Compétences théoriques (Chapitre 5 : TSA) Flashcards
Pourquoi se demande t-on si on assiste actuellement à une épidémie de TSA ?
- Multiplication de la prévalence vertigineuse. Rumeurs quant à certains vaccins.
- Attention aux corrélations : fausses corrélations entre augmentation de l’autisme et augmentation vente d’aliments bio. Ce n’est pas parce que des variables évoluent de la même manière qu’il y a forcément un lien. Derrière toutes ces corrélations, il faut chercher des liens de causalité.
Évolution prévalence autisme expliquée par 4 points
- Autisme est un concept évolutif : changement des classifications, évolution des outils diagnostiques : élargissement du spectre (Avant on diagnostiquait plus de déficiences intellectuelles, aujourd’hui quand il y a déficience, on va chercher si ce n’est pas de l’autisme.)
- Évolution des pratiques diagnostiques sur le terrain
- Hausse de l’âge auquel les gens ont des enfants (âge parental du père et grand-père, impliqué dans l’autisme).
- Potentiels facteurs environnementaux
4 évolutions dans les pratiques de détection
- Plus de soignants entraînés à la détection
- Plus de ressources dans les écoles
- Plus grande acceptation connaissance et recherche de diagnostic pour les parents
- Meilleurs systèmes d’enregistrement des cas
3 raisons pour lesquelles l’âge paternel est en cause dans le TSA
- Mutations de Novo : évolution d’un gène apparaissant chez un individu alors qu’aucun des parents ne la porte. Quand les cellules se renouvellent et se multiplient, elles se divisent et il peut y avoir des anomalies qui se produisent lors de la division alors que l’anomalie n’était pas présente au départ dans le patrimoine génétique.
- Les cellules spermatogoniales (précuseurs des spermatozoïdes) se divisent pour se répliquer tous les 16 jours : à 20 ans environ 200 divisions. A 40 ans 660 divisions.
- A chaque division, risque d’erreurs dans les copies des gènes.
Différence DSM IV et V dans critères diagnostiques ?
- DSM IV : Troubles Envahissants du Développement (autisme infantile, syndrome Asperger, syndrome de Rett, autisme atypique)
- DSM V : une seule catégorie : TSA avec 2 spécificateurs :
—Avec ou sans déficit intellectuel associé
—Avec ou sans altération du langage associée
Ce changement car on n’arrivait pas à les distinguer : pas de critères diagnostiques communs.
Pourquoi ce changement TSA dans le dernier DSM ?
- Pour un même type de population, attribution de diagnostic dépendante du site et de traditions locales des lieux de soin.
- Pas de critère clinique réellement convaincant pour les différencier
- Malgré un très grand nombre de recherche, pas de marqueur neurobiologique permettant de séparer ces entités.
- Pas de différences de réponse au traitement
3 types de facteurs génétiques impliqués
- Rôle indéniable et prépondérant attesté dans les études de jumeaux comme d’agrégation familiale
- Estimations variables du rôle de l’environnement partagé et non partagé (facteurs communs aux enfants des mêmes parents comme pauvreté)
- Tableau très complexe de relations entre facteurs environnementaux et génétiques dans le cas d’un trouble extrêmement hétérogène
Expliquer le rôle de l’effet cumulé
Présence de traits autistiques sous-diagnostiques chez les parents : hausse du risque. Quand parents ont traits mais diagnostic TSA, le risque augmente. Social Responsiveness Scale : évalue les traits diagnostiques. (quand les deux parents ont).
Expliquer le rôle de l’accouplement assortatif
Les gens qui ont symptomatologie ont tendance à se mettre en couple avec des personnes qui ont aussi. Et plus particulièrement le même trouble.
Article the Genetic landscapes of ASD avec causes génétiques
Les causes génétiques du trouble restent en partie inconnues. Dans 25% des cas, anomalies identifiables comme De novo (anomalies du nombre de copies d’un gène par ex)
SNPs jouent un rôle dans la susceptibility TSA mais effets minimes à titre individuel. Chacun de ces polymorphismes vont conférer un petit risque mais avec un effet cumulé : va augmenter le risque.
Tous les gènes impliqués dans gènes jouent un rôle dans l’équilibre neuronal et synaptique.
On va avoir d’autres.
Ce qui est compliqué, c’est que c’est hétérogène d’un point de vue environnemental.
Expliquer la notion de norme de réaction
Ces différents tableaux génétiques vont répondre différemment à un même environnement.
On prend individus avec des patrimoines génétiques différents et on les expose à des environnements différents : individus vont répondre différemment aux environnements en fonction de leur patrimoine génétique. Aujourd’hui, on ne sait pas bien étudier cela. On ne sait pas identifier pour chaque individu quelle intervention serait la plus favorable. Différents tableaux génétiques qui répondent différemment à un même environnement : c’est la norme de réaction.
Dans l’autisme : déficit d’engagement social précoce potentiellement délétère : au profit des objets. Capture attentionnelle réduite dans 3 domaines
- Faiblesse de l’engagement attentionnel vers les stimuli sociaux (vs non sociaux)
- Réduction des expériences d’apprentissage de compétences sociales (plus sous-développement cortical).
- A un point du développement qui constitue une fenêtre développementale unique (neuroplasticité)
Peut-on détecter de manière précoce et objective le trouble ?
- Dans une étude, enfants regardent vidéo (mouvement humain vs mouvement formes géométriques) pendant une minute : tous les enfants qui regardent la vidéo avec mouvement géométrique sont dans catégorie TSA.
- Concordance jumeaux mono et dizy.
Chercheurs ont voulu faire une courbe avec le temps passé à regarder les yeux comme pour la courbe de croissance (poids, taille). (voir graphique) : si enfant sort de la courbe : risque qu’il ait un TSA
Conception autisme selon DSM V
Considéré comme un trouble neurodéveloppemental : trouble se manifeste précocement de façon manifeste durant le développement, caractérisés par des déficits du développement qui entrainent altération du fonctionnement personnel, social, scolaire ou prof.
Pourquoi Baron Cohen critique notion de trouble
cette notion de trouble implique que l’ordre naturel a mal tourné, ie que la cognition ou neurobiologie de l’individu est dysfonctionnelle d’une manière ou d’une autre. On aborde l’autisme de l’ordre du désordre, du déficitaire. Il ne faut appliquer la notion de trouble quand les phénomènes de présence sont associés à rien de positif pour une personne et ou quand les personnes incapables de fonctionner correctement quels que soient changements apportés à l’environnement. Ex trouble au sens de Baron : bouffée délirante : rien de positif à cet état.
