPRO III

Selles → Normale

Même symptômes que l’empoisonnement au plomb. Tx = Zn causant
Erythrocytes Zn-PROTO.

44
Q

Même si la population homozygote déficiente en ALA dehydratase est quasi nul pourquoi ou pour qui cette condition doit être prise au sérieux?

A

La population hétérozygote en ALA dehydratase car à risque si exposé à des agents chimiques.

45
Q

Coproporphyrie héréditaire (HCP); Test de laboratoire (durant crise)

PBG/ALA?

Urine → contient quoi?

Selles → contient quoi?

Erythrocytes →

Plasma (pic fluorescence) ?

A

PBG et ALA augmenté (PBG > ALA)

Urine → COPRO III (10-200X)

Selles → COPRO III (10-200X)
Il faut les COPRO dans urine et selles pour un dx.

Erythrocytes → Normale

Plasma (pic fluorescence) 615-622 nm

46
Q

L’harderoporphyrie est une variante de ___?
(causé par une mutation spécifique)

Selles → contient quoi?

Symptômes caractéristiques? (5)

A

L’harderoporphyrie est une variante de HCP
(causé par une mutation spécifique)

Harderoporphyrine III & Coproporphyrine III

Jaunisse néonatale
Anémie hémolytique
Hepatosplénomegalie
Photosensibilité cutanée
Surcharge en fer

47
Q

Porphyrie variegate (VP); Test de laboratoire (durant crise)

PBG/ALA?

Urine → contient quoi?

Selles → contient quoi?

Erythrocytes →

Plasma (pic fluorescence) ?

A

PBG et ALA augmenté (PBG > ALA)

Urine → COPRO III surtout, un peu d’URO

Selles → PROTO & COPRO III surtout, (PROTO > COPRO III)
un peu de heptacarboxyl-porphyrine

Erythrocytes → Normale

Plasma (pic fluorescence) 624-628 nm → Caractéristique de VP

48
Q

Heptacarboxyl-porphyrine est un conjugé porphyrine-_________?

Autre nome pour Heptacarboxyl-porphyrine?

A

Conjugé porphyrine-peptide?

X-porphyrine

49
Q

Tx des porphyries aiguës lors d’une attaque
Principale action à prendre (1)

Autres actions

A

Injection d’hème intraveineux (hemin, Panhematin)

Arrêt de Mx aggravant
Tx infection ou maladie sous jacente
Prise en charge douleur, nausée, vomissement et hyponatrémie.
Spiromètre au chevet
Maintenir apport calorique adéquat, intravéneux+insuline si nécessaire

50
Q

Traitement des porphyries aiguës; Prévention des attaques

A

Éviter Mx et produits chimiques
Arrêt cigarette et alcool
Tx rapide des infections
Éviter diète drastiques
Agoniste de LHRH, sauf que…
Pillule contraceptive est contre indiqué

51
Q

Les porphyries caractérisées par une photosensibilité cutanée sont sensible à la lumière d’une longueur d’onde près de ___ nm.

A

Les porphyries caractérisées par une photosensibilité cutanée sont sensible à la lumière d’une longueur d’onde près de 400 nm.

52
Q

Les porphyries caractérisées par une photosensibilité cutanée cause des…

A

lésions cutanées

53
Q

Porphyrie cutanea tarda (PCT)

C’est la plus ___________ et la mieux __________ des porphyries.

A

C’est la plus commune et la mieux traitable des porphyries.

54
Q

Porphyrie cutanea tarda (PCT)

Type I

Type II

Type III

A

Porphyrie cutanea tarda (PCT)

Type I Pas de déficience en UROD mais un excès de fer, 80% des patients

Type II Autosomal dominant, déclenché par excès de fer. Hétéroxygote+facteurs déclenchants

Type III Comme type I mais affect plusieurs membre d’une famille. Développement dans la petite enfance.

55
Q

Porphyrie cutanea tarda (PCT) Facteurs de risque

A

Facteurs acquis
1. Fer hépatique en quantité importante
2. Abus d’alcool
3. Infection hépatite C
4. Infection HIV
5. Utilisation d’œstrogène et grossesse
6. Cigarette
7. Certains hydrocarbones aromatiques polycycliques → Porphyrie toxique
8. Insuffisance rénale terminale

Facteurs hériditaires
1. Déficience en UROD
2. Mutation dans le gène HFE (↑ Absorption en fer)
3. Variant CYP1A2 (activité augmentée)
4. Autres gènes demeurant à être identifiés

56
Q

La porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP) = ?

A

La porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP) = Porphyrie cutanea tarda (PCT)

Sauf que c’est homozygote pour UROD

57
Q

Porphyrie cutanea tarda (PCT); Test de laboratoire

PBG/ALA?

Urine → contient quoi?

Selles → contient quoi?

Erythrocytes →

Plasma (pic fluorescence) ?

PCT et Fonction hépatique (2)

A

PBG et ALA normaux

Urine → URO, surtout la I, heptacarboxyl-porphyrine

Selles → ISOCOPRO & heptacarboxyl-porphyrine

Erythrocytes → Normal

Plasma (pic fluorescence) ? 615-622 nm

ISOCOPRO présent seulement dans PCT et HEP
aussi du Hexacarboxyl & Pentacarboxyl qui s’accumulent

Souvent associé à des taux élevé de AST, ALT, GGT.
Risque plus important de carcinomes hépatocellulaires.

58
Q

Porphyrie cutanea tarda (PCT); Test de laboratoire

Expression clinique est fortement correlée avec la présence de _______ dans le _________.
Expression clinique est fortement correlée avec la présence d’_______.

A

Porphyrie cutanea tarda (PCT); Test de laboratoire

Expression clinique est fortement correlée avec la présence de fer dans le foie.
Expression clinique est fortement correlée avec la présence d’alcool.

59
Q

Porphyrie cutanea tarda -Tx (5)

Les 3 premier à retenir.

A
  1. Protection peau contre le soleil
  2. Descendre réserves fer hépatiques (saignement)
    ou
  3. Hydroxychloroquine orale si saignement contre indiqué
  4. Charbon ou cholestyramine empêche réabsorp du fer intestinale
  5. Agent chélateur de fer
60
Q

Porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP); Test de laboratoire

PBG/ALA?

Urine → contient quoi?

Selles → contient quoi?

Erythrocytes →

Débute à quel âge?

A

PBG et ALA normaux

Urine → URO, Hepta-, Hexa-, pentacarboxyl-porphyrine

Selles → ISOCOPRO, Heptacarboxyl-porphyrine

Erythrocytes → Présence de ZnPP indique que la moelle est affecté

À l’enfance avant 2 ans

61
Q

Porphyrie erythropoïétique congénitale (CEP)
Présentation clinique (5)
1 traditionnelle 1 insinué dans le nom de la porphyrie

A
  1. Photosensibilité cutanée → Élevé!
  2. Anémie hémolytique
  3. Splénomégalie secondaire
  4. Erythrodontie+Dépôt de porphyrines dans les os
  5. Urine rouge
62
Q

Porphyrie erythropoïétique congénitale (CEP); Test de laboratoire

PBG/ALA?

Urine → contient quoi?

Selles → contient quoi?

Erythrocytes →

Plasma (pic fluorescence)?

A

PBG & ALA normaux

Urine → URO I, COPRO I

Selles → COPRO I

Erythrocytes → Zn-PROTO, PROTO, COPRO I, URO I

Plasma (pic fluorescence) 615-620 nm

63
Q

Porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP) -Tx

3 premiers important

A
  1. Protection contre le soleil et les UV
  2. Soins de la peau méticuleux
  3. Transfusion de globules rouges
  4. Supplémentation Vitamine D
  5. Suivi ophtalmique et soins dentaires essentiels
  6. Tx avec hydroxyurée (réduire synthèse de porphy par moelle)
  7. Splénectomie
64
Q

Protoporphyrie érythropoïétique (EPP), photosensibilité?

A

Photosensibilité cutanée (sans fragilité de la peau ni bullea→ différente des autres porphyries cutanées).

65
Q

Protoporphyrie érythropoïétique (EPP); Présentation clinique

A

Anémie légère
Anémie légère+Réticulocytose
Insuffisance hépatique progressive (2-5%)
Risque de cholelithiase
Déficience en vitamine D (50%)

66
Q

Protoporphyrie érythropoïétique (EPP)
C’est la plus __________ des porphyries ________________.
C’est la plus __________des porphyries chez les ________.

A

C’est la plus commune des porphyries érythropoïétiques.
C’est la plus commune des porphyries chez les enfants.

67
Q

Protoporphyrie érythropoïétique (EPP); Test de laboratoire

PBG/ALA?

Urine → contient quoi?

Selles → contient quoi?

Erythrocytes →

Plasma (pic fluorescence)?

A

PBG, ALA normaux

Urine → contient quoi?

Selles → contient quoi?

Erythrocytes → Contiennent PROTO, ZnPP

Sang → Free erythrocyte porphyrin

Plasma (pic fluorescence) 626-634nm

68
Q

Protoporphyrie érythropoïétique (EPP); Tx (5)

A
  1. Bains froids, serviettes humides et analgésiques
  2. Éviter l’exposition au soleil et à la lumière fluorescente
  3. Éviter alcool et jeûne
  4. Supplémentation β-carotène 6-8 ug/L
  5. Afemelanotide
69
Q

Protoporphyrie érythropoïétique (EPP); Tx (5)
Chez patients avec hépatopathie (en attente de transplantation) (4)

A
  1. Hypertransfusion d’érythrocytes
  2. Administration d’acides biliaires
  3. Cholestyramine orale ou charbon
  4. Transplantation du foie
70
Q

Empoisonnement au plomb
Urine:
Érythrocytes:
Test définitif:

Inhibition de quel enzyme?

A

Urine: ↑ ALA, ↑ COPRO III
Érythrocytes: ↑ Zn-PP
Test définitif: Pb sanguin

ALAD et CPO

71
Q

Tyrosinémie héréditaire de type I
Qu’est-ce qui s’accumule pour causer la maladie?
Quel enzyme est inhibé?
Tx?

A

Succinylacétone
ALAD
Infusion d’hème

72
Q

Déficience rénale c’est quoi?
S’apparente à quel porphyrie?

A

Moin de filtration glomérulaire = Plus de porphyries
On parle de porphyrie de la dialyse

PCT

73
Q

Pseudoporphyrie

A

Lésions cutanées ressemblant à celle de PCT mais sans porphyrine détecté.
Causé par radiations UV et/ou mx photosensibilisateurs aux UV
Salon de bronzage + médication

74
Q

Désordres hépatobiliaires

A

Peuvent venir recalibrer les distributions anormales de COPRO I et III via la sécrétion biliaire

75
Q

Désordres hématologiques

A

Anémie causant des ZnPP

76
Q

Autres causes d’augmentation des porphyrines (4)

A
  1. Diète
  2. Bactérie
  3. Saignement gastrointestinal
  4. Excès d’alcool → coproporphyrinurie (COPRO III)
77
Q

Couleur urine lors d’une crise aiguë de porphyrie?
non aigue?

A

Rouge
Normale dans non aigue sauf pour CEP

78
Q

La fluorescence ne permet pas de distinguer quel porphyrie?

Laquelle à son propre pic?

A

AIP
CEP
PCT
HCP 615-622 nm

EPP
XLP 626-634 nm

VP = 624-628 nm

79
Q

Pendant une attaque 1er move?

2e move

3e move

A

Dosage du PBG urinaire quantitatif (10x) = aigue (sauf ADP rare)

Check pic fluorescence (AIP,HCP vs VP) signatures différentes

Check porphyrine fécale N=AIP,
Ratio COPROIII/I élevé = HCP, moyen = VP

80
Q

Pendant une rémission tests?

A

PBG urinaire quantitatif → Demeure élevé dans AIP
Porphyrine fécales → Ratio COPROIII/I demeure élevé dans HCP
Fluorescence plasmatique → VP

81
Q

Stratégie de test pour les porphyries avec symptômes cutanés (2)

A
  1. Avec photosensibilité aiguë;
    Soupçonner EPP → Doser les porphyrines érythrocytaires libres.
    Si N n’est pas EPP
    Si élevé c’est à cause des bcp de FEP
  2. Avec vésicules/bullae/cicatrice/fragilité
    Porphyrines urinaires et fécales
    Porphyrines plasmatiques peuvent être utiles
82
Q

Aspect pré-analytique
Entreposage?
Urine miction ou collecte 24h?
PBG vs ALA pH pour stabilité?

A

Dans le noir, Congelé miction
Miction
PBG → pH 8-9
ALA → pH 3-4

Hématologie (7 decks)

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