Connectivites Flashcards
Qu’est-ce que “l’auto-immunité clinique”?
Présence de symptômes ou de signes cliniques originant d’une activation incontrôlée du système immunitaire et causant de l’inflammation en présence d’auto-anticorps.
Quels sont les facteurs associés à la présence d’auto-anticorps?
âge plus avancé, sexe féminin, histoire familiale de maladie auto-immune, infection récente, prise de certains médicaments.
Quels sont les trois stades dans le développement de l’auto-immunité clinique?
(1) la perte de tolérance du système immunitaire aux antigènes nucléaires,
(2) la production d’auto-anticorps contre ces mêmes antigènes et
(3) l’apparition de symptômes et signes cliniques.
Donner la définition de “connectivite”
Maladie qui se caractérise par une atteinte inflammatoire chronique des tissus conjonctifs.
Donner des synonymes de “connectivite”.
« collagénoses », « maladies du collagène » ou « maladies auto‐ immunes »
(Ce dernier terme est beaucoup trop général puisque plusieurs maladies auto‐ immunes ne sont pas des connectivites.)
Vrai ou faux?
Les connectivites sont plus prévalentes chez les femmes.
Vrai
Qu’est-ce que le Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)?
C’est une entité en soi (et non un syndrome de chevauchement) qui regroupe synovite, myosite, Raynaud et sclérodactylie comme manifestations cliniques, ainsi qu’un anticorps qui lui est propre et qu’on peut doser dans le sang : l’anti‐RNP.
Quels sont symptômes, antécédents ou anomalies à rechercher au questionnaire, à l’examen physique et au dossier d’un patient qu’on soupçonne de connectivites?
Fatigue, perte de poids, arthralgie, arthrite, phénomène de Raynaud, aphtes, alopécie, rash, photosensibilité, faiblesse proximale, xérostomie, xérophtalmie, fièvre d’étiologie inconnue, péricardite, pleurésie, convulsion, psychose, cytopénies, hémolyse, glomérulonéphrite, thromboses, fausses couches à répétition et antécédents familiaux de connectivite ou d’arthrite.
Quel est le premier bilan à faire chez un patient qu’on soupçonne de connectivites?
FSC Créatinine sérique Créatine kinase Vitesse de sédimentation SMU-DCA
Qu’est-ce que le phénomène de Raynaud?
Le phénomène de Raynaud se caractérise par un changement de coloration épisodique des extrémités précipité par l’exposition au froid ou à une émotion forte.
Quelles sont les extrémités touchées par le phénomène de Raynaud?
Les doigts sont le plus souvent atteints, mais les orteils, le nez et les oreilles peuvent également présenter un changement de coloration.
Quelles sont les 3 phases du phénomène de Raynaud et qu’est-ce qui les explique?
Blanc : ischémie secondaire à la vasoconstriction artérielle
Bleu : cyanose causée par la désaturation de l’hémoglobine qui stagne dans les tissus.
Rouge, violacée : hyperhémie réactionnelle de reperfusion quand la vasoconstriction cesse
Comment se fait le diagnostic du phénomène de Raynaud?
Le diagnostic est clinique à l’histoire ou à l’examen physique et seulement deux couleurs sur trois sont requises.
Quelle est la présentation de la forme primaire du Raynaud?
- Jeunes femmes, début à la ménarche
- Atteinte symétrique, épargne le pouce
- Ischémie est moins sévère, pas de lésion ischémique
- Peut s’associer à des spasmes d’autres artères, par exemple au niveau cérébral (migraine), coronaire (angine vasospastique ou Prinzmetal), mésentérique (colite ischémique) ou cutané (livedo reticularis).
Quelle est la présentation de la forme secondaire du Raynaud?
- Plus variable
- Sexe variable
- Début + tardif
- Atteinte asymétrique
- Épisodes intenses qui peuvent même entrainer de l’ischémie, des ulcérations et de la nécrose (gangrène) des extrémités.
- Examen physique : possible de voir chez les patients avec connectivite des ACVONs (Anomalies Capillaires Visibles à l’OEil Nu)
Nommer des étiologies secondaires du phénomène de Raynaud.
- connectivites
- atteintes traumatiques et occupationnelles (outils vibrants)
- syndrome du défilé thoracique
- maladie vasculaire athérosclérotique
- thromboses ou embolies,
- maladie de Berger
- certains médicaments ou toxines avec effet vasoconstrictif (ergot, médicaments pour le TDAH, contraceptifs oraux),
- syndrome douloureux régional complexe
- hyperviscosité sanguine de toute cause (par exemple la cryoglobulinémie, la polycythémie vraie et la maladie de Waldenström).
Quel est le traitement non pharmacologique du phénomène de Raynaud?
Très important : cesser tabagisme (augmente vasoconstriction)
Modalités physiques de réchauffement (des mitaines, des sachets auto-chauffants).
Certains patients devront même changer d’emploi (manutention dans un entrepôt frigorifique).
Quel est le traitement pharmacologique du phénomène de Raynaud?
Vasodilatateurs : bloquants des canaux calciques de type dihydropyridines ou nitroglycérine topique (patch de Nitro‐Dur®).
(Lorsque ces traitements ne fonctionnent pas, il faut parfois procéder à des blocs nerveux sympathiques.)
Quelles sont les complications associées au phénomène de Raynaud?
(rare pour Raynaud primaires)
Nécrose, ulcérations –> infection, guérison difficile à cause de l’ischémie
- Traitement : antibiotique et débridement de plaie
- Prostaglandines IV peuvent être tentées pour sauver une ou des extrémités.
- S’il y a échec à tout ceci, l’amputation est parfois la seule solution.
Qui suis-je?
Pathologie dont la principale manifestation est un changement dégénératif et fibreux de la peau qui entraine une peau raide et indurée
Sclérodermie
Quelle est la classification de la sclérodermie?
Localisée
- Morphée
- Linéaire
- Coup de sabre
Systémique
- Forme limitée ou CREST
- Forme diffuse
Quelle est la principale différence entre la forme limitée et diffuse de la sclérodermie systémique?
Diffuse : l’atteinte cutanée s’étend proximalement aux coudes et aux genoux
Limitée : demeure distale aux coudes et aux genoux.
Quelles sont les deux atteintes d’organes internes les plus fréquentes dans la sclérodermie diffuse?
La fibrose pulmonaire et la crise rénale sclérodermique
Que signifie l’acronyme CREST?
Calcinose, Raynaud, «Esophageal dismotility», Sclérodactylie et Télangiectasies.
Quelles sont les manifestations cutanées de la sclérodermie?
- La peau est indurée et fixe.
- Hypo ou hyperpigmentation
- Perte de pilosité
- Diminution de sudation des zones atteintes.
- Calcinose : calcifications cutanées
Quelles sont les manifestations vasculaires de la sclérodermie?
- Raynaud
- Télangiectasies
Quelles sont les manifestations musculo-squelettiques de la sclérodermie?
- Initialement, arthralgies ou arthrites symétriques
- Des contractures articulaires (sans inflammation) sont également possibles secondairement à l’atteinte cutanée, ce qui entraine de l’atrophie musculaire par non utilisation.
- Peut y avoir une myosite associée
Quelles sont les manifestations digestives possibles de la sclérodermie?
- Atteinte oesophagienne (typique surtout dans le CREST) : pyrosis, RGO –> dû à une hypomotilité de l’oesophage et une incompétence du sphincter oesophagien inférieur par fibrose.
- Atteinte intestinale : malabsorption qui résulte d’une pullulation bactérienne intra‐intestinale par hypomotilité et dilatation duodénale et jéjunale encore une fois secondaire à la fibrose
- Incontinence fécale : perte de fonction du sphincter anal par fibrose
Quelles sont les manifestations cardiaques possibles de la sclérodermie?
- Effusion péricardique (souvent asymptomatique),
- Péricardite constrictive
- Tamponnade
- Fibrose du myocarde
Quelles sont les manifestations pulmonaires de la sclérodermie?
Soit une fibrose pulmonaire ou une hypertension pulmonaire.
Ces deux complications pulmonaires sont possibles dans les deux formes de sclérodermie systémique, mais typiquement, l’hypertension pulmonaire est davantage associée au CREST et la fibrose pulmonaire à la sclérodermie diffuse.
Quelles sont les manifestations rénales de la sclérodermie?
Atteinte rénale typique = crise rénale sclérodermique
- hypertension artérielle
- détérioration de la fonction rénale d’installation rapide.
En pathologie, le phénomène démontré est une micro-angiopathie thrombotique.
Quel traitement permet d’améliorer le pronostic des complications rénales de la sclérodermie?
IECA
Quelle est l’investigation de la sclérodermie?
FSC, vitesse de sédimentation
Présence du FAN chez 80 à 90% des patients.
Certains tests moins sensibles, mais spécifiques sont parfois présents : l’anti‐ centromère dans le CREST et l’anti‐Scl70 dans la forme diffuse.
Quel est le traitement de la sclérodermie?
Surtout symptomatique puisqu’aucun traitement n’a vraiment été prouvé comme pouvant renverser la maladie
Méthotrexate = médicament de choix pour l’atteinte cutanée et articulaire.
Vasodilatateurs pour Raynaud
IECA pour la crise rénale sclérodermique
Cyclophosphamide pour la fibrose pulmonaire évolutive
Le traitement de l’hypertension pulmonaire se fait en clinique spécialisée et ressemble beaucoup au traitement de l’hypertension pulmonaire primaire.
Quelle est l’évolution de sclérodermie?
La majorité des sclérodermies ont une évolution bénigne. Bien que le Raynaud et les manifestations cutanées soient parfois invalidants, elles ne menacent pas la vie du patient. C’est une maladie beaucoup plus morbide que mortelle. La mortalité auparavant liée à la crise rénale sclérodermique est maintenant beaucoup améliorée. La mortalité est maintenant surtout liée à l’atteinte pulmonaire, soit l’hypertension pulmonaire ou la fibrose pulmonaire
