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hématologie > Cour 3 - Aspects hématologiques - Partie II > Flashcards

Cour 3 - Aspects hématologiques - Partie II Flashcards

1
Q

Réticulocytes en combien de temps quittent-ils la moelle?
Réticulocytes en combien de temps perdent-ils leur ARN?
Durée de vie d’un GR?

A

~1-2 jours dans la moelle
1-2 jours après perdent leur ARN et deviennent des GR
GR: 90 - 120 jours

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2
Q

Qu’est-ce que l’érythropoïétine?
Produit principalement ou?
Induction?

A

Une hormone de nature glycoprotéique produit principalement aux reins, stimule la production d’érythrocytes dans la moelle osseuse en réponse à l’hypoxie cellulaire.

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3
Q

Avantage de la forme biconcave des GR?
Combien d’atomes d’oxygène par groupement heme de l’Hb?

GR moyen contient combien de Hb?

GR moyen contient combien d’O2?

A

Maximiser leur surface → échanges de gazs ↑ avec tissus
8 atomes d’oxygène

250 x 10exp6 Hb

Donc 8x plus d’O2, 2 x 10exp9 molécules d’O2

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4
Q

Chaque GR d’adulte ‘‘normal’’ contient quel distribution en % des différents types d’Hb?

A

FYI γ = Gamma et δ = Delta

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5
Q

Quel sont les sites d’erythropoièse au cour de la vie?
Comment la production des globines α, β,δ et γ évolue au cour d’une vie?

A
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6
Q

Ou l’Hb est-elle produite dans les GR?

A

Dans la mitochondrie du GR en formation

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7
Q

Quel est l’étape limitante dans la synthèse de l’Hb?
Qu’est-ce qui inhibe cette étape?
Qu’est-ce qui stimule cette étape?

A

Conversion de Glycine+Acide Succinique → ALA (δ-Aminolevunilic Acid)
ALA Synthétase+Vitamine B6

Inhibition par Hb!
Stimulation érythropoïétine!

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8
Q

Quel sont les 3 groupes de globines normaux et quand les observent-on?

Quel sont 2 groupes de globines anormales observé lors d’α-thalassémie?

A

HbF = 2α 2γ foetale et aux premières semaine de vie, après est un background constant
HbA = 2α 2β Augmente juste avant la naissance background haut
HbA2 =2α 2δ un background constant bas

HbH (β4)
Hb Bart’s (γ4)

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9
Q

De quel globine avons nous 4 copies?
Sur quel chromosome sont-ils?
Sur quel chromosome est le gène pour la chaîne β?

A

α et γ 16 et 11

chaîne β = 11

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10
Q

Le gène α est en double sur le chromosome 16 quel % de production est attribuable au gène α-1? au gène α-2?

A

Gène α-1 responsable de la prod de 30% des chaînes α
Gène α-2 responsable de la prod de 70% des chaînes α

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11
Q

Échange gazeux d’O2 des GR aux capillaires pulmonaires pO2? Affinité Hb vs O2?
Hb existe sous quel forme ici? Quel effet sur l’affinité du reste de l’Hb?

Échange gazeux d’O2 des GR aux tissus pO2? Affinité Hb vs O2?
Hb existe sous quel forme ici? Quel effet sur l’affinité du reste de l’Hb?

Explique nous comment l’O2 devient CO2 et voyage des tissus aux poumons.

IMPORTANT

A

L’Hb se sature en O2 aux capillaires pulmonaires, car :
-pO2 ↑
-affinité Hb pour O2 ↑
-Forme oxy-Hb = forme R (relax) (lié à au moin un O2)
La liaison d’une molécule d’O2 à l’Hb → ↑ l’affinité des autres sites pour l’O2

L’Hb libère l’O2 aux tissus, car :
-pO2 est ↓
-affinité Hb pour O2 ↓
-Forme désoxy-Hb = forme T (tendu), affinité 2,3-DPG↑ causant affinité hème-O2 ↓

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12
Q

Hb-Fe2+ interaction avec O2 est:
Hb-Fe3+ interaction avec O2 est:

A

Hb-Fe2+ interaction avec O2 est: Réversible
Hb-Fe3+ interaction avec O2 est: Iréversible = mét-Hb (1-2% taux normal humain), lie H2O ou OH

Fe2+ = ferreux
Fe3+ = ferrique

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13
Q

Coopérativité de l’Hb et l’O2 c’est quoi?

A

La liaison d’une molécule d’O2 à l’Hb → ↑ l’affinité des autres sites pour l’O2
ainsi
l’affinité de l’Hb < Hb(O2) < Hb(O2)2 < Hb(O2)3 < Hb(O2)4

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14
Q

Pense à ce qui arrive si tu fais de l’excercice au niveau des muscles (tableau de droite (ph↓))

A
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15
Q

Effet Bohr: Quel est l’effet du pH ou de la pCO2 sur l’affinité de l’O2 pour l’Hb

A

Conc de H+ et CO2 au tissus est plus élevé.
Le CO2 est transformé par l’anhydrase carbonique en HCO3et H+ empirant les choses.
Une pH bas diminue l’affinité de l’O2 pour l’Hb. L’Hb peut lier un H+ et un CO2 puis les ramener aux poumons.
Aide à stabilisé le pH.

Conc d’O2 au poumon est plus élevé.
Le O2 est transformé par l’anhydrase carbonique en H2CO3 à partir d’H+ et d’HCO3 remontant du même coup le pH.
Une pH haut augmente l’affinité de l’O2 pour l’Hb. L’Hb peut lier un O2 et le ramener aux tissus.
Aide à stabilisé le pH.

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16
Q

Le 2,3 DPG produit dans quel voie?
Se positionne ou?
Effet sur l’affinité?

A

Produit lors de la glycolyse
S’accumule dans le GR et s’insère entre les 2 chaînes β
Sa liaison à l’Hb favorise et stabilise la conformation T et ↓ l’affinité de l’O2 à l’Hb favorise sa libération

17
Q

Conséquences cliniques d’anomalies associées aux GR (5)

A
  1. Anémie
  2. Hémolyse
  3. Drépanocytose
  4. Polycythémie (↑GR)
  5. Cyanose (à 5% désoxyHb)
18
Q

Dans les diverses α-thalassémies quel pourcentages d’Hb Barts et HbF à la naissance et l’âge adulte?

A

3α: <3% d’Hb Barts à la naissance
2α: 3-8% d’Hb Barts à la naissance
1α: 20-40% d’Hb Barts à la naissance
5-30% d’HbH chez l’adulte

19
Q

Quel sont les 4 types de β-thalassémie

A
  1. Porteur silencieux (β / β+)
  2. La thalassémie hétérozygote (β / β°) ou thalassémie mineure.
  3. La thalassémie intermédiaire (β+ / β+).
  4. La thalassémie homozygote majeure (β° / β°).

β° thalassemia refers to the absence of production of beta globin.
β+ thalassemia indicates a mutation that presents decreased but not absent production of beta globin

20
Q

α- ou β-thalassémie, quel effet sur le VGM?

A

Diminue le VGM pour les deux

21
Q

Observation de pics additionels pour ces β-thalassémies?
1. Porteur silencieux (β / β+)
2. La thalassémie hétérozygote (β / β°) ou thalassémie mineure.
3. La thalassémie intermédiaire (β+ / β+).
4. La thalassémie homozygote majeure (β° / β°).

A
  1. ↑ de l’HbA2 (3.5 – 7%)
    2 et 3. ↑ HbF chez ~50% des patients
  2. Absence d’HbA, présence unique d’HbA2 et d’HbF
22
Q

Quels sont les signes biochimiques/hématologiques d’une thalassémie? (4)

A
  1. VGM↓, VGM plus bas que prévu vs [Hb].
  2. nb de GR ≥ à la limite supérieure de la normale
  3. Le DVE, les réticulocytes et la ferritine sont normaux
  4. Présence de certaines formes de ¢ anormales
23
Q

SŜ de la thalassémie homozygote majeure (β° / β°). (7)

Souviens toi de quelques uns
2 sont VGM intuitif…

A

-Splénomégalie
-Hépatomégalie
-Surcharge en fer
-Anémie microcytaire sévère (30-70 g/L)
-Déformations morphologiques
-Hypertrophie de la lignée érythroblastique
-Parfois, des complication de lithiases biliaires

24
Q

Traitement de la thalassémie homozygote majeure (β° / β°). (2)

A
  1. Transfusion sanguine, chélation de fer et splénectomie.
  2. Transplatation médullaire (moelle osseuse)
25
Q

Anémie falciforme (drépanocytose) génère une Hb de type S ou HbS.
Quel est la mutation associé à cette maladie?
Effet sur l’hydrophilicité?

A

acide glutamique → valine (AA no 6)
La diminue, changeant un AA chargé (polaire) vers un non polaire aliphatique.

26
Q

Hb S, C, D-Los Angeles et E % des Hb totale?
Effet sur ceux-ci d’une α-thalassémie?

A

Moin de 50%
Réduit leur forme davantage

27
Q

Qu’est-ce que HbS?
Qu’est-ce que HbC?
Qu’est-ce que HbE?

Qu’est-ce que HbH?

A

HbS = Drépanocytose ou anémie falciforme (HbA modifé sur chaîne β, E6V)
HbC = Hémoglobinose C (HbA modifé sur chaîne β, E6K)
HbE = Hémoglobinose E (HbA modifé sur chaîne β, E26K)

HbH = Hémoglobinose H (α-thalassémie de 3 gène α sur 4, cause tétramère de chaînes β)

28
Q

Qu’est-ce que cause l’anémie falciforme (qui menera à des SŜ)?

A

-Absence d’O2, HbS polymérise et déforme Gr → Forme faucille
-La déformabilité du GR provoque de la vaso-occlusion
-↓ de la distribution O2
-Hémolyse chronique

29
Q

Drépanocytose quelques signes et symptomes. La vaso-occlusion y est pour beaucoup.

(11 incluant Vaso-occlusion)

A

-Vaso-occlusions
-Hypertension
-Insuffisance rénale
-Complications neurologiques
-Complications rétinopathiques
-Complications cardiaque
-Complications foetales et maternelles
-Complications pulmonaires
-Maladies hépatiques
-Priapisme/Impuissance
-Ulcères aux jambes

30
Q

Traitements anémie falciforme

A

Principale à retenir:
1. Hydroxyurée
2. Antibioprophylaxie/vaccination
3. Acide folique
4. Transfusions sanguines

Secondaire:
5. Greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH)
6. Thérapie génique

31
Q

Traitements anémie falciforme: Hydroxyurée, qu’est-ce que ca fait?

A

Stimule la synthèse d’HbF. Permet de compenser.

Toutefois, l’↑ du taux d’HbF est modérée.

32
Q

HbC et l’hémoglobinose C un SŜ qui leur est commun?

A

Splénomégalie

33
Q

HbE et l’hémoglobinose E est causé par quel mutation?
Qu’est-ce que cette mutation cause de particulier?

A

acide glutamique → lysine position 26
Cette mutation engendre un nouveau site d’épissage causant un effet de type thalassémique.

34
Q

HbH et l’hémoglobinose H deux SŜ qui leur est commun?

Signe sur frottis?

Quel effet à l’HbH sur l’O2?

A
  1. Anémie hémolytique
  2. Splénomégalie

Frottis: À l’air d’une balle de golf

↑ affinité pour O2

35
Q

Hb instables: un SŜ commun?

Signe sur frottis?

A

Anémie hémolytique

Corps d’inclusions prenant l’aspect de corps de Heinz
(Hb se dénature et précipite)

36
Q

Quel maladie sanguine est couverte par le PQDNS ou programme québécois de dépistage néonatal sanguin?
Quels formes de variants S est-ce que le programme inclue entre autre?

A

Syndromes drépanocytaires majeurs
Hb SS
Hb SC
Hb Sβ°
Hb Sβ+
Hb SD-Punjab
Hb SO-Arab

37
Q

Pour l’évaluation des Hb anormales et le thalassémies,

Quels sont les tests de soupçons? (4)

Quels tests définitifs (Dx)? (2)

A
  1. FSC
  2. Bilan martial
  3. Évaluation de l’HbH
  4. Électrophorèse sur gel, capillaire ou HPLC
    → Variants d’Hb →Dosage HbF et HbA2
  5. Évaluation structure des variants Hb (Séq et LC/MS)
  6. Détection des mutations/thal (Séq)
37
Q

Évaluation des Hb se fait sur quel matrice?

Comment cette matrice est-elle traitée?

A

Isolement et lavage des GR à partir d’un prélèvement sur sang total.
Pas un sérum ou un plasma.

Solution hémolysante est ensuite appliqué, libération de l’Hb.

38
Q

Avantages de l’électrophorèse capillaire sur l’HPLC pour l’évaluation de l’Hb?

A

Moins d’interférences associées aux différents variants d’Hb.
Bonne séparation HbA2 et HbC comparativement à HPLC.

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